Мозкова атака

Мозочкова атаксія - узагальнений термін, що позначає порушення координації рухів, обумовлене захворюваннями і пошкодженнями мозочка і його зв'язків. Мозочкова атаксія проявляється специфічними порушеннями ходи (мозочкова дісбазія), рівноваги, дискоординацией рухів в кінцівках (власне атаксія), порушенням плавності мови (мозочкова дизартрія), різними видами мозжечкового тремору, гіпотонією м'язів, а також окуломоторний дисфункцією, запамороченням. Відома велика кількість спеціальних тестів для виявлення мозочка дисфункції і безліч окремих симптомів, якими вона може проявлятися.

Величезна кількість захворювань, здатних вражати мозок і його широкі зв'язки, ускладнює створення зручної класифікації мозочкових атаксий. Уніфікованої класифікації досі не створено, хоча таких спроб в літературі представлено досить багато і всі вони побудовані на різних принципах.

З точки зору практичного лікаря зручніше спиратися на таку класифікацію, в основу якої покладено той чи інший важливий клінічний ознака. Ми зупинили свою увагу на класифікації, що спирається на особливості перебігу атаксії мозочка (гостра атаксія, підгостра, хронічна і пароксизмальна). Ця класифікація далі доповнена етіологічної рубрификации мозочкових атаксий.

[1], [2]

Класифікація атаксії мозочка

Атаксія з гострим початком

1. Інсульти та об'ємні процеси з пседоінсультним плином.
2. Розсіяний склероз
3. Гієна-Барре синдром
4. Енцефаліти і постінфекційні церебелліти
5. Інтоксикації (в тому числі лікарська: літій, барбітурати, дифенін)
6. метаболічні розлади
7. гіпертермія
8. Обструктивная гидроцефалия

Атаксія з підгострим початком (протягом тижня або декількох тижнів)

1. Пухлини, абсцеси та інші об'ємні процеси в мозочку
2. Нормотензивная гидроцефалия
3. Токсичні і метаболічні розлади (в тому числі пов'язані з порушенням всмоктування і харчування).
4. Паранеопластична дегенерація мозочка
5. Розсіяний склероз

Хронічно прогресуючі атаксії (протягом декількох місяців або років)

1. Спіноцеребеллярние атаксії (зазвичай з раннім початком)

• Фрідрейя атаксія
• «Нефрідрейховская» атаксія з раннім початком з зберіганню рефлексами, гипогонадизмом, міоклонусом і іншими порушеннями

2. Корковые церебеллярные атаксии

• Коркова атрофія мозочка Холмса
• Пізня мозочкова атрофія Марі-Фуа-Алажуаніна

3. Мозочкові атаксії з пізнім початком, залученням структур мозкового стовбура і інших утворень нервової системи

• OPCA
• Дентато-рубро-паллідо-льюісова атрофія
• Мачадо-Джозефа хвороба
• Інші дегенерації з залученням мозочка
• мозочкові дисгенезии

Пароксизмальна епізодична атаксія

У дитячому віці:

• Аутосомно-домінантна спадкова періодична атаксія (типу 1 і типу 2, що розрізняються тривалістю нападів).
• Інші атаксії (хвороба Хартнупа; недостатність піруват дегідрогенази; хвороба «кленового сиропу»)

Епізодична атаксія у дорослих

• Лікарська
• Розсіяний склероз
• Транзиторні ішемічні атаки
• Компресійні процеси в області великого потиличного отвору
• Інтермітуюча обструкція шлуночкової системи

[3], [4], [5], [6], [7]

Мозочкова атаксія з гострим початком

Інсульт, мабуть, найчастіша причина гострої атаксії в клінічній практиці. Лакунарні інфаркти в області варолиева моста і супратенторіальні можуть викликати атаксію зазвичай в картині атактична гемипареза. Ішемія в області таламуса, заднього коліна внутрішньої капсули і corona radiata (зона кровопостачання з задньої мозкової артерії) може проявлятися мозочковою атаксією. У той же час в мозочку часто виявляють «німі» лакунарні інфаркти. Мозочковою інфаркт може також проявлятися ізольованим запамороченням. Кардиальная емболія і атеросклеротична оклюзія - дві найчастіших причини мозжечкового інсульту.

