Синдром Веста

Синдром Веста – це тяжкий епілептичний синдром, що складається з тріади симптомів: інфантильних спазмів, характерних змін у міжнападному періоді електроенцефалограми (гіпсаритмії) та розумової відсталості. Свою назву захворювання отримало завдяки британському лікарю Весту, який вперше описав усі його симптоми у 1841 році, спостерігаючи свого хворого сина. Це захворювання також відоме під такими назвами: гіпсаритмія Гіббса, спазми згинання, спазм або тик Салаама, міоклонічна енцефалопатія з гіпсаритмією.

Епідеміологія

Захворюваність становить приблизно від 1:3200 до 1:3500 живонароджених. Згідно зі статистикою, синдром частіше розвивається у хлопчиків, ніж у дівчаток, у співвідношенні приблизно 1,3:1. У 9 з кожних 10 уражених дітей спазми вперше з'являються між 3-м і 8-м місяцем життя. У рідкісних випадках судоми можуть виникати протягом перших 2 місяців.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Причини синдрому Веста

Її можна класифікувати як групу так званих енцефалопатичних епілепсій, коли судоми виникають на тлі незапальних захворювань головного мозку.

Це захворювання найчастіше виникає в ранньому дитинстві та має багато причин:

1. Вроджена патологія розвитку головного мозку (наприклад, туберозний склероз).
2. Генетичні захворювання, генні мутації та порушення обміну речовин.
3. Інфекції мозку.
4. Внутрішньочерепний крововилив при народженні, гіпоксія мозку (особливо у недоношених дітей).
5. Асфіксія.

Саме остання причина вважається найпоширенішою в розвитку цього небезпечного синдрому. Асфіксія плода часто розвивається в результаті ускладнених пологів.

Обговорюється роль генетичних дефектів в етіології синдрому Веста. Було виявлено два генетичні дефекти. Перший – це мутація в короткому плечі Х-хромосоми. Ген ARX пов'язаний з раннім початком інфантильних спазмів. Другий – це дефект циклінзалежної кінази та білка 5 (CDKL5).

Іноді досить складно визначити, що саме вплинуло на прояв синдрому. У таких випадках лікарі діагностують ідіопатичний синдром. Тих пацієнтів, у яких немає ознак захворювання, але є зміни на ЕЕГ (або навпаки), відносять до 1 групи ризику. Вони не потребують спеціального лікування, але зобов'язані проходити щорічне обстеження.

Якщо є основні ознаки та зміни на ЕЕГ, то пацієнтів відносять до 2-ї групи ризику. Їм призначається певне лікування. Вони також проходять обстеження двічі на рік. Остання група ризику – це ті, хто має виражені симптоми та зміни на ЕЕГ.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Фактори ризику

Пренатальні розлади, пов'язані з дитячими спазмами, включають:

• Гідроцефалія.
• Мікроцефалія.
• Гідроаненцефалія.
• Шизенцефалія.
• Полімікрогірія.
• Синдром Стерджа-Вебера.
• Туберозний склероз.
• Трисомія 21.
• Гіпоксично-ішемічна енцефалопатія.
• Вроджені інфекції.
• Травми.

Перинатальні розлади, що призводять до розвитку синдрому Веста, належать до наступних:

• Гіпоксично-ішемічна енцефалопатія.
• Менінгіт.
• Енцефаліт.
• Травми.
• Внутрішньочерепні крововиливи.

Післяпологові розлади:

• Гіперглікемія.
• Хвороба кленового сиропу.
• Фенілкетонурія.
• Мітохондріальна енцефалопатія.
• Менінгіт.
• Енцефаліт.
• Дегенеративні захворювання.
• Дефіцит біотинідази.
• Травми.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Патогенез

Вважається, що дитячі спазми виникають внаслідок аномальної взаємодії між структурами кори та стовбура мозку. Основними факторами патогенезу є незрілість центральної нервової системи та порушення зворотного зв'язку мозково-надниркової осі. Під впливом різних стресових факторів незрілий мозок виробляє аномальну, надмірну секрецію кортикотропін-рилізинг-гормону (КРГ), що призводить до спазмів.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Симптоми синдрому Веста

Серед симптомів цього захворювання слід виділити наступні:

1. Часті епілептичні напади. Їх досить важко вилікувати.
2. Зміни ЕЕГ (гіпсаритмія), характерні для цього захворювання.
3. Очевидні порушення психомоторного розвитку.

