Медичний експерт статті
Нові публікації
Х-зчеплена агаммаглобулінемія (хвороба Брутона)
Останній перегляд: 04.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Х-зв'язана агаммаглобулінемія характеризується низьким або відсутнім рівнем імуноглобулінів та антитіл, відсутністю В-лімфоцитів, що проявляється рецидивуючими інфекціями, спричиненими інкапсульованими бактеріями.
Що викликає Х-зв'язану агаммаглобулінемію?
Х-зв'язана агаммаглобулінемія виникає внаслідок мутації в гені Х-хромосоми, що кодує тирозинкіназу Брутона (BTK). BTK необхідний для розвитку та дозрівання B-лімфоцитів; без нього не утворюються ні B-лімфоцити, ні антитіла. В результаті у хлопчиків дуже маленькі мигдалики та не розвиваються лімфатичні вузли; клінічна картина характеризується рецидивуючими гнійними інфекціями легень, навколоносових пазух та шкіри з інкапсульованими бактеріями (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Існує тенденція до стійких інфекцій ЦНС в результаті вакцинації живою оральною вакциною проти поліомієліту, еховірусом та коксаківірусом; ці інфекції можуть проявлятися як прогресуючий дерматоміозит з енцефалітом або без нього.
Діагностика Х-зв'язаної агаммаглобулінемії
Діагноз ставиться на основі низьких рівнів IgG (< 100 мг/дл) та відсутності B-лімфоцитів (< 1% CD19+ клітин за даними проточної цитометрії). Також може бути присутня тимчасова нейтропенія. Якщо у членів сім'ї є ідентичне захворювання, для пренатальної діагностики проводиться біопсія ворсин хоріона, амніоцентез або забір пуповинної крові.
[ Як лікується Х-зв'язана агаммаглобулінемія?
Лікування полягає у внутрішньовенному введенні імуноглобуліну 400 мг/кг/місяць. Важливо призначити адекватну антибіотикотерапію для кожного інфекційного процесу; у разі бронхоектазії необхідне тривале лікування зі зміною антибіотиків. За умови ранньої діагностики та відповідного лікування прогноз сприятливий, якщо не розвиваються вірусні інфекції центральної нервової системи.