Сидеробластна анемії у дітей

Анемії, пов'язані з порушенням синтезу або утилізації порфіринів (сидероахрестична, сидеробластна анемії) - це гетерогенна група захворювань, спадкових і набутих, пов'язана з порушенням активності ферментів, що беруть участь в синтезі порфіринів і гема. Термін «сидероахрестична анемія» ввів Heylmeyer (1957). При сидероахрестических анеміях рівень заліза в сироватці крові підвищений. У кістковому мозку виявляють кільцеподібні сидеробласти - ядросодержащие еритроцити з околоядерних віночком, що складається з грубих гранул гемосіде-рина і представляє собою заповнені залізом мітохондрії.

[1], [2]

Причини сидероахрестических анемій

Спадкові форми

Передаються за рецесивним, зчепленням з Х-хромосомою (хворіють чоловіки) або аутосомно-домінантним типом (хворіють чоловіки і жінки).

Метаболічний блок може бути на рівні формування дельта-аминолевулиновой кислоти з гліцину і сукцініл КоА. Для цієї реакції потрібно пиридоксаль-фосфат - активний кофермент піридоксину і синтетази аминолевулиновой кислоти.

Придбані форми

Придбані форми анемій, пов'язаних з порушенням синтезу порфіринів, можуть бути обумовлені отруєнням свинцем.

Побутові свинцеві інтоксикації в педіатричній практиці зустрічаються досить часто. Вони виникають при вживанні в їжу продуктів, що зберігалися в лудженої або глиняному посуді з глазур'ю кустарного виробництва. Отруєння свинцем найчастіше обумовлені надходженням всередину містять свинець фарб, штукатурки, інших матеріалів, насичених свинцевими барвниками (газети, гіпс, щебінь; вміст свинцю перевищує 0,06%), а також домашнього пилу і частинок грунту (вміст свинцю 500 мг / кг) . З атмосфери свинець надходить не тільки інгаляційним шляхом; найчастіше він осідає і потрапляє в організм з пилом і частинками грунту. У грудних дітей отруєння свинцем виникає при використанні забрудненої води для приготування молочних сумішей. До інтоксикації може привести недотримання необхідних запобіжних заходів при виплавці свинцю в домашніх умовах.

Причини сидеробластна анемій

Діагностика сидеро-анестезуюча анемія

Діагноз спадкових форм анемії підтверджується дослідженням вмісту порфіринів в еритроцитах. Встановлено, що при спадкових формах сидероахрестических анемій знижений вміст протопорфірину еритроцитів. Зміст копропорфіріна еритроцитів буває і підвищеним, і зниженим. У нормі середній рівень протопорфірину еритроцитів в цільної крові - 18 мкг%, а верхня межа за відсутності анемії - 35 мкг%. Для вивчення змісту запасів заліза і підтвердження гемосидероза застосовується Десфералова проба. Після внутрішньом'язового введення 500 мг десферала в нормі з сечею виводиться 0,6-1,2 мг заліза в добу, а у хворих сидеробластної анемією - 5-10 мг / сут.

Для діагностики свинцевого отруєння визначають рівень свинцю в венозної крові; рівень протопорфірія-на еритроцитів в цільної крові - рівень вище 100 мкг%, як правило, свідчить про токсичну дію свинцю.

Диагностика сидеробластних анемій

[3], [4], [5]

Лікування сидеро-анестезійної анемії

Лікування хворих на спадкову сидероахрестической анемією

1. Вітамін В ₆ у великих дозах - по 4-8 мл 5% розчину на добу внутрішньом'язово. При відсутності ефекту показано призначення коферменту вітаміну B ₁₂ - пиридоксальфосфата. Добова доза препарату становить 80-120 мг при прийомі всередину.
2. Десферал (для зв'язування і виведення з організму заліза) - 10 мг / кг / сут місячними курсами по 3-6 разів на рік.

Лікування сидеробластна анемій

Профілактика отруєння свинцем

Щоб уникнути отруєння свинцем при реконструкції старих будинків слід вживати запобіжних заходів, тимчасово переселяючи дітей. Особливо небезпечно спалювати і закопувати в землю свинцеві фарби, їх слід зскрібати або видаляти хімічними методами. Контроль за станом житлових приміщень, посилення санітарних і будівельних норм знижує частоту отруєнь.