Майже у всіх дітей із синдромом Веста (90%) симптоми проявляються майже одразу після народження (від 4 до 8 місяців). Напади короткочасні, тому одразу поставити правильний діагноз неможливо.

Синдром Веста вважається серйозним захворюванням, яке загрожує життю пацієнта. Його також називають інфантильними спазмами.

Напад завжди відбувається однаково: все тіло дитини різко згинається вперед, а голова сильно згинається. Такі судоми зазвичай виникають, коли малюк прокидається або засинає. За один день може бути від десяти до ста нападів.

Часто під час нападів дитина може втрачати свідомість. Через них у немовлят спостерігаються затримки психомоторного розвитку. Діти із синдромом Веста погано реагують на навколишнє середовище та практично не контактують з родичами.

Перші ознаки

Першою ознакою нападу синдрому Веста є гучний плач дитини, тому лікарі часто діагностують у таких малюків коліки. Стандартні ознаки цього захворювання включають:

1. Сильні нахили всього тіла вперед.
2. Генералізовані судоми в нижніх і верхніх кінцівках, у всьому тілі.
3. Кінцівки мимоволі розсунулися в сторони.

Зазвичай такий напад триває не більше однієї-двох секунд. Настає коротка пауза, і напад знову поновлюється. У деяких випадках спазми бувають поодинокими, але найчастіше вони виникають послідовно.

Діти із синдромом Веста часто дуже дратівливі, мають затримки розвитку різного ступеня тяжкості, а немовлята з цим розладом часто поводяться так, ніби вони сліпі.

[ 13 ]

Епілепсія при синдромі Веста

Синдром Веста – це варіант генералізованої епілепсії катастрофічного характеру. Він може бути симптоматичним (у більшості випадків) або криптогенним (лише до 10% усіх випадків). Класичний варіант синдрому Веста може характеризуватися вираженими саламовими або міоклонічними спазмами. Іноді спазми мають форму коротких серійних кивків головою.

Епілепсія при синдромі Веста розвивається внаслідок різних неврологічних патологій або без певних порушень у центральній нервовій системі. Інфантильні спазми призводять до уповільненого розвитку психічних та рухових функцій дитини, що в майбутньому може спричинити значну затримку загального розвитку.

У 80% випадків у дітей із синдромом Веста спостерігається церебральний параліч, мікроцефалія, атонічні та атактичні розлади.

[ 14 ]

Енцефалопатія при синдромі Веста

Як згадувалося вище, синдром Веста також відомий як міоклонічна енцефалопатія з гіпсаритмією. Гіпсаритмія є типовою, але не патогномонічної картиною ЕЕГ у пацієнтів з цим розладом.

Стандартна гіпсаритмія характеризується безперервною аритмічною та високоамплітудною повільнохвильовою активністю, а також численними спайками та гострими хвилями. Водночас відсутня синхронізація між різними частинами півкуль. Іноді патерни можуть відрізнятися амплітудною асиметрією.

Гіпсаритмія майже повністю замінює основну фонову активність.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Симптоматичний синдром Веста

Як правило, у 75% випадків синдром Веста починається протягом другого або третього кварталу життя дитини. Перші місяці розвитку дитини здаються цілком нормальними і лише потім з'являються судоми, які є патогномонічним першим ознакою. Іноді у пацієнтів спостерігається затримка психомоторного розвитку. Дуже рідко можна побачити зміни на ЕЕГ.

Міоклонус або м’язові спазми вражають майже все тіло. Під час таких судом тіло та кінцівки малюка згинаються. Спазми та скорочення м’язів-згиначів можуть бути двосторонніми, синхронними, раптовими, симетричними та тривати максимум 10 секунд. Іноді вони повторюються до ста разів на день.

