Причини сидеробластна анемій
Останній перегляд: 20.11.2021
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Спадкові форми
Передаються за рецесивним, зчепленням з Х-хромосомою (хворіють чоловіки) або аутосомно-домінантним типом (хворіють чоловіки і жінки).
Метаболічний блок може бути на рівні формування дельта-аминолевулиновой кислоти з гліцину і сукцініл КоА. Для цієї реакції потрібно пиридоксаль-фосфат - активний кофермент піридоксину і синтетази аминолевулиновой кислоти. Лабораторно виявляється низька концентрація в еритроцитах протопорфирина та інших порфіринів. В інших випадках метаболічний блок може розташовуватися між стадіями утворення копропорфіріногена і протопорфнріна IX, ймовірно, через недостатність декарбокснлази копропорфіріногена. В цьому випадку відбувається підвищення копропорфіріна при зниженому рівні протопорфирина в еритроцитах. Порушення утворення протопорфирина і гема обумовлює неможливість використання заліза для синтезу гемоглобіну, що призводить до накопичення заліза в організмі і відкладення його в тканинах і органах.
Клінічні симптоми захворювання проявляються, як правило, в пізньому дитячому віці. У хворих виникають анемічний синдром, обумовлений гіпоксією, і прояви тканинного гемосидероза внаслідок відкладення в органах і тканинах невикористаного для потреб гемоцитопоез заліза. Проявами анемічного синдрому є млявість, слабкість, швидка стомлюваність при фізичних навантаженнях. При огляді відзначають блідість шкіри і слизових оболонок, адекватну ступеня анемії. Проявами гемосидероза є гепатоспленомегалия; серцево-судинна недостатність, обумовлена відкладенням заліза в міокарді (хворі скаржаться на серцебиття, задишку, тахікардію, набряки); можливий розвиток цукрового діабету, спровокованого відкладенням заліза в підшлунковій залозі; може бути ураження легень, нирок та інших органів. У деяких хворих шкіра набуває землистого відтінку.
Придбані форми
Придбані форми анемій, пов'язаних з порушенням синтезу порфіринів, можуть бути обумовлені отруєнням свинцем.
Побутові свинцеві інтоксикації в педіатричній практиці зустрічаються досить часто. Вони виникають при вживанні в їжу продуктів, що зберігалися в лудженої або глиняному посуді з глазур'ю кустарного виробництва. Отруєння свинцем найчастіше обумовлені надходженням всередину містять свинець фарб, штукатурки, інших матеріалів, насичених свинцевими барвниками (газети, гіпс, щебінь; вміст свинцю перевищує 0,06%), а також домашнього пилу і частинок грунту (вміст свинцю 500 мг / кг) . З атмосфери свинець надходить не тільки інгаляційним шляхом; найчастіше він осідає і потрапляє в організм з пилом і частинками грунту. У грудних дітей отруєння свинцем виникає при використанні забрудненої води для приготування молочних сумішей. До інтоксикації може привести недотримання необхідних запобіжних заходів при виплавці свинцю в домашніх умовах.
При свинцевої інтоксикації порушується перетворення дельта-аминолевулиновой кислоти в порфобилиноген, копропорфіріногена в протопорфіріногена і включення заліза в протопорфирин. Ці три метаболічних дефекту в синтезі гема пояснюють блокуванням свинцем сульфгідрильних груп ферментів, які беруть участь на даних ступенях синтезу - головним чином, дегідрази дельта-аминолевулиновой кислоти і гемсінтетази. В результаті відбувається накопичення в еритроїдних клітинах (і поява у великій кількості в сечі) дельта-аминолевулиновой кислоти, підвищення вмісту в них протопорфирина, копропорфіріногена і заліза. Анемія при свинцевої інтоксикації (сатурнізму) також обумовлена підвищеним гемолізом еритроцитів.
Клінічна картина сатурнизма характеризується симптомами ураження нервової системи. Хворих турбує головний біль, запаморочення, поганий сон, дратівливість. Можливий гиперкинетический синдром, минущі парези. При тривалих і важких отруєннях свинцем розвивається поліневрит, енцефалопатія, можливий судомний синдром. З'являється свинцева колька, що симулює «гострий живіт». При огляді - блідість шкіри, землисто-сіруватого відтінку - «свинцева блідість». Характерною ознакою є свинцева облямівка на яснах у шийок зубів. Відзначаються диспепсичні розлади.
Придбані сидеробластна анемії можуть бути пов'язані з прийомом деяких ліків: протитуберкульозних (циклосерин, ізоніазид), використовуваних в терапії пухлин (мелфан, азатіоприн), хлорамфеніколу, тобто є вторинними. Можливість розвитку сидеробластної анемії на тлі прийому ліків, зазначених вище, пояснюється тим, що вони є метаболічними антагоністами піридоксину і парциально інгібують активність синтетази аминолевулиновой кислоти.