Тромбофілії: причини, симптоми, діагностика, лікування

У здорових людей гемостатический баланс являє собою результат взаємодії прокоагулянтного (сприяє утворенню згустку), антикоагулянтного і фибринолитического компонентів. Численні фактори, в тому числі вроджені, набуті, а також зовнішні можуть змістити баланс в сторону гіперкоагуляції, що призводить до утворення тромбів у венах [наприклад, тромбози глибоких вен (ТГВ)], артеріях (наприклад, інфаркт міокарда, ішемічний інсульт) або камерах серця. Тромб може викликати порушення кровотоку в місці тромбоутворення або відокремитися і заблокувати віддалений посудину (наприклад, при тромбоемболії легеневої артерії, інсульт).

Причини тромбофилии

Мутації генів, що підвищують схильність до венозної тромбоемболії, включають мутацію V фактора Лейдена, при якій настає резистентність до активованого протеїну С; мутація гена протромбіну 20210, дефіцит протеїну С, протеїну S, протеїну Z, антитромбіну.

Придбані порушення, що призводять до розвитку венозних або артеріальних тромбозів, такі як гепарин-індукована тромбоцітопе-ня / тромбоз, наявність антифосфоліпідних антитіл і (можливо) гипергомоцистеинемия, що утворилася в результаті дефіциту фоліевоі кислоти, вітаміну В ₁₂ або В ₆.

Деякі захворювання і зовнішні чинники можуть підвищити ризик розвитку тромбозів, особливо в поєднанні з одним з генетичних дефектів, згаданих вище.

Стазі крові, асоційований з хірургічної або ортопедичної операцією, нерухомість в результаті паралічу, серцева недостатність, вагітність, ожиріння підвищують ризик розвитку венозних тромбозів.

Галузеві клітини, особливо при про-мієлоцитарному лейкозі, пухлинах легень, молочної залози, передміхурової залози, шлунково-кишкового тракту привертають до розвитку венозних тромбозів. Вони здатні ініціювати гиперкоагуляцию крові, секретуючи протеазу, активує фактор X, експрессіруя тканинної фактор на поверхні мембрани або включаючи обидва названих механізму.

Сепсис і інші важкі інфекції супроводжуються підвищенням експресії тканинного фактора на моноцитах і макрофагах, що може підвищити ризик розвитку венозних тромбозів.

Оральні контрацептиви, що містять естроген, підвищують ризик розвитку артеріальної і венозної тромбоемболії, однак ступінь ризику при сучасних нізкодозних режимах невисока.

Атеросклероз призводить до розвитку артеріальних тромбозів, особливо в місцях стенозов судин. Відрив атеросклеротичної бляшки і надходження в кров вмісту, багатого тканинним фактором, ініціює адгезію і агрегацію тромбоцитів, призводить до активації факторів коагуляції і провокує розвиток тромбозу.

[1], [2], [3], [4], [5]

Діагностика тромбофилии

Комплекс досліджень, спрямованих на пошук спадкової патології, включає визначення функціональної активності молекул природних антикоагулянтів в плазмі крові і визначення специфічних аномалій генів. Тестування починається з групи скринінгових тестів з подальшим проведенням (при необхідності) специфічних досліджень.

[6], [7], [8], [9],

Лікування тромбофилии

Методи лікування тромбозів залежать від локалізації тромбу. Завжди необхідно брати до уваги наявність певних чинників. У деяких випадках ситуація клінічно очевидна (наприклад, нещодавнє оперативне втручання або травма, тривала іммобілізація, онкологічне захворювання, генералізований атеросклероз). Якщо ж очевидних факторів не виявлено, в подальшому пошуку необхідно простежити мали місце в сімейному анамнезі випадки венозних тромбозів, прояви більш ніж одного венозного тромбозу, інфаркт міокарда або ішемічний інсульт у віці до 50 років або незвичайні локалізації венозних тромбозів (наприклад, кавернозний синус, мезентеріальні вени). Принаймні у половини всіх хворих зі спонтанними тромбозами глибоких вен є генетична схильність.