Синдром Туретта - Симптоми

Симптоми синдрому Туретта

Тики включають широкий репертуар рухових або голосових актів, які пацієнт сприймає як вимушені. Однак їх можна пригнічувати зусиллям волі протягом певного часу. Ступінь, до якої тики можна пригнічувати, залежить від їх тяжкості, типу та часових характеристик. Багато простих і швидко виконуваних тиків (наприклад, швидко наступні один за одним моргання або посмикування головою) не піддаються контролю, тоді як інші тики, які більше нагадують цілеспрямовані рухи, оскільки виникають у відповідь на внутрішній імперативний порив, можна пригнічувати. Деякі пацієнти намагаються замаскувати тики. Наприклад, підліток може замінити чухання промежини більш соціально прийнятним дотиком до живота. З часом локалізація тиків та їх тяжкість змінюються - деякі тики можуть раптово зникнути або замінитися іншими. Такі зміни іноді створюють помилкове враження, що пацієнти здатні добровільно усунути одні тики та виконати інші. Опитування пацієнтів показало, що приблизно 90% з них відчувають тики, яким передує неприємне відчуття, що змушує пацієнтів виконати дію або видати звук і може бути описано як імперативний порив.

На інтенсивність тиків може впливати низка факторів. Під час сну тики зменшуються, але не зникають повністю. Тики часто стають більш помітними в стані розслаблення (наприклад, якщо пацієнт дивиться телевізор вдома), а також під час стресу. Тики можуть значно зменшитися і навіть зникнути, якщо пацієнт зосереджений на якійсь діяльності. Наприклад, ось опис хірурга (до та під час операції), який дав відомий англійський невролог і письменник Олівер Сакс (1995): «... його руки постійно були в русі. Час від часу він майже торкався (але ніколи не зовсім) свого нестерильного плеча, асистента, дзеркала, робив різкі рухи тілом, торкався ногою колег. Чувся шквал вокалізацій – «У-у» – ніби десь поруч була величезна сова. Обробивши операційне поле, Беннетт взяв ніж, зробив акуратний, рівний розріз – не було жодного натяку на якийсь тик надмірного руху. Руки рухалися суворо відповідно до ритму операції. Минуло двадцять хвилин, п’ятдесят, сімдесят, сто. Операція була складною: потрібно було перев’язати судини, знайти нерви – але дії хірурга були вмілими, точними, і не було жодного натяку на синдром Туретта...»

Супутні розлади

Пацієнти із синдромом Туретта часто мають супутні розлади, які можуть бути значним фактором дезадаптації пацієнтів. Однак, незважаючи на численні перешкоди, багато пацієнтів досягають успіху в житті. Чудовим прикладом є Семюел Джонсон, одна з найвидатніших особистостей англійської літератури XVIII століття. Він страждав на важкий синдром Туретта з вираженими обсесивно-компульсивними симптомами. У нього також були аутоагресивні дії та симптоми депресії.

Залишається дискусійним питання, чи слід вважати супутні розлади невід'ємною частиною клінічної картини синдрому Туретта, чи лише коморбідними станами. Дані про генетичний зв'язок між ОКР та синдромом Туретта свідчать про те, що обсесивно-компульсивні симптоми є невід'ємним компонентом захворювання. Є підстави вважати, що аутоагресивні дії та деякі випадки СДУГ також слід включати до спектру клінічних проявів синдрому Туретта. У пацієнтів із синдромом Туретта часто також спостерігаються розлади особистості, афективні розлади, тривожні розлади, не пов'язані з ОКР, порушення сну, труднощі у навчанні, фоніатричні розлади.

Нещодавні дослідження з використанням стандартизованих методів оцінки та специфічних діагностичних критеріїв показали, що приблизно у 40-60% пацієнтів із синдромом Туретта спостерігаються обсесивно-компульсивні симптоми. Згідно з епідеміологічними даними, ОКР зустрічається у 2-3% осіб у популяції, тому така висока поширеність цих симптомів у пацієнтів із синдромом Туретта не може бути пояснена простим випадковим поєднанням двох захворювань. Дослідження показали, що ОКР частіше виявляється у випадках, коли матері пацієнтів із синдромом Туретта переживали стрес під час вагітності, а також у пацієнтів чоловічої статі з ускладненнями під час пологів. Обсесивно-компульсивні симптоми при синдромі Туретта є віковим явищем: симптоми посилюються в підлітковому та молодому віці, коли тики, як правило, слабшають. Найпоширенішими компульсіями у пацієнтів із синдромом Туретта є нав'язливий підрахунок, прибирання або вишикування предметів у певній послідовності, тертя руками, дотики та спроби досягти абсолютної симетрії. Страх забруднення та ритуали очищення, характерні для ОКР, зустрічаються рідше.

Як уже згадувалося, розрізнення деяких компульсій та тиків може бути складним. Зазвичай дію класифікують як компульсію, якщо вона виконується для нейтралізації дискомфорту, спричиненого попередньою думкою (обсесія). Однак слід враховувати, що деякі пацієнти з тиками вигадують «обсесію» «ретроактивно», щоб пояснити свої неконтрольовані дії. З іншого боку, тичні рухи можуть бути пізніше включені пацієнтом до репертуару компульсій. Наприклад, ми спостерігали 21-річного пацієнта, який мав мигальні тики з восьми років, який стверджував, що йому доводилося моргати рівно шість разів, щоб позбутися жахливого образу смерті. Іноді тик можна розпізнати за контекстом – якщо рух супроводжується іншими рухами, належність яких до тиків не викликає сумнівів, то сам рух, ймовірно, має тичний характер. У будь-якому випадку, тикоподібні компульсії (наприклад, моргання, дотик, постукування) та деякі складні моторні тики розташовані на «перетині» ОКР та синдрому Туретта, що надзвичайно ускладнює спроби їх розділення на клінічному рівні.

