Криптогенна епілепсія з нападами у дорослих

Згідно з чинною до минулого року міжнародною класифікацією виділяли симптоматичну або вторинну, викликану ушкодженням структур головного мозку, ідіопатичну, первинну (самостійне, імовірно спадкове захворювання) і кріптогенную епілепсію. Останній варіант означає, що сучасна діагностика не встановила ніяких причин для періодичних епілептичних нападів, а спадкова схильність також не простежується. Саме поняття «криптогенная» перекладається з грецької як «невідоме походження» (kryptos - таємний, секретний, genos - породжений).

Наука не стоїть на місці і, можливо, скоро походження періодичних епілептичних припадків невідомої етіології буде встановлено. Фахівці припускають, що криптогенная епілепсія - це вторинне симптоматичне захворювання, встановити генез якого при сучасному рівні діагностики не вдається.

[1], [2], [3], [4]

Епідеміологія

Епілепсія та епілептичні синдроми - дуже поширена неврологічна патологія, до того ж, нерідко призводить до тяжких наслідків. Маніфестація епілептичних припадків може статися у лиць будь-якої статі і в будь-якому віці. Вважається, що приблизно 5% населення планети пережили за своє життя хоча б один напад.

Щорічно діагноз епілепсії або епілептичного синдрому ставиться в середньому кожним 30-50 жителям з 100 тисяч живуть на Землі. Найчастіше напади епілепсії зустрічаються у грудних дітей (від 100 до 233 випадків на 100 тис. Населення). Пік маніфестації припадає на перинатальний період, потім рівень захворюваності знижується майже вдвічі. Найнижчі показники у лиць від 25 до 55 років - близько 20-30 випадків на 100 тисяч населення. Потім ймовірність появи епілептичних припадків зростає і з 70-річного віку захворюваність становить від 150 випадків і більш на 100 тисяч населення.

Причини виникнення епілепсії встановлюються приблизно в 40% випадків, так що захворювання невстановленої етіології не є рідкістю. Інфантильні спазми (синдром Веста), що відноситься до криптогенной епілепсії, діагностується у чотирьох-шестимісячних дітей, причому одна дитина з таким діагнозом зустрічається в середньому серед 3200 немовлят.

[5], [6], [7], [8]

Причини криптогенной епілепсії

Підставою для діагностування епілепсії є періодичні напади, причиною яких стає аномально сильний електричний розряд, який є результатом синхронізації активності клітин головного мозку на всіх частотних діапазонах, що зовні виражається в появі сенсорно-моторної, неврологічної і психічної симптоматики.

Для виникнення епілептичного нападу необхідна наявність так званих епілептичних нейронів, що характеризуються нестабільністю потенціалу спокою (різниця потенціалів збудженому клітини на внутрішній і зовнішній сторонах її мембрани). В результаті потенціал дії порушеної епілептичного нейрона має амплітуду, тривалість і частоту істотно більше норми, що призводить до розвитку епілептичного нападу. Вважається, що напади виникають у людей, що володіють спадковою схильністю до таких зрушень, тобто групами епілептичних нейронів, здатних синхронізувати свою активність. Епілептичні осередки утворюються також в місцях головного мозку зі зміненою структурою внаслідок травм, інфекцій, інтоксикацій, розвитку пухлин.

Так ось, у пацієнтів, яким діагностується криптогенная епілепсія сучасні методи нейровізуалізації не виявляється порушень структури мозкової речовини, а також - немає і епілептиків в сімейному анамнезі. Проте у хворих спостерігаються досить часті епілептичні напади різного типу, що погано піддаються лікуванню (можливо, саме тому, що їх причина не ясна).

Відповідно і відомі фактори ризику виникнення епілептичних нападів - генетичний, порушення мозкової структури, метаболічних процесів в його тканинах, наслідки травм голови або інфекційних процесів при обстеженнях і опитуваннях не виявляються.

Відповідно до нової класифікації епілепсій 2017 року виділяють шість етіологічних категорій захворювання. Замість симптоматичної тепер рекомендується визначати тип епілепсії за встановленою причини: структурна, інфекційна, метаболічна, імунна або їх поєднання. Ідіопатична епілепсія передбачала наявність спадкової схильності і іменується тепер генетичної. Термін «криптогенная» замінений на «невідомий етіологічний фактор», чому сенс формулювання став більш зрозумілим, але не змінився.

Патогенез епілепсії імовірно виглядає так: утворення епілептичного вогнища, тобто спільноти нейронів з порушеним електрогенеза → створення в головному мозку епілептичних систем (при надмірному вивільненні збуджуючих медіаторів запускається «глутаматний каскад», що вражає все нові нейрони і сприяє формуванню нових вогнищ епілептогенеза) → формування патологічних міжнейронних зв'язків → відбувається генералізація епілепсії.

