Дальтонізм у жінок

Ми настільки звикли бачити світ у всій різноманітності його барв, що навіть не уявляємо собі, як може бути інакше. Як можна бачити зелене листя коричневої або сірої, а стиглий помідор темно-зеленим або насичено сірим? Виявляється можна. Є невелика частина населення планети, яка бачить звичні для нас кольори зовсім іншими, часом навіть не підозрюючи про це. Таких людей називають дальтоніками, і це переважно чоловіки. Так невже дальтонізм у жінок є звичайним вигадкою, а хвороба насправді можна віднести до суто чоловічим патологій, як сумнозвісна гемофілія?

Чи буває дальтонізм у жінок?

Як би слабкій статі не хотілося вважати себе непричетними до такого особливого виду порушень зору, як дальтонізм, вони до нього мають пряме відношення. Причому це не заважає їм хворіти на дальтонізм фактично в 20 разів рідше, ніж чоловіки.

Так, статистика в цьому випадку більш жорстока до сильної статі. Дальтонізм хоча і вважається рідкісною патологією зору, діагностується він за різними даними у 2-8 представників сильної статі з 100. Для жінок ця цифра набагато менше: всього 4 представниці слабкої статі з 1000 бачать кольори не такими, якими вони є насправді.

Але поки що ми вживали лише узагальнене поняття патології, яку з 1794 року прийнято називати дальтонізм. А почалося все з того, що фізик з Англії Джон Дальтон в 26 років випадково дізнався про таку собі особливості свого зору. На одній зі світських вечірок, куди Джон був запрошений в якості гостя, виявилося, що він не розрізняє червоний колір і його відтінки. Таку ж особливість він виявив і у своїх братів, про що пізніше розповів в своїх працях.

Йшлося лише про відсутність сприйняття червоного кольору і про те, як спотворюється видимий людиною спектр. Саме цей синдром отримав назву «дальтонізм». Згодом виявилося, що порушення сприйняття кольору може мати різні відтінки: людина може не сприймати якийсь певний колір, і в залежності від цього його картина світу в певному діапазоні не співпадатиме з загальноприйнятою, або ж бачити колір в чорно-білих тонах. Однак в народі як і раніше різні порушення сприйняття кольору прийнято називати дальтонізм.

Насправді поширеність різних форм дальтонізму відрізняється як серед чоловіків, так і серед жінок. Повна відсутність кольорового зору явище вкрай рідкісне (1 людина на мільйон) і у жінок практично не зустрічається. Зате порушення червоно-зеленого зору характерно 5 жінкам з 1000 (у чоловіків ця цифра набагато більше: 8 осіб з 100).

І все ж, наскільки б не була мала цифра, яка відображає захворюваність на дальтонізм у жінок, вона говорить про те, що слабкій статі дальтонізм також властивий, але в меншій мірі, ніж сильному.

Причини дальтонізму у жінок

Коли ми говорили про те, що жінка має безпосередній зв'язок з порушенням зору, діагностуються переважно у чоловіків, то ні краплі не кривили душею. І справа тут не в особливостях чоловічого зору в присутності жінок, і не в насильстві над чоловіками з боку слабкої статі. Вся проблема в генетиці. Але не будемо забігати наперед, а спробуємо розібратися, чому основна частина людей бачать світ в одних фарбах, а порівняно невелика група - в інших.

Наше око, як і багато інших органів людського організму, є далеко не простим механізмом. У ньому передбачена унікальна можливість не просто розрізняти предмети, а й бачити їх в кольорі. Таку можливість нам дають особливі нервові клітини, які можна виявити в центральній частині сітківки ока.

Ці незвичайні клітини ЦНС називають цветочувствітельность рецепторами або колбочками. Таких рецепторів в оці має бути 3 види, і кожен з них проявляє чутливість до світлової хвилі певної частоти. Кожен вид колб містить спеціальний пігмент, чутливий до певного кольору: червоного, зеленого або синього.

