Катаплексія

Катаплексія — це раптова втрата м’язового тонусу, спричинена емоційним стресом або станом афекту — від ледь помітного ослаблення м’язів обличчя та шиї до повної короткочасної атонії та втрати здатності утримувати тіло в певному положенні. У клінічній неврології катаплексію зазвичай вважають одним із симптомів такого захворювання нервової системи, як нарколепсія (хвороба Желіно).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Причини катаплексії

Перш ніж розглядати найважливіші причини катаплексії, слід враховувати, що, за даними Європейської федерації неврологічних товариств (EFNS), нарколепсія та катаплексія, а точніше, синдром катаплексії, спостерігається в середньому у 70-80% пацієнтів з діагнозом нарколепсія - підвищена денна сонливість. І цей синдром не має нічого спільного з патологіями опорно-рухового апарату, а безпосередньо пов'язаний з мозком людини та центральною нервовою системою. Це первинна катаплексія (або синдром Левенфельда-Хеннеберга).

Наукові дослідження останніх 15 років показали, що періодичне пригнічення передачі нервових імпульсів та миттєве зниження м'язового тонусу при цій патології виникають через проблеми з гіпоталамусом. Прийнятою на даний момент версією етіології нарколепсії та катаплексії є недостатня кількість або руйнування клітин гіпоталамуса, що виробляють гіпокретин (орексин) – нейромедіатор, що регулює процеси збудження та неспання. Що саме призводить до втрати клітин мозку, що виробляють цей нейропептид, поки що не встановлено, але вчені сходяться на думці, що це генетично передана (модифікована форма гена DQB1 0602) патологія гіпофіза аутоімунної природи.

Згідно з другою версією, катаплексія викликана не дефіцитом гіпокретину, а дефектом рецепторів, які його сприймають. Загалом, нейрофізіологічний механізм розвитку катаплексії наразі залишається незрозумілим, хоча виявлено певний зв'язок між дефіцитом цього медіатора нервової системи та зниженням рівня таких важливих гормонів-нейромедіаторів, як гістамін, дофамін та адреналін. На цій підставі цей стан можна було б класифікувати як діенцефальний синдром дисгормональної природи.

Вторинна катаплексія може виникнути в результаті пошкодження гіпоталамічної області мозку пухлинами або метастазами раку молочної залози, щитовидної залози або легень, внаслідок вроджених аномалій судинної системи головного мозку, розсіяного склерозу, черепно-мозкової травми або інфекцій.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Симптоми катаплексії

Типові симптоми катаплексії виражаються у вигляді атонічних м'язових нападів тривалістю від кількох секунд до кількох хвилин, під час яких людина - через зникнення нормального фізіологічного м'язового напруження - відчуває опущення нижньої щелепи, опускання або закидання голови, згинання ніг у колінних суглобах ("вигин"), руки звисають вздовж тіла. У більшості випадків, коли напад катаплексії виникає в положенні стоячи, людина не може втриматися на ногах і падає.

У цьому випадку людина не втрачає свідомості, дихання не зупиняється, але серцебиття може сповільнюватися; обличчя червоніє, пітніє; мова нерозбірлива (через розслаблення мімічних та жувальних м'язів). Зір також погіршується: двоїння (диплопія) та проблеми з фокусуванням. Але слух та розуміння не порушуються.

Як зазначають фахівці, атонія може бути частковою, вражаючи лише м’язи обличчя та шиї. Початок симптомів найчастіше припадає на підлітковий вік або 20-30 років; у дітей нарколепсія та катаплексія діагностуються менш ніж у 5% випадків, переважна більшість пацієнтів – чоловічої статі.

Крім того, в анамнезі пацієнтів із синдромом катаплексії відзначається короткочасна втрата м'язового тонусу одразу після нічного сну – так звана катаплексія пробудження, а також порушення нормальної структури сну у вигляді тривоги, галюцинацій при засинання та негативного емоційного забарвлення сновидінь (часто сняться всілякі кошмари).

