Медичний експерт статті
Нові публікації
Синдром Ретта у дітей
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Ретта - прогресуюче дегенеративне захворювання центральної нервової системи переважно у дівчаток.
ICD-10 код
F84.2 Синдром Ретта.
[Причини і патогенез синдрому Ретта
Генетична природа синдрому Ретта пов'язана з поломкою Х-хромосоми і наявністю спонтанних мутацій в генах-регуляторах процесу реплікації. Виявлено селективний дефіцит ряду білків, що регулюють ріст дендритів, глутамінової рецепторів в базальних гангліях, а також порушення дофамінергічних і холінергічних функцій.
За допомогою КТ виявлені множинні неспецифічні нейроморфологіческіх зміни в головному мозку. При ЕЕГ - порушення біоелектричної активності. Припускають ураження нижніх моторних нейронів, базальних гангліїв, залучення спинного мозку, стовбура і гіпоталамуса. Характерні уповільнення розвитку головного мозку після народження і зупинка його до чотирьох років. Відзначають також уповільнення росту тіла і окремих органів (серця, печінки, нирок, селезінки).
Симптоми синдрому Ретта
У типових випадках початок синдрому Ретта проявляється між 6 і 24 міс на тлі зовні нормального розвитку. У клінічній картині виділяють чотири стадії.
- I стадія (вік дитини 6-12 міс) характеризується уповільненням зростання в довжину кистей, стоп, окружності голови; м'язовою гіпотонією.
- У II стадії (вік дитини 12-24 міс) відзначають втрату мови, навмисні руху рук і придбані тонкі маніпуляторні навички з появою різноманітних стереотипних рухів руками (заламування або миття рук, змочування рук слиною і ін.). У більшості хворих виявляють особливості дихання у вигляді апное протягом 1-2 хв, сменяющегося гипервентиляцией. У 50-80% випадків виникають епілептичні припадки різних типів, що погано піддаються лікуванню антиконвульсантами, екстрапірамідні розлади в формі м'язової дистонії, атаксії, гіперкінезів.
- III стадія (псевдостаціонарная) охоплює тривалий період дошкільного та раннього шкільного віку. Стан дітей відносно стабільно. На перший план виступають глибока розумова відсталість, судомні напади, екстрапірамідні розлади.
- IV стадія характеризується прогресуванням рухових порушень, зміною в суглобах і хребті. Хворі позбавляються можливості самостійно пересуватися.
Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?
До кого звернутись?
Лікування і прогноз синдрому Ретта
Лікування синдрому Ретта симптоматичне. Прогноз несприятливий.