Можливо, у читача виникне закономірне питання: як же інші кольори, які розрізняє наше око? Ну, тут все гранично просто, інші кольори і відтінки ми бачимо в результаті змішування 3-х основних кольорів. Наприклад, щоб бачити кору дерев такою, яка вона є, нам достатньо розрізняти червоний і зелений кольори, а щоб бачити баклажан фіолетовим потрібно розрізняти синій і червоний відтінки. Так що там говорити, в школі на уроках малювання багато експериментували з акварельних фарбами, намагаючись отримати все нові і нові кольори, так що Америку нікому відкривати не доведеться.

Якщо заглибитися далі, то насправді ми сприймає як колір хвилі певної довжини. Як червоного кольору нами сприймається хвиля з довжиною до 570 нанометрів, як синього - хвилю не більше 443 нм, а жовтий колір ми приписує хвилях до 544 нм.

Людина, очі якого сприймають хвилі різної довжини, бачить кольору такими, як їх прийняти розрізняти. Таких людей прийнято називати тріхоматамі, що в перекладі з давньо-грецького приблизно означає «три кольори».

При дальтонізмі події можуть розвиватися в 3 напрямках:

• відсутність в сітківці ока одного з пігментів,
• зниження ефективності червоного, синього або жовтого пігменту,
• дальтонізм або відсутність основних пігментів.

В принципі про хвороби в прямому сенсі слова можна говорити лише в останньому випадку. А відсутність або зниження ефективності пігменту відносять скоріше до особливостей зору, адже людина як і раніше залишається здатним розрізняти кольори, нехай навіть не в загальноприйнятому сенсі. До того ж ці люди найчастіше відрізняють більше відтінків, ніж володарі нормального зору. Тут мова йде не про хвороби, а про відхилення від норми. Що ж стає причиною таких відхилень можна зрозуміти, розглянувши механізм розвитку патології.

[1], [2], [3]

Патогенез

В основі патогенезу дальтонізму у жінок і чоловіків в більшості випадків лежить аномалія жіночої хромосоми, що позначається буквою Х. Саме Х-хромосома відповідальна за дотримання рецесивного ознаки, який, втім, виявляється далеко не завжди.

Згадаймо з біології: жіночий статевий набір хромосом складається з 2-х хромосом Х, а чоловічий має по одній хромосомі Х і Y. Якщо жінка є носієм аномальної Х-хромосоми, то вона може передати рецесивний ознака своїм дітям. Хлопчики і дівчатка мають рівні шанси отримати такий «подарунок» від матері, але ймовірність стати дальтоніком у дівчаток набагато менше.

Пояснюється все просто. Дівчинка отримує по Х-хромосомі і від батька, і від матері. Якщо мати передала дочці «неправильну» хромосому (при цьому вона може мати нормальний зір, будучи лише носієм рецессивной інформації), включається механізм компенсації, тобто зір розвивається на основі «правильної» батьківській Х-хромосоми. Але дівчинка, як і її мати, стає носієм аномального гена, а значить, може передати його своїм дітям.

Якщо «неправильну» Х-хромосому отримує хлопчик, компенсувати рецесивний ген йому нічим, адже в його геномі є лише одна така хромосома. А значить, дальтонізм з більшою ймовірністю передасться синові, ніж дочки.

Щоб у жінки виявився дальтонізм, потрібно, щоб вона отримала рецесивний ген і від матері, і від батька. Таке можливо лише в тому випадку, якщо у батька діагностований дальтонізм, а мати, щонайменше, є носієм аномальної хромосоми. Якщо хворий лише батько, а у матері немає схильності до порушення сприйняття кольору, їх дочки нічого не загрожує, оскільки аномальна Х-хромосома, отримана від батька, не проявиться в присутності домінантної здорової Х-хромосоми, що дісталася від матері.

Оскільки дальтонізм вважається рецесивним ознакою, який у присутності домінантної гена проявляється рідко, то поширеність патології залишається невеликою. Імовірність у чоловіка-дальтоніка зустріти жінку з аномальною Х-хромосомою невелика, а значить, дочкам хвороба може загрожувати лише у виняткових випадках.

А ось хлопчакам в цьому плані не пощастило. Адже вони можуть отримати дальтонізм у спадок від матері навіть при здоровому батька. Факторами ризику в цьому випадку знову ж стають носійство або хвороба матері, в той час як здоров'я батька ніяк не відбивається на нащадках-хлопчиків, адже вони не можуть отримати рецесивний ознака від батька своєї ж статі.

