Медичний експерт статті
Нові публікації
Синдроми хромосомних делецій
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдроми хромосомних делецій є результатом втрати частини хромосоми. У цьому випадку спостерігається схильність до розвитку важких вроджених вад розвитку та значних затримок у розумовому та фізичному розвитку. Синдроми хромосомних делецій рідко підозрюють пренатально, але іноді можуть бути діагностовані в цей період, якщо з якихось причин (не пов'язаних з цими синдромами) проводиться каріотипування. Постнатально синдроми хромосомних делецій підозрюють на основі зовнішнього вигляду дитини, клінічних проявів і підтверджують дослідженням каріотипу, а також іншими методами генетичного аналізу.
5p-делеція (синдром cri du chat)
Делеція термінальної ділянки короткого плеча хромосоми 5 (5p) характеризується високим, нявкаючим криком, дуже схожим на крик кошеняти, який спостерігається одразу після народження протягом кількох тижнів, а потім зникає. Дитина народжується з низькою вагою при народженні, гіпотонією, мікроцефалією, круглим обличчям із широко розставленими очима, скошеними (направленими вниз) очними щілинами (з епікантусом або без нього), косоокістю та носом із широкою основою. Вуха низько посаджені, аномальної форми, можуть мати нарости перед собою, а зовнішній слуховий прохід часто звужений. Поширеними є синдактилія, гіпертелоризм та вади серця. Розумовий та фізичний розвиток значно затримується. Багато пацієнтів живуть понад 20 років, але мають тяжкі інваліди.
[ 1 ]
4p-делеція (синдром Вольфа-Гіршгорна)
Делеція короткого плеча хромосоми 4 (4p) призводить до глибокої розумової відсталості. Прояви можуть також включати широкий або дзьобоподібний ніс, дефекти шкіри голови по серединній лінії, птоз, колобоми, розщеплення піднебіння, затримку дозрівання кісток, а у хлопчиків – гіпоспадію та крипторхізм. Багато пацієнтів помирають протягом першого року життя; відносно мало хто доживає до 20 років, але має тяжкі інваліди та схильність до інфекцій та епілепсії.
[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]
Синдроми зчеплених генів
Ці синдроми включають мікроскопічні та субмікроскопічні делеції зчеплених генів у певних ділянках кількох хромосом; також трапляються невеликі дуплікації хромосом. Наслідки дуплікацій зазвичай легші, ніж наслідки делецій. Майже всі випадки є спорадичними; однак, коли вони легкі, як у випадку деяких делецій 22q11.21, пацієнти можуть передавати синдром. Було виявлено численні синдроми з різноманітними проявами. Делеції та дуплікації часто виявляються за допомогою флуоресцентних зондів та інших методів. Іноді делеції та дуплікації неможливо виявити цитогенетичними методами, але їх наявність можна підтвердити за допомогою ДНК-зондів, комплементарних відсутній ділянці.
Теломерні делеції
Це невеликі та часто субмікроскопічні делеції, які можуть виникати на будь-якому кінці хромосоми. Фенотипічні зміни можуть бути мінімальними. Делеції теломер можуть пояснювати значний відсоток неспецифічної розумової відсталості, при якій пацієнт має легкі дисморфічні риси.
Использованная литература