Гемиатаксия з гемігіпестезіей характерні для інсультів в області таламуса (гілки задньої мозкової артерії). Ізольована атактична хода зустрічається іноді при ураженні пенетрирующих гілок базилярної артерії. Гемиатаксия з залученням тих чи інших краніальних нервів розвивається при ураженні верхніх відділів варолиева моста (верхня мозочкова артерія), ніжнебокових відділів моста і бічних відділів довгастого мозку (передня нижня і задня нижня мозочкові артерії) зазвичай в картині стовбурових альтернирующих синдромів.

Великі мозочкові інфаркти або геморагії супроводжуються швидким розвитком генералізованої атаксії, запамороченням і іншими стовбуровими і загальномозковими проявами часто в зв'язку з розвитком обструктивної гідроцефалії.

Пухлини мозочка, абсцеси, грануломатозний і інші об'ємні процеси іноді проявляються гостро і без грубої симптоматики (головні болі, блювота, легка атаксія при ходьбі).

Розсіяний склероз іноді розвивається гостро і рідко протікає без мозочкових симптомів. Звичайно є й інші знаки (клінічні і нейровізуалізаційні) многоочагового ураження стовбура мозку і інших відділів нервової системи.

Синдром Гієна-Барре зустрічається у вигляді рідкісної форми ураження із залученням краніальних нервів і атаксії. Але і тут виявляється хоча б слабо виражена гипорефлексия, підвищення білка в лікворі. Синдром Міллера Фішера протікає гостро з розвитком атаксії, офтальмоплегии і арефлексии (інші симптоми факультативні) з подальшим хорошим відновленням порушених функцій. Ці прояви дуже специфічні і достатні для клінічної діагностики.

Енцефаліти і постінфекційні церебелліти частопротекают з залученням мозочка. Церебелліт при свинці особливо часто спостерігається у дітей з преморбідним мозочковими аномаліями. Вітрянка здатна викликати церебелліт. Вірус Епштейна-Бара викликає інфекційний мононуклеоз з вторинної гострої мозжечковой атаксією. Гостра постинфекционная атаксія особливо часто зустрічається серед наслідків дитячих інфекцій.

Інтоксикації - інша часта причина гострих атаксий. Як правило, має місце атактична хода і ністагм. Якщо атаксія виявляється в кінцівках, то зазвичай симетрично. Найчастіші причини: алкоголь (в тому числі енцефалопатія Верніке), антиконвульсанти, психотропні препарати.

Метаболічні розлади, такі як инсулинома (гіпоглікемія викликає гостру атаксія і стан сплутаності) - досить типові причини гострої атаксії.

Гіпертермія у вигляді тривалого й інтенсивного теплового стресу (висока лихоманка, тепловий удар, злоякісний нейролептичний синдром, злоякісна гіпертермія, гіпертермія при інтоксикації літієм) може вражати мозок, особливо в області ростральних відділів навколо хробака.

Обструктивна гідроцефалія, що розвинулася гостро, проявляється цілим комплексом симптомів внутрішньочерепної гіпертензії (головний біль, сонливість, оглушення, блювота), серед яких часто має місце гостра мозочкова атаксія. При повільному розвитку гідроцефалії атаксія може проявлятися при мінімальних загальномозкових розладах.

[8], [9], [10]

Атаксія з підгострим початком

Пухлини (особливо медуллобластоми, астроцитоми, епендимоми, гемангіобластоми, менінгіоми і шваноми (мосто-мозочка кута), а також абсцеси та інші об'ємні утворення в області мозочка можуть клінічно проявлятися як підгостро поточні або хронічно прогресуючі атаксії. Крім наростаючою атаксії мозочка нерідкі симптоми залучення сусідніх утворень; відносно рано з'являються ознаки підвищеного внутрішньочерепного тиску. Діаг ностіке допомагають методи нейровізуалізації.

Нормотензивна гідроцефалія (синдром Хакіма-Адамса: прогресуюче збільшення шлуночків при нормальному тиску ліквору) клінічно проявляється характерною тріадою симптомів у вигляді дісбазіі (апраксія ходьби), нетримання сечі і деменції підкіркового типу, які розвиваються протягом декількох тижнів або місяців.

Основні причини: наслідки субарахноїдального крововиливу, перенесеного менінгіту, черепномозговоі травми з субарахноїдальним крововиливом, операції на мозку з кровотечею. Відома також ідіопатична нормотензивна гідроцефалія.

Диференціальний діагноз проводять з хворобою Альцгеймера, хворобою Паркінсона, хореей Гентингтона, мультиинфарктной деменцією.

