Дистрофія хоріоїдеї

Дистрофічні процеси в судинній оболонці ока можуть мати спадковий або вторинний характер, наприклад, бути наслідком попередніх запальних процесів.

За локалізацією вони можуть бути генералізованими або вогнищевими, наприклад, розташованими в макулярній ділянці сітківки. При дистрофії хоріоїдеї в патологічний процес завжди втягується сітківка, особливо пігментний епітелій.

Патогенез спадкової хоріоїдної дистрофії базується на генетично зумовленій абіотрофії (відсутності судинних шарів) та вторинних змінах фоторецепторів та пігментного епітелію.

Основною офтальмоскопічною ознакою цього захворювання є атрофія хоріоїдеї, що супроводжується змінами пігментного епітелію сітківки з накопиченням пігментних гранул та наявністю металевого рефлексу. На початковій стадії атрофії хоріокапілярного шару великі та середні судини здаються незмінними, але вже відзначається порушення функції фоторецепторів сітківки, спричинене порушенням живлення її зовнішніх шарів. У міру прогресування процесу судини склеротизуються та набувають жовтувато-білого кольору. На кінцевій стадії захворювання сітківка та хоріоїдея атрофуються, судини зникають і на тлі склери видно лише невелику кількість великих судин хоріоїдеї. Всі ознаки дистрофічного процесу чітко видно за допомогою флуоресцентної ангіографії (ФА).

Атрофія хоріоїдеї є поширеною ознакою багатьох спадкових дистрофій сітківки та пігментного епітелію.

Існують різні форми генералізованих хоріоїдних дистрофій.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Хороїдеремія

Хороїдеремія – спадкова дистрофія судинної оболонки ока. Це рідкісне захворювання у чоловіків. Вже на ранніх стадіях, поряд з ознаками атрофії судинної оболонки, відзначаються зміни фоторецепторів, переважно паличок на середній периферії сітківки.

Тип успадкування – Х-зчеплений, локус гена – Xq21.

• Усі доньки хворого батька є носіями. 50% синів жінок-носійок хворі. 50% дочок жінок-носійок також є носіями.
• Хворий батько не може передати ген своїм синам.
• У жінок-носіїв спостерігаються мінімальні зміни, ділянки периферичної атрофії та плямистості в шарі RPE. Гострота зору, периферичні поля та електроретинограма нормальні.
• Це проявляється як нікталопія в перше десятиліття життя.

У міру прогресування процесу знижується нічний зір, виявляється концентричне звуження полів зору, ЕРГ субнормальна. Центральний зір зберігається до пізньої стадії захворювання.

Офтальмоскопічно у пацієнтів чоловічої статі виявляється широкий спектр змін – від атрофії хоріокапілярів та незначних змін пігментного епітелію сітківки до повної відсутності судинної оболонки та зовнішніх шарів сітківки. У першому-другому десятилітті життя зміни виражаються в появі патологічного рефлексу під час офтальмоскопії, формуванні монетоподібних вогнищ атрофії судинної оболонки та пігментного епітелію сітківки, накопиченні пігменту у вигляді фанул або кісткових тілець.

Діагноз може бути встановлений на основі даних сімейного анамнезу, результатів обстеження пацієнтів та членів їхніх сімей, досліджень ЕРГ та полів зору.

Симптоми (у порядку появи)

• На середній периферії є ділянки атрофії хоріоїдеї та атрофії RPE.
• Дифузна атрофія хоріокапілярів та РПЕ зі збереженням середніх та великих судин.
• Атрофія середніх та великих судин хоріоїдеї з оголенням підлеглої склери.

Порівняно з первинними дистрофіями сітківки, фовеа зберігається протягом тривалого часу; диск зорового нерва та судини сітківки залишаються відносно нормальними.

• Електроретинограма. Скотопічна електроретинограма не реєструється, фотопічна різко субнормальна.
• Електроокулограма субнормальна.
• ФАГ середньої стадії хороїдеремії виявляє заповнення судин сітківки та великих судин хоріоїдеї, але не хоріокапілярів. Гіпофлуоресценція відповідає інтактній ямці, навколишня зона гіперфлуоресценції – з «кінцевими» дефектами.

Прогноз вкрай несприятливий, але більшість пацієнтів зберігають зір до шостого десятиліття життя, незважаючи на його різке зниження.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Центральна ареолярна хоріоїдна дистрофія

Тип успадкування аутосомно-домінантний, локус гена знаходиться на с. 17. Проявляється на 3-му десятилітті життя поступовим двостороннім зниженням центрального зору.

Симптоми (у порядку появи)

• Неспецифічна зернистість у фовеа.
• Розмежовані ділянки атрофії RPE та атрофії хоріокапілярного шару в макулі.
• Повільно розширювана зона «географічної» атрофії з візуалізацією великих судин хоріоїдеї.

Електроретинограма нормальна. Електроокулограма нормальна.

Прогноз несприятливий: погіршення зорових функцій – до 6-7 десятиліть життя.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Дифузна атрофія хоріоїдеї

Тип успадкування аутосомно-домінантний. Проявляється на 4-5-му десятилітті життя зниженням центрального зору або нікталопією.

Симптоми (у порядку появи)

• Парапапілярна та перицентральна атрофія РПЕ та хоріокапілярів.
• Поступове розширення зон для охоплення всього очного дна.
• Атрофія більшості великих судин хоріоїдеї та прозорість склери.
• Судини сітківки нормального калібру або дещо звужені.
• Електроретинограма субнормальна.

Прогноз несприятливий через ранні зміни макули.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Спіральна парапапілярна хоріоретинальна дегенерація

Тип успадкування аутосомно-домінантний. Проявляється в дитинстві.

Симптоми

• Двосторонні, повільно розширювані, язикоподібні, чітко окреслені смуги хоріоретинальної атрофії, що походять від диска зорового нерва.
• Вогнища можуть бути окремими, периферичними, круговими.
• Електроретинограма від нормальної до патологічної.

Прогноз різний: у молодих людей перебіг може бути важким, тоді як у людей старшого віку він більш сприятливий.

Пігментна паравенозна ретинохороїдальна атрофія

Пігментна паравенозна ретинохороїдальна атрофія – рідкісне захворювання, яке зазвичай виявляється випадково у молодих чоловіків. Тип успадкування достовірно невідомий, описані обидва типи, зчеплені з Х-хромосомою та навіть зчеплені з Y-хромосомою.

Симптоми

• Двостороннє відкладення пігменту у вигляді «кісткових тілець» вздовж великих судин сітківки.
• Суміжні, чітко окреслені ділянки хоріоретинальної атрофії, які можуть бути розташовані навколо диска зорового нерва.
• Електроретинограма зазвичай нормальна.

Прогноз сприятливий, оскільки зміни макули трапляються рідко.