Синдром MELAS: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром MELAS (мітохондріальна енцефаломіопатія, лактоацидоз, інсультоподібні епізоди) – це захворювання, спричинене точковими мутаціями в мітохондріальній ДНК.

Симптоми синдрому MELAS. Вік, у якому проявляється захворювання, значно варіюється від немовлячого до дорослого віку, але найчастіше перші симптоми з'являються у віці від 5 до 15 років. Початок захворювання часто характеризується інсультоподібними епізодами, злоякісними мігренями або психомоторною затримкою. Інсульти найчастіше локалізуються у скроневих, тім'яних або потиличних ділянках мозку, супроводжуються геміпарезом і мають тенденцію до швидкого одужання. Вони спричинені мітохондріальною ангіопатією, що характеризується надмірною проліферацією мітохондрій у стінках артеріол і капілярів судин мозку. У міру прогресування захворювання, на тлі повторних інсультів, посилюються неврологічні симптоми. Приєднуються м'язова слабкість, судоми, міоклонус, атаксія та нейросенсорна приглухуватість. Іноді розвиваються ендокринні розлади (цукровий діабет, гіпофізарний нанізм).

Дослідження включає біохімічні, морфологічні та молекулярно-генетичні дослідження. Найпоширенішою мутацією є заміна A на G у положенні 3243. В результаті транскрипційний термінатор, що міститься в гені тРНК, інактивується. Отже, внаслідок заміни одного нуклеотиду відбувається зміна транскрипційного співвідношеннярРНК та мРНК та знижується ефективність трансляції. Другою за поширеністю мутацією є мутація T на C у положенні 3271 мтДНК, що призводить до розвитку синдрому MELAS.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]