Дальтонізм у жінок

Ми так звикли бачити світ у всьому його розмаїтті кольорів, що навіть не можемо уявити, як би він міг бути іншим. Як можна бачити зелене листя коричневим або сірим, або стиглий помідор темно-зеленим або насичено-сірим? Виявляється, можна. Є невелика частина населення планети, яка бачить звичні нам кольори зовсім по-іншому, іноді навіть не підозрюючи про це. Таких людей називають дальтоністами, і це здебільшого чоловіки. Тож чи справді дальтонізм у жінок – це лише міф, а хворобу насправді можна класифікувати як суто чоловічу патологію, як-от сумнозвісну гемофілію?

Чи трапляється дальтонізм у жінок?

Як би представниці слабкої статі не хотіли вважати себе непричетними до такого особливого виду порушення зору, як дальтонізм, вони мають до нього пряме відношення. Більше того, це не заважає їм страждати від дальтонізму насправді в 20 разів рідше, ніж чоловіки.

Так, статистика в цьому випадку більш жорстока до сильної статі. Хоча дальтонізм вважається рідкісною патологією зору, він діагностується, за різними даними, у 2-8 представників сильної статі зі 100. У жінок цей показник значно нижчий: лише 4 представниці слабкої статі з 1000 бачать кольори не такими, якими вони є насправді.

Але досі ми користувалися лише узагальненим поняттям патології, яке з 1794 року називають дальтонізмом. А все почалося з того, що англійський фізик Джон Дальтон у віці 26 років випадково дізнався про певну особливість свого зору. На одній зі світських вечірок, куди Джона запросили як гостя, виявилося, що він не розрізняє червоний колір та його відтінки. Цю ж особливість він виявив і у своїх братів, про що пізніше писав у своїх творах.

Йшлося лише про відсутність сприйняття червоного кольору та про те, як спотворюється видимий людині спектр. Саме цей синдром отримав назву «дальтонізм». Пізніше було виявлено, що розлад сприйняття кольору може мати різні відтінки: людина може не сприймати певний колір, і залежно від цього її картина світу в певному спектрі не збігатиметься із загальноприйнятою, або бачити колір у чорно-білих тонах. Однак у народі різні розлади сприйняття кольору досі прийнято називати дальтонізмом.

Насправді, поширеність різних форм дальтонізму відрізняється як серед чоловіків, так і серед жінок. Повна відсутність кольорового зору зустрічається вкрай рідко (1 людина на мільйон) і майже ніколи не зустрічається у жінок. Однак порушення зору на червоно-зелений колір характерне для 5 жінок з 1000 (для чоловіків цей показник значно вищий: 8 осіб зі 100).

І все ж, якою б малою не була цифра, що відображає поширеність дальтонізму у жінок, вона свідчить про те, що дальтонізм також характерний для слабкої статі, але в меншій мірі, ніж для сильної.

Причини дальтонізму в жінок

Коли ми говорили про те, що жінки мають прямий зв'язок з порушеннями зору, які діагностуються переважно у чоловіків, ми зовсім не лукавили. І справа тут не в особливостях чоловічого зору в присутності жінок, і не в насильстві над чоловіками з боку слабкої статі. Вся проблема в генетиці. Але не будемо забігати наперед і спробуємо розібратися, чому більшість людей бачить світ в одному кольорі, а відносно невелика група - в іншому.

Наше око, як і багато інших органів людського тіла, далеко не простий механізм. Воно має унікальну здатність не лише розрізняти предмети, а й бачити їх у кольорі. Цю здатність нам надають спеціальні нервові клітини, які знаходяться в центральній частині сітківки.

Ці незвичайні клітини центральної нервової системи називаються кольорочутливими рецепторами або колбочками. В оці має бути 3 типи таких рецепторів, і кожен з них чутливий до світлової хвилі певної частоти. Кожен тип колбочки містить спеціальний пігмент, чутливий до певного кольору: червоного, зеленого або синього.

