Дефіцит активності глюкозофосфатізомерази
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дефіцит активності глюкозофосфатізомерази - це третя за частотою причина несфероцітарние гемолітичної анемії.
Захворювання поширене повсюдно. Спадкування аутосомно-рецесивне; гемоліз локалізується внутрішньоклітинно.
Глюкозофосфатізомераза є другим ключовим ферментом в анаеробному шляху утилізації глюкози - фермент перетворює глюкозо-6-фосфат під фруктозо-6-фосфат (Ф-6-Ф).
Симптоми
У гетерозигот активність глюкозофосфатізомерази в еритроцитах становить 40-60% від норми, хвороба протікає безсимптомно. У гомозигот активність ферменту становить 14-30% від норми, захворювання протікає у вигляді гемолітичної анемії. Перші прояви хвороби можуть спостерігатися вже в неонатальному періоді - відзначаються виражена жовтяниця, анемія, спленомегалія. У більш старшому віці гемолітична анемія виражена по-різному - від легкої до важкого ступеня. Гемолітичні кризи провокуються інтеркурентнихзахворюваннями. Оскільки глюкозофосфатізомераза міститься і в інших тканинах, поряд з гемолітична анемія можуть спостерігатися м'язова гіпотонія, затримка розумового розвитку.
Діагностика
Діагноз грунтується на визначенні активності глюкозофосфатізомерази в еритроцитах. Спадковий характер захворювання підтверджують обстеженням батьків і родичів хворого.
[Які аналізи необхідні?
Использованная литература