Поки що ми мову вели про вродженої патології зору. Однак дальтонізм може бути і набутим, в такому випадку його симптоми не завжди з'являються на постійній основі.

Причинами набутого дальтонізму можуть бути як фізіологічні процеси в організмі, так і прийом деяких ліків (в останньому випадку симптоми можуть бути як постійними, так і проходять). До фізіологічних процесів можна віднести старіння організму. Знос кришталика призводить до його помутніння (каратакте), яке проявляється не тільки погіршенням гостроти зору, але і зміною сприйняття кольорів.

Ще однією причиною дальтонізму в дорослому або дитячому віці можна вважати патології, пов'язані з травмою ока, якщо в процес були залучені сітківка або зоровий нерв.

[4], [5], [6], [7], [8]

Симптоми дальтонізму у жінок

Як ми вже згадували, дальтонізм може мати різні прояви. У людей з нормальним зором щодо кольорів і їх позначень є певні шаблони, тому ми всі не тільки вважаємо листя дерев зеленими, але й бачимо їх такими.

У дальтоніків немає таких шаблонів, адже не всі дальтоніки бачать картинки навколишнього світу однаково. Колірна гамма, яку бачить людина з порушенням сприйняття кольорів, залежить від того, колбочки з яким пігментом відсутні або є менш ефективними. У зв'язку з цим розрізняють кілька видів дальтонізму, кожному з яких притаманні лише для них характерні перші ознаки і певна гамма вловлюються оком кольорів і відтінків.

Дихроматом - порушення зору, при якому з спектра випадає один з основних кольорів. У дихроматів в сітківці відсутні колбочки з одним з пігментів: червоним, жовтим або синім. Цих людей можна також розділити на 3 підгрупи:

• про протанопіческой дихроматом (протанопи) говорять в разі відсутності червоного пігменту,
• на дейтеранопіческую дихроматом (дейтеранопія) вказує відсутність пігменту, що відповідає за сприйняття зеленого кольору,
• при відсутності синього пігменту говорять про трітанопіческой дихроматом (трітанопія).

Стану, при яких спостерігається ослаблення будь-якого з основних пігментів, називають аномальною трихромати. Їх так само можна розділити на підгрупи:

• протаномалія - ослаблення активності червоного пігменту,
• дейтераномалія - зниження ефективності зеленого пігменту,
• трітаномалія - низька ефективність пігменту синього кольору.

Відсутність всіх 3-х трьох пігментів призводить до того, що людина бачить світ у чорно-білих тонах, які насправді можна назвати різними відтінками сірого. Така патологія називається повною колірною сліпотою або ахроматопіей.

Одним з варіантів ахроматопіі можна вважати монохромазію, коли людина здатна розрізняти всього один колір і його відтінки. У цьому випадку немає сенсу говорити про кольоровому зорі, адже на основі одного кольору неможливо отримати інші кольори.

Ахроматопія і її різновид монохромазія зустрічаються вкрай рідко. Патологія вражає переважно чоловіків. Найчастіше дана патологія супроводжується і інший симптоматикою: порушенням гостроти зору і ністагмом (мимовільне рух зіниць).

У разі відсутності або ослаблення одного з пігментів говорять про часткову колірної сліпоти, яка характерна і для жіночої статі. Найчастіше зустрічається ослаблення червоного і зеленого пігменту (або ж відразу обох). Так, дейтераномалія страждають 3-4 жінки з 1000, а інші порушення сприйняття червоно-зеленого спектра відзначають лише у 0,1% жінок. В останньому випадку зір і раніше залишається кольоровим, проте колірне сприйняття ще більш спотворене.

Порушення сприйняття синього кольору досить рідкісний вид патології зору, який, до речі, не має статевих переваг, оскільки пов'язаний з спотвореннями генів в 7 хромосомі. Як трітанопія, так і трітаномалія виявляються у 1 жінки з 100. Така ж статистика і у чоловіків.

Для придбаного дальтонізму характерні проблеми з розрізненням жовтого і синього кольорів. У цьому випадку залежно від статі пацієнта також не простежується.