Можливо, у читача виникне законне питання: а як щодо інших кольорів, які розрізняють наші очі? Що ж, тут все гранично просто, інші кольори та відтінки ми бачимо в результаті змішування 3 основних кольорів. Наприклад, щоб побачити кору дерев такою, якою вона є, нам потрібно розрізняти лише червоний та зелений кольори, а щоб побачити баклажан фіолетовим, нам потрібно розрізняти сині та червоні відтінки. Що вже казати, у школі, на уроках малювання, багато хто експериментував з акварельними фарбами, намагаючись отримати все більше і більше нових кольорів, щоб нікому не довелося відкривати Америку.

Якщо заглибитися, то насправді ми сприймаємо хвилі певної довжини як колір. Хвилю до 570 нанометрів ми сприймаємо як червону, хвилю не більше 443 нм – як синю, а жовтий колір ми приписуємо хвилям до 544 нм.

Людина, чиї очі сприймають хвилі різної довжини, бачить кольори так, як їх прийнято розрізняти. Таких людей зазвичай називають трихоматами, що в перекладі з давньогрецької приблизно означає «три кольори».

При дальтонізму події можуть розвиватися в 3 напрямках:

• відсутність одного з пігментів у сітківці ока,
• зниження ефективності червоного, синього або жовтого пігменту,
• дальтонізм або брак необхідних пігментів.

В принципі, про хворобу в буквальному сенсі слова можна говорити лише в останньому випадку. А відсутність або зниження ефективності пігменту радше пояснюється особливостями зору, оскільки людина все ще залишається здатною розрізняти кольори, навіть якщо не в загальноприйнятому сенсі. Крім того, ці люди часто розрізняють більше відтінків, ніж ті, хто має нормальний зір. Тут мова йде не про хворобу, а про відхилення від норми. Що викликає такі відхилення, можна зрозуміти, дослідивши механізм розвитку патології.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Патогенез

Патогенез дальтонізму у жінок і чоловіків у більшості випадків базується на аномалії жіночої хромосоми, що позначається літерою X. Саме Х-хромосома відповідає за носійство рецесивної ознаки, яка, однак, проявляється не завжди.

Згадаймо з біології: жіночий набір статевих хромосом складається з 2 Х-хромосом, а чоловічий має одну Х-хромосому та одну Y-хромосому. Якщо жінка є носієм аномальної Х-хромосоми, вона може передати рецесивну ознаку своїм дітям. Хлопчики та дівчатка мають рівні шанси отримати такий «подарунок» від матері, але ймовірність стати дальтоніком у дівчаток значно нижча.

Пояснення просте. Дівчинка отримує Х-хромосому і від батька, і від матері. Якщо мати передає доньці «неправильну» хромосому (вона може мати нормальний зір, будучи лише носієм рецесивної інформації), активується механізм компенсації, тобто зір розвивається на основі «правильної» батьківської Х-хромосоми. Але дівчинка, як і її мати, стає носієм аномального гена, а це означає, що вона може передати його своїм дітям.

Якщо хлопчик отримує «неправильну» Х-хромосому, йому нічим не компенсуватиме рецесивний ген, оскільки його геном містить лише одну таку хромосому. Це означає, що дальтонізм з більшою ймовірністю передасть синові, ніж доньці.

Щоб жінка була дальтоніком, вона повинна отримати рецесивний ген від обох матерів. Це можливо лише в тому випадку, якщо батько дальтонік, а мати є принаймні носієм аномальної хромосоми. Якщо уражений лише батько, а мати не схильна до дальтонізму, їхня дочка в безпеці, оскільки аномальна Х-хромосома від батька не проявлятиметься за наявності домінантної здорової Х-хромосоми від матері.

Оскільки дальтонізм вважається рецесивною ознакою, яка рідко проявляється за наявності домінантного гена, поширеність патології залишається невеликою. Ймовірність зустрічі дальтоніка з жінкою з аномальною Х-хромосомою невелика, а це означає, що донькам хвороба може загрожувати лише у виняткових випадках.

А от хлопчикам у цьому плані не щастить. Адже вони можуть успадкувати дальтонізм від матері, навіть якщо батько здоровий. Факторами ризику в цьому випадку знову ж таки є носійство або хвороба матері, тоді як здоров'я батька ніяк не впливає на чоловіче потомство, оскільки вони не можуть успадкувати рецесивну ознаку від батька тієї ж статі.

