Диагностика сидеробластних анемій

При спадкових формах в гемограмі виявляють анемію різного ступеня тяжкості. Як правило, з віком анемія посилюється, має гіпохромний характер (колірний показник знижений до 0,4-0,6). В мазках виявляють гіпохромні еритроцити, разом з тим, серед них зустрічаються і нормохромние; також визначають анизоцитоз зі схильністю до микроцитоз, кількості. Кількість ретикулоцитів в межах нормальних показників. Кількість лейкоцитів, тромбоцитів в межах норми.

При свинцевої інтоксикації в гемограмі виявляють гіпохромною анемію, гіпохромні еритроцити, мішеневідние форми, анізоцитоз зі схильністю до микроцитоз. Постійним характерним симптомом свинцевої інтоксикації є базофильная зернистість еритроцитів.

У кістковому мозку відзначається гіперплазія еритроїдного паростка, змінюється співвідношення різних форм нормоцітов: збільшується кількість базофільних клітин і різко знижується число гемоглобінізірованной оксифільних нормоцітов. Патогномонічною є збільшення (д 70% при спадкових формах) кількості сидеробластов (виявляють при спеціальній забарвленням), що мають характерну морфологію. Гранули заліза в клітці кільцем оточують ядро - кільцеподібні сидеробласти. Така морфологія обумовлена накопиченням заліза, не використаної для синтезу гема в мітохондріях клітини.

При біохімічному дослідженні при всіх формах відзначається підвищення рівня заліза сироватки в 2-4 рази і більше в порівнянні з нормою. Коефіцієнт насичення трансферину залізом зростає до 100 %.

Диагностика сидеробластних анемій

Діагноз спадкових форм анемії підтверджується дослідженням вмісту порфіринів в еритроцитах. Встановлено, що при спадкових формах сидероахрестических анемій знижений вміст протопорфірину еритроцитів. Зміст копропорфіріна еритроцитів буває і підвищеним, і зниженим. У нормі середній рівень протопорфірину еритроцитів в цільної крові - 18 мкг%, а верхня межа за відсутності анемії - 35 мкг%. Для вивчення змісту запасів заліза і підтвердження гемосидероза застосовується Десфералова проба. Після внутрішньом'язового введення 500 мг десферала в нормі з сечею виводиться 0,6-1,2 мг заліза в добу, а у хворих сидеробластної анемією - 5-10 мг / сут.

Для діагностики свинцевого отруєння визначають рівень свинцю в венозної крові; рівень протопорфірія-на еритроцитів в цільної крові - рівень вище 100 мкг%, як правило, свідчить про токсичну дію свинцю.

При хронічному отруєнні свинцем на рентгенограмах колінних суглобів виявляють розширення і ущільнення ділянок кальцифікації в дистальних відділах стегнової кістки, проксимальних відділах великої та малої гомілкових кісток (свинцеві лінії). У разі гострого отруєння, обумовленого проковтуванням предметів, що містять свинець, їх можна виявити за допомогою оглядової рентгенограми черевної порожнини в передньозадній проекції. Рентгенограму колінних суглобів у дітей до 3 років інтерпретувати складно, оскільки за свинцеві лінії можна прийняти нормальні зміни кісток в період швидкого зростання. Характерна локалізація змін кісток з великою ймовірністю свідчить про хронічну свинцевою інтоксикації. Свинцеві лінії, як правило, з'являються, коли рівень свинцю довго - більше 6 тижнів - перевищує 50 мкг %.

При помірному підвищенні рівня свинцю в крові (35-45 мкг%), якщо результати інших досліджень суперечливі, проводять пробу з ЕДТА. Кальцієво-динатрієву сіль ЕДТА вводять в дозі 1000 мг / м ² / добу або 35 мг / кг / добу внутрішньом'язово або у вигляді внутрішньовенної інфузії протягом 1 години. Тест вважається позитивним, якщо в сечі, зібраної протягом доби, міститься 1 мкг свинцю в розрахунку на 1 мг введеної дози ЕДТА. Немає сенсу визначати концентрацію свинцю в сечі. Діагностичне значення має тільки кількість свинцю, екскретіруемие за певний проміжок часу, в розрахунку на введену дозу ЕДТА. При проведенні тесту необхідно забезпечити споживання достатньої кількості рідини і зібрати всю сечу. В загальному аналізі сечі при свинцевої інтоксикації можна виявити лейкоцитурією, циліндрурія, глюкозурія або аміноацидурія (як правило, коли концентрація свинцю в крові перевищує 100 мкг%).

План обстеження хворого при сидероахрестических анеміях

1. Аналізи, які підтверджують наявність сидероахрестической анемії.
   • Клінічний аналіз крові з визначенням числа ретикулоцитів і морфологічної характеристикою еритроцитів.
   • Мієлограма з обов'язковим фарбуванням мазків на берлінську блакить для виявлення кільцеподібних сидеробластов.
   • Біохімічний аналіз крові: «залізо-комплекс», АЛТ, ACT, ФМФА, білірубін, цукор, сечовина, креатинін.
2. Аналізи, уточнюючі форму сидероахрестической анемії.
   • Рівень протопорфірину еритроцитів в цільної крові.
   • Рівень свинцю в цільної крові.
   • Десфералова проба.
   • Проба з ЕДТА.
   • Рентгенограма колінних суглобів.
3. Анамнез життя дитини. Звернути особливу увагу на місце проживання, домашні умови, обстановку, особливості апетиту, харчування, поведінки, частоту стільця. Уточнити, які лікарські препарати приймає дитина.
4. Сімейний анамнез - наявність сидеробластної анемії у родичів.
5. Загальноклінічні обстеження: аналіз сечі, калу, ЕКГ, огляд фахівців, УЗД органів черевної порожнини, нирок, серця і інші обстеження проводяться за індивідуальними показаннями.

Клінічні та лабораторні ознаки отруєння свинцем

	Легке	Помірне	Важке
Джерело свинцю	Пил або грунт	Фарби	Фарби (поїдання при збоченому апетиті)
Симптоми	Відсутні	Зниження апетиту і поведінкові розлади	Біль в животі, дратівливість, сонливість, лихоманка, гепатоспленомегалія, атаксія, епілептичні припадки, підвищення внутрішньочерепного тиску, кома, ознаки дефіциту заліза
Сприятливі фактори	Дефіцит заліза	Дефіцит заліза	Дефіцит заліза
Наслідки	Порушення пізнавальних здібностей	Поведінкові розлади, порушення пізнавальних здібностей	Стійкі неврологічні порушення
Рівень свинцю в цільної крові, мкг%	25-49	49-70	> 70
Рівень протопорфірину еритроцитів, мкг%	35-125	125-250	> 250
Коефіцієнт насичення трансферину залізом	<16	<16	<16
Рівень сироваткового феритину, нг / мл	<40	<20	<10
Проба з ЕДТА: вміст свинцю в сечі в розрахунку на 1 мг ЕДТА		1	> 1
Аналіз сечі			Аміноацидурія, глюкозурія
Рентгенограми колінних суглобів, нирок, сечового міхура	Без змін	Зміни колінних суглобів	Зміни колінних суглобів, нирок, сечового міхура
Комп'ютерна томографія голови			Ознаки підвищення внутрішньочерепного тиску
Швидкість поширення збудження по нерву			Збільшена
Загальний аналіз і мазок крові		Анемія легкого ступеня	Анемія, базофильная зернистість еритроцитів

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],