Синдроми хромосомних делецій
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдроми хромосомних делецій є наслідком втрати частини хромосоми. При цьому відзначається тенденція до розвитку важких вроджених вад розвитку і значної затримки розумового і фізичного розвитку. Синдроми хромосомних делецій рідко передбачаються пренатально, однак іноді можуть бути діагностовані в цей період, якщо з яких-небудь (не пов'язаним з даними синдромами) причин проводять кариотипирование. Постнатально підозрюють синдроми хромосомних делецій за зовнішнім виглядом дитини, клінічними проявами і підтверджують шляхом дослідження каріотипу, а також іншими методами генетичного аналізу.
5р-Делеция (синдром котячого крику)
Делеция кінцевого ділянки короткого плеча 5-ї хромосоми (5р) характеризується високим тонким нявкаючим криком, що дуже нагадує крик кошеня, який відзначається відразу після народження протягом декількох тижнів, а потім зникає. Дитина народжується з низькою масою тіла, гіпотонією, у нього відзначається мікроцефалія, кругле обличчя з широко розставленими очима, похило розташовані (донизу) очні щілини (з або без епікант), косоокість і ніс з широкою основою. Вуха розташовані низько, аномальної форми, перед ними можуть відзначатися вирости, зовнішній слуховий канал часто звужений. Часто спостерігаються синдактилия, гипертелоризм і пороки серця. Відзначається виражена затримка розумового і фізичного розвитку. Багато пацієнтів живуть більше 20 років, однак є глибокими інвалідами.
[1]
4p-Видалення (синдром Фоллпи-Хіршхорна)
Делеция короткого плеча 4-ї хромосоми (4р) призводить до глибокої розумової відсталості. Прояви також можуть включати широкий або ростральний ніс, серединні дефекти шкіри голови, птоз, колобоми, розколину неба, пізніше дозрівання кісткової тканини, а також у хлопчиків гипоспадии і крипторхізм. Багато пацієнтів помирають на першому році життя; відносно небагато живуть більш 20 років, але є глибокими інвалідами і схильні до інфекцій і епілепсії.
[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]
Синдроми зчеплених генів
Ці синдроми включають мікро і субмикроскопические делеции зчеплених генів в певних частинах багатьох хромосом; також відзначаються невеликі дуплікації хромосом. Ефекти дуплікацій, як правило, легше, ніж поділів. Практично всі випадки є спорадичними; в той же час при легкому ураженні, як, наприклад, при деяких 22q11.21 делециях, пацієнти можуть передавати синдром у спадок. Були ідентифіковані численні синдроми з широко варіюють проявами. Делеції і дуплікації часто виявляють з використанням флюоресцентних зондів і інших методів. Іноді делеции і дуплікації неможливо виявити цитогенетическими методами, проте їх наявність можна підтвердити за допомогою ДНК-зондів, комплементарних відсутньої області.
Теломерные делеции
Це невеликі і часто субмикроскопические делеции, які можуть виникати на будь-якому кінці хромосоми. Фенотипічні зміни можуть бути мінімальними. Теломеріческіе делеции можуть становити великий відсоток неспецифічної розумової відсталості, при якій у пацієнта відзначаються злегка дісморфічние риси.
Использованная литература