Досі ми говорили про вроджену патологію зору. Однак, дальтонізм може бути й набутим, і в цьому випадку його симптоми не завжди проявляються постійно.

Причинами набутої дальтоніки можуть бути як фізіологічні процеси в організмі, так і вживання певних ліків (в останньому випадку симптоми можуть бути як постійними, так і тимчасовими). До фізіологічних процесів належить старіння організму. Знос кришталика призводить до його помутніння (каратакте), що проявляється не тільки погіршенням гостроти зору, але й зміною сприйняття кольору.

Ще однією причиною дальтонізму у дорослих або дітей можна вважати патології, пов'язані з травмою ока, якщо в процес були залучені сітківка або зоровий нерв.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Симптоми дальтонізму в жінок

Як ми вже згадували, дальтонізм може проявлятися по-різному. Люди з нормальним зором мають певні шаблони щодо кольорів та їх значень, тому ми всі не лише вважаємо листя дерев зеленим, але й бачимо його такими.

У дальтоніків немає таких шаблонів, оскільки не всі дальтоніки бачать картини навколишнього світу однаково. Колірна гама, яку бачить людина з розладом сприйняття кольору, залежить від того, які колбочки з яким пігментом відсутні або менш ефективні. У зв'язку з цим існує кілька типів дальтонізму, кожен з яких має свої характерні перші ознаки та певний діапазон кольорів і відтінків, що сприймаються оком.

Дихроматія – це розлад зору, при якому в спектрі відсутній один з основних кольорів. У дихроматів відсутні колбочки з одним із пігментів сітківки: червоним, жовтим або синім. Цих людей також можна розділити на 3 підгрупи:

• Протанопічна дихромація (протанопія) – це відсутність червоного пігменту,
• Дейтеранопічна дихромазія (дейтеранопія) характеризується відсутністю пігменту, відповідального за сприйняття зеленого кольору,
• За відсутності синього пігменту говорять про тританопічну дихромацію (тританопію).

Стани, за яких відбувається ослаблення будь-якого з основних пігментів, називаються аномальною трихромазією. Їх також можна розділити на підгрупи:

• протаномалія - ослаблення активності червоного пігменту,
• дейтераномалія - зниження ефективності зеленого пігменту,
• тританомалія – низька ефективність синього пігменту.

Відсутність усіх 3 пігментів призводить до того, що людина бачить світ у чорно-білих тонах, які насправді можна назвати різними відтінками сірого. Ця патологія називається повною дальтонізмом або ахроматопсія.

Одним із варіантів ахроматопсії можна вважати монохромність, коли людина здатна розрізняти лише один колір та його відтінки. У цьому випадку немає сенсу говорити про кольоровий зір, оскільки неможливо отримати інші кольори на основі одного кольору.

Ахроматопсія та її різновид монохромація зустрічаються вкрай рідко. Патологія вражає переважно чоловіків. Найчастіше ця патологія супроводжується іншими симптомами: порушенням гостроти зору та ністагмом (мимовільним рухом зіниць).

У разі відсутності або ослаблення одного з пігментів говорять про часткову дальтонізм, що також характерно для жіночої статі. Найчастіше спостерігається ослаблення червоного та зеленого пігменту (або обох одночасно). Так, 3-4 жінки з 1000 страждають на дейтераномалію, а інші порушення сприйняття червоно-зеленого спектру відзначаються лише у 0,1% жінок. В останньому випадку зір все ще залишається кольоровим, але сприйняття кольорів ще більше спотворюється.

Порушення зору синього кольору – це досить рідкісний тип патології зору, який, до речі, не має гендерних переваг, оскільки пов'язаний з генними спотвореннями в 7-й хромосомі. Як тританопія, так і тританомалія зустрічаються у 1 жінки зі 100. Така ж статистика стосується і чоловіків.

Набута дальтонізм характеризується проблемами з розрізненням жовтого та синього кольорів. У цьому випадку також немає залежності від статі пацієнта.

