Синдром Гріселлі (Griscelli syndrome)

Синдром Грішеллі — це вроджений аутосомно-рецесивний синдром комбінованого імунодефіциту та часткового альбінізму, вперше описаний у Франції Клодом Грішеллі. Альбінізм при цьому синдромі зумовлений дефектом міграції меланосом з меланоцитів (де утворюється пігмент) до кератоцитів. Було виявлено два гени, дефект яких призводить до формування фенотипу Грішеллі: ген Myosin 5a та ген Rab 27a. Продуктами цих генів є білки, що беруть участь у транспорті меланосом та секреторних гранул цитотоксичних лімфоцитів до поверхні клітини.

Синдром Грізеллі відрізняється від синдрому Чедіака-Хіґаші відсутністю гігантських гранул у лейкоцитах. До виявлення специфічного генетичного дефекту характерний розподіл меланіну у волосяних фолікулах, будучи патогномонічним, служив основою для діагностики синдрому. Пацієнти схильні до грибкових, вірусних та бактеріальних інфекцій. Імунодефіцит може проявлятися зниженням рівня імуноглобулінів, а також порушенням клітинного імунітету, зокрема, порушенням цитотоксичності Т-клітин та зниженням функції NK-клітин. У більшості пацієнтів розвивається фаза лімфогістіоцитарного прискорення, подібна до такої при синдромі Чедіака-Хіґаші, та потребує індукції ремісії. Єдиним радикальним методом лікування дітей із синдромом Грізеллі є трансплантація гемопоетичних стволових клітин (ГСК).