Медичний експерт статті
Нові публікації
Альфа-таласемія
Останній перегляд: 06.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Альфа-таласемія — це група захворювань, поширених у Південно-Східній Азії, Китаї, Африці та Середземномор'ї. Дві майже ідентичні копії гена альфа-глобіну знаходяться на 16-й хромосомі. У 80–85 відсотках випадків альфа-таласемії один або декілька з цих чотирьох генів втрачаються. У решти пацієнтів ці гени зберігаються, але не функціонують.
Клінічні прояви альфа-таласемії корелюють зі ступенем порушення синтезу ланцюгів альфа-глобіну, але зазвичай менш виражені, ніж при β-таласемії. Це пов'язано, по-перше, з тим, що наявність чотирьох генів альфа-глобіну сприяє утворенню адекватної кількості альфа-ланцюгів, доки не будуть втрачені три-чотири гени. Значний дисбаланс ланцюгів гемоглобіну виникає лише за умови ураження трьох із чотирьох генів. По-друге, агрегати β-ланцюгів (β1-тетрамери утворюються при дефіциті альфа-ланцюга) більш розчинні, ніж альфа4 тетрамери, і тому навіть у пацієнтів зі значним порушенням синтезу альфа-глобіну при альфа-таласемії гемоліз значно слабший, а еритропоез ефективніший, ніж при β-таласемії.
Альфа-таласемія (α-тал) – гемолітична анемія, спричинена дефіцитом синтезу α-глобіну в результаті втрати або пошкодження одного або кількох генів α-глобіну. Зниження синтезу α-ланцюгів призводить до накопичення вільних γ- та β-ланцюгів та утворення з них тетрамерів-γ4 ( Hb Bart's) та нестабільного β4 ( HbH) з подальшим прискоренням руйнування еритроцитів. Маючи дуже високу спорідненість до кисню, ці тетрамери не можуть виконувати функцію транспорту кисню. Таким чином, клінічна картина тяжкої α-тал характеризується поєднанням гіпохромної анемії, гемолізу та дефектного транспорту кисню через різну кількість фізіологічно неефективного гемоглобіну в еритроцитах. В результаті ступінь тканинної гіпоксії значно перевищує очікуваний для відповідного ступеня анемії.
Існує 4 групи клінічних альфа-талних синдромів:
- безшумна карета;
- альфа-таласемія з мінімальними змінами;
- гемоглобінопатія H;
- альфа-таласемічна гідропс плода.
Тяжкість фенотипового прояву альфа-талу прямо пропорційна зниженню синтезу альфа-глобіну.
Мовчазне носійство (альфа-тал-2 гетерозиготи)
Фенотипічно, мовчазні носії альфа-талу мало відрізняються від здорових дітей. MCV зазвичай знаходиться в межах 78-80 фл, тоді як MCH може відповідати нижній межі норми. Всі інші гематологічні параметри є нормальними. Деякі мовчазні носії можуть навіть мати нормальні значення MCV у діапазоні 80-85 фл. У крові деяких з них у неонатальному періоді виявляється невелика кількість Hb Bart's (<2%), яка зникає протягом перших місяців життя.
Мала альфа-таласемія-2 (безсимптомне носійство) – зумовлена втратою двох генів альфа-глобіну на різних хромосомах (транс-форма). Зустрічається у жителів Азії, Африки, Середземномор'я. Гематологічні показники не відрізняються від норми; клінічні прояви відсутні. У неонатальному періоді визначається підвищена кількість Hb Bart – 0,8-5%. У дорослих з α-таласемією-2 патологічні фракції HbH гемоглобіну H Bart не виявляються, вміст HbA2 та HbF нормальний.
[