Пороки розвитку головного мозку

Септооптіческая дисплазія (синдром де морс)

Септооптіческая дисплазія (синдром де морс) - це порок розвитку переднього відділу головного мозку, який розвивається ближче до кінця першого місяця гестації і включає гіпоплазію оптичного нерва, відсутність перегородки між передніми відділами двох бічних шлуночків, недостатність гормонів гіпофіза. Незважаючи на те що причини можуть бути множинними, у деяких пацієнтів з септооптіческой дисплазією були виявлені аномалії одного певного гена (HESX1).

Симптоми можуть включати зниження гостроти зору одного або обох очей, ністагм, косоокість і ендокринну дисфункцію (включаючи дефіцит гормону росту, гіпотиреоз, надпочечниковую недостатність, нецукровий діабет і гіпогонадизм). Можуть розвиватися судоми. Незважаючи на те що у деяких дітей інтелект нормальний, у інших відзначаються порушення навчання, затримка розумового розвитку, дитячий церебральний параліч або інші види затримки розвитку. Діагноз грунтується на МРТ. Всіх дітей при виявленні цього захворювання необхідно обстежити на ендокринні дисфункції і порушення розвитку. Лікування підтримує.

Аненцефалія

Аненцефалія - це відсутність півкуль головного мозку. Відсутній головний мозок іноді заміщається неправильно сформованої кистозной нервової тканиною, яка може бути голою або закритою шкірою. Частини стовбура мозку або спинного мозку можуть бути відсутніми або бути сформованими неправильно. Дитина народжується мертвою або помирає протягом декількох днів або тижнів. Лікування підтримує.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Енцефалоцеле

Енцефалоцеле це випинання нервової тканини і мозкових оболонок через дефект в черепі. Формування дефекту пов'язано з неповним закриттям зводу черепа (cranium bifidum). Енцефалоцеле зазвичай виникають по середній лінії і випинання відбувається в будь-якому місці від потилиці до носових отворів, однак може бути асиметричним в лобовій і тім'яній областях. Невелике випинання може нагадувати кефалогематому, однак на рентгенограмі помітний дефект черепа в його підставі. Часто при енцефалоцеле відзначається гідроцефалія. Приблизно у 50% дітей відзначаються інші вроджені аномалії.

Прогноз, який залежить від локалізації і розміру випинання, зазвичай хороший. У більшості випадків енцефалоцеле можна успішно прооперувати. Навіть при великому розмірі випинання, як правило, містить переважно ектопірованного нервову тканину, яку можна видалити без погіршення функціональних можливостей. Якщо енцефалоцеле поєднується з іншими важкими аномаліями розвитку, рішення про проведення операції може бути більш важким.

[8], [9], [10], [11], [12],

Неправильно сформовані півкулі головного мозку

Півкулі головного мозку можуть бути великими, маленькими або асиметричними; звивини можуть бути відсутніми, бути незвично збільшеними або численними і маленькими; при мікроскопічному дослідженні виглядає нормальним головного мозку може виявлятися дезорганізація нормального розташування нейронів. Мікроцефалія, помірна або важка затримка моторного та розумового розвитку і епілепсія часто відзначаються при цих дефектах. Лікування підтримує, включає протисудомні препарати при необхідності для контролю судомного синдрому.

Голопрозэнцефалия

Голопрозенцефалія розвивається, коли в ембріональному прозенцефалоне (передньому мозку) не відбувається сегментації і розбіжності. Передній середній мозок, череп і обличчя сформовані неправильно. Цей порок розвитку може викликатися дефектами гена sonic hedgehog ( «звуковий їжак»). При важкому ураженні плід може загинути до народження. Лікування підтримує.

Ліссенцефалія

Ліссенцефалія складається з аномально потовщеною кори, зниженою або відсутньою диференціювання на шари і дифузійної гетеротопии нейронів. Причиною є порушення міграції нейронів, процесу, за допомогою якого незрілі нейрони з'єднуються з радіальної глией і переміщаються з місця закладки близько шлуночків до поверхні головного мозку. Кілька дефектів окремих генів можуть бути причиною цього пороку розвитку (наприклад, LIS1). У дітей при цьому пороці розвитку відзначаються затримка розумового розвитку, м'язові спазми і судоми. Лікування підтримує, однак багато дітей помирає до дворічного віку.

Полімікрогірія

Полімікрогірія, при якій звивини маленькі і є у великій кількості, вважається наслідком ушкодження головного мозку між 17-й і 26-м тижнями гестації. При цьому можуть відзначатися затримка розумового розвитку і судоми. Лікування підтримує.

Поренцефалія

Поренцефалія - це кіста або порожнину в півкулі головного мозку, яка повідомляється з шлуночком. Може розвиватися пре і постнатально. Цей дефект може викликатися пороком розвитку, запальним процесом або судинним ускладненням, наприклад внутрішньошлуночкових крововиливом з поширенням в паренхіму. Результати неврологічного обстеження, як правило, відрізняються від нормальних. Діагноз підтверджують при проведенні КТ, МРТ або УЗД головного мозку. Рідко при поренцефалії виникає прогресуюча гідроцефалія. Прогноз різний; у незначної кількості пацієнтів розвиваються тільки мінімальні ознаки з боку нервової системи, у них відзначається нормальний інтелект. Лікування підтримує.

Гідраненцефалія

Гідраненцефалія - це крайня форма поренцефалії, при якій півкулі головного мозку практично повністю відсутні. Зазвичай мозочок і стовбур мозку сформовані нормально, базальні ганглії інтактні. Мозкові оболонки, кістки і шкіра над склепінням черепа нормальні. Часто гідраненцефалія діагностується пренатально по УЗД. Результати неврологічного обстеження, як правило, відрізняються від нормальних, дитина розвивається з порушеннями. Зовні голова може виглядати нормальною, однак при диафаноскопии світло просвічує повністю. КТ або УЗД підтверджують діагноз. Лікування підтримує, з шунтуванням при надмірному наростанні розмірів голови.

Шізенцефалія

Шізенцефалія, яка може бути класифікована як одна з форм поренцефалії, є наслідком формування аномальних звивин або ущелин в півкулях головного мозку. На відміну від поренцефалії, яка, як вважають, є наслідком пошкодження головного мозку, думають, що шізенцефалія є дефектом міграції нейронів і, таким чином, істинний порок розвитку. Лікування підтримує.