Природжений ангіоневротичний набряк: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Природжений ангіоневротичний набряк є наслідком недостатності (тип 1, в 85% випадків) або дисфункції (тип 2, в 15% випадків) інгібітору С1-білка, який регулює активацію комплементу класичним шляхом.
Успадковується по аутосомно-домінантним ознакою. Недостатність інгібітору С1 розвивається, коли комплемент витрачається при неопластичних процесах або коли виробляються аутоантитіла до інгібітору С1 при моноклональних гаммапатія (придбана недостатність). Напади провокуються травмою, вірусною інфекцією, загострюються при емоційних стресах.
Симптоми і ознаки такі ж, як при ангіоневротичний набряк, за винятком того, що набряк прогресує до тих пір, поки не витратився компоненти комплементу; часто уражається шлунково-кишковий тракт, спостерігаються нудота, блювота, кольки, ознаки кишкової непрохідності.
Діагноз грунтується на виявленні низького рівня С2 і С4 (субстрати інгібітору С1), нормального рівня C1q (фрагмент С1) і зниженою функції інгібітору С1. При типі 1 захворювання рівень інгібітора С1 низький; при типі 2 - нормальний або підвищений. У разі придбаної недостатності інгібітора С1 рівень С1 q низький.
Лікування проводиться розчинними андрогенами (наприклад, станозолол 2 мг per os по три рази на день або даназол 200 мг per os по три рази на день) для стимуляції печінкового синтезу інгібітора С1. Деякі фахівці рекомендують призначення свіжозамороженої плазми безпосередньо перед стоматологічними або іншими медичними процедурами для профілактики нападів, але цей підхід не застосовується в повсякденній практиці і теоретично може провокувати напади через надходження субстратів для набряку. Як невідкладної терапії розробляється очищений інгібітор С1 і рекомбінантний інгібітор С1.
[