Катаракта і системні захворювання

Вроджена катаракта може супроводжувати багато системних захворювань у дітей.

Переважна більшість із них є надзвичайно рідкісними та становлять інтерес для дитячих офтальмологів. Однак загальні офтальмологи повинні бути знайомі з наступними станами.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Симптоми катаракти при системних захворюваннях

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Метаболічні захворювання та катаракта

1. Галактоземія включає тяжкі порушення всмоктування галактози, спричинені відсутністю ферменту галактозо-1-фосфатуридилтрансферази. Успадковується аутосомно-рецесивно.
   • Системні розлади, що з'являються в ранньому дитинстві, включають затримку росту, апатію, часте блювання та діарею. Після вживання молока в сечі виявляються продукти розпаду. Якщо з раціону не виключити продукти, що містять галактозу, розвиваються гепатоспленомегалія, ураження нирок, анемія, глухота, розумова відсталість, що призводить до смерті;
   • Катаракта, що характеризується центральними помутніннями у вигляді «жирових крапель», розвивається протягом перших днів або тижнів життя у більшості пацієнтів. Виключення галактози (молочних продуктів) з раціону запобігає прогресуванню катаракти, а іноді зміни в кришталику можуть бути оборотними.
2. Дефіцит галактокінів пов'язаний з дефектами галактозного ланцюга (першого ферменту). Успадкування є аутосомно-рецесивним.
   • відсутні системні порушення, незважаючи на наявність продуктів розпаду в сечі після вживання молока;
   • Катаракта, що складається з пластинчастих помутнінь, може розвинутися пренатально або після народження. Деякі пресенільні катаракти виникають внаслідок дефіциту галактокінази. Галактоза – це непрямий катарактогенний агент, який є джерелом дульцитолу (продукту розпаду галактози) в кришталику. Накопичення дульцитолу в кришталику підвищує внутрішньолінзиковий осмотичний тиск, що призводить до надлишку води, розриву волокон кришталика та помутнінь.
3. Синдром Лоу (окулоцереброренальний) – це рідкісне вроджене порушення метаболізму амінокислот, яке переважно вражає хлопчиків. Успадковується з Х-хромосомою.
   • системні порушення, зокрема розумова відсталість, синдром Фанконі проксимальних ниркових канальців, м’язова гіпотонія, випинання лобової кістки та запалі очі. Це один з небагатьох станів, при яких вроджена катаракта та глаукома можуть співіснувати;
   • Катаракта особлива, кришталик маленький, стоншений, має форму диска (мікрофакія), можливий задній лентиглобус. Катаракта може бути капсульною, пластинчастою, ядерною або тотальною. Носійство у жінок характеризується дрібноточковими кортикальними помутніннями кришталика, зазвичай не впливають на гостроту зору;
   • Вроджена глаукома зустрічається у 50% випадків.
4. Інші розлади включають гіпопаратиреоз, псевдогіпопаратиреоз.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Внутрішньоматкові інфекції та катаракта

1. Вроджена краснуха супроводжується катарактою приблизно у 15% випадків. Після 6-го тижня вагітності капсула кришталика стає непроникною для вірусу. Помутніння кришталика (які можуть бути як односторонніми, так і двосторонніми) найчастіше присутні при народженні, але також можуть розвинутися через кілька тижнів або навіть місяців. Щільні перламутрові помутніння можуть покривати ядро або бути дифузно розташовані по всьому кришталику. Вірус може зберігатися в кришталику протягом 3 років після народження.
2. Інші внутрішньоутробні інфекції, які можуть бути пов'язані з неонатальною катарактою, включають токсоплазмоз, цитомегаловірус, вірус простого герпесу та вітряну віспу.

Хромосомні аномалії та катаракта

1. Синдром Дауна (трисомія 21)
   • системні розлади: розумова відсталість, вузькі розкосі очі, епікантус, плоске обличчя з характерним прогнатизмом, брахіцефалія зі сплющеною потилицею, широкі долоні та короткі руки, виступаючий язик;
   • Катаракта різної морфології зустрічається приблизно у 5% пацієнтів. Помутніння зазвичай симетричні та часто розвиваються в пізньому дитинстві.
2. Інші хромосомні аномалії, пов'язані з катарактою, включають синдром Патау (трисомія 13) та синдром Едвардса (трисомія 18).
3. Синдром Халлермана-Штрайфа-Франсуа є рідкісним захворюванням.
   • системні розлади: опуклий лоб, маленький «пташиний ніс», лисина, мікрогнатія та загострене підборіддя, низький зріст та гіподонтія;
   • Катаракта, яка може бути мембранозною, виявляється у 90% випадків.
4. Синдром Ненса-Горана має Х-зчеплений тип успадкування.
   • системні порушення: додаткові різці, виступаючі, повернуті вперед вуха, дрібні п'ясткові кістки;
   • Катаракта може бути щільною з легким мікрофтальмом. У жінок-носійок можуть бути ледь помітні помутніння в області швів.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Діагностика катаракти при системних захворюваннях

