Медичний експерт статті
Нові публікації
Синдром Чедіака-Хігасі: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Чедіака-Хіґаші характеризується порушенням лізису фагоцитованих бактерій, що призводить до рецидивуючих бактеріальних респіраторних та інших інфекцій, а також альбінізму шкіри та очей.
Синдром Чедіака-Хіґаші зустрічається рідко та успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Синдром є наслідком мутації в гені, відповідальному за регуляцію внутрішньоклітинного транспорту білків. У нейтрофілах та інших клітинах (меланоцитах, клітинах Шванна) утворюються величезні лізосомні гранули. Аномальні лізосомні гранули не можуть зливатися з фагосомами, тому поглинуті бактерії не лізуються.
Клінічні прояви включають очний та шкірний альбінізм, а також схильність до респіраторних та інших інфекцій. Гостре захворювання з лихоманкою, жовтяницею, гепатоспленомегалією, лімфаденопатією, панцитопенією, геморагічним діатезом та неврологічними змінами спостерігається у 85% пацієнтів. Гостре захворювання при синдромі Чедіака-Хіґаші зазвичай призводить до летального результату протягом 30 місяців. Трансплантація нефракціонованого HbA-ідентичного кісткового мозку після циторедуктивної хіміотерапії перед трансплантацією може бути успішною.
[