Синдром Ді Джорджі: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Ді Джорджі пов'язаний з гіпо- або аплазією тимусу і паращитовидних залоз, що призводить до Т-клітинному імунодефіциту і гіпопаратиреозу.
Синдром Ді Джорджі є результатом делеції локусу 22q11 в 22-й хромосомі, мутації генів локусу 10р13 в 10-й хромосомі і мутацій невідомих генів, які призводять до дізембріогенеза структур, що розвиваються з глоткових кишень на 8 тижні гестації. Більшість випадків є спорадичними; хлопчики і дівчатка уражаються однаково часто. Синдром Ді Джорджі може бути частковим, при якому зберігається функція Т-лімфоцитів, або повним, при якому функція Т-лімфоцитів повністю порушена.
Лице хворого дитини має характерні риси: низько розташовані вуха, серединні ущелини лиця, маленька «зрізана» нижня щелепа, гипертелоризм, укорочений фільтр верхньої губи, вроджені вади серця. У дітей має місце гіпо- або аплазія тимуса і паращитовидних залоз, що ведуть до Т-клітинної недостатності і гіпопаратиреозу. Рецидивуючі інфекції починаються відразу після народження, але ступінь імунодефіциту значно варіює, функція Т-лімфоцитів може спонтанно покращитися. Гіпокальціеміческіе судоми спостерігаються протягом 24-48 годин після народження.
Прогноз часто залежить від тяжкості вад серця. При частковому синдромі Ді Джорджі гипопаратиреоз лікується призначенням препаратів Са і вітаміну D; тривалість життя не порушується. При повному синдромі Ді Джорджі без лікування настає смерть; лікування передбачає трансплантацію культури тканини тимуса.
[1]