Синдром Денді-Уокера

Синдром Денді-Уокера є рідкісним і досить важким пороком розвитку мозочка і четвертого шлуночка. Він вважається вродженою аномалією у дітей і поширений з частотою 1: 25000. Цей порок характеризується недорозвиненням або гіпоплазією хробака мозочка, кістозним розширенням четвертого шлуночка і розширенням задньої черепної ямки. Синдрому можуть супроводжувати множинні аномалії інших органів, але головними можна вважати 3 вище перераховані. Приблизно 70-90% пацієнтів мають гідроцефалію, яка часто розвивається відразу після народження. На щастя, патологію можна побачити ще на етапі вагітності.

[1], [2], [3], [4]

Причини синдрому Денді-Уокера

На жаль, навіть сучасна медицина не може поки з упевненістю відповісти на питання, які причини призводять до розвитку синдрому Денді-Уокера. Безумовно, є деякі чинники ризику, які в тому чи іншому випадку можуть привести до внутрішньоутробним вад. Для формування цієї аномалії важливу роль відіграють:

1. Вірусні захворювання, які мати переносить під час вагітності (особливо слід остерігатися інфекцій на перших трьох місяцях).
2. Цитомегаловірусна інфекція.
3. Краснуха.
4. Цукровий діабет або інші хвороби, пов'язані з порушенням обміну речовин, у майбутньої матері.

Досить часто різноманітні патології плода під час внутрішньоутробного розвитку з'являються у жінок, які страждають на алкоголізм або наркоманію. У більшості випадків саме у подібних матерів народжуються діти з синдромом Денді-Уокера. Якщо під час УЗД лікар бачить, що плід розвивається аномально, він рекомендує перервати вагітність. У дуже рідкісних випадках синдром Денді-Уокера розвивається по спадковим причин.

[5], [6], [7], [8]

Патогенез

Синдром Денді-Уолкера вперше був описаний Денді і Блекфена в 1914 році. Після початкового опису, були проведені додаткові дослідження, які описали різні морфологічні особливості цієї вади.

Дослідження Д'Агостіно в 1963 році і Харта в 1972 році визначили характерну тріаду синдрому Денді-Уолкера, а саме:

1. Повна або часткова агенезия хробака
2. Кістозна дилатація четвертого шлуночка
3. Збільшення задньої черепної ямки з висхідним рухом бічних придаткових пазух носа і мозочка.

Ця тріада, як правило, поєднується з супратенторіальні гідроцефалії, які є ускладненнями, а не частиною комплексу пороку.

Класично, кістозні пороки задньої черепної ямки розділені на синдром Денді-Уокера, варіант Денді-Уокера, мега цистерна магна, кіста павутинної оболонки задньої черепної ямки, - саме ці вади становлять комплекс Денді-Уокера.

Варіант Денді-Уокера поєднує в собі гіпоплазію хробака і кістозне розширення четвертого шлуночка, без збільшення задньої черепної ямки.

Цей синдром є вродженою патологією, яка виражається в тому, що ліквопроводящіе шляху і мозочок не до кінця розвиваються. Найбільше аномалія стосується отворів, які з'єднують два шлуночка (третій і четвертий) з великою цистерною головного мозку, і тих, які з'єднують ці ж шлуночки з підпаутиним простором оболонок мозку. Внаслідок порушення ликворооттока відбувається утворення ликворного кістозного утворення в задній черепній ямці і обструктивної гідроцефалії в результаті вторинної кистозной дилатації четвертого шлуночка (70-90% випадків).

Асоційовані з аномалією Денді-Уокера вади розвитку центральної нервової системи (70% випадків):

• Дисгенезії мозолистого тіла (20-25%).
• Ліпома мозолистого тіла.
• Голопрозэнцефалия (25%).
• Поренцефалія.
• Дисплазія уточнюють вивилини (25%).
• Şizentsefaliya.
• Полімікрогірія / гетеротопія сірої речовини (5-10%).
• Мозжечковая гетеротопія.
• Потиличний енцефалоцеле (7%).
• Мікроцефалія.
• Дермоїдна кіста.
• Пороки розвитку часточок мозочка (25%).
• Пороки розвитку нижнього оліварного ядра.
• Гамартома в сірому горбі.
• Сирінгомієлія.
• Деформація Кліппеля-Фейля.
• Спіна біфіда.

Інші рідко зустрічаються асоційовані вади розвитку центральної нервової системи (20-33% випадків):

• Орофациальні деформації і піднебіння (6%).
• Полідактилія і синдактилія.
• Аномалії розвитку серця.
• Аномалії сечовивідних шляхів (полікістоз нирок).
• Катаракта сітківки, дисгенезия судинної оболонки, колобома.
• Гемангіома на обличчі.
• Гипертелоризм.
• Синдром Меккеля-Грубера.
• Нейрокожний меланоз.

