Катаракта і системні захворювання

Вроджена катаракта може супроводжувати безліч системних захворювань у дітей.

Переважна більшість є вкрай рідкісними і становлять інтерес для офтальмологів-педіатрів. Проте, офтальмологи загального профілю повинні бути знайомі з наступними станами.

[1], [2], [3]

Симптоми катаракти при системних захворюваннях

[4], [5], [6]

Хвороби обміну речовин і катаракта

1. Галактоземия включає виражені порушення засвоєння галактози, обумовлені відсутністю ензиму галактозо-1-фосфатуріділтрансферази. Спадкування аутосомно-рецесивне.
   • до системних порушень, які з'являтимуться в ранньому дитинстві, відносять затримку росту, апатичність, часті блювання та діарею. Продукти розпаду виявляють в сечі після вживання молока. Якщо продукти, що містять галактозу, що не виключити з раціону, розвиваються гепатоспленомегалія, ураження нирок, анемія, глухота, розумова відсталість, що призводять до летального результату;
   • катаракта, що характеризується центральними помутніннями у вигляді «крапельок жиру», розвивається протягом перших днів або тижнів життя у більшості хворих. Виняток галактози (молочних продуктів) з раціону попереджає прогресування катаракти, а іноді зміни кришталика можуть бути оборотні.
2. Дефіцит галактокінаеи включає порушення а ланцюга обміну галактози (першого ферменту). Спадкування аутосомно-рецесивне.
   • системні порушення відсутні, незважаючи на присутність продуктів розпаду в сечі після вживання молока;
   • катаракта, що складається з пластинчастих помутнінь, може розвиватися пнутріутробіо або після народження. Деякі пресенильна катаракти розвиваються і внаслідок дефіциту галактокінази. Галактоза - непрямий катарактогенний агент, який є джерелом дулцітола (продукт розпаду галактози) всередині кришталика. Накопичення дулцітола в кришталику підвищує внутріхрусталіковое осмотичнийтиск, що приводить до надмірного вмісту воли, розриву кришталикових волокон і помутнениям.
3. Синдром Lowe (окулоцереброренальний) є рідкісним вродженим порушенням обміну амінокислот, який вражає переважно хлопчиків. Спадкування X-зчеплене.
   • системні порушення і ключа ють розумову відсталість, синдром Fanconi проксимальних ниркових канальців, м'язову гіпотонію, проміненціі лобової кістки і запалі очі. Це одне з небагатьох станів, при яких можливе поєднання вродженої катаракти і глаукоми;
   • катаракта особлива, кришталик малих розмірів, истончен, має форму диска (мікрофакія), можливий задній лентіглобус. Катаракта може бути капсулярною, пластинчастої, ядерної або тотальною. Носійство у жінок характеризується дрібноточковими кортикальними помутніннями кришталика, зазвичай не впливають на гостроту зору;
   • вроджена глаукома зустрічається в 50% випадків.
4. Інші порушення включають гипопаратиреоз, псевдогіпопаратиреоз.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Внутрішньоутробні інфекції та катаракта

1. Вроджена краснуха супроводжується катарактою приблизно в 15% випадків. Після 6 тижнів вагітності капсула кришталика непроникна для вірусу. Помутніння кришталика (які можуть бути як односторонніми, так і двосторонніми) найчастіше бувають вже при народженні, але можуть розвинутися і через кілька тижнів і навіть місяців. Щільні перламутрові помутніння можуть охоплювати ядро або розташовуватися дифузно по всьому кришталику. Вірус здатний персистувати з кришталику протягом 3 років після народження.
2. Інші внутрішньоутробні інфекції, які можуть супроводжуватися неонатальної катарактою, - це токсоплазмоз, цитомегаловірус, вірус простого герпесу і вітряна віспа,

Хромосомні порушення і катаракта

1. Синдром Down (трисомія 21)
   • системні порушення: розумова відсталість, вузькі розкосі очі, епікантус, пласке обличчя з характерним прогнатизмом, брахицефалия з сплощеним потилицею, широкі долоні і короткі руки, висунутий язик;
   • катаракта різної морфології зустрічається приблизно у 5% хворих. Помутніння зазвичай симетричні і частіше розвиваються в пізньому дитинстві.
2. Інші хромосомні порушення, що супроводжуються катарактою: синдром Patau (трисомія 13) і синдром Edward (трисомія 18).
3. Синдром Hallermann-Streiff-Francois - рідкісне захворювання.
   • системні порушення: виступаючий лоб, маленький "пташиний ніс", плішивість, микрогнатия і загострене підборіддя, короткий зростання і гіподонтія;
   • катаракта, яка може бути пленчатой, виявляється в 90% випадків.
4. Синдром Nance-Horan має X-зчеплений тип успадкування.
   • системні порушення: додаткові різці, промінірутощіе, повернені наперед вуха, дрібні п'ястно кістки;
   • катаракта може бути щільною з невираженим мікрофтальм. У жінок-носії можливі ніжні помутніння в області шва.

