Дефекти вродженого імунітету і системи комплементу
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дефекти системи комплементу є найбільш рідкісною різновидом первинних імунодефіцитних станів (1-3%). Описано спадкові дефекти практично всіх компонентів комплементу. Всі гени (крім гена пропердина) знаходяться на аутосомних хромосомах. Найбільш часто зустрічається дефіцит С2 компонента. Дефекти системи комплементу різні за своїми клінічними проявами.
В цілому дефекти ранніх фракцій комплементу (С1-С4) супроводжуються високою частотою аутоімунних захворювань, в тому числі системного червоного вовчака, інфекційні прояви у цих хворих рідкісні. Вважається, що асоціація дефектів компонентів комплементу з розвитком і вагою системного червоного вовчака залежить від позиції дефектну деталь в активаційному каскаді. Так, гомозиготний дефіцит Clq, Clr або Cls, а також С4 асоціюється з ризиком розвитку системного червоного вовчака в 93%, 57% (для Clr і Cls спільно), і 75%, відповідно. Імовірність розвитку системного червоного вовчака при дефіциті С2 компонента становить, за різними даними, від 10% до 50%. Існує асоціація спадкового ангіоневротичного набряку та системного червоного вовчака: надлишковий протеолиз С4 і С2 за відсутності С1-інгібітору ймовірно веде до придбаного дефіциту С4 і С2, що підвищує ризик розвитку системного червоного вовчака у цих хворих.
Дефекти термінальних компонентів (С5-С9) привертають до розвитку важких інфекцій, викликаних представниками роду Neisseria. Це пов'язано з тим, що Neisseria здатні виживати внутрішньоклітинно, тому клітинний лізис за допомогою мембран-атакуючого комплексу є основним механізмом знищення цього мікроорганізму. У деяких частинах світу, де менінгококова інфекція високо ендемічні, виявляється велика частота хворих з дефіцитом компонентів мембран-атакуючого комплексу.
Дефіцит С3 компонента часто нагадує гуморальні первинні імунодефіцитні стани і супроводжується важкими рецидивуючими інфекціями: пневмонія, менінгіт, перитоніт. З іншого боку, деякі хворі з дефіцитом С2, С4, С9 можуть не мати ніяких клінічних проявів.
Дефіцит функції манозу-связиаающего лектина (MBL) веде до підвищеної чутливості до інфекцій, викликаним бактеріями з термінальною маннозной групою. Низький рівень MBL у дітей з частими інфекціями, передбачає, що манозу-зв'язуючий лектинового шлях активації важливий в період між зниженням пасивного імунітету, набутого від матері, і розвитком власного набутого імунітету. Цікаво, що в деяких групах відзначається висока поширеність домінантних алелей гена МВL провідних до низького рівня експресії білка. Можливо, у цих людей, дефекти, що відзначаються в ранньому дитинстві, мають переваги в подальшому. Так, існують дані, що свідчать про те, що низький рівень MBL захищає проти МАК інфекцій. У хворих на лепру був виявлений високий рівень MBL в порівнянні з їх здорові ми співвітчизниками.
Окремо стоїть дефіцит С1-інгібітора комплементу, клінічним проявом якого є спадковий ангіоневротичний набряк.
У більшості випадків дефектів комплементу етіопатогенетіческая і замісна терапія неможливі, в зв'язку, з чим проводиться симптоматична терапія відповідних проявів дефіцитів.
[Які аналізи необхідні?
Использованная литература