Токсичні і метаболічні розлади (недостатність вітаміну В12, вітаміну В1, вітаміну Е; гіпотиреоз, гіперпаратиреоз; інтоксикації алкоголем, талием, ртуттю, вісмутом; передозування дифенина або інших протисудомних засобів, а також літію, циклоспорину та деяких інших речовин) можуть призводити до прогресуючої мозочкової атаксії.

Паранеопластіческая мозжечковая дегенерація. Злоякісне новоутворення може супроводжуватися підгострий (іноді гострим) мозочкового синдромом, часто з тремором або міоклонусом (а також опсоклонусом). Часто це пухлина легенів, лімфоїдної тканини або жіночих статевих органів. Паранеопластіческая церебеллярная дегенерація клінічно іноді випереджає безпосередні прояви самої пухлини. Незрозуміла подострая (або хронічна) мозочкова атаксія вимагає іноді проведення цілеспрямованого онкологічного пошуку.

Розсіяний склероз повинен бути підтверджений або виключений при підгостро розвилася атаксії мозочка, особливо у осіб молодше 40 років. Якщо клінічна картина не типова або сумнівна, то МРТ і викликані потенціали різних модальностей зазвичай дозволяють вирішити це питання.

[11], [12], [13], [14], [15]

Хронічно прогресуючі мозочкові атаксії (протягом декількох місяців або років)

Крім повільно зростаючих пухлин та інших об'ємних процесів для цієї групи характерні:

Спіноцеребеллярние атаксії (з раннім початком)

Спіноцеребеллярние атаксії - група захворювань, список яких жорстко її блокування і включає, за даними різних авторів, різні спадкові захворювання (особливо в дитячому віці).

Фридрейха атаксія (типові симптоми: атаксія мозочка, сенситивная атаксія, гіпорефлексія, симптом Бабинського, сколіоз, «стопа Фридрейха» (pes cavus), кардіоміопатія, цукровий діабет, аксональна полінейропатія).

Спіноцеребеллярние дегенерації «нефрідрейховского типу». На відміну від атаксії Фридрейха тут характерно більш ранній початок захворювання, зберіганню сухожильні рефлекси, гіпогонадизм. У деяких сім'ях - нижній спастичний парапарез або інші знаки переважного ураження спинного мозку.

Корковые мозжечковые атаки

Коркова атрофія мозочка Холмса - спадкове захворювання дорослих, що виявляється повільно прогресуючої мозочкової атаксией, дизартрією, тремором, ністагмом і, рідко, іншими неврологічними знаками (ізольована церебеллофугальная сімейна атрофія, гередоатаксія типу В). На МРТ - атрофія хробака мозочка.

Пізня мозочкова атрофія Марі-Фуа-Алажуаніна починається пізно (середній вік 57 років) і дуже повільно прогресує (протягом 15-20 років), багато в чому нагадуючи попередню форму (клінічно і морфологічно), але без сімейного анамнезу (ізольована церебеллофугальная атрофія спорадического типу ). Аналогічні патоморфологічні і клінічні прояви описані при алкогольної мозочка дегенерації.

Мозочкові атаксії з пізнім початком, залученням структур мозкового стовбура і інших утворень нервової системи

Олівопонтоцеребеллярная атрофія (ОПЦА)

Існують різні класифікації ОПЦА. Спорадична форма (Дежерина-Тома) виглядає як клінічно «чистий» тип або як тип з екстрапірамідними і вегетативними (прогресуюча вегетативна недостатність) проявами. Останній варіант відносять до множинної системної атрофії. Спадкові форми (приблизно 51%) ОПЦА (гередоатаксіі типу А) патоморфологічні і іноді клінічно (на відміну від спорадичних форм тут не характерна ПВН) мало відрізняються від спорадичних форм ОПЦА і налічують сьогодні сім генетичних варіантів.

Провідним проявом будь-яких форм ОПЦА є мозочкова атаксія (в середньому більш, ніж у 90% хворих), особливо помітна в ходьбі (більше 70%); дизартрія (скандована мова, дисфагія, бульбарні і псевдобульбарние розлади); синдром паркінсонізму зустрічається приблизно в 40-60% випадків; Проте характерні пірамідні знаки. Окремі клінічні варіанти включають в свої прояви миоклонус, дистонію, хореические гіперкінези, деменцію, окорухові і зорові розлади; рідко - амиотрофии, фасцікуляціі і інші (епілептичні припадки, апраксія століття) симптоми. В останні роки все частіше описуються сонні апное при ОПЦА.

