Діагностика рахіту

Діагностика рахіту

• Анамнез (фактори ризику).
• Клінічні дані.
• Лабораторні дані.
• Рентгенологічні дані.

Анамнез

• Вказівка на несприятливий перебіг антенатального періоду розвитку.
• Недоношеність.
• Високі масо-ростові показники при народженні і темпи їх збільшень.
• Народження в осінньо-зимовий період.
• Двійнята.
• Раннє неправильне штучне або змішане вигодовування.
• Якісна неповноцінність харчування.
• Дані про поганих матеріально-побутових умовах.
• Лікування протисудомними препаратами.
• Відсутність специфічної профілактики рахіту.

Симптоми рахіту

Виразність симптомів залежить від періоду, тяжкості і характеру перебігу захворювання.

• Симптоми ураження нервової системи.
• Зміна емоційного статусу:
  • лякливість;
  • синці;
  • примхливість.
• Вегетативні розлади:
  • надмірна пітливість;
  • червоний дермографізм;
  • секреторні і дискинетические розлади шлунково-кишкового тракту.
  • відставання психомоторного розвитку.
• Симптоми ураження кісткової системи:
  • Прояви остеомаляції (переважають при гострому перебігу захворювання):
    • податливість країв великого джерельця, кісток, що утворюють шви;
    • сплощення потилиці;
    • краніотабс;
    • розм'якшення і податливість ребер (утворення борозни Гаррісона, розширення нижньої апертури грудної клітини, деформація грудної клітки - «курячі груди»);
    • «грудь сапожника»;
    • О або Х-подібне викривлення гомілок;
    • плоский таз;
    • «Олімпійський» лоб.
  • Прояви остеоидной гіперплазії (переважають при підгострому перебігу захворювання):
    • утворення лобових і тім'яних горбів;
    • утворення реберних «чоток»;
    • здуття метафізів трубчастих кісток передпліччя ( «браслетки»);
    • потовщення на фалангах пальців ( «нитки перлів»).
  • Симптоми гіпоплазії кісткової тканини (порушеного остеогенеза):
    • пізніше закриття джерелець і швів;
    • порушення прорізування зубів (термін, порядок);
    • відставання зростання трубчастих кісток в довжину (затримка статомоторних функцій);
    • невідповідність паспортного віку біологічному (порушення термінів окостеніння).
• Прояви м'язової гіпотонії.
  • Симптом «складного ножа».
  • В'ялі плечі.
  • Функціональний кіфоз в поперековому відділі.
  • «Жаб'ячий живіт».
  • Затримка моторного розвитку.
  • Загальна рухова загальмованість.
  • Млявість.
• Ураження інших систем органів.
  • Серцево-судинної.
  • Дихальної системи.
  • Шлунково-кишкового тракту.
  • Порушення кровотворення і т.д.

Лабораторні дослідження

Загальний аналіз крові

Гіпохромна анемія, рідко - важка анемія Якша-Гайема.

Біохімічне дослідження крові:

• диспротеїнемія (гіпоальбумінемія, гіпер-a1- і А2-глобулинемия);
• гіпоглікемія;
• фазові зміни концентрацій кальцію і фосфору;
• підвищення активності лужної фосфатази;
• ацидоз.

При активному рахіті відзначають:

• зниження вмісту фосфору в плазмі крові до 0,6-0,8 ммоль / л;
• зниження вмісту кальцію в плазмі крові (загального - до 2 ммоль / л і іонізованого - до 1 ммоль / л);
• збільшення концентрації лужної фосфатази в сироватці крові;
• зниження кальцидіолу (25-OH-D ₃ ) нижче 40 нг / мл;
• зниження кальцитріолу [l, 25- (OH) ₂ -D3 нижче 10-15 пг / мл;
• гіпераміноацідурія більше 10 мг / кг;
• гіперфосфатуріі до 0,5-1 мл при нормі 01-025 мл;
• компенсований метаболічний ацидоз з дефіцитом підстав до 5-10 ммоль / л;
• підвищення активності перекисного окислення ліпідів.

Рентгенологічне дослідження

У період розпалу виявляють:

• ураження трабекулярних кісток, особливо в епіфізарних зонах;
• нечіткі контури і разлохмаченние решт зон попереднього звапнення;
• блюдцеобразную розширення метафізів;
• поява зон перебудови (зони просвітління Лоозера) в місцях великого навантаження;
• зникнення ядер окостеніння в епіфізах внаслідок втрати кісткової структури;
• іноді - переломи за типом «зеленої гілочки».

У період реконвалесценції в зоні росту кісток з'являються смуги окостеніння, кількість яких відповідає числу загострень.

