Медичний експерт статті

Дитячий нейрохірург

Нові публікації

Фатальна сімейна інсомнія

Олексій Портнов , Медичний редактор
Останній перегляд: 23.04.2024

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Епідеміологія

Симптоми
Діагностика
До кого звернутись?

Фатальна сімейна інсомнія є типовим спадковим пріонних захворюванням, що викликає порушення сну, рухові розлади і смерть.

trusted-source [1], [2], [3],

Епідеміологія

Фатальна сімейна інсомнія - дуже рідкісне (спорадичне) аутосомно-домінантне захворювання, на сьогоднішній день у всьому світі було зареєстровано не більше 40 випадків. Середній вік дебюту захворювання становить близько 40 років (від 30 до 60).

trusted-source [4], [5], [6], [7]

Симптоми фатального родинного инсомнии

У ранніх стадіях фатальна сімейна інсомнія проявляється розладом засипання і перемежованими руховими розладами (миоклоническими судомами, спастичним парезом). Ця стадія може тривати протягом декількох місяців, але в підсумку посилюється з розвитком важкої инсомнии, міоклонусу, гіперреактивності симпатичної нервової системи (підвищений артеріальний тиск, тахікардія, гіпертермія, посилене потовиділення) і деменції. Смерть настає в середньому через 13 міс.

Підозра на фатальну сімейну інсомнія повинно виникнути при наявності у хворого рухових розладів, порушення сну і сімейного анамнезу.

trusted-source [8], [9], [10]

Діагностика фатального родинного инсомнии

Проводиться генетичне дослідження яке може підтвердити діагноз.

trusted-source [11], [12], [13], [14]

До кого звернутись?

Невропатолог

Відмова від відповідальності щодо перекладу: Мова оригіналу цієї статті – російська. Для зручності користувачів порталу iLive, які не володіють російською мовою, ця стаття була перекладена поточною мовою, але поки що не перевірена нативним носієм мови (native speaker), який має для цього необхідну кваліфікацію. У зв'язку з цим попереджаємо, що переклад цієї статті може бути некоректним, може містити лексичні, синтаксичні та граматичні помилки.