Ускладнення і наслідки

Отже, дальтонік – це не що інше, як порушення сприйняття певної частини колірного спектру, яке залишає свій слід на кольорах, в яких людина бачить навколишній світ. Найдивніше те, що дальтоніки найчастіше нічого не підозрюють про свій дефект. З дитинства всіх дітей вчать називати кольори певними словами: червоний, зелений, жовтий тощо. Дальтоніки, як і всі інші, будуть говорити, що листя на дереві зелене, навіть якщо насправді вони бачать його в іншому кольорі, і цей колір буде вважатися зеленим у свідомості дитини.

Ця особливість дальтоніків часто не дозволяє діагностувати патологію в ранньому віці. І лише випадок може змусити людину (або близьких їй людей) задуматися про те, наскільки точний її зір у визначенні кольорів. Хоча, в принципі, часто не так важливо, коли виявляється хвороба, якщо вона не прогресує протягом життя і має однакові прояви на будь-якому етапі.

Але з іншого боку, дальтонізм може стати несподіваною перешкодою на шляху до мети, якщо юнак чи дівчина з дитинства мріяли стати пілотом чи лікарем. Адже якщо в дитинстві дальтонізм не завдає жодних незручностей (адже дитина з народження бачить світ саме таким, і їй нема з чим порівнювати), то в дорослому віці, коли справа доходить до вибору професії, хвороба вносить певні, не завжди приємні корективи.

Таким чином, дальтоніки не підходять для професій, де велике значення надається не лише гостроті зору, а й правильному сприйняттю кольору. Водії, пілоти, лікарі, машиністи, моряки повинні мати точний зір, адже від того, як людина такої професії орієнтується в ситуації, часто залежить життя інших людей. Дальтонізм може стати перешкодою навіть для отримання водійських прав, які дають право керувати особистим автомобілем, не кажучи вже про громадський транспорт.

Найпоширенішими видами дальтонізму вважаються спотворене сприйняття червоного та зеленого кольорів. Однак саме ці кольори зазвичай використовуються як сигнальні. Саме нездатність адекватно реагувати на сигнали стає перешкодою у професійній діяльності та навіть у повсякденному житті (наприклад, під час переходу дороги зі світлофором, який має лише 2 кольори, дальтоніки можуть загубитися).

Дальтонізм у жінок навряд чи вплине на їхнє щастя в шлюбі, але проблеми в професійній діяльності та спілкуванні з іншими людьми можуть переслідувати їх не менше, ніж чоловіків. Різне сприйняття кольору у людей з нормальним зором та дальтоніків може призвести до кумедних ситуацій, внаслідок яких останні можуть стати мішенню для глузувань та розіграшів.

Деякі творчі професії також недоступні для жінок з дальтонізмом, такі як художниця, фотограф (хіба що це чорно-біла фотографія), дизайнер (неважливо, що вам доводиться проектувати: пейзаж, інтер'єр чи одяг, кольоросприттє відіграє важливу роль у будь-якому випадку). Зараз багато молодих жінок, разом з чоловіками, йдуть служити в поліцію. На жаль, така робота не підходить для дальтоніків.

[ 7 ], [ 8 ]

Діагностика дальтонізму в жінок

Для офтальмолога стать пацієнта, який прийшов на прийом, не має значення, тому діагностика дальтонізму у жінок проводиться так само, як і у чоловіків, з використанням тих самих методів. Люди, чия робота вимагає ідеального зору, регулярно проходять тестування сприйняття кольорів у рамках професійного огляду у офтальмолога.

Тестування сприйняття кольору можна проводити за допомогою трьох популярних методів: спектрального, електрофізіологічного та псевдоізохроматичного (пігментних) таблиць.

Спектральний метод передбачає використання спеціальних приладів. До таких приладів належать прилад Ебні, спектральні аномалоскопи Нагеля та Рабкіна, які були розроблені в різні періоди 20 століття. У роботі цього обладнання використовується колірне рівняння Релея.

