Видиху

Охроноз - це відносно рідкісне спадкове захворювання, яке пов'язане з обмінними розладами в організмі. У людини з діагнозом «охроноз» спостерігається дефіцит ферментного речовини гомогентізінази: це стає причиною внутрішньотканинний відкладень гомогентизиновой кислоти. Зовні це проявляється зміною відтінку шкіри, очної рогівки та ін.

[1], [2], [3], [4],

Епідеміологія

Охроноз вважається генетичної хворобою, і виявляється вона рідко. Так, за останніми статистичними даними, охроноз діагностують в одному випадку з 25 тисяч.

Виявлено, що найбільший відсоток захворюваності охроноз реєструється в Чехії, Словаччині та Домінікані.

Спадковий охроноз частіше вражає чоловіче населення.

[5], [6], [7], [8]

Причини охроноза

Охроноз - це генетична ферментопатия, що виникає у малюка внутрішньоутробно, за умови наявності у нього мутованого батьківського гена.

Органічна речовина - гомогентізіновая кислота - формується після розкладання фенілаланіну з утворенням тирозину і гідрокси-феніл-піровиноградної кислоти.

З плином обмінних процесів гомогентізіновая кислота у здорової людини поетапно трансформується в Мале-ацетоуксусную кислоту, фумар-ацетоуксусную кислоту, а також фумаровую і ацетоуксусную кислоти. Але при наявності мутованого гена амінокислотний обмін зупиняється на етапі формування гомогентизиновой кислоти.

У людей з охроноз на продукцію ензиму гомогентізінази впливають такі фактори ризику:

• нуклеотидні заміни;
• сплайсінговая мутація, коли нуклеозідфосфат G змінюється на A, або T;
• інсерційні вставки нуклеотидів;
• поєднані мутації (нуклеотидні вставки в поєднанні з делеціями).

[9], [10], [11], [12], [13],

Патогенез

Внаслідок мутаційного зміни генів при охронозе, гомогентізіновая кислота, яка зупинила свої обмінні реакції, переформовувалися в пігментну речовину алкаптон - різновид поліфенолів хинона.

Алкаптон починає масово виводитися через систему сечовиділення (близько 5-7 г щодня). Залишкова кількість пігменту потроху накопичується в тканинах, чим і пояснюється їх потемніння і ламкість.

Більше за інших страждають суглоби, хрящі, слизові тканини, зв'язковий апарат, склери. Також змінюються серцеві клапани, міокард, судинний ендотелій.

Скупчення пігменту при охронозе призводить до формування каменів - відкладень в простаті і нирках. Надалі приєднуються запальні реакції, в першу чергу, в суглобах.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

Симптоми охроноза

Перші ознаки охроноз виявляються вже в період новонародженості: через велику рівня алкаптона сечова рідина стає дуже темною, аж до бурого і темно-коричневого кольору.

Додаткові симптоми охроноз з'являються набагато пізніше - через кілька десятків років, коли зміст алкаптона в тканинах стане граничним. Наприклад, ураження хрящової тканини і суглобів виявляється після 30-річного віку.

Загальні ознаки охроноз виглядають наступним чином:

• Шкіра у хворого темніє особливо на обличчі, в області шиї, на животі і в паху.
• Раковини вух набувають синюватий відтінок і ущільнюються.
• В області склер стають помітними вкраплення і цятки темного кольору.
• З'являються хвороби суглобів і хребетного стовпа. Це можна помітити по утруднення рухів у суглобах, тупий хворобливості в спині (особливо при фізичному навантаженні).
• Виникають хворобливі відчуття під час проковтування їжі або навіть слини, що є результатом відкладення алкаптона в гортанних хрящах.
• З'являються хвороби судин і судинних клапанів.
• Утворюються камені в нирках, а у чоловіків - і в передміхуровій залозі.

Стадії

Скупчення пігментного речовини в тканинах суглобів при охронозе згодом призводить до розвитку артрозу і деформацій. Суглобова патологія протікає за певними стадіями:

• набряклість, яка є ознакою реактивного синовіту;
• крепітація;
• обмежена рухова функція;
• розвиток згинальних контрактури.

Найчастіше при охронозе уражаються тазостегнові суглоби, плечі, коліна, а також лонное зчленування і крижовий відділ.

[25]

Форми

Охроноз буває декількох видів:

• Генетичний охроноз, успадковані аутосомно-рецесивним шляхом. Формується внаслідок генної мутації з порушенням вироблення ензиму, відповідального за розщеплення тирозину і фенілаланіну.
• Симптоматичний охроноз. З'являється при гострій нестачі аскорбінової кислоти в організмі.