Симптоми СДУГ – гіперактивність, неуважність, імпульсивність – виявляються приблизно у 50% пацієнтів із синдромом Туретта і часто з'являються до початку тиків. Дитина з помірним або тяжким синдромом Туретта, як правило, справляє враження неуважної, метушливої, імпульсивної, тому виявити симптоми СДУГ у такого пацієнта може бути важко. Досі неясно, чи є СДУГ одним із проявів синдрому Туретта, чи лише коморбідним розладом. Вчені визначили два типи синдрому Туретта з коморбідним СДУГ: в одному з них СДУГ не залежить від синдрому Туретта, а в іншому СДУГ є вторинним по відношенню до синдрому Туретта. Деякі дослідники повідомляли, що наявність СДУГ прогнозує високий ризик тяжких тиків та наявність інших коморбідних розладів. Діти з СДУГ та синдромом Туретта часто відчувають більш значні труднощі в контролі власних імпульсів, включаючи агресивні. Агресія може супроводжуватися непередбачуваними епізодами афективної розрядки, які провокуються фрустрацією або глузуванням з боку однолітків чи родичів. Згідно з одним дослідженням, напади люті частіше зустрічаються у людей з поєднанням ОКР та СДУГ.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Перебіг синдрому Туретта

Середній вік початку рухових тиків становить 7 років. У міру прогресування захворювання тики часто поширюються в рострокаудальному напрямку. Середній вік початку вокальних тиків становить 11 років. Тип і тяжкість тиків зазвичай змінюються хвилеподібно, причому симптоми мають тенденцію до посилення до середини підліткового віку. У підлітковому віці часто спостерігається часткова ремісія або стабілізація симптомів. У більшості дорослих із синдромом Туретта тики продовжують заважати повсякденній діяльності пацієнта, і в третині випадків це втручання є значним.

Класифікація синдрому Туретта

Моторні та вокальні тики поділяються на прості та складні. Прості моторні тики – це швидкі або блискавично швидкі рухи, що залучають одну групу м’язів. На відміну від тремору, тики не є ритмічними. Прикладами простих моторних тиків є моргання, посмикування голови та знизування плечима. Складні моторні тики – це повільніші та більш скоординовані рухи, що нагадують звичайні, цілеспрямовані рухи або жести, але є несвоєчасними або відрізняються за часом та амплітудою. Прикладами є гримаси, дотики, скручування предметів, копропраксія (непристойні жести) та ехопраксія (імітація рухів інших людей). Моторні тики найчастіше є клонічними рухами, але також можуть бути дистонічними. Клонічні тики – це раптові, короткочасні та зазвичай повторювані рухи, такі як моргання або постукування. Дистонічні тики також починаються раптово, але пов’язані з більш стійкою зміною пози – наприклад, тривалим відкриванням рота, вимушеним нахилом тулуба вперед, що супроводжується стисканням щелепи. Тики часто виникають сплесками, включаючи кілька різних рухів або звуків, швидко виконуваних або виданих один за одним.

Прості вокальні тики – це швидкі, нерозбірливі звуки, такі як хропіння, хрипи, кашель, які можна помилково оцінити як прояв «алергії». Складні вокальні тики залучають процеси вищої нервової діяльності: це лінгвістично значущі, але недоречно сформовані за часом висловлювання вигуків, слів або фраз. До складних вокальних тиків належать ехолалія (повторення чужої мови), палілалія (повторення власної мови), копролалія (викрикування непристойних слів або виразів). Деякі автори вважають, що вокальні тики слід вважати різновидом рухових тиків, які характеризуються скороченням м’язів дихальних шляхів.

Класифікація тиків

	Мотор	Вокал
Простий	Швидкий, блискавичний, беззмістовний (наприклад, моргання, кивання, знизування плечима, висунення язика, напруження живота, рухи пальцями ніг)	Швидкі, нерозбірливі звуки (наприклад, кашель, хрюкання, фиркання, мукання, «е-е, е-е»)
Комплекс	Повільніші, на перший погляд цілеспрямовані (наприклад, жести, дистонічні пози, копропраксія, повторювані дотики, розгладжування волосся, стрибки, обертання, клацання пальцями, плювання)	Лінгвістично значущі елементи мовлення (наприклад, копролалія, ехолалія, палілалія, «е-е-е», «вау»)

Багато лікарів помилково вважають, що наявність копролалії необхідна для встановлення діагнозу синдрому Туретта, але насправді вона спостерігається лише в невеликій частині випадків (у 2-27% пацієнтів із синдромом Туретта) і, як правило, з'являється лише в підлітковому віці. Чим важче перебіг захворювання, тим вища ймовірність виявлення копролалії. Деякі дослідники розглядають копропраксію та копролалію як частину спектру соціально неприйнятних дій або вокалізацій, що позначаються як копрофілія. У великій серії пацієнтів із синдромом Туретта копролалія відзначалася у 32% випадків, копропраксія – у 13% випадків, якийсь варіант копрофілії – у 38% випадків. Інше дослідження соціально неприйнятних дій та виразів виявило, що 22% пацієнтів із синдромом Туретта постійно ображають інших людей, 30% відчувають бажання образити інших, 40% намагаються придушити це бажання, 24% намагаються приховати свої імпульси, замінюючи агресивне зауваження чимось іншим, що не є образливим для іншої людини. Прагнучи образити інших, пацієнти найчастіше кажуть: «Ти товстий, негарний, дурний...» тощо. Агресивні дії та зауваження найчастіше спостерігаються у юнаків із СДУГ, розладом поведінки, копролалією, копропраксією, внутрішньою («психологічною») копролалією.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]