У неонатальному періоді неможливо визначити гостроту зору, тому необхідно оцінити щільність та морфологію помутнінь, інші супутні очні симптоми та зорову поведінку дитини, а також визначити ступінь впливу катаракти на зір.

Щільність та можливий вплив на зорові функції оцінюються на основі появи рефлексу з очного дна та ступеня його візуалізації під час прямої та непрямої офтальмоскопії. Обстеження новонароджених спростилося з впровадженням високоякісних портативних щілинних ламп. Детальна оцінка переднього сегмента можлива, коли рухи голови дитини обмежені. Офтальмоскопічно щільність катаракти поділяється на:

• Дуже щільна катаракта, яка перекриває зіницю та унеможливлює огляд очного дна; рішення про операцію однозначне.
• Менш щільна катаракта, при якій судини сітківки можна дослідити лише за допомогою непрямої офтальмоскопії. Інші характеристики включають помутніння центральної або задньої капсули діаметром більше 3 мм.
• Незначні помутніння, при яких судини сітківки можна візуалізувати за допомогою прямої та непрямої офтальмоскопії. Інші характеристики включають центральні помутніння діаметром менше 3 мм та периферичні, передньокапсулярні або точкові помутніння, що поширюються на прозорі зони кришталика.

Морфологія помутнінь є ключовою для визначення етіології, як описано раніше.

Супутня очна патологія може вражати передній сегмент (помутніння рогівки, мікрофтальм, глаукома, персистуюча гіперпластична первинна склоподібна оболонка) або задній сегмент (хоріоретиніт, амавроз Лебера, краснушна ретинопатія, гіпоплазія фовеального або зорового нерва). Для оцінки прогресування катаракти або супутнього захворювання необхідні обстеження під загальним наркозом та серія повторних обстежень.

Інші ознаки значної втрати зору включають відсутність центральної фіксації, ністагм та косоокість. Ністагм має поганий прогноз для зору.

Спеціалізовані тести та візуальні викликані потенціали надають додаткову корисну інформацію, але їх не слід використовувати окремо.

Системне обстеження

При встановленні спадкової природи катаракти комплекс обстеження новонародженого з двостороннім процесом повинен включати наступне:

1. Серологічні тести на внутрішньоутробну інфекцію (TORCH - токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловірус та простий герпес). Якщо в анамнезі був висип під час вагітності, показане титрування антитіл проти вітряної віспи та оперізувального герпесу.
2. Сеча. Аналіз сечі на зниження вмісту галактози після вживання молока (галактоземія) та хроматографія на амінокислоти (синдром Лоу).
3. Інші дослідження: виявлення надлишку глюкози в крові, кальцію та фосфору в сироватці крові, галактозо-1-фосфатуридилтрансферази та галактокінази в еритроцитах.
4. У випадках дисморфізму або підозри на інші системні захворювання необхідне направлення до педіатра. У таких випадках може бути корисним аналіз хромосом.

[ 17 ], [ 18 ]

Лікування катаракти при системних захворюваннях

Визначення термінів операції є важливим кроком, і слід враховувати наступне:

1. Двостороння щільна катаракта потребує раннього втручання (протягом 6 тижнів від народження), щоб уникнути розвитку амбліопії. Якщо помутніння асиметричні, спочатку оперують око з ураженою ділянкою.
2. Двостороння часткова катаракта не потребує хірургічного втручання, якщо вона стабільна. У разі сумнівів доцільно відкласти операцію та контролювати помутніння та зорову функцію; втручання показано, якщо виявлено порушення зору.
3. Одностороння щільна катаракта потребує термінового хірургічного втручання (протягом кількох днів) з подальшим активним лікуванням амбліопії, але навіть попри це, результати невтішні. Якщо катаракту виявлено через 16 тижнів після народження, операція недоцільна через незворотну амбліопію.
4. Одностороння часткова катаракта зазвичай не потребує хірургічного втручання. Для запобігання амбліопії рекомендується розширення зіниці та накладання пов'язки на контралатеральне око.