У деяких випадках судомний напад може вражати лише одну групу м’язів. Нижні та верхні кінцівки під час судом відкидаються в сторони, голова згинається та лежить на грудях. Якщо частота нападів висока, дитина може заснути.

Сьогодні існують три різні варіанти синдрому Веста, які відрізняються один від одного ступенем та характером ураження м'язів:

1. Кивання головою – множинні згинальні судоми (особливо у верхніх кінцівках та голові).
2. Потиличні спазми – голова закинута назад. Напади тривають до десяти секунд з перервою в одну секунду.
3. Звичайні судоми – це судоми по всьому тілу. Голова «лежить» на грудях, а кінцівки тягнуть у сторони.

У дітей із синдромом Веста спостерігаються затримки в моторному та розумовому розвитку одразу після народження або через шість місяців. Часті судоми лише погіршують ситуацію.

Мозочковий синдром при синдромі Веста

У деяких випадках синдром Веста може супроводжуватися мозочковим синдромом. Це ураження мозочка або порушення його зв'язків з іншими частинами мозку. Основними ознаками мозочкового синдрому є:

1. Навмисне тремтіння пальців (особливо під час руху).
2. Адіодохокінез.
3. М'язова слабкість і в'ялість.
4. З'являється симптом відсутності зворотної тяги.
5. Системне запаморочення.

[ 19 ]

Ускладнення і наслідки

Перебіг синдрому Веста майже у всіх випадках досить важкий, оскільки він проявляється серйозними порушеннями роботи мозку. Дуже рідко це захворювання можна вилікувати консервативним лікуванням. Але зазвичай, навіть після ефективної терапії, з часом виникають рецидиви.

Майже завжди після одужання пацієнта відзначаються серйозні та досить важкі неврологічні залишкові явища: епілепсія та її еквіваленти, екстрапірамідні прояви. У пацієнтів також проявляються психічні розлади: ідіотія або легка деменція.

Лише у 2% випадків (за даними Гіббса) настає спонтанне повне одужання.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Діагностика синдрому Веста

Діагностують синдром Веста такі лікарі: нейрохірург, епілептолог, невролог, педіатр, імунолог, ендоскопіст та ендокринолог. Завдяки використанню сучасних приладів можна поставити точніший діагноз. Зазвичай використовуються: радіомагнітна та комп'ютерна томографія, краніоскопія (у дуже рідкісних випадках), цереброангіографія. Також проводяться нейрофізіологічні дослідження для виявлення патологічного вогнища епілептичних нападів.

Найпопулярнішими методами діагностики синдрому Веста є: електроенцефалографія та газова енцефалографія.

Електроенцефалографія може виявити гіпсаритмію біологічних кривих:

1. Амплітуда біологічних кривих нерегулярна.
2. Немає синхронізації основних кривих. «Піки кривої» можуть з'являтися під час сну або неспання.
3. Низька ефективність світлової стимуляції.

У деяких випадках газова електроенцефалографія може показати розширення шлуночків головного мозку. На пізніх стадіях синдрому Веста спостерігається гідроцефалія.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Диференціальна діагностика

Синдром Веста можна диференціювати як від неепілептичних захворювань, поширених у немовлячому віці (коліки, руховий неспокій, дитяча мастурбація, гіперексплексія, респіраторний напад), так і від деяких епілептичних синдромів (наприклад, фокальна епілепсія). Електроенцефалографія відіграє дуже важливу роль у диференціальній діагностиці.

[ 29 ]

Лікування синдрому Веста

Лікування індивідуальне в кожному конкретному випадку та залежить від причини синдрому Веста та стану розвитку мозку.

Основним методом лікування синдрому Веста сьогодні є стероїдна терапія адренокортикотропним гормоном (АКТГ) (Сабрил, вігабатрин). Але таке лікування має бути вкрай обережним і проходити під суворим медичним наглядом, оскільки як стероїдні препарати, так і вігабатрин мають багато серйозних побічних ефектів. Також необхідно підібрати відповідні протисудомні засоби, а також препарати, які допоможуть нормалізувати кровопостачання мозку.