[26], [27], [28],

Ускладнення і наслідки

Охроноз може ускладнитися такими болючими станами:

• формування каменів в нирках, розвиток пієлонефриту - запального процесу бактеріальної етіології, яке протікає з підвищенням температури, болями в нижній частині спини;
• тугоподвижность хребетного стовпа і суглобів, аж до повної втрати рухової функції;
• ураження серцевих клапанів, недостатність серцевої діяльності.

[29], [30], [31], [32]

Діагностика охроноза

Для того, щоб поставити діагноз охроноз, необхідно провести огляд хворого, а також призначити ряд діагностичних процедур і досліджень.

• Огляд пацієнта дає можливість звернути увагу на основні симптоми хвороби. При цьому важливе діагностичне значення має колір сечовий рідини.
• Аналізи сечі із застосуванням ензимної спектрофотометрії і хроматографії допоможуть оцінити рівень гомогентезіновой і бензохіноуксусной кислоти.
• Аналізи генетики - ПЛР - допоможуть виявити дефектний ген.
• Рентген хребетного стовпа дозволить візуалізувати кальцифікати, зменшення міжхребцевих проміжків і склероз хребців.
• Інструментальна діагностика суглобів (УЗД і рентген) демонструє зменшення суглобових проміжків, наявність остеофітів, зміна структури хрящової і м'яких тканин. Додатково може бути призначена артроскопія, для підтвердження хрящової пігментації при охронозе.
• УЗД простати і нирок підтверджує або виключає наявність відкладень.
• Аортографія і ехокардіографія вкажуть на наявність патологій серцево-судинної системи.
• Ларингоскопія дозволить розглянути відтінок гортанних хрящів.
• Пункція із забором синовіальної рідини дозволить виявити алкаптон.

Крім цього, важливо розрізняти генетичний і симптоматичний охроноз, так як симптоматичний повністю зникає самостійно після усунення причини його появи (наприклад, при заповненні нестачі аскорбінової кислоти).

[33], [34], [35]

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика охроноз також проводиться з порфірією, гематурією, меланінуріей.

Лікування охроноза

На сьогоднішній день не існує адекватної схеми лікування охроноз. Вчені продовжують працювати над тим, щоб знайти препарат, здатний замінити в організмі відсутню ферментное речовина.

Через відсутність специфічного лікування охроноз лікар може призначити лише симптоматичну терапію, спрямовану на зменшення хворобливих проявів. Наприклад, при ураженні охроноз суглобів і хребта можуть застосовуватися такі медикаменти:

• Нестероїдні протизапальні засоби (індометацин, диклофенак та ін.).
• Стероїдні препарати, що відрізняються тривалим впливом (вводять внутрисуставно при сильних болях, але не більше 1-2 рази в рік).
• Ліки на основі гіалуронової кислоти (при значному ураженні суглобів).
• Хондропротекторні препарати, що перешкоджають руйнуванню хрящової тканини.
• Препарати-міорелаксанти, що усувають напруга мускулатури в області хребетного стовпа.
• Спазмолітики (при ураженні сечовидільної системи).
• Вітаміни - зокрема, вітамін C, який бере участь в процесах розпаду тирозину, і перешкоджає відкладенню продуктів метаболізму в тканинах при охронозе. Аскорбінову кислоту призначають у високих дозах - по 500-600 мг / добу.

Хірургічне лікування - протезування суглобів - застосовується тільки при значній їх деформації, яка призводить до втрати рухової функції при охронозе.

	Спосіб застосування та дози	Побічні прояви	Особливі вказівки
Диклофенак	Таблетки приймають при охронозе в кількості 25-50 мг до трьох разів на добу, після їди.	Болі в животі, диспепсія, болі в голові.	Таблетки можуть призначатися дітям з шести років.
Гідроксид	Мазь або гель наносять при охронозе до 3-х разів на добу на уражені суглоби.	Рідко - алергічні реакції.	Препарат не використовують для обробки слизових оболонок.
Дротаверин	Таблетки приймають при охронозе по 40-80 мг тричі на день, при спазмах і болях.	Запаморочення, диспепсія, алергія.	Препарат може викликати зниження кров'яного тиску.
Мідокалм	Таблетки приймають при охронозе по 50-150 мг до трьох разів на добу, з поступовим підвищенням дозування.	Міастенія, біль в голові, зниження кров'яного тиску, неприємні відчуття в животі.	Препарат може застосовуватися у дітей з 3-х років.