Важливо виправити супутню аномальну рефракцію.

Техніка операції

1. Формується склеральний тунель шириною 6 мм.
2. Кератом вводиться в передню камеру (зазвичай шириною 3 мм) і заповнюється в'язкоеластичним матеріалом.
3. Виконується передній капсулорексис. У дітей передня капсула більш еластична, ніж у дорослих, що ускладнює процес капсулорексису.
4. Решту кришталика аспірують за допомогою вітреотома або канюлі Сімко.
5. Потім виконується капсулорексис задньої капсули.
6. Виконується часткова передня вітректомія.
7. За необхідності в капсулярний мішок імплантується задньокамерна інтраокулярна лінза, виготовлена з ПММА.
8. Пацієнтам із супутньою гіперпластичною первинною склоподібною оболонкою можуть знадобитися мікрохірургічні ножиці та пінцет для видалення щільного капсулярного матеріалу або ретролентикулярних помутнінь. Інколи може знадобитися внутрішньоочне біполярне припікання кровоточивих судин.
9. Якщо склеральний тунель успішно сформовано, накладання швів не потрібне.

Операція з видалення катаракти у дітей

Хірургічне лікування катаракти у дітей пов'язане з більш частими ускладненнями, ніж у дорослих.

1. Помутніння задньої капсули є досить поширеним явищем, якщо капсулу збережено. Найбільш суттєве воно має у маленьких дітей через ризик амбліопії. Якщо передню вітректомію не виконати, помутніння переднього склоподібного тіла може виникнути незалежно від проведеного капсулорексису. Ймовірність помутніння нижча при комбінованому задньому капсулорексисі та вітректомії.
2. Вторинні плівки утворюються вздовж зіниці, особливо на очах з мікрофтальмом або супутнім хронічним увеїтом. Якщо післяопераційний фібринозний увеїт не лікувати достатньо енергійно, плівка, ймовірно, утвориться. Тонкі плівки пресікаються лазером NchYAG; якщо вони щільніші, потрібне хірургічне втручання.
3. Проліферація епітелію кришталика є поширеним явищем, але зазвичай не впливає на зір, якщо вона розташована поза зоровою кісточкою. Вона інкапсульована між залишками передньої та задньої капсул і відома як кільце Земнеррінга.
4. Глаукома може розвиватися з часом приблизно у 20% випадків.
   • Закритокутова глаукома може виникнути одразу після операції на очах з мікрофтальмом внаслідок зіничного блоку.
   • Вторинна відкритокутова глаукома може розвинутися через роки після операції, тому дуже важливий постійний моніторинг внутрішньоочного тиску протягом кількох років.
5. Відшарування сітківки трапляється рідко і вважається пізнім ускладненням.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Проведення хірургічних втручань новонародженим та дітям раннього віку

Наразі труднощі, пов'язані з технікою проведення операції з видалення катаракти у новонароджених та дітей раннього віку, значною мірою вирішені, але результати щодо зору залишаються невтішними через швидкий розвиток амбліопії та її незворотність. Стосовно оптичної корекції афакічних очей у дітей враховуються два фактори – вік та латеральність афакії.

1. Окуляри призначають дітям старшого віку з двосторонньою афакією, але не з монолатеральною афакією (через можливу анізометропію та анізейконію). Окуляри незручні для новонароджених з двосторонньою афакією через їхню вагу, дискомфорт, призматичне спотворення та звуження поля зору.
2. Контактні лінзи забезпечують найкращі візуальні результати як при моно-, так і при двосторонній афакії. У дітей старше 2 років виникають проблеми та незручності під час їх носіння, оскільки дитина стає активною та самостійною. Контактна лінза може зміститися або втратитися, що збільшує ризик розвитку амбліопії. При двосторонній афакії рішенням є призначення окулярів, тоді як при монолатеральній афакії доцільніше імплантувати інтраокулярну лінзу.
3. Імплантація інтраокулярної лінзи все частіше використовується у маленьких дітей і навіть новонароджених, і в певних випадках вона є досить ефективною та безпечною. Знання ступеня морфологічного зсуву, що відбувається в оці, що розвивається, у поєднанні з точною біометрією дозволяє розрахувати силу інтраокулярної лінзи з урахуванням первинної гіперметропії (коригованої окулярами), а з віком рефракція наближається до еметропічної. Однак кінцева рефракція змінюється, і гарантувати еметропію в старшому віці неможливо.
4. Заклеювання ока для лікування або профілактики амбліопії неефективне.