Дуктулярная гіпоплазія (синдром Алажілля)
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
[Cімптоми дуктулярная гіпоплазія (синдром Алажілля)?
Д. Алажілль розрізняє ізольовану дуктулярная гіпоплазію і синдромних, поєднується з іншими вісцеральними аномаліями.
При першому варіанті (ізольована дуктулярная гіпоплазія) на 1-му місяці життя з'являється холестаз з жовтяницею, і далі захворювання неухильно прогресує, аж до формування біліарного цирозу печінки. У деяких дітей захворювання проявляється пізніше - на 2-му році життя; іноді жовтяниця може зовсім бути відсутнім, і розвиток холестазу підтверджується тільки наявністю свербежу та лабораторними показниками.
При поєднанні дуктулярная гіпоплазії з іншими аномаліями розвитку виявляються некотооие характерні ознаки. Наприклад, в будові лиця у дітей з синдромом Алажілля помітні опуклий лоб, збільшений міжорбітального проміжок (гипертелоризм), положення очних яблук глибоко в орбітах і ін. З боку серцево-судинної системи відзначаються гіпоплазія або стеноз легеневої артерії, в частині випадків - тетрада Фалло. Можливо відставання в розвитку, яка поєднується з аномалією будови хребців, причому з віком це відставання стає все менш помітним.
При обох варіантах діктулярной гіпоплазії розвивається картина хронічного гепатиту. Жовтяниця може бути відсутнім, але рано і постійно спостерігається значне збільшення розмірів печінки, переважно за рахунок лівої частки. Консистенція органу помірно щільна, поверхня гладка. При пальпації печінка безболісна Часто одночасно збільшена селезінка. Характерним для даної патології вважається рано виникає свербіж шкіри, можуть бути ксантоми на тильній поверхні суглобів пальців, долонях, шиї, в підколінних ямках, пахової області. З лабораторних ознак типові високий рівень холестерину, загальних ліпідів, підвищені показники лужної фосфатази. При наявності жовтяниці відзначається помірна гіпербілірубінемія (2-4-кратне збільшення) переважно за рахунок кон'югованій фракції. Підвищення активності трансаміназ коливається в невеликих межах.
Диференційно-діагностичними критеріями при розмежуванні дуктулярная гіпоплазії і ХГВ служать холестаз і жовтяниця при першому захворюванні й відсутність таких при другому, постійні біохімічні ознаки холестазу і відсутність НВs-антигенемії при дукnулярной гіпоплазії.