Медичний експерт статті
Нові публікації
Синдром Гріселлі (Griscelli syndrome)
Останній перегляд: 18.10.2021
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Гріселлі - це вроджений аутосомно-рецесивний синдром, про що є комбінованим імунодефіцитом і частковим альбінізму, вперше описаний у Франції Клодом Гріселлі (Claude Griscelli). Альбінізм при цьому синдромі обумовлений порушенням міграції меланосом з меланоцитів (в яких формується пігмент) в кератоціти. Ідентифіковано два гени, дефект яких призводить до формування фенотипу Гріселлі: ген Myosin 5а і ген Rab 27а. Продукти цих генів - білки, які беруть участь в транспорті меланосом і секреторних гранул цитотоксичних лімфоцитів до поверхні клітини.
Синдром Гріселлі відрізняється від синдрому Чедіака-Хигаши відсутністю гігантських гранул в лейкоцитах. До виявлення специфічного генетичного дефекту характерний розподіл меланіну у волосяних цибулинах, будучи патогномонічним, було основою діагностики синдрому. Хворі схильні до грибкових, вірусних і бактеріальних інфекцій. Імунодефіцит може проявлятися як зниженням рівня імуноглобулінів, так і порушенням клітинного імунітету, зокрема, порушенням Т-клітинної цитотоксичності і зниженням функції NK-клітин. У більшості хворих розвивається фаза лімфо- гистиоцитарной акселерації, подібна до такої при синдромі Чедіака-Хигаши, і вимагає проведення індукції ремісії. Єдиним радикальним методом лікування дітей з синдромом Гріселлі є ТГСК.