Фізіотерапевтичне лікування

При охронозе, який супроводжується ураженням суглобів, може допомогти магнітотерапія, при якій відбувається локальне нагрівання не тільки суглоба, але і найближчих м'язів і зв'язок. Процедура сприяє стимуляції кровообігу, усунення набряку, підвищення клітинного імунітету, активації механізму відновлення тканин.

Ультразвукове лікування - це процедура, що впливає безпосередньо на перебіг охроноз, так як вона покращує живлення і кровопостачання тканин. Ультразвук допомагає зменшити ознаки запалення, відновити хрящову тканину.

Крім магнітотерапії та ультразвукового лікування, хороший ефект при охронозе можна очікувати від сірководневих і радонових ванн. Такі ванни підсилюють кровообіг, покращують якість і кількість синовіальної рідини, полегшують роботу серцево-судинної системи.

Народне лікування

Якщо у хворого охроноз виявляється ураження нирок і суглобів, то йому можна порекомендувати використовувати народні засоби для полегшення неприємних симптомів. Народні засоби не позбавлять від такого захворювання, як охроноз, повністю, однак зможуть поліпшити самопочуття хворого.

• Щоранку, на голодний шлунок, слід випивати 50 мл свіжого соку редьки.
• Навесні, в розпал сезону березового соку, необхідно пити його щодня без обмежень. В іншу пору року можна замінити сік настоєм кукурудзяних рилець.
• Якісний домашній оцет при охронозе можна приймати щоранку на голодний шлунок по 1 ч. Л., Розчинивши в 200 мл води. Тривалість прийому - 1 місяць. Засіб не підходить для тих людей, у кого є проблеми з органами травлення.
• Сприятливий вплив на суглоби при охронозе надає лавровий відвар. Для його приготування потрібно взяти 20 г лаврового листа, помістити в киплячу воду (300 мл) і утримувати на малому вогні кілька хвилин, після чого накрити кришкою і залишити до охолодження. Такі ліки слід випити перед сном. Кожен день готують новий свіжий відвар.

Лікування травами

Для допоміжного лікування охроноз часто використовують трави, які володіють болезаспокійливими, антизапальними, які зміцнюють, бактерицидними і вірусостатіческім властивостями.

• Цвіт бузини 10 г, березові листя 40 г, вербову кору 40 г наполягають в 1 л окропу. П'ють по половині склянки 4 рази на добу перед їдою.
• Цвіт бузини 10 г, лист кропиви 30 г, кореневище петрушки 30 г, вербову кору 30 г наполягають в 1 л окропу. Приймають по половині склянки 4 рази на добу перед їдою.
• Березові листи 20 г, лист кропиви 20 г, траву фіалки 20 г заварюють в 500 мл окропу. Приймають по половині склянки до 6 разів на добу перед їдою.

Протягом дня при охронозе рекомендується пити вітамінізований чай на основі смородинового листя, ягід шипшини. Бажано пити такий напій не менше 2-х разів на день.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Гомеопатія

Використання гомеопатичних засобів при охронозе - як монопрепаратів, так і композитних гомеопатичних складів, дозволяє домогтися стійкого періоду полегшення. Додатковий плюс такого лікування - це відсутність побічних проявів і звикання до медикаментів. Однак призначити такі препарати може тільки досвідчений лікар, який спеціалізується на гомеопатії.

• Якщо турбує печіння і біль в суглобах, допоможе Апіс.
• Якщо суглобові болі проявляються тільки при рухової активності, призначають Бріоні.
• При артритах і значні порушення обмінних процесів застосовують Фітолляку.
• При деформаціях суглобів внаслідок артриту призначають Сульфур.
• При болях, пов'язаних зі зміною погоди, допомагає Дулькамара.

Перераховані препарати зазвичай приймають довго, протягом декількох місяців. Більш точну інформацію можна дізнатися у лікаря-гомеопата.

Профілактика

Так як охроноз вважається генетичним захворюванням, то специфічних заходів щодо його профілактики не передбачено.

На даний момент розглядається користь від проведення медичних генетичних консультацій на етапі планування вагітності.

[42], [43], [44], [45], [46], [47],

Прогноз

Охроноз вважається невиліковною патологією з хронічним перебігом. Порушення, які відбуваються в організмі, є незворотними.

[48], [49], [50], [51],