Діагностика рахіту

Діагностика рахіту

• Анамнез (фактори ризику).
• Клінічні дані.
• Лабораторні дані.
• Рентгенологічні дані.

Анамнез

• Вказівка на несприятливий перебіг антенатального періоду розвитку.
• Недоношеність.
• Високі показники ваги та зросту при народженні та швидкість їх збільшення.
• Народження в осінньо-зимовий період.
• Близнюки.
• Раннє неправильне штучне або змішане вигодовування.
• Якісний дефіцит поживних речовин.
• Дані про погані матеріально-побутові умови.
• Лікування протисудомними препаратами.
• Відсутність специфічної профілактики рахіту.

Симптоми рахіту

Тяжкість симптомів залежить від періоду, тяжкості та характеру перебігу захворювання.

• Симптоми ураження нервової системи.
• Зміна емоційного стану:
  • боязкість;
  • тремор;
  • примхливість.
• Вегетативні розлади:
  • надмірне потовиділення;
  • червоний дермографізм;
  • секреторні та дискінетичні розлади шлунково-кишкового тракту.
  • затримка психомоторного розвитку.
• Симптоми ураження кісткової системи:
  • Прояви остеомаляції (переважають при гострому перебігу захворювання):
    • податливість країв великого тім'ячка, кісток, що утворюють шви;
    • сплощення потилиці;
    • краніотабети;
    • розм'якшення та податливість ребер (утворення борозни Гаррісона, розширення нижнього отвору грудної клітки, деформація грудної клітки - "курячі грудки");
    • «скриня шевця»;
    • О- або Х-подібне викривлення гомілок;
    • плоский таз;
    • «Олімпійський» лоб.
  • Прояви остеоїдної гіперплазії (переважають при підгострому перебігу захворювання):
    • формування лобових і тім'яних горбків;
    • формування реберного «розарію»;
    • набряк метафізів трубчастих кісток передпліччя («браслети»);
    • потовщення фаланг пальців («нитка перлів»).
  • Симптоми гіпоплазії кісткової тканини (порушення остеогенезу):
    • пізнє закриття тім'ячок та швів;
    • порушення прорізування зубів (терміни, порядок);
    • затримка росту трубчастих кісток у довжину (затримка статомоторних функцій);
    • невідповідність паспортного віку біологічному віку (порушення термінів окостеніння).
• Прояви м'язової гіпотонії.
  • Симптом складного ножа.
  • В'ялі плечі.
  • Функціональний кіфоз у поперековій ділянці.
  • «Жаб'яче черево».
  • Затримка розвитку моторики.
  • Загальна рухова загальмованість.
  • Летаргія.
• Пошкодження інших систем органів.
  • Серцево-судинні захворювання.
  • Дихальна система.
  • Шлунково-кишковий тракт.
  • Порушення кровотворення та ін.

Лабораторні дослідження

Загальний аналіз крові

Гіпохромна анемія, рідко - тяжка анемія Якша-Гаяма.

Біохімічний аналіз крові:

• диспротеїнемія (гіпоальбумінемія, гіпер-α1- та α2-глобулінемія);
• гіпоглікемія;
• фазові зміни концентрацій кальцію та фосфору;
• підвищена активність лужної фосфатази;
• ацидоз.

При активному рахіті відзначається наступне:

• зниження вмісту фосфору в плазмі крові до 0,6-0,8 ммоль/л;
• зниження вмісту кальцію в плазмі крові (загального – до 2 ммоль/л та іонізованого – до 1 ммоль/л);
• підвищена концентрація лужної фосфатази в сироватці крові;
• зниження рівня кальцидіолу (25-OH-D3 ₎ нижче 40 нг/мл;
• зниження рівня кальцитріолу [L,25-(OH) _2- D3 нижче 10-15 пг/мл;
• гіпераміноацидурія більше 10 мг/кг;
• гіперфосфатурія до 0,5-1 мл при нормі 0,1-0,25 мл;
• компенсований метаболічний ацидоз з дефіцитом основ до 5-10 ммоль/л;
• підвищена активність перекисного окислення ліпідів.

Рентгенологічне дослідження

Протягом пікового періоду виявляються наступні:

• пошкодження трабекулярних кісток, особливо в епіфізарних ділянках;
• нечіткі контури та обтерті кінці зон попередньої кальцифікації;
• тарілкоподібне розширення метафізів;
• поява зон реструктуризації (зон просвітлення Лузера) в зонах високого навантаження;
• зникнення центрів окостеніння в епіфізах через втрату кісткової структури;
• іноді - переломи типу «зеленої палички».

У період одужання в зоні росту кісток з'являються смуги окостеніння, кількість яких відповідає кількості загострень.