[9]

Ускладнення і наслідки

Отже, дальтонізм - це не що інше, як порушення сприйняття певної частини колірного спектра, яке накладає свій відбиток на те, в яких фарбах людина бачить навколишній світ. Найдивовижніше, що дальтоніки найчастіше нічого не підозрюють про своє дефекті. З дитинства всіх дітей навчають називати кольори певними словами: червоний, зелений, жовтий і т.д. Малюки-дальтоніки будуть, як і всі, говорити, що листя на дереві зелені, навіть якщо насправді вони бачать їх у іншому кольорі, і саме цей колір в свідомості дитини буде вважатися зеленим.

Ця особливість дальтоніків часто не дозволяє діагностувати патологію в ранньому віці. І лише випадковість може змусити людину (або близьких йому людей) задуматися про те, наскільки точним у визначенні кольорів є його зір. Хоча, в принципі, часто це не так і важливо, коли виявиться хвороба, якщо вона протягом життя не прогресує і на будь-якій стадії має одні й ті ж прояви.

Але з іншого боку дальтонізм може стати несподіваною перешкодою на шляху до мети, якщо юнак або дівчина з дитинства мріють стати льотчиком або лікарем. Адже якщо в дитинстві дальтонізм не приносить ніяких незручностей (в кінці кінців, дитина бачить світ саме таким з самого народження, і порівнювати йому ні з чим), то в дорослому віці, коли мова заходить про вибір професії, хвороба вносить певні, не завжди приємні корективи.

Так дальтонікам не підходять професії, де велике значення надається не тільки гостроту зору, але і правильному сприйняттю кольору. Точним зором повинні мати водії, льотчики, лікарі, машиністи, моряки, адже від того, як людина такої професії орієнтується в ситуації, часто залежить життя інших людей. Дальтонізм може стати перешкодою навіть для отримання водійського посвідчення, що надає право керування власним автомобілем, не кажучи вже про громадський транспорт.

Найпоширенішими видами дальтонізм вважаються викривлене сприйняття червоного і зеленого кольору. Однак саме ці кольори прийнято використовувати в якості сигнальних. Саме нездатність адекватно реагувати на сигнали і стає перешкодою в професійній діяльності і навіть в побуті (наприклад, при переході дороги зі світлофором, що має всього 2 кольори, дальтоніки можуть губитися).

Дальтонізм у жінок навряд чи може відбитися на їх щастя в шлюбі, але проблеми в професійній діяльності та спілкуванні з іншими людьми можуть переслідувати їх не менше, ніж чоловіків. Різне сприйняття кольорів людей з нормальним зором і дальтоніків може призводити до курйозних ситуацій, в результаті чого останні можуть стати мішенню для насмішок і розіграшів.

Недоступні для жінок-дальтоніків та деякі творчі професії, такі як живописець, фотограф (якщо тільки це не чорно-біла зйомка), дизайнер (неважливо, що доведеться проектувати: ландшафт, інтер'єр або одяг, сприйняття кольорів в будь-якому випадку відіграє важливу роль). Зараз багато молодих жінок нарівні з чоловіками йдуть служити в поліцію. На жаль, дальтонікам така робота не підходить.

[10], [11], [12], [13]

Діагностика дальтонізму у жінок

Для лікаря-офтальмолога не має значення стать пацієнта, який прийшов на прийом, тому діагностика дальтонізму у жінок проходить також як і у чоловіків із застосуванням тих же методів. Люди, робота яких вимагає ідеального зору, проходять перевірку сприйняття кольору регулярно в рамках профогляду у офтальмолога.

Перевірка сприйняття кольору може проводитися з використанням трьох популярних методів: спектрального, електрофізіологічного і за допомогою псевдоізофхроматіческіх таблиць (пігментного).

Спектральний метод має на увазі використання спеціальних апаратів. До таких апаратів відносяться прилад Ебні, спектральні аномалоскопа Нагеля і Рабкина, які були розроблені в різні періоди XX століття. У роботі цієї апаратури використовується колірне рівняння Релея.

