Очні прояви Краніосиностоз
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
[Синдром Crouzon
Синдром Crouzon первинно формується передчасним закриттям корональної і сагітального швів. Спадковість аутосомно-домінантна, але в 25% випадків може бути свіжа мутація.
Очні прояви
- Екзофтальм внаслідок дрібної орбіти - найбільш помітний ознака. Розвиваєтьсявдруге через затримку росту верхньої щелепи і скули. У важких випадках очні яблука вивихнуті і лежать попереду століття.
- Гипертелоризм (широка відстань між орбітами).
- V-образна екзотропія і гіпертропія.
- Загрозливі зору ускладнення включають експозиційну кератопатію і оптичну нейропатію внаслідок здавлення зорового нерва в області зорового отвору.
Патологія очного яблука: анірідія, блакитна склера, катаракта, підвивих кришталика, глаукома, колобома, мегалокорнеа і гіпоплазія зорового нерва.
Системні порушення
- Скорочення передньо-заднього розміру голови і широкий череп внаслідок передчасного закриття швів.
- Гіпоплазія середньої частини обличчя і вигнутий ніс ( «дзьоб папуги»), що надає лицю «жаб'ячий» вид.
- Прогнатизм нижньої щелепи.
- Інвертоване V-образне небо.
- Аканхокератодерма.
Синдром Apert
Синдром Apert (акроцефалосіндактілія) є найбільш важким з Краніосиностоз і може торкатися всіх черепні шви. Спадковість аутосомно-домінантна, але більшість випадків спорадичні і асоційовані з пізнім віком батьків.
Очні ознаки
- Дрібні орбіти, екзофтальм і гипертелоризм зазвичай менш виражені, ніж при синдромі Crouzon.
- Екзотропія.
- Антімонголоідний розріз очей.
- Загрозливі зору ускладнення - непрікриваніе століттями рогівки і атрофія зорового нерва.
Патологія очного яблука: кератоконус, підвивих кришталика і вроджена глаукома.
Системні ознаки
- Оксіцефалія з плоским потилицею і крутим чолом.
- Горизонтальна виїмка над супраорбитального гребенем.
- Гіпоплазія середини лиця з носом типу «дзьоб папуги» і низько посадженими вухами.
- Розщеплене небо в формі високого купола і подвійний язичок.
- Синдактилія рук і ніг.
- Аномалії серця, легенів і нирок.
- Акневідние висипання на шкірі тулуба і кінцівок.
- Розумова відсталість (в 30% випадків).
Як обстежувати?