Атакія Фрідріх

Атаксія Фридрейха - аутосомно-рецесивна патологія, коли хвора дитина народжується у візуально здорової пари, але хто-небудь з батьків є власником хвороботворного гена. Хвороба виражається в ураженні нервових клітин - переважним пошкодженням пучків Голля, пірамідних шляхів, корінців і периферичних нервових волокон, нейронів мозочка, головного мозку. Одночасно можуть страждати і інші органи: в процес втягуються клітинні структури серцевого м'яза, підшлункова залоза, сітківка ока і кістково-м'язова система.

[1], [2], [3], [4], [5]

Епідеміологія

За інформацією всесвітньої медичної статистики, атаксія Фридрейха є найбільш часто зустрічається варіантом атаксії. Таким захворюванням страждає в середньому 2-7 пацієнтів на 100 000 чоловік, а носієм генного розлади є одна людина серед 120.

Захворювання вражає як чоловіки, так і жінки. Однак хвороба не зачіпає осіб азіатської та негроїдної раси.

[6], [7]

Причини атака Фрідріха

Спадкова атаксія Фридрейха розвивається в зв'язку з дефіцитом або порушенням структури білка фратаксіна, що виділяється внутрішньоклітинно в цитоплазмі. Функцією білка є перенесення заліза з енергетичних органоїдів клітини - мітохондрій. Железонакопітельная здатність мітохондрій обумовлена активними процесами окислення в них. При підвищенні концентрації заліза в мітохондріях більше ніж у десятикратному розмірі кількість загального внутрішньоклітинного заліза не перевищує меж норми, а кількість цитоплазматического заліза знижується. У свою чергу, це провокує стимуляцію генних структур, які кодують ензими, які переносять залізо - це ферроксідаза і пермеаз. В результаті ще більш помітно порушується баланс заліза всередині клітин.

Підвищена кількість заліза всередині мітохондрій викликає підвищення чисельності агресивних окислювачів - вільних радикалів, які пошкоджують життєво важливі структури (в даному випадку, клітини).

Допоміжну роль в етіології захворювання може зіграти розлад антиоксидантного гомеостазу - захисту людських клітин від згубних активних кисневих форм.

[8], [9], [10]

Симптоми атака Фрідріха

Сімейна атаксія Фридрейха, як ми вже говорили вище, є спадковим захворюванням. Проте, перші ознаки хвороби проявляються тільки в віці 8-23 року. При цьому початкова клініка чітко пов'язана з атаксією, що позначається на ході людини. Хворий набуває нестійкість під час ходьби, з'являється хиткість, слабкість в ногах (ноги немов заплутуються). Спостерігаються труднощі в координації рухів. Поступово людина починає відчувати труднощі з вимовою.

Ознаки атаксії Фридрейха мають властивість посилюватися, якщо очі закриті.

З плином часу симптоматика набуває постійний характер, більш того, вираженість клінічних проявів наростає. Виною тому - пошкодження мозочка, який відповідальний за координацію рухів кінцівок.

Далі у хворого з'являються порушення слухових і зорових функцій. З'являється важливий ознака - зниження або втрата природних рефлексів і виникнення патологічних, наприклад, спостерігається рефлекс Бабинського. Знижується чутливість в кінцівках: пацієнт втрачає можливість відчувати предмети в долонях і опору під ногами.

Через час фіксуються рухові розлади у вигляді паралічів або парезів. Починаються такі проблеми з ураження ніг.

Розумові здібності, як правило, не порушені. Хвороба наростає поступово, протягом десятків років. Іноді навіть можна помічати короткочасні стабільні періоди.

Серед супутніх ознак слід відзначити зміну форми кісток скелета: Особливо це помітно на кистях рук і в області стоп, а також на хребетному стовпі. З'являються проблеми з серцем, можливий розвиток цукрового діабету, ураження зору.

[11]

Діагностика атака Фрідріха

Діагностика може становити певні труднощі, адже в початкових стадіях багато хворих звертаються за допомогою до кардіолога в зв'язку з проблемами з серцем, або до ортопеда через патологію кістково-суглобової системи та хребта. І тільки тоді, коли проявляється неврологічна картина, пацієнти опиняються в кабінеті лікаря-невролога.

Головними інструментальними діагностичними методами при атаксії Фридрейха вважаються МРТ і нейрофизиологический тест.

Томографія головного мозку допомагає визначити атрофію деяких його областей, зокрема, мозочка, довгастого мозку.

Томографія хребетного стовпа визначає зміна структури і атрофію - ці симптоми більш помітні на пізніх етапах хвороби.

Провідну функцію обстежують наступними методами:

• транскраніальна магнітна стимуляція;
• електронейрографія;
• електроміографія.