Основною гіпотезою механізму розвитку епілепсії є припущення, що патологічний процес запускає порушення рівноважного стану між збудливими нейротрансмиттерами (глутамат, аспартат) і відповідальними за процеси гальмування (γ-аміномасляна кислота, таурин, гліцин, норадреналін, дофамін, серотонін). Що саме порушує цю рівновагу в нашому випадку залишається невідомим. Однак в результаті страждають клітинні мембрани нейронів, порушується кінетика іонних потоків - инактивируются іонні насоси та, навпаки, активуються іонні канали, порушується внутрішньоклітинна концентрація позитивно заряджених іонів калію, натрію і хлору. Патологічний іонний обмін через деструктуріровать мембрани визначає зміни рівня мозкового кровотоку. Дисфункція глутаматних рецепторів і вироблення аутоантитіл до них викликає поява епілептичних припадків. Періодично повторювані надмірно інтенсивні нейронні розряди, реалізовані у формі епіпріпадков, призводять до глибоких порушень обмінних процесів в клітинах речовини головного мозку і провокують розвиток наступного нападу.

Специфікою даного процесу є агресивність нейронів епілептичного вогнища по відношенню до ще незміненим ділянках головного мозку, що дозволяє підпорядковувати собі нові ділянки. Створення епілептичних систем виникає в процесі формування патологічних взаємозв'язків між епілептичних вогнищем і структурними компонентами головного мозку, здатними активувати механізм розвитку епілепсії. До таких структур належать: таламус, лімбічна система, ретикулярна формація середній частині стовбура головного мозку. Взаємозв'язки, що виникають з мозочком, хвостатим ядром підкірки, передній орбітальної корою, навпаки, уповільнюють розвиток епілепсії.

В процесі розвитку захворювання формується замкнута патологічна система - епілептичний мозок. Завершується її утворення розладом клітинного метаболізму і взаємодії нейротрансмітерів, мозкового кровообігу, наростанням атрофії церебральних тканин і судин, активацією специфічних мозкових аутоімунних процесів.

[9], [10],

Симптоми криптогенной епілепсії

Основним клінічним проявом даного захворювання є епілептичний припадок. Підозри на епілепсію виникає, коли у хворого спостерігалися не менше двох рефлекторних (нічим не спровокованих) епілептичних припадків, прояви яких дуже різноманітні. Наприклад, епілептоподобние припадки, викликані високою температурою і не виникають в звичайному стані, на епілепсію не є.

У хворих з криптогенной на епілепсію можуть відбуватися напади різних типів, причому досить часто.

Перші ознаки розвитку хвороби (до появи повноцінних епілептичних припадків) можуть залишитися непоміченими. У групі ризику -люди, що страждали в ранньому дитячому віці фебрильними судомами, з висновком про підвищену судомної готовності. У продромальному періоді можуть спостерігатися порушення сну, підвищена дратівливість, емоційна лабільність.

Крім того, не завжди напади проходять в класичній генералізованої формі з падінням, судомами, втратою свідомості.

Іноді єдиним раннім ознак є мовні розлади, хворий в свідомості, але не говорить і не відповідає на питання, чи періодичні недовгі непритомність. Це триває недовго - пару хвилин, тому залишається без уваги.

Легше протікають прості фокальні або парціальні (локальні, обмежені) припадки, прояви яких залежать від місця розташування епілептичного вогнища. Хворий в момент нападу не втрачає свідомості.

Під час простого моторного припадку можуть спостерігатися тики, тремтіння кінцівок, м'язові судоми, обертальні рухи тулуба і голови. Хворий може видавати нечленороздільні звуки або мовчати, не відповідав на питання, причмокивать, облизуватися, робити жувальні рухи.

Прості сенсорні припадки характеризуються парестезіями - онімінням різних частин тіла, незвичайними смаковими або нюховими відчуттями, як правило, неприємними; зорові розлади - спалахи світла, сітка, мушки перед очима, тунельне зір.

Вегетативні пароксизми виявляються раптової блідістю або гіперемією шкіри, почастішанням пульсу, стрибками артеріального тиску, звуженням або розширенням зіниць, дискомфортом в області шлунка аж до болю і блювоти.

