Блакитні (сині) склери: причини, симптоми, діагностика, лікування

Блакитні склери можуть бути симптомом низки системних захворювань.

«Блакитна склера» найчастіше є ознакою синдрому Лобштейна-Ван дер Геве, який належить до групи конституційних дефектів сполучної тканини, спричинених множинними пошкодженнями генів. Тип успадкування – аутосомно-домінантний, з високою (близько 70%) певетрантністю. Зустрічається рідко – 1 випадок на 40-60 тисяч новонароджених.

Ключовими симптомами синдрому блакитної склери є: втрата слуху, двостороннє синє (іноді синє) забарвлення склери та підвищена крихкість кісток. Найбільш постійним та найвираженішим симптомом є синьо-блакитне забарвлення склери, що спостерігається у 100% пацієнтів із цим синдромом. Блакитна склера зумовлена тим, що пігмент судинної оболонки просвічує крізь стоншену та особливо прозору склеру. Дослідження зафіксували витончення склери, зменшення кількості колагенових та еластичних волокон, метахроматичне забарвлення основної речовини, що вказує на збільшення вмісту мукополісахаридів, що вказує на незрілість фіброзної тканини при синдромі блакитної склери, та персистенцію ембріональної склери. Існує думка, що синьо-блакитне забарвлення склери зумовлене не її витонченням, а підвищеною прозорістю в результаті зміни колоїдно-хімічних властивостей тканини. Виходячи з цього, запропоновано найточніший термін для опису цього патологічного стану: «прозора склера».

Блакитні склери при цьому синдромі визначаються одразу після народження; вони інтенсивніші, ніж у здорових новонароджених, і зовсім не зникають до 5-6-го місяця, як це зазвичай буває. Розмір очей, у більшості випадків, не змінюється. Окрім блакитних склер, можуть спостерігатися й інші аномалії очей: передній ембріотоксон, гіпоплазія райдужної оболонки, зонулярна або кортикальна катаракта, глаукома, дальтонізм, помутніння рогівки тощо.

Другим симптомом синдрому «блакитної склери» є крихкість кісток, яка поєднується зі слабкістю зв'язково-суглобового апарату, що спостерігається приблизно у 65% пацієнтів. Цей симптом може проявлятися в різний час, на основі чого виділяють 3 типи захворювання.

• Перший тип — це найважче ураження, при якому переломи виникають внутрішньоутробно, під час пологів або невдовзі після народження. Ці діти помирають внутрішньоутробно або в ранньому дитинстві.
• При другому типі синдрому «блакитної склери» переломи виникають у ранньому дитинстві. Прогноз для життя в таких ситуаціях сприятливий, хоча через численні переломи, що виникають несподівано або з незначними зусиллями, залишаються вивихи та підвивихи, спотворюючі деформації скелета.
• Третій тип характеризується виникненням переломів у віці 2-3 років; кількість та небезпека їх виникнення зменшуються з часом до періоду статевого дозрівання. Первинними причинами крихкості кісток вважаються надзвичайна пористість кісток, дефіцит вапняних сполук, ембріональний характер кістки та інші прояви її гіпоплазії.

Третьою ознакою синдрому «блакитної склери» є прогресуюча втрата слуху, яка є наслідком отосклерозу та недорозвинення лабіринту. Втрата слуху розвивається приблизно у половини (45-50% пацієнтів).

Час від часу типова тріада синдрому «блакитної склери» поєднується з різними аномаліями мезодермальної тканини, з яких найпоширенішими є вроджені вади серця, розщеплення піднебіння, синдактилія та інші аномалії.

Лікування синдрому блакитної склери симптоматичне.

Блакитна склера також може спостерігатися у пацієнтів, які страждають на синдром Елерса-Данлоса, захворювання з домінантним та аутосомно-рецесивним типом успадкування. Синдром Елерса-Данлоса починається до 3 років і характеризується підвищеною еластичністю шкіри, крихкістю та вразливістю кровоносних судин, а також слабкістю суглобово-зв'язкового апарату. У цих пацієнтів часто спостерігається мікророгівка, кератоконус, сублюксація кришталика та відшарування сітківки. Слабкість склери іноді призводить до її розриву, в тому числі при незначних травмах очного яблука.

Блакитний колір склер також може бути ознакою окулоцереброренального синдрому Лоу, аутосомно-рецесивного захворювання, яке вражає лише хлопчиків. У пацієнтів від народження спостерігається катаракта з мікрофтальмом, а у 75% пацієнтів спостерігається підвищений внутрішньоочний тиск.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]