[13], [14], [15], [16]

Діагностика катаракти при системних захворюваннях

У неонатальному періоді визначення гостроти зору неможливо, тому потрібна оцінка щільності і морфології помутнінь, інших супутніх очних симптомів і зорового поведінки дитини, визначення ступеня впливу катаракти на зір,

Щільність і можливий вплив на зорові функції оцінюють на підставі появи рефлексу з очного дна і ступеня його візуалізації при прямій і непрямій офтальмоскопії. Обстеження новонароджених спростилося з впровадженням високоякісних портативних щілинних ламп. Детальна оцінка переднього відрізка можлива при обмеженні рухів голови дитини. Офтальмоскопически щільність катаракти ділиться на:

• Дуже щільну катаракту, що закриває зіницю, при якій неможливий огляд очного дна; рішення про операцію не викликає сумнівів.
• Менш щільну катаракту, при якій можливий огляд ретннальних судин тільки за допомогою непрямої офтальмоскопії. До інших характеристик відносять центральні або заднекапсулярной помутніння діаметром більше 3 мм.
• Незначні помутніння, при яких огляд ретннальних судин можливий за допомогою прямої і непрямої офтальмоскопії. До інших характеристик належать центральні помутніння діаметром менше 3 мм і периферичні, передньо-капсулярні або точкові помутніння з проникненням в прозорі зони кришталика.

Морфологія помутнінь є ключовою при визначенні етіології, як це було описано раніше.

Супутня очна патологія може включати передній відрізок (помутніння рогівки, мікрофтальм, глаукому, персистирующее гіперпластичні первинне склоподібне тіло) або задній відрізок (хоріоретиніт, сліпота Leber, краснушной ретинопатію, гіпоплазію фовеа або зорового нерва). Необхідний огляд при загальній анестезії і ряд повторних обстежень для оцінки ступеня прогресування катаракти або супутнього захворювання.

Інші показники значного зниження зору: відсутність центральної фіксації, ністагм і косоокість. При ністагмі прогноз по зору поганий.

Спеціальні обстеження і зорові викликані потенціали дають додаткову корисну інформацію, але не можна обмежуватися тільки ними.

Системне обстеження

При встановленні спадкового характеру катаракти комплекс обстеження новонародженого з двостороннім процесом повинен включати наступне:

1. Серологічні тести на виявлення внутрішньоутробної інфекції (TORCH -токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловірус і простий герпес). Якщо в анамнезі значилася висип під час вагітності, показано титрування антитіл проти вітряної віспи та оперізувального лишаю.
2. Сеча. Аналіз сечі на знижений вміст галактози після вживання молока (галактоземія) і хроматографія на виявлення амінокислот (синдром Lowe).
3. Інші дослідження: виявлення надлишкового рівня глюкози в крові, сироваткового кальції і фосфору, галактозо-1-фосфатуріділтрансферази і галактокінази в еритроцитах.
4. Напрямок до педіатра обгрунтовано у випадках дісморфізма або підозри на інші системні захворювання. У таких випадках корисно проведення хромосомного аналізу.

[17], [18]

Лікування катаракти при системних захворюваннях

Визначення термінів операції є важливим етапом, при цьому потрібно керуватися наступним:

1. Двосторонні щільні катаракти вимагають раннього втручання (протягом 6 тижнів після народження), щоб уникнути розвитку амбліопії. Якщо помутніння несиметричні, в першу чергу оперують найгірший очей.
2. Двостороння часткова катаракта не вимагає операції, якщо вона стабільна. У разі сумніву розумним рішенням є відстрочка операції і моніторинг помутнінь і зорових функцій; втручання показано при виявленні зниження зору.
3. Одностороння щільна катаракта вимагає термінової операції (протягом декількох днів) з подальшим активним лікуванням амбліопії, але навіть, незважаючи на це результати бувають невтішні. При виявленні катаракти через 16 тижнів після народження операція недоцільна внаслідок незворотною амбліопії.
4. Одностороння часткова катаракта зазвичай не вимагає оперативного втручання. Рекомендовано розширення зіниці і контралатеральное заклеювання очі для попередження амбліопії.

