Діагностика недиференційованої дисплазії сполучної тканини

Загальноприйняті алгоритми діагностики недиференційованої дисплазії сполучної тканини відсутні. Складність діагностики посилюється відсутністю точного визначення характеру і кількості (специфічності) ознак. Пік діагностики доводиться на старший шкільний вік. Прогностичні фактори генеалогічного анамнезу для формування недиференційованої дисплазії сполучної тканини - ознаки ДСТ у родичів I і II ступеня (деформації грудної клітки, пролапс клапанів серця, гіпермобільність суглобів, гіперрастяжімой і витончення шкіри, патологія хребта, міопія). Дані родоводів свідчать про накопичення в сім'ях патології, що відноситься до ДСТ: остеохондрозу, поліартриту, варикозної хвороби, гриж, геморагічних захворювань. Наявність гипермобильности суглобів нерідко вдається встановити у кровних родичів.

Певні поєднання зовнішніх ознак дозволяють припустити той чи інший синдром або фенотип. Найбільш низькою специфічністю і діагностичної чутливістю володіють суглобові фени та гипермобильность суглобів, так як вони можуть виявлятися практично при всіх диспластичних синдромах і фенотипах. Також низьку специфічність мають такі, як міопія, сколіоз і астенічний статура. Найбільшою діагностичної чутливістю володіють шкірні фени, арахнодактилія, деформації грудної клітки. Найбільш тісно з зовнішніми і внутрішніми фенами ДСТ пов'язані малі аномалії серця.

Синдром гіпермобільності суглобів діагностують при наявності 2 великих критеріїв, 1 великого і 2 малих, або 4 малих критеріїв. Двох малих критеріїв досить, якщо є близький родич, який потерпав даним захворюванням. Синдром гіпермобільності суглобів виключають при синдромах Марфана або Елерса-Данло (крім гипермобильного типу). Синдром гіпермобільності суглобів - поширений і доброякісний варіант НДСТ, з іншого боку, він може бути симптомом більш серйозного і клінічно значимого захворювання. При виявленні ознак синдрому гіпермобільності суглобів слід оцінити наявність і ступінь вираженості кістково-скелетних і шкірних фенів дисплазії і ознак залучення серцево-судинної системи і органів зору.

Переглянуті діагностичні критерії доброякісної форми синдрому гіпермобільності суглобів (Grahame R. Et Al., 2000)

Великі критерії

Малі критерії

Показник Бейтона 4/9 або вище (як в момент обстеження, так і в минулому) Артралгії 4 або більше суглобів протягом більш ніж 3 міс

Показник Бейтона 1,2 або 3/9 Артралгії (> 3 міс) в 1 -3 суглобах або біль в спині, спонділлёз, спонділлёз / спонділлолістез Зсув / підвивих більш ніж одного суглоба або одного суглоба з неодноразовим повторенням Запалення м'яких навколосуглобових тканин. Три або більше пошкоджень (наприклад, епікондиліт, тендосиновіт, бурсит) Марфаноідний зовнішність Аномалії шкіри: смуги, гіперрастяжімой, тонка шкіра, утворення рубців на кшталт цигаркового паперу Ознаки, пов'язані з органами зору: епікант, міопія, антімонголоідний розріз очей Варикозно розширені вени або грижа, випадання матки / прямої кишки

Діагноз недиференційованої дисплазії сполучної тканини, запідозрений при огляді, вимагає інструментального обстеження. Діагностичні ознаки ДСТ, які виявляються при обстеженні:

• серцево-судинна система: систолічний шум, пролапс клапанів, аневризми міжпередсердної перегородки і синусів Вальсальви, помилкові хорди, дистонії папілярних м'язів, розширення кореня аорти;
• система органів дихання: трахеобронхиальная дискінезія, гіпервентіляціонний синдром, гіперреактивність бронхів;
• система органів травлення: схильність до запальних захворювань слизових оболонок шлунка і кишечника, стійкі перегини і деформації жовчного міхура, надмірно довгий гіпопластична кишечник, вісцероптоз;
• сечовидільна система: нефроптоз, атонія чашково-мискової системи, підвищена рухливість нирок, подвоєння нирок або сечовивідних шляхів, ортостатична протеїнурія, виділення підвищеної кількості оксипроліну;
• ЦНС: порушення терморегуляції, асиметрія сухожильних рефлексів, пірамідні розлади, Spina bifida, ювенільний остеохондроз;
• опорно-рухова система: нестабільність шийного відділу, сколіоз грудного і шийного відділу хребта, підвивихи шийних хребців, зниження МЩКТ.

