Медичний експерт статті
Нові публікації
Хвороба гемоглобіну С: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
[ Патогенез
Молекула гемоглобіну складається з поліпептидних ланцюгів, хімічна структура яких контролюється відповідними генами. Нормальна молекула дорослого гемоглобіну (HbA) складається з 2 пар ланцюгів. Нормальна кров також містить < 2,5% HbA (що складається з 5 ланцюгів). Рівень фетального гемоглобіну (HbF, що містить y-ланцюги замість f-ланцюгів) поступово знижується, особливо в перший місяць життя, до < 2% від загального гемоглобіну дорослого. Концентрація HbF підвищується при певних порушеннях синтезу гемоглобіну, при апластичній анемії, мієлодиспластичному синдромі.
Деякі гемоглобінопатії характеризуються анеміями, які більш виражені у гомозигот і менш виражені у гетерозигот. Деякі пацієнти є гетерозиготами за двома аномаліями та мають анемію з ознаками, характерними для обох захворювань.
Hb диференціюється за електрофоретичною рухливістю та позначається в алфавітному порядку відповідно до порядку його відкриття (наприклад, A, B, C), хоча перший аномальний гемоглобін був позначений як HbS. Структурні відмінності гемоглобіну за електрофоретичною рухливістю називаються на честь міста або місцевості, де вони були виявлені (наприклад, HbS Мемфіс, HbC Гарлем). При описі гемоглобіну у пацієнта зі складним складом першим називають гемоглобін, присутній у більшій концентрації.
У Сполучених Штатах анемії з HbS, HbC та таласемією найчастіше виявляються у іммігрантів з Південно-Східної Азії, у яких також є HbE.
Симптоми хвороби гемоглобіну С
Від 2% до 3% чорношкірих у Сполучених Штатах не мають симптомів. При гомозиготній формі симптоми схожі на серповидноклітинну анемію, але менш інтенсивні. Однак абдомінальні кризи, як і при серповидноклітинній анемії, не виникають, а селезінка зазвичай збільшена. Можлива секвестрація еритроцитів у селезінці.
Діагностика хвороби гемоглобіну С
Підозра на наявність у крові гемоглобіну С виникає у всіх пацієнтів із сімейним анамнезом та у афроамериканців із симптоматичною серповидноклітинною анемією, особливо у дорослих зі спленомегалією. Анемія зазвичай легка, але може бути помірною. Анемія зазвичай нормоцитарна, з 30-100% клітин-мішеней, зрідка в мазку виявляються кристалічні еритроцити, а також можуть бути виявлені ядерні еритроцити. Серповидноклітинні клітини не виявляються. Гемоглобін С виявляється за допомогою електрофорезу. У гетерозиготній формі виявляються лише клітини-мішені.
До кого звернутись?
Лікування хвороби гемоглобіну С
Специфічного лікування немає. Анемія зазвичай протікає в легкій формі, і переливання крові не потрібне.