Рідкісні хвороби, що супроводжуються кровотечею

Кровоточивість, обумовлена патологією кровоносних судин

Кровоточивість може бути результатом аномалії тромбоцитів, факторів згортання і кровоносних судин. Хвороби кровоточивості судин обумовлені патологією судинної стінки і зазвичай проявляються петехіями, пурпурой, але рідко викликають серйозну крововтрату. Кровотеча може бути результатом дефіциту васкулярного або периваскулярного колагену при синдромі Елерса-Данлоса, інших рідкісних спадкових захворюваннях сполучної тканини (наприклад, pseudoxanthoma elasticum osteogenesis imperfecta синдром Марфана. Кровоточивість може бути основним проявом при цинзі або пурпурі Шенлейна-Геноха, алергічних васкулітах, що проявляються зазвичай у дитячому віці. При захворюваннях кровоточивості судин тести гемостазу залишаються, як правило, в межах норми. Діагноз заснований на клінічних проявах.

[1], [2], [3]

Аутосенсібілізація до еритроцитів (синдром Гарднера-Даймонда)

Аутосенсібілізація до еритроцитів є рідкісним захворюванням, яке трапляється у жінок. Характеризується локалізованими болями і болючими екхімозами, що проявляються в основному на кінцівках.

У жінок з аутосенсибилизацией до еритроцитів внутрішкірна ін'єкція 0,1 мл аутологічних еритроцитів або ерітроцітарноі строми може викликати біль, набряк і ущільнення місця ін'єкції. Цей результат передбачає, що еритроцити, які проникли в тканини, залучені в патогенез ушкодження. Однак у більшості хворих є також і прояви важкого психоневротичних синдрому. Більш того, психогенні чинники, такі як самоіндуцірованной пурпура, можливо, мають зв'язок з патогенезом синдрому у деяких хворих. Діагноз заснований на вивченні місця внутрикожной ін'єкції аутоерітроцітов і місця контрольної ін'єкції (без еритроцитів) через 24 і 48 годин після ін'єкції. Пошкодження можуть ускладнити інтерпретацію тесту, тому для ін'єкцій необхідно вибрати місця, важкодоступні для хворого.

[4], [5], [6]

Диспротеинемии, що викликають судинну геморагічну висип (пурпура)

Амілоїдоз викликає відкладення амілоїду в судинах шкіри і підшкірних тканинах, що може викликати підвищену ламкість судин, приводячи до пурпурі. У деяких хворих амілоїд адсорбує фактор X згортання крові, викликаючи його дефіцит, але це звичайно не призводить до розвитку кровоточивості. Периорбітальні крововиливу або геморагічна висипка, що розвиваються у хворого після легкого удару під час відсутності тромбоцитопенії, передбачає наявність амілоїдозу.

Кріоглобулінемія викликається імуноглобулінами, які преципітують при охолодженні плазми під час її проходження через шкіру і підшкірні тканини кінцівок. Моноклональніімуноглобуліни, що утворюються при макроглобулінемії Вальденстрема або множинної мієломі, іноді поводяться як кріоглобуліни, змішані імунні комплекси IgM-IgG, що утворюються при деяких хронічних інфекційних захворюваннях, частіше при гепатиті С. Кріоглобулінемія може викликати запалення дрібних судин, що проявляється пурпурою. Наявність криоглобулинов може бути виявлено за допомогою лаборатороних тестів.

Гіпергаммаглобулінеміческая пурпура є судинної пурпурой і виявляється переважно у жінок. Рецидивуючі, дрібні, пальповані, геморагічні шкірні утворення локалізуються на нижніх кінцівках. Ці утворення залишають дрібні резидуальних бурі плями. Багато хворих мають прояви інших імунологічних захворювань (наприклад, синдром Шегрена, ВКВ). Діагностичної знахідкою є Поліклональні підвищення IgG (дифузна гіпергамаглобулінемія при електрофорезі білків сироватки).

Синдром підвищення в'язкості крові є результатом значного підвищення концентрації плазмового IgM і може викликати пурпуру та інші форми патологічної кровоточивості (наприклад, профузні носові кровотечі) у хворих з макроглобулінемія Вальденстрема.

[7], [8], [9]