Застосування пігментної методу здійснюється за допомогою поліхроматичних таблиць, які в різний час були розроблені багатьма вченими (Штіллінга, Ішіхара, Шафф, Флетчер спільно з Гамбліном, Фельгаген, Рабкин). Замість таблиць можна використовувати ліхтар Едрідж-Гріна зі світлофільтрами, неспектральний аномалоскопа Демкіної, цей же прилад, вдосконалений Раутіаном в 1950 році і інші подібні інструменти для вивчення сприйняття кольору.

У наших клініках найбільшу популярність завоювали таблиці відомого офтальмолога Юхима Борисовича Рабкина, перше видання яких побачило світ ще в 1936 році, а дев'яте - в 1971 році. Рабкин розробив свою методику повного вивчення сприйняття кольору людини, яка містить 27 основних і допоміжні таблиці (контрольні, для дослідження колірного зору в дитячому віці, визначення колірних порогів, швидкості цветоразличения).

Кожна з основних або контрольних таблиць складається з точок, що мають різні розміри і кольори. При нормальному зорі людина на цих таблицях може побачити певні цифри і геометричні фігури. Люди з порушеним цветовосприятием або не бачать малюнка взагалі, або бачать картинку спотворено, в результаті чого вони можуть називати зовсім інші цифри і фігури, описувати лише окремі частини точкового малюнка, наявного на таблиці.

До таблиць Рабкина додається методика їх використання, написана автором таблиць і побачила світ у 1971 році. Залежно від того, що саме бачать пацієнти на таблицях, можна зробити точний висновок про різновиди дальтонізму.

Таблиці показують пацієнтам по одній, розташовуючи їх у вертикальній площині на рівні очей пацієнта. Серію таблиць демонструють з відстані в півметра-метр від 5 до 10 хвилин (на вивчення кожної таблиці відводиться всього 5-7 секунд, в разі невпевненого відповіді показ виробляють повторно). Освітлення при цьому має бути в межах 400-500 люкс (природне світло або лампи денного світла, що не спотворюють колірний спектр).

Діагностика проводиться для кожного ока окремо. Лікар при цьому заповнює спеціальну картку на кожного пацієнта, куди вносить позначки по кожній таблиці (плюс, мінус або знак питання).

Використання 27 основних таблиць Рабкина дозволяє з великою точністю визначити вид і ступінь дальтонізму, проте причина патології так і залишається прихованої від очей лікаря. Допоміжні таблиці допомагають уточнити нюанси зорового сприйняття людини (наприклад, гостроту зору, швидкість реакції і т.д.).

[14], [15], [16]

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика проводиться між вродженою патологією сприйняття кольору і порушенням, причиною якого стало вживання певної групи медикаментозних засобів або захворювання очей (катаракта, глаукома, травми ока з ушкодженням зорового нерва або сітківки). Також вона грає велику роль для експертизи професійної придатності і можливості служити у військах.

Електрофізіологічний метод застосовують для вивчення особливостей сприйняття кольору при різних патологіях. Так хроматична периметрия показана, якщо є підозри на патології зорового нерва або центральних зорових шляхів, які в рівній мірі здатні викликати дальтонізм і у чоловіків, і у жінок. Електроретинографія - метод дозволяє визначити дальтонізм за функціональним станом пігментних колб в структурі очі.

Лікування дальтонізму у жінок

Оскільки в більшості випадків дальтонізм у жінок розвивається через захворювань очей, то в першу чергу потрібно лікувати саме ці захворювання. Відновлення нормального функціонування ураженого ока призведе до нормалізації сприйняття кольору. Іноді для цих цілей доводиться вдаватися до оперативного втручання, як, наприклад, при катаракті.

Якщо причиною дальтонізму став прийом медикаментів, то особливого занепокоєння з цього приводу проявляти не варто. Зазвичай це явище зникає після того, як буде припинений прийом ліків з подібним побічною дією. Правда на час прийому препарату все ж доведеться остерігатися при переході дороги на перехресті і особливо залізничних шляхів.

Вилікувати вроджений (спадковий) дальтонізм у жінок і чоловіків поки що медицині не під силу. Але це не означає, що цього питання вчені не приділяють належної уваги. Просто медикаментозне лікування в разі порушення сприйняття кольору неактуально, а інші методи або вважаються недостатньо неефективними, або знаходяться в стадії розробки.