Пігментний метод застосовується за допомогою поліхроматичних таблиць, які були розроблені в різний час багатьма вченими (Стіллінг, Ісіхара, Шафф, Флетчер разом з Гамбліном, Фельхагеном, Рабкіним). Замість таблиць можна використовувати ліхтар Едріджа-Гріна зі світлофільтрами, неспектральний аномалоскоп Демкіної, той самий прилад, удосконалений Раутяном у 1950 році, та інші подібні прилади для вивчення сприйняття кольору.

У наших клініках найбільшою популярністю користуються таблиці відомого офтальмолога Юхима Борисовича Рабкіна, перше видання якої вийшло в 1936 році, а дев'яте — в 1971 році. Рабкін розробив власну методику повного вивчення сприйняття кольору людиною, яка містить 27 основних і допоміжних таблиць (контрольна, для вивчення колірного зору в дитячому віці, визначення колірних порогів та швидкості розрізнення кольорів).

Кожна з основних або контрольних таблиць складається з точок різних розмірів і кольорів. При нормальному зорі людина може бачити на цих таблицях певні числа та геометричні фігури. Люди з порушеним кольороспійманням або взагалі не бачать картинки, або бачать картинку спотвореною, внаслідок чого вони можуть називати зовсім інші числа та фігури, описувати лише окремі частини точкового візерунка на таблиці.

Таблиці Рабкіна супроводжуються методикою їх використання, написаною автором таблиць та опублікованою в 1971 році. Залежно від того, що саме бачать пацієнти на таблицях, можна зробити точний висновок про тип дальтонізму.

Таблиці показують пацієнтам по черзі, розміщуючи вертикально на рівні очей пацієнта. Серію таблиць показують з відстані від півметра до метра протягом 5 - 10 хвилин (на вивчення кожної таблиці відводиться лише 5-7 секунд; у разі невпевненої відповіді показ повторюється). Освітлення має бути в межах 400-500 люкс (природне світло або лампи денного світла, що не спотворюють колірний спектр).

Діагностика проводиться для кожного ока окремо. Лікар заповнює спеціальну картку для кожного пацієнта, де робить позначки для кожної таблиці (плюс, мінус або знак питання).

Використання 27 основних таблиць Рабкіна дозволяє з великою точністю визначити тип і ступінь дальтонізму, проте причина патології залишається прихованою від очей лікаря. Допоміжні таблиці допомагають уточнити нюанси зорового сприйняття людини (наприклад, гостроту зору, швидкість реакції тощо).

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика проводиться між вродженою патологією кольороспіймання та розладом, спричиненим вживанням певної групи ліків або захворюваннями очей (катаракта, глаукома, травми ока з ураженням зорового нерва або сітківки). Вона також відіграє важливу роль в оцінці професійної придатності та здатності до служби у війську.

Електрофізіологічний метод використовується для вивчення особливостей сприйняття кольору при різних патологіях. Так, хроматична периметрія показана, якщо є підозри на патології зорового нерва або центральних зорових шляхів, які однаково здатні викликати дальтонізм як у чоловіків, так і у жінок. Електроретинографія – це метод, що дозволяє визначити дальтонізм за функціональним станом пігментних колбочок у структурі ока.

Лікування дальтонізму в жінок

Оскільки в більшості випадків дальтонізм у жінок розвивається через захворювання очей, ці захворювання потрібно лікувати в першу чергу. Відновлення нормального функціонування ураженого ока призведе до нормалізації сприйняття кольору. Іноді для цих цілей необхідно вдаватися до хірургічного втручання, як, наприклад, при катаракті.

Якщо причиною дальтонізму є медикаменти, то особливо хвилюватися з цього приводу не варто. Зазвичай це явище зникає після припинення прийому препарату з таким побічним ефектом. Однак під час прийому препарату все одно доведеться бути обережним, перетинаючи дорогу на перехресті та особливо залізничні колії.

Медицина поки що не здатна вилікувати вроджену (спадкову) дальтонізм у жінок і чоловіків. Але це не означає, що вчені не приділяють належної уваги цьому питанню. Просто медикаментозне лікування при порушенні сприйняття кольору не є актуальним, а інші методи або вважаються недостатньо ефективними, або перебувають на стадії розробки.

