Діагностика спадкового сфероцитоз (хвороби Мінковського-Шоффара)
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Діагноз підтверджується сімейним анамнезом і поруч лабораторних досліджень.
лабораторні дані
В гемограмі виявляється нормохромна гіперрегенераторная анемія різного ступеня вираженості. Зміст ретикулоцитів залежить від тяжкості анемії і періоду захворювання і коливається від 50-60 до 500-600%; можуть з'являтися нормоцити. При морфологічному дослідженні мазка червоної крові виявляють характерні морфологічні особливості: поряд з нормальними еритроцитами є мікросфероціти - маленькі, інтенсивно забарвлені клітини без характерного для нормальних еритроцитів центрального просвітлення. Кількість мікросфероцітов може коливатися в межах від 5-10% до абсолютної більшості. Встановлено, що чим більше кількість мікросфероцітов, тим інтенсивніше гемоліз. У період гемолітичного кризу може відзначатися лейкоцитоз з нейтрофільний зсув, прискорення ШОЕ.
Біохімічно спостерігається непряма гіпербілірубінемія, ступінь якої залежить від тяжкості гемолітичного кризу. Рівень гаптоглобіну знижується.
У стернальному пунктате є гіперплазія еритроїдного паростка, лейкоерітробластнческое співвідношення зменшено до 1: 2, 1: 3 (проти 4: 1 в нормі) за рахунок клітин еритроїдного паростка.
Після виходу хворого з гемолітичного кризу в періоді компенсації гемолізу для підтвердження діагнозу проводять ерітроцітометрію з побудовою кривої Прайс - Джонса і визначають осмотичну резистентність еритроцитів. Для хворих спадковим мікросфероцітозом характерно зменшення діаметра еритроцитів - середній діаметр еритроцитів менше 6,4 мкм (діаметр нормальних еритроцитів 7,2-7,9 мкм) і зміщення ерітроцітометріческая кривої Прайс-Джонса вліво. Патогномонічним ознакою є зміна осмотичної резистентності еритроцитів. Нормальні показники становлять: для мінімальної резистентності (початок гемолізу) в 0,44% розчині NaCl і для максимальної (повний гемоліз) - в 0,32-0,36% розчині NaCl. Типовим для захворювання є зниження мінімальної резистентності еритроцитів, тобто гемоліз починається в 0,6-0,65% розчині NaCl. Максимальна осмотична резистентність може бути навіть кілька підвищеної - в 0,3-0,25% розчині NaCl.
Диференціальний діагноз
Проводять при відсутності вказівок на спадковий характер анемії, а також в атипових випадках.
У новонароджених виключають гемолітичну хворобу, фетальний гепатит, атрезія жовчовивідних шляхів, симптоматичні жовтяниці при сепсисі, внутрішньоутробних інфекціях (цитомегаловірус, токсоплазмоз, герпес).
У грудному і старшому віці необхідно виключити вірусний гепатит, несфероцітарние гемолітична анемія, аутоімунних гемолітична анемія.
У старшому віці також диференціюють від спадкових Кон'югаційна желтух (синдром Жильбера і інші), хронічного гепатиту, біліарного цирозу печінки.
[