КТ або МРТ виявляє атрофію мозочка і мозкового стовбура, розширення четвертого шлуночка і цистерни мостомозжечкового кута. Часто порушуються параметри слухових стовбурових викликаних потенціалів.

Диференціальний діагноз проводять всередині різних форм багатосистемні атрофії (спорадичний варіант ОПЦА, синдром Шая-Дрейджера, стріонігральная дегенерація). До кола захворювань, з якими доводиться диференціювати ОПЦА, входять такі хвороби, як хвороба Паркінсона, прогресуючий супрануклеарний параліч, хорея Гентингтона, хвороба Мачадо-Джозефа, атаксія Фридрейха, атаксія-телеангіоектазія, синдром Маринеско-Шегрена, абеталіпопротеінемія, см2-гангліозідози, хвороба Рефсума , метахроматическая лейкодистрофия, адренолейкодистрофія, хвороба Крейтцфельдта-Якоба, паранепластіческая мозжечковая дегенерація і, іноді, хвороба Альцгеймера, хвороба дифузних тілець Леві та інші.

Дентато-рубро-паллідо-льюісова атрофія - рідкісне сімейне захворювання, описане головним чином в Японії, при якому мозочкова атаксія поєднується з хореоатетозом і дистонією і, в окремих випадках включає миоклонус, паркінсонізм, епілепсію або деменцію. Точна діагностика здійснюється молекулярно-генетичним аналізом ДНК.

Мачадо-Джозефа хвороба (хвороба Азорських островів) - захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування, що виявляється повільно прогресуючої мозочкової атаксией в підлітковому або ранньому дорослому періоді, в поєднанні з гиперрефлексией, екстрапірамідної ригідністю, дистонією, бульбарними знаками, дистальної моторної слабкістю і офтальмоплегией. Можлива міжсімейні варіабельність окремих неврологічних проявів. Точна діагностика досягається генетичним аналізом ДНК.

Інші спадкові атаксії з залученням мозочка. Існує велика кількість описів спадкових мозочкових атаксий з незвичайними клінічними особливостями (мозочкова атаксія з атрофією зорових нервів; з пігментного дегенерацією сітківки і вродженої глухотою; дегенерацією сітківки і на цукровий діабет; атаксії Фридрейха з ювенільний паркінсонізм; і ін.).

У цю групу можна віднести і так звані «атаксії плюс» синдроми (хвороба Гиппель-Ліндау; атаксія-телеангіоектазія; «мозочкова атаксія плюс гипогонадизм»; синдром Марінеску-Шегрена; "мозочкова атаксія плюс туговухість") і захворювання з відомим біохімічним дефектом (хвороба Рефсума; хвороба Бассена-Корнцвейга), а також деякі інші рідкісні хвороби (хвороба Лі; хвороба Герстмана-Штроуслера Gerstmann-Straussler); хвороба Крейтцфельдта-Якоба; Х-зчеплена адренолейкодистрофія; синдром MERRF; хвороба Тея-Сакса; хвороба Гоше; хвороба Німана-Піка; хвороба Сандхофа).

Мозочкові дісгінезіі

Мальформація Арнольда-Кіарі проявляється протрузією мигдалин мозочка у великий потиличний отвір. Тип I такий мальформації відображає найслабшу протрузию і проявляється головним болем, болем у шиї, ністагмом (особливо б'є вниз), атактіческой дісбазіей і залученням нижніх краніальних нервів, а також провідникових систем стовбура. Тип IV - найважчий і проявляється мозочка гіпоплазією з кістозним розширенням четвертого шлуночка. Цей тип перекривається з синдромом Денді-Уолкера, який може включати і багато інших аномалії мозку.

Описано також такі варіанти мозочкових дісгінезіі, як вроджена гіпоплазія шару зернистих клітин; агенезія хробака мозочка.

[16], [17], [18], [19], [20]

Пароксизмальна (епізодична) атаксія

У дитячому віці

Сімейна епізодична (пароксизмальна) атаксія існує в двох формах.

Тип I починається в 5-7 річному віці і характеризується короткими нападами атаксії або дизартрії, триваючими від декількох секунд до декількох хвилин. У міжнападу виявляється міокімія, яка зазвичай спостерігається в кругових м'язах очей і руках. Напади зазвичай провокуються вздрагиванием (startle) або фізичним навантаженням. У деяких сім'ях припадки відгукуються на антиконвульсанти. Серед інших знахідок описують контрактури суглобів і пароксизмальні дискінезії. На ЕМГ - постійна активність рухових одиниць.

