Синдром Рассела-Сільвера

До сих пір не поставлена крапка у вивченні важкого захворювання - синдром Рассела-Сільвера. Але незаперечним є той факт, що хвороба починається з внутрішньоутробної затримки росту плода, порушення процесу формування скелета, а закриття великого джерельця відбувається лише на пізній стадії.

Синдром Рассела-Сільвера в своїй назві поєднав імена двох педіатрів, успішно практикують в середині минулого століття. Англієць Рассел і американець і Сільвер в своїй практиці зустрічали сотні випадків вроджених аномалій. Це було спотворення симетрії тіла з характерною гипотрофией зростання. І супроводжувалося передчасної, прискореної статевою зрілістю. У 1953 році Сільвер описав ці аномалії. Рік по тому Рассел доповнив відомостями зі своєї практики. Він провів паралель між низькорослістю і підвищеним гонадотропином в сечі. Виявляється, що гормон передньої долі гіпофіза або гонадотропін виконує функцію стимулу розвитку статевих залоз і у жінок, і у чоловіків.

[1], [2], [3], [4]

Епідеміологія

На сьогоднішній день зареєстровано понад 400 випадків цього захворювання. Поширеність цього захворювання є співвідношення 1: 30 000. При цьому невстановлений тип спадкування, хоча відомі поодинокі родоводи з синдромом Рассела-Сільвера.

[5], [6], [7], [8]

Причини Cіндрома Рассела-Сільвера

Причини розвитку синдрому Рассела-Сільвера не відомі, але сучасні дослідження вказують в бік наявності генетичного компонента, можливо, спадкування за материнських генам.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Фактори ризику

Небезпека захворювання в тому, що практично не встановлені фактори ризику. І хоча у всіх економічно розвинених країнах тисячі лікарів-дослідників працюють в цьому напрямку, про остаточну перемогу захворювання язика поки не йде.

[17], [18], [19]

Патогенез

Патогенез або механізм, який провокує зародження і розвиток хвороби не вивчений до кінці. Відомо, що при синдромі сущест гіпометілірованіе H19 і IGF2. У 10% випадків хвороба асоціюється з материнською дісоміі (UPD) по 7 хромосомі.

[20], [21]

Симптоми Cіндрома Рассела-Сільвера

Найяскравіше і явний прояв або перші ознаки хвороби помітні у найменших дітей. У щойно народжену дитину можна побачити симптоми синдрому Рассела-Сільвера. Це означає, що внутрішньоутробний розвиток відбувався з затримкою. Звідси - розмір і вага дитини не відповідає терміну вагітності. І сама вагітність нерідко проходила з ризиком, з загрозою її переривання ще на ранньому терміні. З'явився на світ немовля має маленьке, трикутником, лице, помітно звужується донизу. Лобові горби підкреслені. Помітний і збільшений череп. А зовнішні статеві органи недорозвинені.

Немовлята часто мають труднощі з грудним годуванням. Ретроспективні дослідження Marsaud і ін. Виявили у дітей з синдромом Рассела-Сільвера часті проблеми з травленням і недоїданням. У дітей спостерігаються: важка гастроезофагеальна рефлюксна хвороба (55%), сильна блювота у віці до 1 року (50%), сильна блювота у віці 1 року (29%), і запори (20%).

Якщо відразу після народження немає явних ознак захворювання, вони проявляються пізніше. Зуби, незважаючи на пізню появу, вражає карієс, розвивається сколіоз, прогресує асиметричний зростання сторін тіла. При цьому спостерігається низькорослість дитини. І практично завжди відбувається раннє статеве дозрівання - у дівчинки з синдромом Рассела-Сільвера рано настає менструальний період. У хлопчиків передчасно проявляються вторинні сексуальні ознаки.

Крім того, виникають постійні проблеми з стравоходом і нирками. Ходять і бігають такі діти важко, дуже невпевнено.

Діагностика Cіндрома Рассела-Сільвера

На жаль, це захворювання стоїть в одному ряду з більшістю спадкових. І якщо діагностика синдрому Рассела-Сільвера (проведення генетичних досліджень) підтверджує захворювання, треба знати, що поки не існує методики специфічного лікування.