Важливо коригувати супутню аномальну рефракцію.

Техніка операції

1. Формують склеральний тунель шириною 6 мм.
2. Вводять кератом в передню камеру (зазвичай шириною 3 мм) і заповнюють її віскоеластіком.
3. Виконують передній капсулорексіс. У дітей передня капсула більш еластична, ніж у дорослих, що ускладнює процес капсулорексиса.
4. Аспіріруют залишки кришталика вітреотома або канюлею Simcoe.
5. Потім проводять капсулорексіс на задній капсулі.
6. Проводять часткову передню вітректомія.
7. Імплантують при необхідності задню камеру інтраокулярну лінзу з ПММА в капсульну Сумка.
8. Для хворих з супутнім гіперпластичним первинним склоподібним тілом можуть знадобитися мікрохірургічні ножиці і пінцет для видалення щільного капсульного матеріалу або ретролентікулярних помутнінь. Іноді виникає необхідність интраокулярной біполярної каутеризації (припікання) кровоточивих судин.
9. При вдало сформованому склеральну тунелі накладення швів не потрібно.

Хірургія катаракти у дітей

Хірургія катаракти у дітей пов'язана з більш частими ускладненнями »ніж у дорослих.

1. Помутніння задньої капсули в разі її збереження спостерігається досить часто. Воно найбільш значимо у маленьких дітей, зважаючи на небезпеку розвитку амбліопії. Якщо не виконувати передню вітректомія, помутніння передньої поверхні скловидного тіла може виникнути незалежно від виробленого капсулорексиса. Імовірність помутніння менше при комбінованому задньому капсулорексіса з Вітректомія.
2. Вторинні плівки утворюються поперек зіниці, особливо в очах з мікрофтальм або супутнім хронічним увеитом. При недостатньо енергійної терапії післяопераційного фібринозного увеїту висока ймовірність формування плівки. Ніжні плівки розсікаються NchYAG-лазером; при більш щільних - потрібна операція.
3. Проліферація епітелію кришталика зустрічається часто, але зазвичай не впливає па зір, якщо локалізується поза оптичною осн. Вона инкапсулируется між залишками передньої і задньої капсулою, відома під назвою кільця Soemrnerring.
4. Глаукома може розвиватися через деякий час приблизно в 20% випадків.
   • Закритокутова глаукома може з'явитися відразу після операції в очах з мікрофтальм в результаті зрачкового блоку.
   • Вторинна відкритокутова глаукома може розвинутися через роки після операції, тому дуже важливим є постійний контроль внутрішньоочного тиску протягом декількох років.
5. Відшарування сітківки зустрічається рідко, її відносять до пізніх ускладнень.

[19], [20], [21], [22], [23]

Проведення операції у новонароджених і дітей молодшого віку

В даний час якої складності, пов'язані з технікою виконання операції з приводу катаракти у новонароджених і дітей молодшого віку, в основному дозволені, але результати по зору залишаються невтішними внаслідок швидкого розвитку амбліопії і її незворотності. Відносно оптичної корекції афакічних очей у дітей беруть до уваги два фактори - вік і латеральний афакии.

1. Окуляри призначають дітям старшого віку з билатеральной афакією, але не монолатеральною (внаслідок можливої анизометропии і анізейконія). У новонароджених з билатеральной афакією окуляри незручні через їх тяжкості, неприємних відчуттів, призматичного спотворення і звуження поля зору.
2. Контактні лінзи забезпечують найкращий результат по зору як при моно-, так і при билатеральной афакии. У дітей старше 2 років виникають проблеми і незручності при носінні, тому що дитина стає активним і незалежним. Контактна лінза може бути зміщена або загублена, що збільшує ризик розвитку амбліопії. При билатеральной афакии виходом із ситуації є призначення очок, тоді як при монолатеральною афакии більш доцільна імплантація інтраокулярної лінзи.
3. Імплантацію інтраокулярної лінзи у маленьких дітей і навіть новонароджених застосовують все частіше, в певних випадках вона досить ефективна і безпечна. Знання ступеня ммопіческого зсуву, що з'являється в розвиненому оці, в комбінації з точною біометрією дозволяє розраховувати силу інтраокулярної лінзи з урахуванням первинної гиперметропии (коррігіруемой окулярами), і з віком рефракція наближається до емметропіческой. Проте кінцева рефракція варіює і гарантувати емметропіей в старшому віці неможливо.
4. Заклеювання очі для лікування або профілактики амбліопії неефективно.