Психічні припадки проявляються дереалізацією / деперсоналізацією, панічними атаками. Як правило, вони є провісниками складних фокальних нападів, до яких вже приєднується порушення свідомості. Хворий розуміє, що у нього напад, але звернутися по медичну допомогу не може. Події, що сталися з ним під час нападу, стираються з пам'яті хворого. Порушуються когнітивні функції людини - з'являється відчуття нереальності того, що відбувається, нових змін всередині себе.

Фокальні напади з подальшою генералізацією починаються як прості (складні), що переходять в генералізовані тоніко-клонічні пароксизми. Тривають хвилини три і переходять в глибокий сон.

Генералізовані напади відбуваються в більш важкій формі і підрозділяються на:

• тоніко-клонічні, що відбуваються в такій послідовності, - хворий втрачає свідомість, падає, його тіло вигинається і витягується дугою, починаються судомні посмикування м'язів по всьому тілу; очі хворого закочуються, зіниці його в цей момент розширені; хворий кричить, синіє в результаті зупинки дихання на кілька секунд, спостерігається піниста гіперсалівація (піна може набувати рожевий відтінок через присутність в ній крові, що говорить про прикушення язика або щоки); іноді відбувається мимовільне спорожнення сечового міхура;
• міоклонічні виглядають як переривчасті (ритмічні і неритмічні) посмикування м'язів протягом декількох секунд по всьому тілу або на окремих ділянках тіла, які виглядають як помахи кінцівками, присідання, стискання рук в кулаки і інші одноманітні рухи; свідомість, особливо при фокальних нападах, зберігається (частіше даний вид спостерігається в дитячому віці);
• абсанси - бессудорожние припадки з короткочасним (5-20 секунд) відключенням свідомості, виражається в тому, що людина завмирає з відкритими нічого не виражають очима і не реагує на подразники, зазвичай не падає, прийшовши в себе, продовжує перервану діяльність і про припадку не пам'ятає ;
• атипові абсанси супроводжуються падіннями, мимовільним випорожненням сечового міхура, більш тривалі і зустрічаються при важких формах захворювання, поєднуються з розумовою відсталістю та іншими симптомами психічних розладів;
• атонические припадки (акінетичному) - хворий різко падає в результаті втрати м'язового тонусу (при фокальних епілепсія - може бути атонія окремих груп м'язів: лицьових - відвисання нижньої щелепи, шийних - хворий сидить або стоїть, звісивши голову), тривалість нападу не більше однієї хвилини; атонія при абсансах настає поступово - хворий повільно осідає, при ізольованих атонических припадках - різко падає.

У послеприпадочного періоді хворий млявий і загальмований, якщо його не турбувати, він засинає (особливо після генералізованих).

Види епілепсії відповідають типам нападів. Фокальні (парціальні) напади розвиваються при локальному епілептичному вогнищі, коли аномально інтенсивний розряд зустрічає опір на сусідніх ділянках і гаситься, що не поширюючись на інші відділи головного мозку. У таких випадках діагностується криптогенная фокальна епілепсія.

Клінічний перебіг захворювання при обмеженому епілептичному вогнищі (фокальній форми) визначається місцем її локалізації.

Найчастіше спостерігається ушкодження скроневої області. Перебіг цієї форми прогредиентное, припадки часто мають змішаний тип, тривають протягом декількох хвилин. Криптогенна скронева епілепсія поза нападами проявляється головними болями, постійними запамороченнями, нудотою. Пацієнти з цією формою локалізації скаржаться на прискорене сечовипускання. Перед нападом хворі відчувають ауру-передвісницю.

Осередок ушкодження може розташовуватися в лобної долі головного мозку. Напади характеризуються раптовістю без продромальной аури. У хворого спостерігаються посмикування головою, очі підкочується під лоб і в сторону, характерна автоматична досить складна жестикуляція. Хворий може втратити свідомість, падає, у нього спостерігаються тоніко-клонічні судоми мускулатури по всьому тілу. При даній локалізації спостерігаються серії недовгих за тривалістю нападів, іноді з переходом в генералізовані і / або в епістатус. Вони можуть починатися не тільки в денний час неспання, але в період нічного сну. Криптогенна лобова епілепсія, розвиваючись, викликає розлади психіки (насильницьке мислення, Дереалізація) і вегетативної нервової системи.

Напади сенсорного типу (відчуття руху теплого повітря по шкірі, легких дотиків) поєднуються з судорожними посмикуваннями частин тіла, мовними та моторними порушеннями, атонією, що супроводжується нетриманням сечі.

Локалізація епілептичного вогнища в орбітально-фронтальної області проявляється нюховими галюцинаціями, гіперсалівацією, епігастральній дискомфортом, а також - мовними порушеннями, кашлем і набряком гортані.

