Класифікація гликогенозов

Глікоген є розгалужений гомополімер глюкози, що має «деревоподібну» структуру. Залишки глюкози з'єднані альфа (1 »4) -глікозидними зв'язком, а в точках розгалуження - альфа (1, 6) -глікозидними зв'язком. Глікоген запасається в печінці і м'язах. Глікоген печінки служить перш за все для підтримки рівня глюкози в крові, в той час як в м'язах - джерелом гексозних одиниць, використовуваних в ході гліколізу в самому органі. Відомо 12 форм гликогенозов, найпоширеніші з них у дітей - I, II, III, IX типи, а у дорослих - V тип. Сумарна частота гликогенозов становить 1:20 000 живих новонароджених. Глікогенози поділяють на дві великі групи - з переважним ураженням печінки і з переважним ураженням м'язової тканини. Відповідно до прийнятої класифікації кожному з гликогенозов присвоєно номер, що відображає послідовність їх опису.

Печінкові форми включають глікогеноз I, III, IV, VI, печінковий варіант IX і 0. Для більшості з них характерні гепатомегалія, зниження рівня глюкози в крові і затримка росту. Глікогеноз I типу - найбільш важка форма з цієї групи, оскільки при ньому порушується не тільки розпад глікогену, а й синтез глюкози з інших джерел (глюконеогенез). Глікогеноз VI типу і печінкова форма IX типу - найбільш м'які форми хвороб, при яких спостерігають незначне зниження рівня глюкози, розміри печінки з віком повертаються до норми і якість життя хворих практично не страждає.

Печінкові форми гликогенозов

Глікогеноз I типу - синоніми: хвороба Гірке, glycogen storage disease type I (GSD I). Глікогеноз I типу - спадкове захворювання, що маніфестує в ранньому віці. Глікогеноз I типу поділяють на дві форми - 1а і lb, які обумовлені мутаціями в різних генах і не однакові клінічно.

Глікогеноз III типу - синоніми: недостатність амило-1,6-глюкозидази, хвороба Корі, хвороба Форбса, glycogen storage disease type HI (GSD III). Виділяють дві клінічні форми захворювання. У більшості пацієнтів спостерігають генералізовану недостатність ферменту (його активність знижена в печінці, м'язової тканини, лейкоцитах і фібробластах шкіри) - глікогеноз IIIа типу; клінічно він проявляється міопатією і кардіоміопатією. Приблизно у 15% клінічні прояви обмежені ураженням печінки - глікогеноз IIIb.

Глікогеноз IV типу - синоніми: недостатність ветвящегося ферменту глікогену, недостатність амило-1,4: 1,6-глюкантрансферази, хвороба Андерсена, амілопектіноз, хвороба з поліглюкоеановимі тільцями, glycogen storage disease type IV (GSD IV). Відомо кілька форм, що розрізняються за віком початку і клінічними проявами.

Глікогеноз VI типу - синоніми: недостатність глікогенфосфорилази, хвороба Герса, glycogen storage disease type VI (GSD VI).

Глікогеноз IX типу - синоніми: недостатність кінази фосфорілази, glycogen storage disease type IX (GSD IX). Глікогеноз IX типу - група спадкових порушень накопичення глікогену з різними типами успадкування. За типом успадкування і клінічними проявами виділяють шість підтипів захворювання:

• зчеплений з Х-хромосомою печінковий варіант (XLG або GSD IXa) - найпоширеніший;
• комбінований печінковий і м'язовий варіант (GSD IXb);
• аутосомно-рецесивний печінковий варіант (GSD IXc);
• зчеплений з Х-хромосомою м'язовий варіант (GSD IXd);
• аутосомно-рецесивний м'язовий варіант (GSD IXe);
• з ураженням серцевого м'яза (GSD IXf). Тип спадкування якого не встановлено.

Глікогеноз 0 типу - синоніми: недостатність глікогенсінтази, glycogen storage disease type 0 (GSD 0). При цьому захворюванні не спостерігають накопичення глікогену в печінці, але оскільки симптоми захворювання схожі з іншими глікогенозами, він віднесений до цієї групи, хоча це порушення розпаду, а синтезу глікогену.

М'язові форми гликогенозов

У спокої в м'язовій тканині в якості джерела енергії виступають переважно жирні кислоти. У період фізичних навантажень також використовується глюкоза, велика частина якої надходить з глікогену печінки. При інтенсивних фізичних навантаженнях основне джерело енергії - гліколіз в результаті розпаду м'язового глікогену. Дефекти ферментів, які беруть участь в цих метаболічних шляхах, зачіпають м'язову функцію.

Глікогеноз II типу - синоніми: хвороба Помпе, недостатність кислої aD-глюкозидази, недостатність кислої мальтази, glycogen storage disease type II (GSD II). Глікогеноз І типу - аутосомно-рецесивне захворювання, пов'язане з порушенням обміну глікогену, що відноситься до м'язових формам гликогенозов, а також до лізосомних хвороб накопичення. Це захворювання можна класифікувати і як нейром'язову патологію, метаболічну міопатію або глікогеноз (хвороба Помпе - єдиний глікогеноз, при якому порушення розпаду глікогену пов'язано з дефектом функції лізосом), а інфантильну форму хвороби також відносять до кардіологічної патології в зв'язку з вираженими змінами серця.

Глікогеноз V типу - синоніми: недостатність міофосфорілази, хвороба МакАрдла, glycogen storage disease type V (GSD V).

Глікогеноз VII типу - синоніми: недостатність фосфофруктокинази (PFK), хвороби тару, glycogen storage disease type VII (GSD VII).

Рідкісні форми м'язових гликогенозов

Глікогеноз IIb типу - синоніми: хвороба Данона. glycogen storage disease type lib (GSD lib). псевдо-Помпе хвороба.

Недостатність фосфогліцераткинази.

Глікогеноз XI типу - синоніми: glycogen storage disease type XI (GSD XI), недостатність лактатдегідрогенази.

Глікогеноз X типу - синоніми: недостатність фосфогліцератмутази (PGAM), glycogen storage disease type X (GSD X).

Глікогеноз XII типу - синоніми: glycogen storage disease type XII (GSD XII), недостатність альдолази А.

Глікогеноз XIII типу - синоніми: glycogen storage disease type XIII (GSD XIII), недостатність (З-енолази.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]