[ 13 ], [ 14 ]

Діагностика катаплексії

Діагностика катаплексії проводиться неврологом і складається з:

• огляд пацієнта, запис його скарг та збір анамнезу;
• з’ясування всіх захворювань пацієнта та ліків, які він/вона приймає;
• вивчення особливостей нічного сну за допомогою полісомнографії;
• встановлення рівня біологічної потреби у сні шляхом проведення MSLT-тестування – множинного тестування латентності сну (проводиться не пізніше двох годин після пробудження від нічного сну);
• виявлення патологічної сонливості (гіперсомнії) за допомогою опитування за шкалою сонливості Епварда;
• електроенцефалографія (ЕЕГ);
• КТ або МРТ головного мозку.

При постановці діагнозу необхідно суворо дотримуватися діагностичних критеріїв, прийнятих у неврології, оскільки катаплексія вимагає диференціації щодо непритомності, епілептичних нападів, дроп-атаок, транзиторних ішемічних атак, синдрому хребетної артерії, періодичного гіперкаліємічного паралічу, гострої інтермітуючої порфірії, хвороби Томсена, синдромів Ламбера-Ітона та Гійєна-Барре, а також ятрогенних інтоксикацій організму.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Лікування катаплексії

Сьогодні лікування катаплексії – з урахуванням клінічного підходу до етіології захворювання – проводиться препаратами, що контролюють прояв симптомів. Але якщо катаплексія не створює суттєвих проблем для пацієнта, то медикаментозне лікування не потрібне.

Незважаючи на відсутність медичних доказів ефективності антидепресантів у лікуванні цієї патології, європейські рекомендації EFNS відводять антидепресантам ключове місце в тактиці терапії катаплексії. Згідно з призначеннями неврологів, слід приймати кломіпрамін – 10-20 мг на добу. Також можуть використовуватися селективні інгібітори серотоніну та норадреналіну та препарати, що пригнічують зворотне захоплення серотоніну в нервових закінченнях (СІЗЗС). Однак усі вони, особливо антидепресанти, мають багато негативних побічних ефектів.

Американська академія медицини сну рекомендує при катаплексії медикамент на основі натрієвої солі гамма-гідроксимасляної кислоти – оксибат натрію або оксибутират натрію (сироп або розчин для перорального застосування). Основна сфера застосування цього препарату – анестезіологія (для неінгаляційної анестезії), офтальмологія (для покращення зору при глаукомі), а в неврології – як заспокійливий засіб для покращення якості нічного сну. Стандартне дозування: одна столова ложка сиропу або 5% розчину перед сном. Препарат зазнає повної біохімічної трансформації з метаболітами у вигляді води та вуглекислого газу, але тривале застосування може спричинити підвищення рівня калію в організмі.

Оскільки оксибат натрію може викликати денну сонливість, одночасно з ним призначають стимулюючі препарати – зокрема, Модафініл (інші торгові назви – Модалерт Алертек, Провігіл) на основі активної речовини 2-(дифенілметил)-сульфінілацетаміду. Препарат приймають один раз на день (вранці) при діагностованій нарколепсії з частими нападами катаплексії. Цей препарат протипоказаний пацієнтам віком до 18 років, за наявності психозу, депресії, суїцидальних думок або манії; слід контролювати артеріальний тиск та частоту пульсу.

Профілактика

Профілактика катаплексії носить радше загальнооздоровчий характер, оскільки хвороба невиліковна. Лікарі радять відмовитися від кави, алкогольних та спиртовмісних напоїв, кинути палити, а також займатися фізичними вправами, харчуватися збалансовано та не перевтомлюватися.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Прогноз

Прогноз катаплексії: при недостатньому нічному сні можуть значно погіршитися пам'ять і концентрація уваги; можуть виникнути труднощі (і небезпечні ситуації) під час керування транспортними засобами або роботи зі складними механізмами. Крім того, при несподіваному падінні під час атонічних м'язових нападів людина може отримати серйозну травму, насамперед черепно-мозкову.

Зазвичай симптоми нарколепсії та катаплексії зберігаються протягом усього життя. Однак іноді – з часом або в результаті терапії – катаплексія зникає.