Порушення метаболізму пірувату
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дефіцит піруватдегідрогенази
Піруватдегідрогеназа - це Мультиферментний комплекс, відповідальний за утворення ацетілКоА з пірувату для циклу Кребса. Дефіцит цього ферменту веде до підвищення рівня пірувату і тому підвищення рівня молочної кислоти. Тип успадкування Х-зчеплений або аутосомно-рецесивний.
Симптоми варіюють по тяжкості, однак завжди включають лактатацидоз і структурні аномалії ЦНС і інші постнатальні зміни, включаючи кістозні зміни кори головного мозку, стовбура мозку і базальних гангліїв; атаксія і затримку психомоторного розвитку. Діагноз підтверджується дослідженням ферментів фібробластів шкіри, дослідженням ДНК або їх поєднанням. Не існує однозначно ефективного лікування, хоча для деяких пацієнтів були ефективні низкоуглеводная дієта і додаткове введення з їжею тіаміну.
[7]
Дефіцит піруваткарбоксілази
Піруваткарбоксілази - це фермент, важливий для глюконеогенезу з пірувату і аланіну, що утворюються в м'язах. Дефіцит може бути первинним або вторинним внаслідок дефіциту синтетази голокарбоксілази, біотину або біотинідази; спадкування в обох випадках аутосомнорецессівний і в обох випадках розвивається лактатацидоз.
Частота первинного дефіциту становить менше 1/250 000 народжень, проте може бути вище серед певних популяцій американських індіанців. Основними клінічними проявами є затримка психомоторного розвитку з судомами і спастичністю. Лабораторні зміни включають гіперамоніємія; лактатацидоз; кетоацидоз; підвищений рівень лізину, цитруллина, аланіну і проліну в плазмі, а також підвищену екскрецію альфакетоглютарата. Діагноз підтверджують дослідженням ферментів в культурі фібробластів шкіри.
Вторинний дефіцит прояви нагадують первинний, з розвитком гіпотрофії, судом і інших органічних ацидурій.
Ефективного лікування немає, проте окремим пацієнтам з первинним дефіцитом, а також всім пацієнтам із вторинним дефіцитом слід призначати біотин всередину по 5-20 мг один раз на день.
Использованная литература