Синдром Беквита-Відеманн
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Беквіт-Видемана синдром (BWS) вроджене захворювання, яке характеризується надмірно швидким ростом в молодшому віці, асиметрією розвитку тіла, підвищеним ризиком розвитку раку і деяких вроджених дефектів, порушенням поведінки дитини. Вперше описано як сімейна форма омфалоцеле з макроглосія в 1964 році, німецьким доктором Ханс-Рудольф Відеманн. У 1969 році, Дж. Брюс Беквіт з Університету Лома Лінда, штат Каліфорнія, описав подібні симптоми у декількох пацієнтів. Спочатку, професор Видеман ввів термін синдром EMG, щоб описати поєднання вродженої пупкової грижі, макроглосія і гігантизму. Згодом, ця патологія була перейменована в синдром Беквіт-Видемана (BWS).
Причини синдрому Беквита-Відеманн
Синдром Беквита-Відеманн зі складним типом успадкування, локус захворювання розташований на короткому плечі хромосоми 11 (CDKN1C, H19, IGF2, і KCNQ1OT1 гени). Аномальне метилювання порушує регуляцію цих генів, що призводить до надмірно швидкого зростання і інших характерних особливостей синдрому Беквіт-Видемана.
Близько 1% всіх людей з даними синдромом мають хромосомні аномалії, такі як перегрупування (транслокації), ненормальне копіювання (дублювання), або втрати (видалення) генетичного матеріалу з хромосоми 11.
Можлива молекулярно-генетична верифікація змін цього локусу.
Симптоми синдрому Беквита-Відеманн
Захворювання характеризується передчасним швидким ростом дитини в ранньому віці. Після 8 років зростання сповільнюється. У деяких дітей з синдромом Беквіт-Видемана окремі частини тіла з одного боку можуть вирости до аномально великих розмірів (так звана гемігіперплазія), що призводить до асиметричності зовнішнього вигляду.
Деякі діти з синдромом Беквіт-Видемана мають аномально великий язик(макроглоссия), що іноді утруднює дихання і ковтання, аномально великі органи черевної порожнини (спланхномегалія), шкірні складки або ямки біля вух, гіпоглікемію і аномалії нирок.
Діти мають підвищений ризик розвитку декількох типів ракових пухлин, зокрема, раку нирки, пухлини Вільмса і гепатобластома.
Ускладнення і наслідки
Можливі ускладнення у хворих з синдромом Беквита-Відеманн:
- ймовірність неонатальної гіпоглікемії (60%) з розвитком судом, зумовлених транзиторним гіперінсулінізмом;
- висока частота (10-40%) ембріональних пухлин, особливо при нефромегаліі або соматичної асиметрії тіла, вимагає спостереження і проведення ультразвукового дослідження нирок 3 рази в рік до 3-річного віку і в подальшому 2 рази на рік до 14-річного віку (своєчасна діагностика пухлини Вільмса).
[16]
Діагностика синдрому Беквита-Відеманн
Діагноз синдром Беквита-Відеманн необхідно розглядати у дітей з аномаліями передньої стінки живота (ембріональної або пупкової грижі, розбіжністю прямих м'язів), макроглосія, неонатальної гіпоглікемією і пухлинами (нейробластомою, пухлиною Вільмса, карциномою печінки).
Діагностичні критерії:
- Велика маса тіла при народженні або постнатальний випередження фізичного розвитку.
- Дефекти закриття передньої стінки живота (ембріональна, пупкова грижа, диастаз прямих м'язів живота).
- Висцеромегалия (нефромегалия, гепатомегалия, спленомегалия).
- Макроглосія.
- Незвичайне лице(гіпоплазія середньої третини, гемангіома шкіри чола, «насічки» на мочці вушної раковини).
Які аналізи необхідні?
Лікування синдрому Беквита-Відеманн
Дефекти черевної стінки усуваються за допомогою хірургічного лікування.
Гіпоглікемія у новонароджених з BWS повинна лікуватися у відповідності зі стандартними протоколами терапії неонатальної гіпоглікемії.
Макроглосія з віком часто стає менш помітною і не потребує будь-якого лікування. У важких випадках, макроглоссия усувається за допомогою операції. Деякі хірурги рекомендують виконувати оперативне втручання між 3 і 6 місяцями.
Гемігіпертрофія в важких випадках коригується ортопедичними методами.
[20]
Прогноз
Синдром Беквита-Відеманн має різний прогноз для життя. Він визначається своєчасною діагностикою гіпоглікемії (профілактика розумової відсталості) і ранньою діагностикою ембріональних пухлин.
Тривалість життя, як правило, не відрізняється від здорових людей.
Использованная литература