Блакитні (сині) склери: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Блакитні (сині) склери можуть бути симптомом ряду системних захворювань.
"Блакитні склери" найчастіше бувають ознакою синдрому Лобштейна-Ван-дер-Хеве, який відноситься до групи конституційних вад сполучної тканини, обумовлений численними генними ушкодженнями. Тип успадкування - аутосомно-домінантний, з високою (близько 70%) певетрантностью. Зустрічається нечасто - 1 випадок на 40-60 тисяч новонароджених.
Ключові симптоми синдрому блакитних склер: туговухість, двостороння блакитна (іноді синя) забарвлення склер і підвищена ламкість кісток. Самий незмінний і найбільш виражена ознака синьо-блакитне забарвлення склер, спостерігається у 100% пацієнтів з цим синдромом. Блакитні склери обумовлені тим, що через стоншену і особливо прозору склеру просвічується пігмент судинної оболонки. У дослідженнях зареєстровані витончення склери, зменшення числа колагенових і еластичних волокон, метахроматическая забарвлення головною субстанції, яка вказує на підвищення вмісту мукополісахаридів, що говорить про незрілість фіброзної тканини при синдромі "блакитних склер", персистенцию ембріональної склери. Присутній думку, що синьо-блакитний колір склери обумовлений не її витончення, а підвищенням прозорості в результаті зміни колоїдно-хімічних якостей тканини. На підставі цього пропонується найбільш вірний для позначення цієї патологічного стану термін - «прозора склера».
Блакитні склери при цьому синдромі визначаються відразу після народження; вони більш інтенсивні, ніж у здорових новонароджених, і зовсім не зникають до 5-6-го місяця, як це зазвичай відбувається. Розміри очей, в більшості випадків, не змінені. Крім блакитних склер, можуть спостерігатися інші аномалії очі: передній ембріотоксон, гіпоплазія райдужної оболонки, зонулярние або кортикальна катаракта, глаукома, цветослепота, помутніння рогівки та ін.
Друга ознака синдрому "блакитних склер" - ламкість кісток, яка поєднується зі слабкістю зв'язкового-суглобового апарату, спостерігається приблизно у 65% пацієнтів. Даний ознака може з'являтися в різні терміни, виходячи з чого розрізняють 3 види хвороби.
- Перший вид найбільш важке ураження, при якому переломи з'являються внутрішньоутробно, під час пологів або ж незабаром після народження. Дані діти гинуть внутрішньоутробно або в ранньому дитинстві.
- При другому виді синдрому "блакитних склер" переломи виникають в ранньому дитинстві. Прогноз для життя в таких ситуаціях сприятливий, хоча внаслідок численних переломів, що утворюються несподівано або при невеликому зусиллі, вивихів і підвивихів залишаються спотворюють деформації скелета.
- Третій вид характеризується появою переломів у віці 2-3 років; кількість і небезпека їх виникнення з часом зменшується до пубертатного періоду. Першопричинами ламкості кісток вважаються крайня порозность кістки, дефіцит вапняних з'єднань, ембріональний характер кістки і інші прояви її гіпоплазії.
Третьою ознакою синдрому "блакитних склер" вважається прогресуюче зниження слуху, що є наслідком отосклероза і недорозвинення лабіринту. Туговухість розвивається приблизно у половини (45-50% пацієнтів).
Час від часу типова тріада при синдромі "блакитних склер" поєднується з різноманітними аномаліями мезодермальной тканини, з яких найчастіше зустрічаються вроджені вади серцевої системи, «вовча паща», синдактилія та інші аномалії.
Лікування синдрому "блакитних склер" симптоматичне.
Блакитні склери також можуть бути у хворих, які страждають синдромом Елерса-Данлоса - хворобою з домінантним і аутосомно-рецесивним типом успадкування. Синдром Елерса-Данлоса починається у віці до 3 років і характеризується підвищеною еластичністю шкіри, ламкістю і ранимою судин, слабкістю суглобово-зв'язкового апарату. Часто у даних пацієнтів є микрокорнеа, кератоконус, підвивих кришталика і відшарування сітківки. Слабкість склери іноді призводить до її розриву в тому числі і при незначних травмах очного яблука.
Блакитні склери крім того можуть бути ознакою окуло-церебро-ренального синдрому Лове - аутосомно-рецесивною хвороби, що вражає виключно хлопчиків. У пацієнтів з народження виявляється катаракта з мікрофтальм, у 75% пацієнтів підвищений внутрішньоочний тиск
[Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?