Медичний експерт статті
Нові публікації
Недиференційована дисплазія сполучної тканини
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Недиференційована дисплазія сполучної тканини - не єдина нозологічна одиниця, а генетично гетерогенна група, комплекс мультифакторіальних захворювань, патогенетичну основу яких складають індивідуальні особливості геному; клінічна маніфестація провокується дією ушкоджує умов зовнішнього середовища (внутрішньоутробні фактори, харчові дефіцити). У літературі зустрічається багато варіантів позначень недиференційованої дисплазії сполучної тканини: мезенхимальная недостатність, мезенхімоз, MASS-фенотип, сполучнотканинні дисплазії серця, синдром гіпермобільності суглобів, гематомезенхімальние дисплазії та ін. Всі ці терміни підкреслюють приватні сторони загальної проблеми спадкової слабкості сполучної тканини. Клінічно такі діти спостерігаються у різних вузьких фахівців, які призначають кожен своє лікування, часом несвоєчасне і не дає потрібного ефекту.
Внаслідок відсутності точної діагностики популяционная частота недиференційованої дисплазії сполучної тканини не вивчена, однак зустрічаються вони значно частіше диференційованих форм.
Що викликає недиференційована дисплазія сполучної тканини?
Захворювання мультифакториальное, частіше пов'язане з аномалією колагену або інших білків сполучної тканини (еластину, фибриллина, коллагеназ). У синтезі 27 типів колагену беруть участь 42 гена, описано понад 1300 мутацій у 23 з них. Різноманітність мутацій і їх фенотипічних проявів ускладнює діагностику. З огляду на широку представленість сполучної тканини в організмі, дана група порушень нерідко ускладнює перебіг захворювань органів і систем.
Симптоми недиференційованої дисплазії сполучної тканини
Фенотипічні ознаки сполучнотканинної дисплазії:
- конституціональні особливості (астенічний статура, дефіцит маси);
- власне синдром ДСТ (аномалії розвитку лицьового черепа і скелета, кінцівок, включаючи кифосколиоз, деформацію грудної клітки, гіпермобільність суглобів, гіпереластічность шкіри, плоскостопість);
- малі аномалії розвитку, які самі по собі не мають клінічного значення, а виступають в ролі стигм.
Встановлено тісний взаємозв'язок між кількістю зовнішніх фенів, ступенем вираженості зовнішніх диспластических порушень і змінами соединительнотканного каркаса внутрішніх органів - внутрішніми фенотипическими ознаками синдрому.
Класифікація недиференційованої дисплазії сполучної тканини
Виділяють 10 диспластических синдромів і фенотипів: марфаноподобним зовнішність; марфаноподобний фенотип; MASS-фенотип (Mitral valve, Aorta, Skeleton, Skin), первинний пролапс мітрального клапана; елерсоподобний фенотип (класичний або гіпермобільний); доброякісна гіпермобільність суглобів; некласифікований фенотип ДСТ; підвищена диспластична стигматизація; підвищена диспластична стигматизація з переважно вісцеральними проявами. Виявлено відмінності в клінічній симптоматиці окремих синдромів і фенотипів, що мають різне прогностичне значення. Некласифікований фенотип і підвищена диспластична стигматизація мають мінімальні клінічні прояви і близькі до варіантів норми (Земцовський Е.В., 2007).
[1]
Діагностика недиференційованої дисплазії сполучної тканини
Загальноприйняті алгоритми діагностики недиференційованої дисплазії сполучної тканини відсутні. Складність діагностики посилюється відсутністю точного визначення характеру і кількості (специфічності) ознак. Пік діагностики доводиться на старший шкільний вік. Прогностичні фактори генеалогічного анамнезу для формування НДСТ - ознаки ДСТ у родичів I і II ступеня (деформації грудної клітки, пролапс клапанів серця, гіпермобільність суглобів, гіперрастяжімой і витончення шкіри, патологія хребта, міопія). Дані родоводів свідчать про накопичення в сім'ях патології, що відноситься до ДСТ: остеохондрозу, поліартриту, варикозної хвороби, гриж, геморагічних захворювань. Наявність гипермобильности суглобів нерідко вдається встановити у кровних родичів.
Діагностика недиференційованої дисплазії сполучної тканини
Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?
Які аналізи необхідні?
Лікування недиференційованої дисплазії сполучної тканини
Спільне спостереження педіатром, ортопедом. Дієта, багата мікроелементами; лікувальна фізкультура, масаж, мануальна терапія; вітамінно-мінеральні (Супрадин, Дуовит, Олиговит, Компливит), амінокислотні комплекси, препарати кальцію (Кальцій-D3-Нікомед \ Кальцімакс), магнію (СаMgхелат, Магнерот, магній 6 ) хондроитинсульфат всередину і місцево, трофічна терапія. Рекомендують курсове призначення вітамінів Е, С, В 6 в лікувальних дозах, препаратів поліненасичених жирних кислот (омега-3, супрема ойл, азелікапс), калію (панангін), АТФ, рибоксина. Терапія залежить від провідних клінічних проявів з боку систем органів.
Прогноз сприятливий, з віком прояви зменшуються.