Для діагностики доцільно використовувати критерії вищевказаних 10 диспластических синдромів і фенотипів.

Марфаноподобним зовнішність передбачає ознаки переважного залучення кістково-скелетної системи (наявність чотирьох і більше кістково-скелетних фенів).

Марфаноподобний фенотип включає широкий діапазон станів від «неповного синдрому Марфана» до відносно більш легких станів, які діагностують при ознаках залучення як мінімум 3 систем: кістково-скелетної, серцево-судинної і хоча б однієї з двох - легеневої або зорової. Нижче наведено перелік вісцеральних ознак:

• серцево-судинна система: дилатація аорти, малі аномалії серця (крім пролапсу мітрального клапана), розширення легеневої артерії, кальциноз мітрального клапана;
• легенева система: трахеобронхиальная дискінезія, спонтанний пневмоторакс в анамнезі;
• система органів зору: міопія, аномально плоска рогівка.

MASS-фенотип розпізнають:

• при пролапсі мітрального клапана;
• розширенні аорти в межах 2а;
• залученні шкіри (гіперрастяжімой, стріях);
• залученні кістково-скелетної системи.

Первігний (ізолірованнний) пролапс мітрального клапана:

• ЕхоКГ-ознаки пролапса мітрального клапана, в тому числі з миксоматозной дегенерацією стулок;
• ознаки залучення шкіри, кістково-скелетної системи і суглобів;
• відсутність ознак розширення аорти.

Елерсоподобний фенотип (класичний) включає широкий діапазон станів від «неповного» СЕД до вельми легких і клінічно менш значущих станів, які діагностують при ознаках залучення шкіри, м'язової системи, а також судин.

Елерсоподобний гіпермобільний фенотип:

• гіпермобільність суглобів (до 4 балів за Бейтону);
• болю менше 3 міс в 1-3 суглобах, рідкісні підвивихи, спонділлёз;
• ускладнення гипермобильности (розтягування, вивихи і підвивихи, плоскостопість);
• ознаки залучення шкіри і / або кістково-скелетної системи.

Доброкагественная гипермобильность суглобів:

• ознаки гипермобильности суглобів (4 і більше балів по Бейтону);
• немає артралгий і залучення кістково-скелетної системи та шкіри.

Некласифікований фенотип недиференційованої дисплазії сполучної тканини :

• виявляють 6 і більше будь-яких зовнішніх фенів ДСТ;
• відсутня достатня кількість ознак для діагностики вищеперелічених диспластических фенотипів.

Підвищена діспластігеская стигматизація:

• 3-5 зовнішніх фена ДСТ;
• різні варіанти поєднання кістково-скелетних, шкірних і суглобових фенів;
• немає значущих малих аномалій серця та інших вісцеральних ознак ДСТ.

Підвищена діспластігеская стигматизація з переважно вісцеральними проявами:

• поодинокі зовнішні фени дисплазії;
• 3 і більше малих аномалій серця і / або сполучнотканинного каркаса інших внутрішніх органів.

Виявлено достовірні відмінності в клінічній симптоматиці окремих диспластических синдромів і фенотипів, що мають різне прогностичне значення. Некласифікований фенотип і підвищена диспластична стигматизація мають мінімальні клінічні прояви дисплазії і близькі до варіантів норми. Фенотипи 1-4 частково збігаються за клінічними проявами з синдромом Марфана, 5-7 - з класичним і гіпермобільністю типами СЕД. У разі 3 останніх типів можна говорити про некласифікованих ДСТ. У дітей диференціювати недиференційовані дисплазію сполучної тканини по синдромам і фенотипам трохи складніше внаслідок незакінченого формування органів і систем.

Клінічно диференційовані і недиференційовані форми не завжди можна чітко розмежувати, найчастіше діагноз формулюють лише при кількісному підрахунку ознак.

Перспективна молекулярно-генетична діагностика вродженої ДСТ. Однак більшість біохімічних і молекулярно-генетичних методів трудомісткі і вимагають дорогого устаткування. Саме тому для проведення скринінгового обстеження дітей найбільш доступні клініко-анамнестичні та функціональні методи обстеження. Таких дітей часто спостерігають різні вузькі фахівці, які призначають кожен своє лікування, часом несвоєчасне і не дає потрібного ефекту. Дитині виставляють безліч діагнозів, при цьому відсутня осмислення патології організму в цілому. Необхідно виділити таких хворих в особливу групу високого ризику з поліорганної патологією.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]