Дитяча прогерія (синдром Гетчінсона-Гілфорда)
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дитяча прогерія (син. Синдром Гетчінсона-Гілфорда) - рідкісне, ймовірно, генетично гетерогенне захворювання, з переважно аутосомно-рецесивним типом успадкування, не виключається можливість нової домінантної мутації. Характеризується старечими змінами організму в дитячому віці з летальним результатом, часто наступаючим до 15-річного віку від ускладнень, зумовлених атеросклерозом.
[
Патогенез
Виявляють атрофічні зміни епідермісу і дерми, витончення підшкірної жирової клітковини. У зоні ущільнення шкіри епідерміс звичайної товщини і будови, дерма різко потовщена, в її нижній частині зазначається гиалинизация колагенових волокон, що розповсюджується в підшкірну клітковину у вигляді прошарків. У верхній частині дерми - помірні периваскулярні запальні інфільтрати. Кінцеві відділи потових залоз розташовані більш високо в порівнянні з нормою.
В культурі фібробластів, отриманих від хворих і їх гетерозиготних батьків, виявлені уповільнення клітинного росту, зниження мітотичної активності, синтезу ДНК і клонуючої здатності. У гібриді фібробластів хворих з клітинами асциту Ерліха мишей поглинання тимідину різко знижений.
Симптоми дитячої прогерії
Шкіра истонченная, суха, зморшкувата, з просвічує венами, виражена атрофія м'язів і підшкірної клітковини, дистрофія зубів і нігтів, зміни кістково-суглобового апарату, міокарда, помутніння кришталика, порушення ліпідного обміну. Захворювання проявляється зазвичай в 6-12-місячному віці уповільненням зростання, випаданням волосся на волосистій частині голови, в області брів, вій. Відзначають невідповідність між обсягом черепа і маленьким обличчям, недорозвинення нижньої щелепи, клювообразную форму носа, ціаноз навколо рота. Шкіра тулуба тонка, пігментована, з склероподобнимі бляшками. Спостерігається гіпоплазія статевих органів, вторинні статеві ознаки відсутні.