Диференціальна діагностика

Вітамін D-залежний рахіт. До цієї групи належать два захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. При першому типі вітамін D-залежності відбуваються мутації в гені (12-та пара хромосом), відповідальному за синтез 1a-гідроксилази в нирках, що призводить до дефіциту активного метаболіту D. При другому типі мутує ген, відповідальний за синтез l,25-(OH) ² - ^D3 рецепторів у клітинах-мішенях, насамперед в ентероцитах, що призводить до зниження їхньої чутливості до метаболіту.

Клінічно картина залежного рахіту нагадує важку форму дефіцитного рахіту, але в біохімічних змінах переважає гіпокальціємія, що часто проявляється тетанією. Захворювання зазвичай проявляється після 3-місячного віку дитини, але гіпокальціємію можна виявити невдовзі після народження. Гетерозиготи, згідно з мутованим геном, виявляють схильність до гіпокальціємії, хоча фенотипічно вони завжди здорові. Другий тип залежного рахіту, на відміну від першого, часто поєднується з алопецією.

Вітамін D-резистентний рахіт – це група захворювань, спричинених пошкодженням ниркових канальців. Термін чітко вказує на те, що цей рахіт погано піддається лікуванню вітаміном D, навіть його активними метаболітами.

У різних варіантах цієї форми ознаки ураження канальців завжди можна виявити, але різного ступеня тяжкості – від ізольованої фосфатурії при фосфатному діабеті до комбінованих порушень реабсорбції електролітів, води (поліурія та полідипсія), амінокислот, глюкози (аміно- та глюкозурія), а також порушень кислотно-лужної регуляції (ацидоз). Постійним симптомом є виражена затримка фізичного розвитку.

Ці захворювання, на відміну від розглянутих форм, проявляються пізніше – від 1 року до 3 років, хоча біохімічні зрушення можна виявити невдовзі після народження дитини. Через відносно пізній початок рахіту переважають клінічні ознаки ураження нижніх кінцівок. Якщо захворювання проявляється до 1,5 років, то відзначаються О-подібні ніжки, якщо пізніше – Х-подібні.

Вроджена крихкість кісток, або недосконалий остеогенез

Захворювання характеризується тріадою симптомів:

• крихкість кісток (переломи завдають мінімального удару та характеризуються незначним болем, внаслідок чого батьки можуть їх не помітити);
• блакитний колір склер;
• втрата слуху (через аномальну будову лабіринтової капсули).

Крім того, пацієнти часто помічають синювату облямівку на зубах.

Рентгенологічне дослідження виявляє ділянки переломів, остеопороз та чіткі межі зон росту кісток. Основні біохімічні показники в нормі.

Хондродистрофія

Вроджене захворювання, спричинене відсутністю зони росту хряща.

Хворі мають характерний зовнішній вигляд з народження: короткі кінцівки, що не відповідають довжині тіла, велика голова з виступаючим чолом і запалою переніссям, коротка шия. Руки у формі тризуба. Шкіра на кінцівках утворює великі складки. Відзначається великий живіт і лордотичне викривлення постави.

Рентгенологічне дослідження виявляє потовщення кортикального шару кістки з чіткими межами зон росту.

Відхилень у біохімічних показниках немає,

Гіпотиреоз

В основі лежить повна або часткова дисфункція щитовидної залози.

Зовнішній вигляд пацієнтів характерний: кругле обличчя, великий язик, часто висувається з рота, слинотеча. Шкіра суха, бліда, «мармурова». Пастозність підшкірної клітковини («слизовий набряк»). Живіт великий, спостерігається значна затримка психомоторного розвитку.

Рентгенограми виявляють чіткі зони росту кісток та затримку появи точок окостеніння.

Відзначається _{зниження концентрацій Т3} і Т4 _{у сироватці крові.}

Зміни в тканині щитовидної залози реєструються за допомогою ультразвукового дослідження.

Спадкові захворювання, подібні до рахіту

Існує група рахітоподібних захворювань, при яких спостерігаються деформації кісток, подібні до рахіту (хвороба Де Тоні-Дебре-Фанконі, нирковий канальцевий ацидоз, вітамін D-резистентний рахіт).

Рахітоподібні захворювання – це тубулопатії, при яких порушується транспорт різних речовин внаслідок пошкодження ниркових канальців.

Порушення канальцевої реабсорбції фосфору та бікарбонатів призводить до гіпофосфатемії та гіперхлоремічного метаболічного ацидозу. Хронічний метаболічний ацидоз сприяє демінералізації кісток та гіперкальціурії, що призводить до змін кісткової тканини.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]