Іноді нейрохірург повинен провести операцію, під час якої розсікаються спайки мозкових оболонок та видаляється патологічний осередок з вродженими судинними аневризмами. Ця процедура проводиться за допомогою стереотаксичної хірургії та різних ендоскопічних методів. Новим і досить дорогим методом лікування синдрому Веста є використання стовбурових клітин. Він вважається ефективним, але непопулярним через високу вартість процедури.

Суть цього методу полягає в тому, що пошкоджена ділянка мозку відновлюється за допомогою стовбурових клітин.

Ідіопатична форма синдрому Веста зазвичай лікується спеціальними препаратами:

1. Протисудомні засоби – такі як Епілім, Нітразепам, Депакоте (вальпроат), Топамакс (топірамат), Зонегран (зонісамід), Онфі (клобазам) або Клонопін (клоназепам).
2. Стероїдні гормональні препарати – наприклад, Гідрокортизон, Преднізолон, Тетракозактид.
3. Вітаміни – наприклад, вітамін B6 (піридоксин).

Терапія ефективна, якщо кількість і частота нападів зменшуються. За правильної терапії дитина буде нормально розвиватися та навчатися в майбутньому.

Але варто розуміти, що навіть сучасні препарати мають багато побічних ефектів:

1. Втрата концентрації.
2. Втома.
3. Алергічні шкірні реакції.
4. Депресія.
5. Пошкодження нервів.
6. Печінкова недостатність.

ЛФК при синдромі Веста

Фізіотерапія при синдромі Веста повинна проводитися під суворим наглядом реабілітолога та лікаря спортивної медицини, щоб не посилити судоми. Цей метод терапії досить популярний, але не дає ефективних результатів без комплексу медикаментів.

Випадки одужання

Відсутність нападів протягом тривалого часу при синдромі Веста не може свідчити про те, що хвороба вступила в стадію ремісії. Але деякі лікарі вважають, що якщо протягом місяця не помічаються спазми, судоми, гіпсаритмія та зміни на ЕЕГ, то це можна вважати одужанням. На жаль, такі випадки сьогодні досить рідкісні. За деякими джерелами, повністю виліковуються лише 8% усіх пацієнтів, за даними Гіббса це число сягає лише 2%.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Профілактика

Основним заходом профілактики синдрому Веста є його своєчасна діагностика та правильне лікування. Епілептичні напади, які вважаються основним симптомом цього захворювання, необхідно стабілізувати.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Прогноз

Загальний прогноз розвитку синдрому Веста досить складно передбачити, оскільки існують різні причини його виникнення. Наприклад, при ідіопатичному синдромі прогноз сприятливіший, ніж у випадку симптоматичного синдрому.

Це можна пояснити тим, що ідіопатична форма цього захворювання протікає набагато легше: частота та сила нападів менші, дитина не так сильно відстає в розвитку. Зазвичай захворювання у таких немовлят трансформується в інші форми епілепсії. Надалі близько 40% таких дітей нічим не відрізняються від своїх однолітків.

В інших випадках лікування складніше, а його результати менш ефективні. Якщо у дітей із симптоматичним синдромом Веста виявлено непереносимість ліків, то терапія складніша. Менше 50% таких пацієнтів досягають ремісії. Згідно з результатами досліджень, лише 30% пацієнтів повністю або майже повністю виліковуються за допомогою медикаментів.

На жаль, 90% усіх пацієнтів із синдромом Веста мають фізичну або розумову відсталість, незалежно від ефективності лікування. Це пояснюється тим, що судоми часто призводять до постійного пошкодження частин мозку.

60% усіх дітей, які мали синдром Веста, матимуть будь-яку форму епілепсії в майбутньому. Іноді захворювання трансформується в синдром Леннокса-Гасто.

Сприятливі прогностичні фактори:

• Криптогенна або ідіопатична етіологія.
• Розвиток захворювання у віці понад 4 місяців.
• Відсутність атипових судом.
• Відсутність асиметричних порушень ЕЕГ.
• Ефективність лікування.

Згідно з дослідженнями, 5% дітей із синдромом Веста не доживають до п'яти років. Смерть настає через хворобу або побічні ефекти лікування. П'ята частина пацієнтів помирає протягом першого року, оскільки вроджені патології мозку несумісні з життям.