Наприклад, використання методів генної інженерії може в майбутньому допомогти вирішити проблему дальтонізму шляхом введення в сітківку ока відсутніх кольорочутливих рецепторних клітин. Але досі цей метод не застосовувався на людях, хоча експерименти на мавпах показали хороші результати.

Робляться спроби виправити кольоровий зір за допомогою лінз, виготовлених з металу під назвою неодим. Окуляри з лінзами, покритими тонким шаром неодиму, допомагають пацієнтам зі зниженим сприйняттям червоного або зеленого кольору краще розрізняти кольори. Однак носіння таких окулярів при інших типах дальтонізму не дає суттєвих результатів. Крім того, спеціальні лінзи дещо спотворюють картинку та знижують гостроту зору.

В Америці нещодавно проводилися дослідження багатошарових окулярів, які знову містять неодим. Є надія, що незабаром дальтоніки зможуть бачити світ так, як його бачать люди з нормальним зором. Тим часом наступні поради допоможуть їм виправити своє сприйняття кольорів та адаптуватися до життя:

• Кольоросприйняття у людей зі зниженою чутливістю до кольорів покращується за відсутності яскравого світла, а це означає, що можна спробувати носити окуляри з широкою оправою або захисними екранами з обох боків лінз.
• Тим, у кого майже відсутній кольоровий зір, рекомендується використовувати затемнені лінзи окулярів, які додатково оснащені захисними екранами з боків. Приглушене світло покращує роботу чутливих колбочок.
• Зрештою, можна навчитися жити зі своєю патологією, орієнтуючись не на колір, а на розташування предметів та реакції на них інших людей. Деякі нюанси, такі як сигнали світлофора, можна просто вивчити напам'ять, не заглиблюючись у колір окремих сигнальних пристроїв, а просто запам'ятовуючи їхнє розташування.

Багато людей живуть, не відчуваючи особливого дискомфорту через дальтонізм, доки їхня увага не буде зосереджена на ньому. Можна продовжувати жити нормально, якщо не зациклюватися на своєму дальтоніку та компенсувати брак сприйняття кольорів пам'яттю та увагою.

Профілактика

Оскільки дальтонізм у жінок і чоловіків може бути вродженим, а винуватцем є рецесивний ген, що передається з покоління в покоління по лінії «мати-син», ефективна профілактика в цьому випадку не обговорюється. Дальтонізм або спотворене сприйняття кольорів – це лише фізіологічно обумовлена особливість, яка рідко проявляється за наявності домінантного гена трихоматії (нормального зору). А боротися з тим, що закладено самою природою, дуже важко.

Єдине, що можна зробити, це щоб майбутні батьки перед зачаттям дитини пройшли обстеження на особливості сприйняття кольору, наприклад, за допомогою тих самих таблиць Рабкіна, які можна знайти навіть в інтернеті. У цьому випадку жінка та чоловік можуть заздалегідь передбачити, яка ймовірність народження дітей з нормальним зором.

Але навіть якщо виявиться, що дитина може бути дальтоніком, це не привід розлучатися чи відмовлятися від щастя мати дитину. Важливо обстежити дитину у віці 3-4 років, коли вона вже почне розрізняти кольори, а це означає, що її кольороспіймання можна перевірити за допомогою таблиць Рабкіна для дітей.

Якщо виявляється, що дитина неправильно сприймає певні кольори, необхідно забезпечити їй особливу увагу та навчання, які допоможуть малюкові орієнтуватися у світі, не покладаючись на кольори предметів. Найважливіші моменти, що забезпечують безпеку дитини (ті ж сигнали світлофора), просто потрібно буде вивчити разом з малюком.

[ 12 ], [ 13 ]

Прогноз

Дальтонізм у жінок, спричинений патологіями очей, можна запобігти, якщо дбайливо та уважно ставитися до свого органу зору, своєчасно лікувати очні захворювання та уникати травм. Прогноз у цьому випадку залежить від тяжкості патології та ефективності її лікування, але в більшості випадків він сприятливий.