Сидеробластні анемії у дітей

Анемії, пов'язані з порушенням синтезу або утилізації порфіринів (сидероахрестична, сидеробластична анемії), – це гетерогенна група захворювань, спадкових та набутих, пов'язаних з порушенням активності ферментів, що беруть участь у синтезі порфіринів та гему. Термін «сидероахрестична анемія» був введений Гейльмейєром (1957). При сидеророахрестичних анеміях рівень заліза в сироватці крові підвищений. У кістковому мозку виявляються кільцеподібні сидеробласти – ядерні еритроцити з перинуклеарним обідком, що складається з грубих гранул гемосидерину та представляє собою мітохондрії, заповнені залізом.

[ 1 ], [ 2 ]

Причини сидероахрестичної анемії

Спадкові форми

Вони передаються рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом (уражаються чоловіки) або аутосомно-домінантним типом (уражаються як чоловіки, так і жінки).

Метаболічний блок може бути на стадії утворення дельта-амінолевулінової кислоти з гліцину та сукциніл-КоА. Для цієї реакції потрібен піридоксальфосфат, активний кофермент піридоксину та синтетаза амінолевулінової кислоти.

Набуті форми

Набуті форми анемії, пов'язані з порушенням синтезу порфіринів, можуть бути спричинені отруєнням свинцем.

Побутове отруєння свинцем є досить поширеним явищем у педіатричній практиці. Воно виникає під час вживання їжі, що зберігалася в консервованому або саморобному глиняному посуді з глазур'ю. Отруєння свинцем найчастіше викликається вживанням свинцево-вмісних фарб, штукатурки та інших матеріалів, насичених свинцевими барвниками (газети, гіпс, щебінь; вміст свинцю перевищує 0,06%), а також побутового пилу та частинок ґрунту (вміст свинцю 500 мг/кг). Свинець потрапляє в атмосферу не тільки вдиханням; найчастіше він випадає в осад та потрапляє в організм з пилом та частинками ґрунту. У немовлят отруєння свинцем виникає, коли забруднена вода використовується для приготування дитячої суміші. Інтоксикація може виникнути внаслідок недотримання необхідних запобіжних заходів під час плавлення свинцю в домашніх умовах.

Причини сидеробластичної анемії

Діагностика сидероахрестичних анемій

Діагноз спадкових форм анемії підтверджується дослідженням вмісту порфіринів в еритроцитах. Встановлено, що при спадкових формах сидероахрестичної анемії вміст еритроцитарного протопорфірину знижений. Вміст еритроцитарного копропорфірину може бути як підвищеним, так і зниженим. У нормі середній рівень еритроцитарного протопорфірину в цільній крові становить 18 мкг%, а верхня межа за відсутності анемії – 35 мкг%. Для дослідження вмісту запасів заліза та підтвердження гемосидерозу використовується десферальна проба. Після внутрішньом'язового введення 500 мг десфералу з сечею зазвичай виводиться 0,6-1,2 мг заліза на добу, а у пацієнтів із сидеробластною анемією – 5-10 мг/добу.

Для діагностики отруєння свинцем визначається рівень свинцю у венозній крові; рівень еритроцитарного протопорфірину в цільній крові - рівень вище 100 мкг%, як правило, свідчить про токсичну дію свинцю.

Діагностика сидеробластичної анемії

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Лікування сидероахрестичних анемій

Лікування пацієнтів зі спадковою сидероахрестичною анемією

1. Вітамін B _{6 у великих дозах – 4-8 мл 5% розчину на день внутрішньом’язово. Якщо ефекту немає, показаний кофермент вітаміну B12} – піридоксальфосфат. Добова доза препарату становить 80-120 мг при пероральному прийомі.
2. Десферал (для зв'язування та виведення заліза з організму) – 10 мг/кг/день щомісячними курсами 3-6 разів на рік.

Лікування сидеробластичних анемій

Профілактика отруєння свинцем

Щоб уникнути отруєння свинцем, слід вживати запобіжних заходів під час ремонту старих будинків, таких як тимчасове переселення дітей. Спалювання та закопування свинцевої фарби особливо небезпечне; її слід зішкрібати або видаляти хімічним способом. Контроль за станом житлових приміщень та посилення санітарних і будівельних норм знижують частоту отруєнь.