Біохімічні та гормональні методи діагностики спадкових захворювань
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Біохімічні та гормональні методи дослідження дозволяють виявляти основні порушення обміну речовин і синтезу різних гормонів, асоційовані зі спадковими захворюваннями.
Захворювання, в основі яких лежить порушення обміну речовин, складають значну частину спадкової патології (фенілкетонурія, галактоземія, алкаптонурія і ін.). Всі вони, внаслідок генетичного дефекту синтезу певного ферменту, призводять до накопичення в крові хворого проміжних продуктів метаболізму. Біохімічні методи досліджень легко дозволяють визначити зміст цих метаболітів в організмі і тим самим запідозрити спадкову патологію.
Клінічна генетика використовує генетичний поліморфізм ряду ферментів. Відомо, що існують різні форми одного і того ж ферменту, що каталізують одну ж реакцію, але відрізняються за своїм молекулярному будові. Подібні форми отримали назву ізоферментів. Виявлення декількох ізоферментів одного і того ж ферменту свідчить про існування кількох алелів даного ензиму.
Інакше кажучи, в однозначних локусах гомологічних хромосом представлені альтернативні стану одного і того ж гена, відповідального за синтез даного ферменту. Виникають подібні зміни внаслідок мутації. Структура изоферментов генетично детермінована. Виявлення в крові певної форми ізоферменту або його відсутність вказує на той генетичний дефект, який лежить в основі захворювання.
У складі α 2 -глобулінів сироватки крові міститься білок гаптоглобін (Hp). За допомогою електрофорезу вдається виділити кілька типів цього білка. Найбільш часто виявляють типи Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, що розрізняються електрофоретичної рухливістю і кількістю білкових компонентів. Типи гаптоглобина генетично детерміновані. Вони кодуються геном, розташованим в хромосомі 16 (16q22). В даний час встановлено зв'язок між різними типами гаптоглобина і певними формами онкологічних захворювань.
Електрофоретичний аналіз ліпопротеїнів з встановленням типу ДЛП дозволяє запідозрити той чи інший генетично обумовлений дефект, що лежить в основі порушення обміну ліпопротеїнів і приводить до розвитку раннього атеросклерозу.
Дослідження гормонів (17-ГПГ, ТТГ, ингибина, вільного естріолу та ін.) Також грає важливу роль в діагностиці генетичних захворювань.
[