[22], [23]

Диференціальна діагностика

Синдром Рассела-Сільвера необхідно диференціювати з таким хворобами:

1. синдром Фанконі;
2. синдрому Неймеген (генетичне порушення, в результаті чого дитина народжується з маленькою головою, спостерігається низькорослість і т.д.);
3. синдром Блума (генетичне захворювання, супроводжується низькорослі і підвищеною вірогідністю розвитку раку).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Лікування Cіндрома Рассела-Сільвера

Єдине, що можна і потрібно зробити - максимально поліпшити якість життя такого хворого і так само максимально привести в нормальний стан зовнішність дитини. Тоді призначення гормону росту буде обов'язковим. Гормональні засоби необхідні і для корекції раннього статевого дозрівання. В особливо важких випадках і за медичними показаннями можлива пластика, тобто пластична хірургія. Вона призначається при грубо виражених зовнішніх статевих органах.

Нерідко дитина шкільного віку перекладається на домашнє навчання. Це викликано не розумовою відсталістю, яка практично не супроводжує захворювання, а з метою уберегти дитину від зайвих психологічних травм. Відвідуючи звичайну школу, дитина з синдромом Рассела-Сільвера відчуває дискомфорт, що негативно позначається на його загальний стан.

На жаль, сучасна медицина не перемогла це складне і багато в чому таємниче захворювання. Але вона також дає рекомендації, виконувати які життєво необхідно: такі діти повинні бути під постійним контролем лікаря-ендокринолога, для них встановлюються терміни і частота медичних оглядів.

Особливу увагу слід звернути на гормони росту, які вже згадувалися вище. Поки вони найефективніші з усього спектра генно-інженерних медикаментів. Застосовуються вони строго за тією схемою, яку визначає лікар. Препарати можуть бути як імпортні - шведський Генотропин, французький Хуматроп, сайз виробництва Італії, так і вітчизняний Растан. Дозування допустима тільки така, яку визначив доктор.

Під час лікування його ефективність постійно контролюється. Вона вважається успішною, якщо відбувається явне збільшення зростання. Відомі випадки, коли дитина за рік прийому медикаментів додавав в зростанні від 8 до 13 см. Особливо помітно це в перші півроку. Потім, на другому році прийому гормонів, зростання дещо сповільнюється. Але на 5-6 см дитина стане вище.

Профілактика

Синдром Рассела-Сільвера не поспішає розкривати свою таємницю. Якщо порівняти, наприклад, ТБЦ і це захворювання, то при всій серйозності першого його можна уникнути. Сьогодні всі новонароджені отримують щеплення, а далі дитині роблять манту. Таким чином, туберкульоз, точніше, вірогідність захворіти на нього, знаходиться під постійним контролем. Але поки все не так з синдромом Рассела-Сільвера, як, втім, і з іншими генетичними захворюваннями. Тому майбутнім батькам необхідно ще до зачаття дитини перевірити своє здоров'я. І якщо протипоказань немає, вагітна жінка повинна строго дотримуватися режиму не тільки поведінки і харчування, але і психологічного стану. Багато акушерів і ендокринологи застерігають майбутню маму від вірусного захворювання. Вони переконані, що грип в першому триместрі небезпечний для нормального розвитку плода. Але і решту терміну теж повинен проходити без застуди та інших хвороб.

Якщо ж з боку чоловіка або дружини були випадки народження дітей з генетичними відхиленнями, тут підвищена увага повинні проявити, в першу чергу, самі батьки. І обов'язково повідомити про це лікаря-гінеколога, що спостерігає вагітну жінку.

[30], [31], [32], [33], [34]

Прогноз

Батьки дітей з синдромом Рассел-Сільвера не перестають задавати і собі, і лікарям питання: який прогноз лікування? Чи буде сприятливим результат? Однозначної відповіді не дасть жоден лікар: хоча статистика постійно змінюється, стверджувати, що лікування позбавить дитину від цієї хвороби, ніхто не візьметься. Але є інша відповідь, підкріплений реальними цифрами: і самопочуття, і зовнішній вигляд хворого, у якого діагностовано синдром Рассела-Сільвера, кардинально змінюється в кращу сторону. І це тільки за умови, що хвороби протистояли самі батьки в тандемі з досвідченим ендокринологом та іншими фахівцями.

[35], [36]