Краніосиностоз у дітей

Синдроми, що характеризуються краніосиностозом, – це синдроми, при яких передчасне зрощення швів призводить до деформації черепа. До них належать:

1. Акроцефалія. Вроджена патологія (баштований череп). Характерні ознаки включають високий лоб, погано розвинені надбрівні дуги, прогнатию верхньої щелепи, готичне піднебіння. Деформація виникає внаслідок передчасного синостозу всіх черепних швів, особливо вінцевого. Розлад часто супроводжується підвищеним внутрішньочерепним тиском.

Симптоми ураження очей:

• втрата зору через атрофію зорового нерва;
• екзофтальм;
• косоокість;
• амбліопія;
• ністагм.

2. Синдром Крузона. Аутосомно-домінантний синдром з повною пенетрантністю та варіабельною експресивністю. Характеризується передчасним зрощенням черепних швів, серединною гіпоплазією обличчя та екзофтальмом. Дефектний ген локалізується на 10-й хромосомі. Типові аномалії обличчя включають екзофтальм через зменшення об'єму орбіти, гачкуватий ніс та виступаючу нижню щелепу. Можливе підвищення внутрішньочерепного тиску.

Симптоми захворювання очей включають:

• екзофтальм, а іноді й вивих очного яблука;
• розбіжна косоокість при V-синдромі та інші форми косоокості;
• атрофія зорового нерва або набряк диска зорового нерва;
• колобоми райдужної оболонки;
• коректопія;
• зміна розміру рогівки (мікро- або мегалокорнея);
• катаракта;
• ектопія кришталика;
• блакитний колір склер;
• глаукома.

3. Синдром Аперта. Патологія проявляється краніосиностозом та двосторонньою симетричною синдактилією II, III, IV та V пальців рук і ніг. Успадковується за аутосомно-домінантним типом з високим рівнем спонтанних мутацій.

До поширених проявів належать:

• готичне небо;
• розщеплення піднебіння;
• трахеостравохідний свищ;
• вроджені вади серця;
• гідроцефалія;
• розумова відсталість.

Типові аномалії обличчя схожі на ті, що спостерігаються при синдромі Крузона – недорозвинені надбрівні дуги, серединна гіпоплазія, виступаюча нижня щелепа та вади розвитку зубів. У деяких випадках спостерігається патологія органу слуху, включаючи глухоту.

Симптоми ураження очей:

• екзофтальм – зазвичай вираженіший, ніж при синдромі Крузона;
• гіпертелоризм;
• антимонголоїдна форма очей;
• косоокість при V-синдромі;
• атрофія зорового нерва та набряк диска зорового нерва;
• кератоконус;
• ектопія кришталика;
• вроджена глаукома.

4. Синдром Пфайффера.

Синдром включає акроцефалію, легку синдактилию з широкими пальцями рук і ніг, а також варусну деформацію кінцівок. Він успадковується за аутосомно-домінантним типом і характеризується високою пенетрантністю та варіабельною експресивністю.

Патологічні зміни обличчя та очей подібні до таких при синдромі Аперта, але розумова відсталість зустрічається рідше.

5. Череп у формі листка конюшини.

Спорадичне захворювання. Череп має притуплену, трилопатеву форму, що зумовлено передчасним зрощенням вінцевого та ламбдоподібного швів. Виражений екзофтальм зумовлений різким зменшенням об'єму орбіт, типовою проблемою є підвивих очних яблук. Як правило, супроводжується гідроцефалією та респіраторною патологією. Серединна гіпоплазія обличчя виражена слабо. Тривалість життя цих пацієнтів різко скорочується.

5. Синдром Сете-Чотцена. Проявляється асиметрією обличчя та черепа в поєднанні з короткими пальцями, шкірною синдактилією та низьким ростом волосся на лобі. Серединна гіпоплазія обличчя виражена слабо, екзофтальм нетиповий.
6. Синдром Карпентера. Синдром включає тяжкий краніосиностоз, полісиндактилію пальців рук і ніг, а також вкорочення пальців. Розлад часто супроводжується розумовою відсталістю. Очні прояви включають гіпертелоризм, епікантус та телекантус.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]