Х-зчеплення агаммаглобулінемії (хвороба Брутона)
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Х-зчеплення агаммаглобулінемії характеризується низьким рівнем імуноглобулінів і антитіл або їх відсутністю, відсутністю В-лімфоцитів, що проявляється рецидивуючими інфекціями, викликаними інкапсульованими бактеріями.
Чим викликається Х-зчеплення агаммаглобулінемії?
Х-зчеплення агаммаглобулінемії є результатом мутації гена X-хромосоми, який кодує тирозинкіназ Брутона (ТКБ, Btk - Bruton tyrosine kinase). ТКБ дуже важлива для розвитку і дозрівання В-лімфоцитів; без неї не формуються ні В-лімфоцити, ні антитіла. В результаті у хлопчиків відзначаються дуже маленькі мигдалини і не розвиваються лімфовузли; для клінічної картини характерні рецидивуючі гнійні інфекції легенів, придаткових пазух носа, шкіри з інкапсульованими бактеріями (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Відзначається схильність до персистирующим інфекцій ЦНС в результаті вакцинації живою оральної поліомієлітної вакциною, вірусами Екхо і Коксакі; ці інфекції можуть проявлятися як прогресуючий дерматомиозит, що супроводжується енцефалітом або без нього.
Діагностика Х-зчепленої агаммаглобулінемії
Діагноз ставиться на підставі низького рівня IgG (<100 мг / дл) і відсутності В-лімфоцитів (<1% CD19 + клітин, встановленого за допомогою проточної цитометрії). Може спостерігатися також транзиторна нейтропенія. Якщо є ідентичне захворювання у членів сім'ї, з метою пренатальної діагностики проводиться аналіз ворсин хоріона, амніоцентез або забір пуповинної крові.
[Як лікується Х-зчеплення агаммаглобулінемії?
Лікування полягає у внутрішньовенному введенні імуноглобуліну 400 мг / кг / міс. Важливим є призначення адекватної антибіотикотерапії при кожному інфекційному процесі; при бронхоектазах необхідне тривале лікування зі зміною антибіотиків. У разі ранньої діагностики та відповідного лікування прогноз сприятливий, якщо не розвиваються вірусні інфекції ЦНС.