Медичний експерт статті
Нові публікації
Недиференційована дисплазія сполучної тканини
Останній перегляд: 12.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Недиференційована дисплазія сполучної тканини – це не окрема нозологічна одиниця, а генетично гетерогенна група, комплекс багатофакторних захворювань, патогенетичною основою яких є індивідуальні особливості геному; клінічний прояв провокується дією шкідливих умов навколишнього середовища (внутрішньоутробні фактори, дефіцит поживних речовин). У літературі існує багато варіантів позначень недиференційованої дисплазії сполучної тканини: мезенхімальна недостатність, мезенхімоз, фенотип MASS, серцева дисплазія сполучної тканини, синдром гіпермобільності суглобів, гематомезенхімальна дисплазія тощо. Всі ці терміни підкреслюють окремі аспекти загальної проблеми спадкової слабкості сполучної тканини. Клінічно такі діти спостерігаються різними вузькими спеціалістами, кожен з яких призначає своє лікування, іноді несвоєчасне та не дає бажаного ефекту.
Через відсутність точної діагностики популяційна частота недиференційованої дисплазії сполучної тканини не вивчена, але вони зустрічаються значно частіше, ніж диференційовані форми.
Що викликає недиференційовану дисплазію сполучної тканини?
Захворювання є багатофакторним, часто пов'язаним з аномалією колагену або інших білків сполучної тканини (еластину, фібриліну, колагеназ). У синтезі 27 типів колагену беруть участь 42 гени, у 23 з них описано понад 1300 мутацій. Різноманітність мутацій та їх фенотипових проявів ускладнює діагностику. Враховуючи широку представленість сполучної тканини в організмі, ця група порушень часто ускладнює перебіг захворювань органів та систем.
Симптоми недиференційованої дисплазії сполучної тканини
Фенотипічні особливості дисплазії сполучної тканини:
- конституційні особливості (астенічний тип статури, дефіцит ваги);
- власне синдром ДСТ (аномалії розвитку лицьового черепа та скелета, кінцівок, включаючи кіфосколіоз, деформацію грудної клітки, гіпермобільність суглобів, гіпереластичність шкіри, плоскостопість);
- незначні аномалії розвитку, які самі по собі не мають клінічного значення, але діють як стигми.
Встановлено тісний зв'язок між кількістю зовнішніх фенотипів, ступенем вираженості зовнішніх диспластичних розладів та змінами сполучнотканинного каркасу внутрішніх органів – внутрішніми фенотипічними особливостями синдрому.
Класифікація недиференційованої дисплазії сполучної тканини
Існує 10 диспластичних синдромів та фенотипів: Марфаноподібна зовнішність; Марфаноподібний фенотип; MASS-фенотип (Мітральний клапан, Аорта, Скелет, Шкіра), первинний пролапс мітрального клапана; Елерсоподібний фенотип (класичний або гіпермобільний); доброякісна гіпермобільність суглобів; некласифікований фенотип ДСТ; підвищена диспластична стигматизація; підвищена диспластична стигматизація з переважно вісцеральними проявами. Виявлено відмінності в клінічних симптомах окремих синдромів та фенотипів з різним прогностичним значенням. Некласифікований фенотип та підвищена диспластична стигматизація мають мінімальні клінічні прояви та близькі до нормальних варіантів (Земцовський Є.В., 2007).
[ 1 ]
Діагностика недиференційованої дисплазії сполучної тканини
Загальноприйнятих діагностичних алгоритмів недиференційованої дисплазії сполучної тканини немає. Складність діагностики посилюється відсутністю точного визначення характеру та кількості (специфічності) ознак. Пік діагностики припадає на старший шкільний вік. Прогностичними факторами генеалогічного анамнезу для формування НДСТ є ознаки ДСТ у родичів 1-го та 2-го ступеня спорідненості (деформації грудної клітки, пролапс серцевих клапанів, гіпермобільність суглобів, гіперрозтяжність та витончення шкіри, патологія хребта, міопія). Дані родоводу свідчать про накопичення патології в сім'ях, пов'язаних з ДСТ: остеохондроз, поліартрит, варикозне розширення вен, грижі, геморагічні захворювання. Наявність гіпермобільності суглобів часто вдається встановити у кровних родичів.
Діагностика недиференційованої дисплазії сполучної тканини
Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?
Які аналізи необхідні?
Лікування недиференційованої дисплазії сполучної тканини
Спільне спостереження педіатром та ортопедом. Дієта, багата на мікроелементи; лікувальна фізкультура, масаж, мануальна терапія; вітамінно-мінеральні (Супрадин, Дуовіт, Оліговіт, Комплівіт), амінокислотні комплекси, препарати кальцію (Кальцій-Д3-Нікомед Кальцімакс), магній (CaMgхелат, Магнерот, МагнеB6 ), хондроїтин сульфат внутрішньо та місцево, трофічна терапія. Рекомендовано призначити курс вітамінів E, C, B6 у терапевтичних дозах, препарати поліненасичених жирних кислот (омега-3, олія супреми, азелікапс), калію (панангін), АТФ, рибоксину. Терапія залежить від провідних клінічних проявів з боку систем органів.
Прогноз сприятливий; прояви зменшуються з віком.
Использованная литература