При екстраневральних ознаках проводять допоміжну діагностику: досліджують серцево-судинну, ендокринну та кістково-м'язову систему. Додатково може знадобитися консультація таких фахівців, як кардіолог, ортопед, окуліст, ендокринолог. Проводиться ряд досліджень:

• рівень глюкози в крові, тест на толерантність до глюкози;
• визначення рівня гормонів в крові;
• електрокардіографія;
• тести з навантаженням;
• ультразвукове дослідження серця;
• рентген хребта.

Особливе значення в постановці діагнозу атаксії приділяють медико-генетичної консультації та комплексної ДНК-діагностики. Її проводять на матеріалах самого хворого, його найближчих родичів і батьків.

У вагітних жінок атаксія Фридрейха у майбутньої дитини можна визначити за допомогою аналізу ДНК ворсинок хоріона з восьмої по дванадцятий тиждень виношування, або за допомогою аналізу амніотичної рідини з 16 по 24 тиждень.

Диференціюють атаксія Фридрейха зі спадковою недостатністю токоферолу, зі спадковими патологіями обмінних процесів, з нейросифилисом, з новоутвореннями області мозочка, розсіяним склерозом та ін.

[12], [13], [14], [15], [16]

Лікування атака Фрідріха

Лікування захворювання не може привести до зцілення, проте таким чином можна попередити розвиток деяких наслідків і складнощів. Для того щоб пригальмувати наростання симптомів хвороби, застосовують медикаменти мітохондріальної групи, антиоксиданти та інші ліки, які знижують концентрацію заліза всередині мітохондрій.

Лікарські засоби призначають зазвичай в комплексі, не менше 3-х препаратів одночасно. Використовують засоби-антиоксиданти, наприклад, токоферол і ретинол, а також штучний аналог коензиму Q 10 (ідебенон), що гальмує нейродегенеративні процеси і наростання гіпертрофії міокарда - кардіоміопатії.

Крім цього, для лікування використовують засоби, які покращують обмінні процеси в серцевому м'язі: рекомендується прийом рибоксина, предуктала, кокарбоксилази та ін.

У більшості випадків призначають 5-гідроксіпрофан, ефект від якого помітний, однак даний препарат не досліджений повністю.

Допоміжне лікування призначають відповідно до симптомів - наприклад, використовують протидіабетичні препарати, серцево-судинні засоби.

Проводять загальнозміцнювальну терапію (вітамінними комплексами), поліпшення тканинного обміну (пірацетамом, церебролізин, аміналоном).

За свідченнями можливо хірургічне втручання у вигляді корекції форми стоп і використання ботокса в уражені спазмом м'яза.

Фізіотерапевтичні процедури і гімнастика здатні значно поліпшити ефективність лікування. Але для стійкого ефекту заняття і сеанси повинні бути регулярними, з упором на тренування балансу і м'язової сили.

Так як атаксія Фридрейха є результатом генних порушень, що не може бути оборотним станом, народні рецепти в лікуванні даного захворювання не діють.

У харчуванні пацієнтам з атаксією слід зменшити або виключити вживання вуглеводної їжі, так як захворювання пов'язане з надлишком енергії в клітинах. Велика кількість вуглеводних продуктів (солодощів, цукру, випічки) може привести до погіршення стану хворого.

Профілактика

Особливу роль в профілактиці відводять ДНК-тестування на початкових предсімптомних стадіях, для своєчасного початку превентивного лікування.

Однозначно обстежуються прямі родичі вже виявленого хворого людини. Спочатку захворювання може бути запідозрено за клінічними ознаками: поява атаксії, зниження м'язового тонусу, розлади чутливості, зникнення сухожильних рефлексів, розвиток парезів, полиневропатий, ознаки захворювання на ЕКГ, виникнення цукрового діабету, зміни кістково-суглобової системи, атрофічні процеси (зокрема, в зорових нервах), викривлення хребетного стовпа та ін.

Необхідний періодичний контроль і спостереження невропатолога, ендокринолога. Велике профілактичне значення відводиться також лікувальної гімнастики і фізіотерапевтичному лікуванню.

[17], [18], [19], [20]

Прогноз

Атаксія Фридрейха - невиліковне і динамічно прогресуюче захворювання, яке поступово погіршує стан хворого і з часом призводить до летальних наслідків. Зазвичай хворий помирає від недостатності серцевої діяльності або від спазму дихальної системи, рідше - від інфекційних хвороб.

На жаль, приблизно половина всіх хворих атаксией Фридрейха не здатна дожити до 35-річчя. При цьому прогноз захворювання у жіночої статі вважається більш сприятливим: як правило, всі жінки з цим діагнозом безумовно живуть не менше 20 років від початку захворювання. Для чоловіків такий показник прирівнюється тільки до 60%.

Дуже рідко пацієнти доживають до похилого віку, за умови відсутності розладів з боку серця і цукрового діабету.