Диференціальна діагностика

Вітамін D-залежний рахіт. До цієї групи належать два захворювання з аутосомно-рецесивним успадкуванням. При першому типі залежності від вітаміну D є мутації гена (12-я пара хромосом), відповідального за синтез 1а-гідроксилази в нирках, внаслідок чого виникає дефіцит активногометаболіту D. При другому типі мутований ген, відповідальний за синтез рецепторів l, 25- ( OH) ² -D ³ в клітинах-мішенях, перш за все в ентероцитах, що призводить до зниження їх чутливості до метаболіту.

Клінічно картина залежного рахіту нагадує важку форму дефіцитного, проте в біохімічних змінах превалює гіпокальціємія, часто виявляється тетанією. Захворювання маніфестує зазвичай після 3-місячного віку дитини, однак гипокальциемию можна виявити вже незабаром після народження. Гетерозиготи, за даними мутованих генів, проявляють схильність до гіпокальціємії, хоча фенотипически завжди здорові. Другий тип залежного рахіту, на відміну від першого, часто поєднується з алопецією.

Вітамін D-резистентний рахіт - це група захворювань, причиною розвитку яких є ураження канальців нирок. З терміна ясно, що даний рахіт погано піддається лікуванню вітаміном D, навіть його активними метаболітами.

При різних варіантах цієї форми завжди, але в різному ступені вираженості можна виявити ознаки ураження канальців - від ізольованою фосфатурии при фосфат-діабеті до поєднаного порушення реабсорбції електролітів, води (поліурія і полідипсія), амінокислот, глюкози (амино- і глюкозурія), а також порушення кислотно-лужної регуляції (ацидоз). Постійною ознакою є виражена затримка фізичного розвитку.

Ці захворювання, на відміну від розглянутих форм, маніфестується пізніше - від 1 року до 3 років, хоча біохімічні зрушення можуть виявлятися вже незабаром після народження дитини. У зв'язку з відносно пізнім початком рахіту в клініці превалюють ознаки ураження нижніх кінцівок. Якщо захворювання маніфестується до 1,5-річного віку, то відзначається О-подібна форма ніг, якщо пізніше - Х-подібна.

Вроджена ламкість кісток, або недосконалий остеогенез (osteogenesis imperfecta)

Захворюванню характерна тріада симптомів:

• ламкість кісток (переломи викликають мінімальні впливу, характерна їх мала болючість, внаслідок чого вони можуть бути не помічені батьками);
• блакитні склери;
• зниження слуху (внаслідок неправильного будови капсули лабіринту).

Крім того, у хворих нерідко відзначають синюватого облямівку на зубах.

При рентгенологічному дослідженні виявляють місця переломів, остео-Порозов, чіткі межі зон росту кістки. Основні біохімічні показники в нормі.

Хондродистрофія

Вроджене захворювання, обумовлене відсутністю зони розростання хряща.

Хворі мають характерний вид з народження: короткі, що не відповідають довжині тулуба кінцівки, велика, з виступаючим лобом і втиснула переніссям голова, коротка шия. Кисті рук у вигляді тризуба. Шкіра на кінцівках утворює великі складки. Відзначають великий живіт, лордотіческое викривлення постави.

При рентгенологічному дослідженні відзначають потовщення коркового шару кістки при чітких межах зон зростання.

Відсутні відхилення біохімічних показників,

Гіпотіреоз

В його основі лежить повна або часткова тіреоплазія.

Характерний зовнішній вигляд хворих: обличчя кругле, великий язик нерідко висунутий з рота, слинотеча. Шкіра суха, бліда, «мармурова». Пастозность підшкірної клітковини ( «слизовий набряк»). Живіт великий, відзначається значне відставання в психомоторному розвитку.

На рентгенограмах виявляють чіткі зони росту кісток, уповільнене поява точок окостеніння.

Відзначають зниження концентрацій Т ₃ і Т ₄ в сироватці крові.

Реєструють зміни тканини щитовидної залози при УЗД.

Спадкові рахітоподібних захворювання

Існує група рахітоподібних захворювань, при яких є кісткові деформації, подібні до рахіт (хвороба Де-Тоні-Дебре-Фанконі, нирковий канальцевий ацидоз, вітамін D-резистентний рахіт).

Рахітоподібних захворювання є тубулопатій, при яких порушений транспорт різних речовин в результаті пошкодження канальців нирок.

Порушення реабсорбції форфора і бікарбонатів в канальцях приводить до гипофосфатемии, гіперхлоремічним метаболічного ацидозу. Хронічний метаболічний ацидоз сприяє демінералізації кісток і гиперкальциурии, що призводить до змін кісткової тканини.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],