Класифікація глікогенозів

Глікоген — розгалужений гомополімер глюкози з «деревоподібною» структурою. Залишки глюкози з'єднані альфа (1-"4)-глікозидним зв'язком, а в місцях розгалуження — альфа (1-,6)-глікозидним зв'язком. Глікоген зберігається в печінці та м'язах. Глікоген печінки служить переважно для підтримки рівня глюкози в крові, тоді як у м'язах він є джерелом гексозних одиниць, що використовуються під час гліколізу в самому органі. Відомо 12 форм глікогенозів, найпоширенішими з них у дітей є типи I, II, III, IX, а у дорослих — тип V. Загальна частота глікогенозів становить 1:20 000 живих новонароджених. Глікогенози поділяються на дві великі групи — з переважним ураженням печінки та з переважним ураженням м'язової тканини. Згідно з прийнятою класифікацією, кожному з глікогенозів присвоюється номер, що відображає послідовність їх опису.

До форм захворювання печінки належать глікогеноз I, III, IV, VI, варіант печінки IX та 0. Більшість із них характеризуються гепатомегалією, зниженням рівня глюкози в крові та затримкою росту. Глікогеноз I типу є найважчою формою цієї групи, оскільки порушує не тільки розщеплення глікогену, але й синтез глюкози з інших джерел (глюконеогенез). Глікогеноз VI типу та форма печінки IX типу є найлегшими формами захворювання, при яких спостерігається незначне зниження рівня глюкози, розміри печінки з віком повертаються до норми, а якість життя пацієнтів практично не змінюється.

Печінкові форми глікогенозів

Глікогеноз I типу – синоніми: хвороба фон Гірке, хвороба накопичення глікогену I типу (ХНГ I). Глікогеноз I типу – спадкове захворювання, яке проявляється в ранньому віці. Глікогеноз I типу поділяється на дві форми – 1a та lb, які зумовлені мутаціями в різних генах і дещо відрізняються клінічно.

Глікогеноз III типу – синоніми: дефіцит аміло-1,6-глюкозидази, хвороба Корі, хвороба Форбса, хвороба накопичення глікогену III типу (ХНГ III). Розрізняють дві клінічні форми захворювання. У більшості пацієнтів спостерігається генералізований дефіцит ферменту (його активність знижена в печінці, м'язовій тканині, лейкоцитах та фібробластах шкіри) – глікогеноз III типу; клінічно він проявляється як міопатія та кардіоміопатія. Приблизно у 15% клінічні прояви обмежуються ураженням печінки – глікогеноз IIIb.

Глікогеноз IV типу – синоніми: дефіцит ферменту розгалуження глікогену, дефіцит аміло-1,4:1,6-глюкантрансферази, хвороба Андерсена, амілопектиноз, хвороба поліглюкозних тілець, хвороба накопичення глікогену IV типу (ХНГ IV). Відомо кілька форм, що відрізняються віком початку та клінічними проявами.

Глікогеноз VI типу – синоніми: дефіцит глікогенфосфорилази, хвороба Герса, хвороба накопичення глікогену VI типу (ХНГ VI).

Глікогеноз IX типу – синоніми: дефіцит фосфорилазакінази, хвороба накопичення глікогену IX типу (ХНГ IX). Глікогеноз IX типу – це група спадкових захворювань накопичення глікогену з різними типами успадкування. За типом успадкування та клінічними проявами розрізняють шість підтипів захворювання:

• Х-зчеплений варіант печінки (XLG або GSD IXa) є найпоширенішим;
• комбінований варіант печінки та м'язів (GSD IXb);
• аутосомно-рецесивний варіант печінкової спадковості (GSD IXc);
• Х-зчеплений м'язовий варіант (GSD IXd);
• аутосомно-рецесивний м'язовий варіант (GSD IXe);
• із захворюванням серцевого м’яза (ГСД IXf), тип успадкування якого не встановлено.

Глікогеноз типу 0 – синоніми: дефіцит глікогенсинтази, хвороба накопичення глікогену типу 0 (ХНГ 0). При цьому захворюванні не спостерігається накопичення глікогену в печінці, але оскільки симптоми захворювання схожі з іншими глікогенозами, його класифікують у цій групі, хоча це порушення не розщеплення, а синтезу глікогену.

М'язові форми глікогенозу

У стані спокою жирні кислоти є основним джерелом енергії в м'язовій тканині. Під час фізичних навантажень також використовується глюкоза, більша частина якої надходить з глікогену печінки. Під час інтенсивних фізичних навантажень основним джерелом енергії є анаеробний гліколіз, який є результатом розщеплення м'язового глікогену. Дефекти ферментів, що беруть участь у цих метаболічних шляхах, впливають на функцію м'язів.

Глікогеноз II типу – синоніми: хвороба Помпе, дефіцит кислої aD-глюкозидази, дефіцит кислої мальтази, хвороба накопичення глікогену II типу (ХНГ II). Глікогеноз I типу – це аутосомно-рецесивне захворювання, пов’язане з порушенням метаболізму глікогену, що належить до м’язових форм глікогенозів, а також до лізосомних хвороб накопичення. Це захворювання можна класифікувати як нервово-м’язову патологію, метаболічну міопатію або глікогеноз (хвороба Помпе – єдиний глікогеноз, при якому порушення розщеплення глікогену пов’язане з дефектом функції лізосом), а інфантильна форма захворювання також класифікується як кардіологічна патологія через виражені зміни в серці.

Глікогеноз V типу – синоніми: дефіцит міофосфорилази, хвороба Мак-Ардла, хвороба накопичення глікогену V типу (ХНГ V).

Глікогеноз VII типу – синоніми: дефіцит фосфофруктокінази (ДФК), хвороба Таруї, хвороба накопичення глікогену VII типу (ХНГ VII).

Рідкісні форми м'язового глікогенозу

Глікогеноз типу IIb - синоніми: хвороба Данона. хвороба накопичення глікогену типу LIB (ХНГ типу LIB). псевдохвороба Помпе.

Дефіцит фосфогліцераткінази.

Глікогеноз XI типу – синоніми: хвороба накопичення глікогену XI типу (ХНГ XI), дефіцит лактатдегідрогенази.

Глікогеноз типу X – синоніми: дефіцит фосфогліцератмутази (ПГАМ), хвороба накопичення глікогену типу X (ХНГ типу X).

Глікогеноз XII типу – синоніми: хвороба накопичення глікогену XII типу (ХНГ XII), дефіцит альдолази А.

Глікогеноз типу XIII - синоніми: хвороба накопичення глікогену типу XIII (ХНГ XIII), дефіцит (Z-енолази.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]