[9], [10]

Симптоми синдрому Денді-Уокера

Дану аномалію в розвитку дитини можна побачити за допомогою ультразвукового дослідження ще на перших місяцях вагітності. Зокрема, всі симптоми цієї хвороби видно вже на 20 тижні. Головним доказом розвитку патології служать різноманітні ознаки ураження головного мозку: чітко видно кісти в черепній ямці, погано розвинений мозочок, четвертий шлуночок занадто сильно розширено. При цьому УЗД-ознаки стають більш виразними у міру розвитку плоду.

Згодом з'являються щілини на твердому небі і губі, аномальний розвиток нирок, а також синдактилия. Якщо з яких-небудь причин УЗД під час вагітності проведено не було, то симптоми захворювання стають добре помітними відразу ж після народження дитини. Через високого тиску всередині черепної коробки такі діти бувають дуже неспокійними. У них розвивається гідроцефалія з м'язовими спазмами, ністагм. У деяких випадках ознак гідроцефалії може і не бути.

[11], [12]

Перші ознаки

1. Атрезія отворів Мажанді і Лушки (зрощення або вроджена відсутність).
2. Задня частина черепної ямки збільшується в розмірах.
3. Атрофія півкульмозочка.
4. З'являються кістозні утворення, в тому числі і свищі.
5. Гідроцефалія різного ступеня.

Всі ці перші ознаки добре помітні під час УЗД плоду. Саме тому так важливо вчасно проходити всі аналізи і дослідження вагітним жінкам.

[13], [14], [15]

Синдром Денді-Уокера у дітей

Апріорі синдром Денді-Уокера вважається саме дитячим захворюванням. На щастя, він є досить рідкісним (всього лише один випадку на 25 000 новонароджених малюків). Його симптоми можна побачити ще в утробі, але якщо, з яких-небудь причин цього зроблено не було, то у дітей з даною хворобою з віком розвиваються досить сильні і важкі ускладнення.

Згодом проявляються помітні мозочкові симптоми. У старших малюків починає порушуватися координація рухів, тому їм досить важко пересуватися і ходити (іноді навіть неможливо). Головним симптомом є сильна розумова відсталість, яку практично не можна вилікувати. З'являються і супутні проблеми: хвороби нирок, серця, аномальний розвиток пальців, лиця, рук, поганий зір.

[16]

Синдром Денді-Уокера у дорослих

Синдром Денді-Уокера є анатомо-клінічним варіантом порочної гідроцефалії. Це захворювання характеризується атрезією отворів в головному мозку, а також розширенням шлуночків (третього і четвертого).

Незважаючи на те, що дана патологія вважається вродженою, в дуже рідкісних випадках перші її ознаки починають проявлятися в ранньому дитинстві (чотирирічний вік) або навіть пізніше. Довгий час будь-які симптоми даного вродженої вади відсутні. Декомпенсація іноді настає лише у дітей шкільного віку або підлітків. Винятковими є випадки, коли перші симптоми синдрому Денді-Уокера проявляються у дорослих.

Серед основних симптомів захворювання у дорослих можна виділити:

1. Розміри голови поступово збільшуються.
2. Кістки потилиці починають виступати: вони ніби випинаються.
3. Координація рухів сильно порушується, з'являються нечіткі і розмашисті руху.
4. Розвивається ністагм, який проявляється в коливальних рухах очей з боку в бік.
5. Часті напади з судомами.
6. М'язовий тонус сильно підвищується (іноді до спастичності). М'язи перебувають в постійній напрузі.
7. Розвиток розумової неповноцінності, яка проявляється в тому, що людина не впізнає родичів, важко читає і розрізняє букви, не може писати.

[17], [18], [19], [20],

Синдром Денді-Уокера при вагітності

Як правило, за допомогою ультразвукового дослідження синдром Денді-Уокера можна побачити вже на 18-20 тижні вагітності. У цей період може бути помітна повна або часткова агенезия хробака мозочка. У дуже рідкісних випадках пренатальна діагностика цього захворювання можлива на більш ранньому терміні.

[21], [22]

Форми

Існує дві форми синдрому Денді-Уокера, які відрізняються ступенем анатомічного порушення:

1. Повна форма - недорозвинення хробака мозочка є повним.
2. Неповна форма - неправильно розвивається тільки частина мозочка.

[23], [24], [25], [26], [27]

Ускладнення і наслідки

Безумовно, багато вроджені патології є дуже серйозними, але синдром Денді-Уокера вважається однією з найбільш важкий аномалій у дітей. Це захворювання призводить до досить складних наслідків:

1. Розумовий дефект залишається на все життя.
2. Часто зберігається і неврологічний дефект - м'язовий тонус підвищений, координація рухів неправильна.
3. Летального результату можна очікувати в більшості випадків.