Тип II епізодичній атаксії характеризується нападами тривалістю до декількох днів. Атаки провокуються емоційними стресами і фізичним навантаженням. Захворювання частіше починається в шкільному віці. У деяких хворих напади супроводжуються мігренеподібного головним болем, запамороченням і нудотою, тобто картиною, яка змушує виключати базилярную мігрень. У міжнападу типовий ністагм, що б'є вниз. У деяких випадках може мати місце прогресуюча мозочкова атаксія. На МРТ іноді картина селективної атрофії хробака мозочка.

Хвороба Хартнупа - рідкісне захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, що полягає в порушенні обміну триптофану. Характеризується интермиттирующей мозочковою атаксією. Симптоми наростають протягом кількох днів і тривають від тижня до місяця. Діти з цим захворюванням відрізняються підвищеною фотосенсітівная шкіри (фотодерматоз). У багатьох хворих спостерігаються епізоди атаксії мозочка, іноді супроводжувані нистагмом. Неврологічні прояви провокуються стресом або інтеркурентними інфекціями, а також дієтою, що містить триптофан. Перебіг сприятливий. Характерна аминоацидурия. Напади запобігають пероральним щоденним введенням ніконітаміда (від 25 до 300 мг на день).

Недостатність піруват дегідрогенази. Більшість пацієнтів виявляє легке відставання в розвитку в ранньому дитинстві. Напади атаксії, дизартрії і іноді гиперсомнии зазвичай починаються після 3-х річного віку. При більш важких формах епізоди атаксії починаються в дитинстві і супроводжуються генералізованої слабкістю і порушенням свідомості. Деякі напади розвиваються спонтанно; інші провокуються стресом, інфекціями. Атаки мозочка дискоординации повторюються через нерегулярні проміжки часу і можуть тривати від 1 дня до декількох тижнів. Характерний лактат-ацидоз і рецидивна полінеіропатія. Концентрація лактату і пірувату завжди підвищується під час нападів. При навантаженні глюкозою per os гіперглікемія носить пролонгований характер і концентрація лактату в крові підвищується. Цей тест може спровокувати появу клінічних симптомів.

Хвороба «Кленового сиропу» успадковується по аутосомно-рецесивним типом і полягає в порушенні обміну амінокислот. Клінічні прояви стають помітними у віці від 5 місяців до 2 років: з'являються епізоди атаксії, дратівливості і наростаючою гиперсомнии. Провокуючі фактори: інфекції, хірургічні втручання і дієта, багата білком. Тривалість нападів варіабельна; у більшості дітей спостерігається спонтанне відновлення, але деякі вмирають при картині важкого метаболічного ацидозу. У тих, що вижили психомоторне розвиток залишається нормальним. Діагноз грунтується на загальноклінічних даних і виявленні специфічного солодкуватого запаху сечі. У сироватці крові і в сечі у великих кількостях виявляються амінокислоти лейцин, ізолейцин і валін (саме вони надають цей запах сечі). Диференціальний діагноз проводять з фенілкетонурією та іншими спадковими аномаліями обміну амінокислот.

Епізодична атаксія у дорослих

Лікарська (токсична) атаксія вже згадувалася вище. Її виникнення часто обумовлено кумуляцією або передозуванням таких ліків, як дифенін та інші антиконвульсанти, деяких психотропних засобів (літій) та інших препаратів. Розсіяний склероз при ремиттирующем перебігу в момент загострень (а також псевдорецідівов) може проявлятися періодично виникає атаксией. Транзиторні ішемічні атаки, які проявляються мозочковою атаксією, характерні для ураження вертебральних і основної артерії (в тому числі в картині базилярної мігрені).

Компресійні процеси в області великого потиличного отвору також можуть проявлятися епізодами атаксії мозочка.

Інтермітуюча обструкція шлуночкової системи при деяких нейрохірургічних захворюваннях серед інших неврологічних проявів містить і епізоди атаксії мозочка.

Представлений синдромно-нозологічний аналіз мозочкових атаксий стосується основних форм неврологічних захворювань, що протікають з атаксією, але він не є і навряд чи може бути абсолютно повним. Тому додатково представляємо й іншу класифікацію мозочкових атаксий, в якій етіологія (а не клінічні ознаки) лягла в основу класифікації. Вона містить перш за все докладний перелік захворювань і може служити підмогою до попередньої клінічної класифікації при проведенні диференціального діагнозу мозочкових атаксий.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]