Якщо електрична гіперактивність каскадом поширюється на всі відділи головного мозку, розвивається генералізований напад. В такому випадку у пацієнта діагностується криптогенная генералізована епілепсія. В цьому випадку припадки характеризуються інтенсивністю, втратою свідомості і закінчуються тривалим сном хворого. При пробудженні пацієнти скаржаться на головний біль, зорові феномени, розбитість і спустошеність.

Виділяють також комбінований (коли трапляються і фокальні, і генералізовані припадки) і невідомий вид епілепсії.

Криптогенна епілепсія у дорослих вважається, і не безпідставно, вторинної з невстановленим етіологічним фактором. Характеризується раптовістю припадків. Поза проявів клінічної симптоматики епілептик мають нестійкою психікою, вибуховим темпераментом, схильністю до агресії. Зазвичай захворювання починається з проявів будь-якої фокальній форми. У міру розвитку захворювання вогнища ушкодження поширюються по інших ділянках головного мозку, для запущеної стадії характерна особистісна деградація і виражені психічні відхилення, відбувається соціальна дезадаптація хворого.

Хвороба має прогредиентное перебіг і клінічні симптоми епілепсії змінюються в залежності від стадії розвитку епілепсії (ступеня поширеності епілептичного вогнища).

[11], [12], [13], [14],

Ускладнення і наслідки

Навіть в легких випадках фокальній епілепсії з одиничними рідкісними нападами пошкоджуються нервові волокна. Хвороба має прогресуючий перебіг, коли один припадок збільшує ймовірність наступного, і зона пошкодження головного мозку розширюється.

Генералізовані часті пароксизми руйнівно діють на тканини головного мозку, можуть перерости в епістатус з великою ймовірністю летального результату. Також є небезпека набряку мозку.

Ускладнення і наслідки залежать від ступеня ушкодження структур головного мозку, тяжкості і частоти припадків, що супроводжують захворювань, наявності шкідливих звичок, віку, адекватності обраної лікувальної тактики та реабілітаційних заходів, відповідального ставлення до лікування самого пацієнта.

У будь-якому віці можуть бути отримані травми різної тяжкості під час падінь. Гіперсалівація і схильність до блювотних рефлексів під час нападу збільшують ризик потрапляння рідких субстанцій в органи дихання і розвитку аспіраційної пневмонії.

У дитячому віці має місце нестабільність розумового і фізичного розвитку. Часто страждають когнітивні здібності.

Психоемоційний стан не стабільний - діти дратівливі, примхливі, часто агресивні або апатичні, у них відсутній самоконтроль, вони погано адаптуються в колективі.

У дорослих до цих ризиків додається травматизм при виконанні робіт, які потребують підвищеної уваги. Під час нападів відбувається прокусування язика або щоки.

У епілептиків збільшується ймовірність розвитку депресії, психічних розладів, соціальної дезадаптації. Лиця, Які страждають на епілепсію, обмежені у фізичній активності, виборі професії.

[15], [16], [17], [18]

Діагностика криптогенной епілепсії

У діагностиці епілепсії використовується безліч різних методів, які допомагають диференціювати дане захворювання від інших неврологічних патологій.

В першу чергу лікар повинен вислухати скарги хворого або його батьків, якщо мова йде про дитину. Складається анамнез захворювання - подробиці маніфестації, специфіка перебігу (частота нападів, непритомність, характер судом і інші нюанси), тривалість хвороби, наявність подібних захворювань у родичів хворого. Це опитування дозволяє припустити вид епілепсії і локалізацію епілептичного вогнища.

Аналізи крові і сечі призначаються, щоб оцінити загальний стан організму, наявність таких факторів, як інфекції, інтоксикації, біохімічні порушення, визначити наявність генетичних мутацій у пацієнта.

Проводиться нейропсихологическое тестування, що дозволяє оцінити когнітивні здібності і емоційний статус. Періодичний моніторинг дозволяє оцінити вплив захворювання на нервову систему і психіку, крім того, також допомагає встановити вид епілепсії.

Однак перш за все - це інструментальна діагностика, завдяки якій можна оцінити інтенсивність електричної активності відділів головного мозку (електроенцефалографія), наявність в його відділах судинних мальформацій, новоутворень, метаболічних порушень і т. Д.