Наприклад, використання методик генної інженерії, можливо, в майбутньому допоможе вирішити проблему дальтонізму шляхом впровадження відсутніх чутливих до кольору клітин-рецепторів в сітківку ока. Але поки що це метод не використовується на людях, хоча досліди на мавпах і показали хороші результати.

Робляться спроби корекції кольорового зору за допомогою лінз з використанням металу під назвою неодим. Окуляри, лінзи яких покриті тонким шаром неодиму, допомагають краще розрізняти кольори пацієнтам, у яких знижений сприйняття червоного або зеленого кольору. Однак носіння таких окулярів при інших видах дальтонізму не має вагомих результатів. До того ж спеціальні лінзи дещо спотворюють картинку і знижують гостроту зору.

В Америці останнім часом проводяться дослідження з приводу багатошарових очок, в складі яких знову ж є неодим. Можна сподіватися, що незабаром дальтоніки отримають можливість бачити картину світу такою, якою її бачать люди з нормальним зором. А поки скорегувати своє сприйняття кольорів і пристосовуватися в житті їм допоможуть такі поради:

• Сприйняття кольорів у людей зі зниженою чутливістю до квітів поліпшується при відсутності яскравого світла, а значить можна спробувати носити окуляри з широкими оправами або захисними щитками по обидві сторони від лінз.
• Тим, у кого кольоровий зір практично повністю відсутня, рекомендується користуватися затемненими лінзами окулярів, які додатково по боках забезпечені захисними щитками. Тьмяне світло поліпшує роботу чутливих колб.
• Зрештою, можна навчитися жити зі своєю патологією, орієнтуючись не за кольором, а по розташуванню предметів і реакції на них інших людей. Деякі нюанси, такі як сигнали світлофора, можна просто завчити, не заглиблюючись в забарвлення окремих сигналізаторів, а просто запам'ятавши їх розташування.

Багато людей живуть не відчуваючи особливого дискомфорту через порушення сприйняття кольорів, поки на цьому не сконцентрують їх увагу. Нормально можна жити і далі, якщо не зациклюватися на своєму дальтонізмі, а недолік кольоросприйняття компенсувати пам'яттю і увагою.

Профілактика

Оскільки дальтонізм у жінок і чоловіків може бути вродженим, і виною всьому є рецесивний ген, що передається з покоління в покоління по лінії «мати-син», то про ефективну профілактику в цьому випадку не говорять. Дальтонізм або спотворене сприйняття кольорів - це всього лише фізіологічно обумовлений ознака, який рідко виявляється в присутності домінантної гена тріхоматіі (нормального зору). А боротися з тим, що закладено самою природою боротися дуже нелегко.

Єдине, що можна зробити, це обстежитися майбутнім батькам ще до зачаття дитини на особливості сприйняття кольору, наприклад, за допомогою тих же таблиць Рабкина, які можна відшукати навіть в інтернеті. У цьому випадку жінка і чоловік можуть заздалегідь передбачити, наскільки ймовірним є народження у них дітей з нормальним зором.

Але навіть якщо з'ясується, що у дитини може виявитися дальтонізм, це ще не привід розлучитися або відмовитися від щастя мати рідне дитя. Важливо обстежити дитину у віці 3-4 років, коли він вже почне розрізняти кольори, а значить його сприйняття кольорів можна перевірити за допомогою таблиць Рабкина для дітей.

Якщо виявиться, що дитина неправильно сприймає певні кольори, потрібно забезпечити йому особливу увагу і навчання, яке допоможе малюкові орієнтуватися в світі без опори на кольори предметів. Найважливіші моменти, що забезпечують дитині безпеку (ті ж самі сигнали світлофора), потрібно буде просто завчити разом з малюком.

[17], [18], [19], [20]

Прогноз

Дальтонізм у жінок, викликаний патологіями очі, можна запобігти, якщо дбайливо і уважно ставитися до свого органу зору, своєчасно лікувати хвороби очей, уникати травмування. Прогноз в цьому випадку залежить від тяжкості патології та ефективності її лікування, але в більшості випадків він сприятливий.

[21]