[28], [29], [30]

Діагностика синдрому Денді-Уокера

Перш за все, лікар проводить діагностику скарг і анамнезу хвороби (якщо синдром Денді-Уокера проявляється після народження). Цей етап включає в себе відповіді на деякі питання:

1. Чи траплялося в родині подібне раніше?
2. В якому віці почали з'являтися перші ознаки захворювання?
3. Коли почала порушуватися координація рухів, збільшуватися голова, змінюватися м'язовий тонус?

Далі фахівець повинен провести неврологічний огляд. У процесі даного етапу можна побачити розвиток ністагму (мимовільних коливальних рухів очей в різні боки), вибухне джерельця, зниження тонусу м'язів, збільшення розміру голови.

Проведення ультразвукового дослідження під час вагітності допомагає побачити перші ознаки синдрому у плоду. Крім того, цей же метод можна використовувати і на пізніх стадіях розвитку захворювання, щоб перевірити серце на наявність вад.

Завдяки проведенню МРТ (магнітно-резонансної томографії) головного мозку можна побачити ступінь збільшення розміру голови, поява кісти в задній черепній ямці, розширення шлуночка, неправильний розвиток мозочка, гідроцефалію.

У деяких випадках необхідно пройти консультацію у лікаря-нейрохірурга або у медичного генетика.

Інструментальна діагностика

Найпоширенішими методами інструментальної діагностики для виявлення перших симптомів синдрому Денді-Уокера є УЗД (ультразвукове дослідження плоду) і МРТ (магнітно-резонансна томографія). Як правило, аномальний розвиток дитини помітно при першому ж УЗД, яке проводиться на 18-20 тижні вагітності. Якщо фахівець не може поставити точний діагноз або необхідно його підтвердження, він може призначити проведення МРТ. Діагноз, поставлений за допомогою МРТ, точний на 99%.

[31], [32], [33], [34], [35]

Диференціальна діагностика

Диференціальну діагностику синдрому Денді-Уокера, як правило, проводять з розширенням великий цистерни мозку, яка розвивається при запальної або токсичної гіпоплазії мозочка, а також з ретроцеребральной кістою. Але тут варто враховувати, що при синдромі Денді-Уокера черв'як мозочка має патогномонічний дефект, який не відзначається при іншій гіпоплазії. Щоб провести диференціальну діагностику цієї патології з арахноідальнимі кістами, необхідно робити МРТ.

Лікування синдрому Денді-Уокера

Синдром Денді-Уокера має різну ступінь тяжкості. Як правило, діти, які народжуються з важкою формою даної аномалії, вмирають ще в перший місяць життя. Якщо ж порок є сумісним з життям, то розвиток малюка в психічному плані вважається дуже проблематичним. Батькам слід бути готовими до того, що дитина буде мати дуже низький інтелект, який не можна буде змінити за допомогою корекційного навчання. Прогноз розвитку малюка з синдромом Денді-Уокера є вкрай несприятливим.

Лікувати таку аномалію практично не має сенсу. Але, якщо гідроцефалія починає наростати, то потрібно хірургічне втручання. Внутрішньочерепний тиск можна знизити за допомогою шунтування IV шлуночка головного мозку.

Лікування при синдромі Денді-Уокера може бути тільки симптоматичним. Розумова відсталість дитини не підлягає корекції, рухові функції організму сильно порушені, тому зазвичай такі діти не можуть самостійно сидіти або стояти.

При лікуванні дуже важливо пам'ятати про супутні захворювання серця, нирок, щелепно-лицьової патології. Вони часто вимагають кваліфікованого медичного втручання.

Якщо лікар виявляє у плода цю аномалію, то батьки повинні зробити досить важкий вибір: перервати вагітність або народити дитину, яка все своє життя буде страждати від невиліковної патології.

Оперативне лікування

Єдиним способом оперативного лікування синдрому Денді-Уокера є метод шунтування, що допомагає зменшити вираженість симптомів гідроцефалії і поліпшити відтік ліквору.

Профілактика

У зв'язку з тим, що синдром Денді-Уокера є захворюванням з спадковим характером, проводити його профілактику вважається безглуздим. Рекомендується під час вагітності регулярно відвідувати акушера-гінеколога (один раз на місяць під час першого триместру, один раз на два-три тижні під час другого триместру і один раз в сім-десять днів під час третього триместру). Спробуйте своєчасно стати на облік в жіночій консультації (до 12 тижнів вагітності).

[36], [37], [38]

Прогноз

Прогноз при синдромі Денді-Уокера є катастрофічно несприятливих. У 50% випадків дитина вмирає в перший рік життя. Ті діти, які вижили, повинні постійно перебувати під пильним наглядом лікарів. У них відзначається вкрай низький рівень інтелекту, яка не піддається корекції. Синдром протікає з вираженим функціональним неврологічним статусом.

[39]

Інвалідність

Вроджені вади центральної нервової системи, зокрема синдром Денді-Уокера, призводять до тяжкої інвалідності з перших хвилин життя.

[40], [41], [42], [43], [44]