Електроенцефалографія (ЕЕГ) є основним методом діагностики, оскільки показує відхилення від норми інтенсивності мозкових хвиль навіть поза нападу - підвищену судомну готовність певних ділянок або всього головного мозку. ЕЕГ-патерн криптогенной парціальної епілепсії - пік-хвильова або стійка повільнохвильовий активність в певних відділах головного мозку. За допомогою даного дослідження за специфікою електроенцефаллограмми можна встановити тип епілепсії. Наприклад, при синдромі Веста спостерігаються нерегулярні, практично не синхронізовані аритмічний повільні хвилі з аномально високою амплітудою і розрядами спайки. У більшості випадків синдрому Леннокса-Гасто на електроенцефаллограмме в період неспання виявляється нерегулярна генералізована повільна пік-хвильова активність з частотою 1,5-2,5 Гц, часто з амплітудною асиметрією. Під час нічного відпочинку для даного синдрому характерна реєстрація швидких ритмічних розрядів з частотою приблизно 10 Гц.

У разі криптогенной епілепсії, це єдиний спосіб підтвердити її наявність. Хоча бувають випадки, коли навіть відразу після судомного нападу на електороенцефалограмме не реєструються зміни в формі мозкових хвиль. Це може бути ознакою того, що зміни електричної активності відбуваються в глибоких структурах головного мозку. Зміни на електороенцефалограмме можуть бути і у пацієнтів без епілепсії.

Обов'язково використовуються сучасні методи нейровізуалізації - комп'ютерна, резонансна, позитронно-емісійна томографія. Дана інструментальна діагностика дозволяють оцінити зміни структури мозкової речовини внаслідок травм, вроджених аномалій, хвороб, інтоксикацій, виявити новоутворення і т.д. Позитронно-емісійна томографія, яку ще називають функціональної МРТ, допомагає виявити не тільки структурні, а й функціональні порушення.

Більш глибокі вогнища аномальної електричної активності дозволяє виявити однофотонная емісійна комп'ютерна томографія, резонансна спектроскопія може виявити порушення біохімічних процесів в мозковій речовині.

Експериментальним і не поширеним методом діагностики є магнітоенцефалографія, яка реєструє магнітні хвилі, що випускаються нейронами головного мозку. Вона дозволяє досліджувати самі глибинні структури головного мозку, недоступні для електроенцефалографії.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика проводиться після проведення максимально можливих досліджень. Діагноз криптогенная епілепсія ставиться методом виключення інших видів і причин епілептичних припадків, виявлених в процесі діагностики, а також - спадкової схильності.

Не всі медичні установи мають однаковий діагностичним потенціалом, тому такий діагноз передбачає продовження діагностичних досліджень на більш високому рівні.

Лікування криптогенной епілепсії

Єдиної методики лікування епілепсії не існує, однак, вироблені чіткі стандарти, які дотримуються з метою підвищення якості лікування та життя пацієнтів.

Профілактика

Оскільки причини саме цього виду епілепсії не встановлені, то і профілактичні заходи мають загальну спрямованість. Здоровий спосіб життя - відсутність шкідливих звичок, повноцінне харчування, рухова активність забезпечує хороший імунітет і перешкоджає розвитку інфекцій.

Уважне ставлення до свого здоров'я, своєчасне обстеження та лікування захворювань і травм також збільшує ймовірність уникнути даного захворювання.

[25], [26], [27], [28]

Прогноз

Криптогенна епілепсія маніфестує в будь-якому віці і не має певного симптомокомплексу, а проявляється дуже різноманітно - можливі різні види припадків і типи синдромів. До теперішнього часу немає єдиної методики повного лікування від епілепсії, але антиепілептичну лікування допомагає в 60-80% випадків захворювань всіх видів.

В середньому тривалість перебігу хвороби становить 10 років, після чого напади можуть припинитися. Проте від 20 до 40% хворих так і страждають на епілепсію все життя. Приблизно третина всіх пацієнтів з будь-яким видом епілепсії і вмирає від причин, пов'язаних із нею.

Наприклад, Криптогенні форми синдрому Веста прогностично несприятливі. У більшості випадків вони переходять в синдром Леннокса-Гасто, легкі форми якого піддаються медикаментозному контролю, а генералізовані з частими і важкими нападами можуть залишитися на все життя і супроводжуватися сильним інтелектуальної деградацією.

Взагалі прогноз дуже сильно залежить від часу початку лікування, коли його починають на ранніх термінах - прогноз більш сприятливий.

Результатом епілепсії може бути довічна інвалідність. Якщо у людини в результаті захворювання розвивається стійкий розлад здоров'я, що призвело до обмеження життєдіяльності, то це встановлюється медико-соціальної експертизою. Вона ж виносить рішення про присвоєння конкретної групи інвалідності. Звернутися по даному питанню слід, в першу чергу, до лікаря, який і представить пацієнта комісії.

[29], [30], [31], [32], [33]