Синдром Чедіака-Хигаси: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Чедіака-Хигаси характеризується порушенням лізису фагоцитованих бактерій, в результаті чого розвиваються рецидивуючі бактеріальні респіраторні та інші інфекції, відзначаються також альбінізм шкіри і очей.
Синдром Чедіака-Хигаси зустрічається рідко, успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Синдром є наслідком мутації гена, відповідального за регуляцію транспорту внутрішньоклітинного білка. У нейтрофілах та інших клітинах (меланоцитах, шванновских клітинах) формуються величезні лізосомальні гранули. Аномальні лізосомальні гранули не можуть злитися з фагосомах, тому поглинені бактерії не лизируются.
Клінічні прояви включають альбінізм очей і шкіри, сприйнятливість до респіраторних та інших інфекцій. У 85% пацієнтів відзначається гострий розвиток захворювання з підвищенням температури, жовтяницею, гепатоспленомегалією, лімфаденопатією, панцитопенией, геморагічним діатезом і неврологічними змінами. Гостре розвиток захворювання при синдромі Чедіака-Хигаси зазвичай фатально протягом 30 місяців. Може мати успіх трансплантація нефракціонованого НbА-ідентичного кісткового мозку після претрансплантаціонной ціторедуктівной хіміотерапії.
[