Медичний експерт статті
Нові публікації
Діагностика спадкового сфероцитозу (хвороби Мінковського-Шоффара)
Останній перегляд: 04.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Діагноз підтверджується сімейним анамнезом та низкою лабораторних досліджень.
Лабораторні дані
У гемограмі виявляється нормохромна гіперрегенеративна анемія різного ступеня тяжкості. Кількість ретикулоцитів залежить від тяжкості анемії та періоду захворювання і коливається від 50-60 до 500-600%; можуть з'являтися нормоцити. Морфологічне дослідження мазка червоної крові виявляє характерні морфологічні ознаки: поряд з нормальними еритроцитами присутні мікросфероцити - дрібні, інтенсивно забарвлені клітини без центрального просвітлення, характерного для нормальних еритроцитів. Кількість мікросфероцитів може коливатися від 5-10% до абсолютної більшості. Встановлено, що чим більша кількість мікросфероцитів, тим інтенсивніший гемоліз. Під час гемолітичної кризи може спостерігатися лейкоцитоз з нейтрофільним зрушенням та прискорена ШОЕ.
Біохімічно спостерігається непряма гіпербілірубінемія, ступінь якої залежить від тяжкості гемолітичної кризи. Рівень гаптоглобіну знижується.
При стернальній пункції спостерігається гіперплазія еритроїдного ряду, лейкоеритробластичне співвідношення знижене до 1:2, 1:3 (проти 4:1 у нормі) за рахунок клітин еритроїдного ряду.
Після одужання пацієнта від гемолітичної кризи, в період компенсації гемолізу, для підтвердження діагнозу проводять еритроцитометрію шляхом побудови кривої Прайса-Джонса та визначення осмотичної резистентності еритроцитів. Для пацієнтів зі спадковим мікросфероцитозом характерне зменшення діаметра еритроцитів – середній діаметр еритроцитів менше 6,4 мкм (діаметр нормальних еритроцитів 7,2-7,9 мкм) та зсув еритроцитометричної кривої Прайса-Джонса ліворуч. Патогномонічною ознакою є зміна осмотичної резистентності еритроцитів. Нормальними значеннями є: для мінімальної резистентності (початок гемолізу) у 0,44% розчині NaCl та для максимальної (повний гемоліз) – у 0,32-0,36% розчині NaCl. Зниження мінімальної резистентності еритроцитів є типовим для захворювання, тобто гемоліз починається у 0,6-0,65% розчині NaCl. Максимальний осмотичний опір може бути навіть дещо підвищений – у 0,3-0,25% розчині NaCl.
Диференціальна діагностика
Його проводять за відсутності ознак спадкової природи анемії, а також в атипових випадках.
У новонароджених виключаються гемолітична хвороба, фетальний гепатит, біліарна атрезія, симптоматична жовтяниця при сепсисі та внутрішньоутробні інфекції (цитомегаловірус, токсоплазмоз, герпес).
У немовлячому та літньому віці необхідно виключити вірусний гепатит, несфероцитарну гемолітичну анемію та аутоімунну гемолітичну анемію.
У старшому віці її також диференціюють від спадкової кон'югаційної жовтяниці (синдром Жильбера та інші), хронічного гепатиту та біліарного цирозу печінки.
[