Медичний експерт статті
Нові публікації
Лікування комбінованих Т і В-клітинних імунодефіцитів
Останній перегляд: 04.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Принципи лікування важкого комбінованого імунодефіциту
Тяжкий комбінований імунодефіцит є невідкладним станом у дітей. Якщо ТКІД діагностовано протягом першого місяця життя, адекватна терапія та алогенна трансплантація кісткового мозку (ТКМ) за ідентичним або гаплоїдентичним HLA або трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин (ТГСК) забезпечують виживання понад 90% пацієнтів незалежно від форми імунодефіциту. У разі пізнього діагнозу розвиваються тяжкі інфекції, які важко лікувати, і виживання пацієнтів різко падає.
Відразу після встановлення діагнозу тяжкого комбінованого імунодефіциту дітей слід утримувати в гнотобіологічних умовах (стерильний бокс), у разі інфікування проводиться інтенсивна антимікробна, противірусна та протигрибкова терапія, замісна терапія внутрішньовенним імуноглобуліном. Оскільки вакцинація БЦЖ проводиться в перші дні життя, діти з ТКІД у більшості випадків інфікуються, і у них розвивається БЦЖ-іт різного ступеня тяжкості (від локальної до генералізованої інфекції). Інфекція БЦЖ вимагає тривалої інтенсивної протитуберкульозної терапії. Ко-тримоксазол призначається для профілактики пневмоцистної пневмонії. Слід особливо зазначити, що за необхідності переливання компонентів крові (еритроцитарної маси, концентрату тромбоцитів) слід використовувати лише опромінені та фільтровані препарати. У разі переливання неопромінених еритроцитів та тромбоцитів розвивається посттрансфузійна РТПХ.
Повне відновлення імунітету після трансплантації гемопоетичних стволових клітин (HSCT) не завжди відбувається. У деяких пацієнтів не спостерігається повного приживлення B-клітин, і їм потрібна довічна замісна терапія внутрішньовенним імуноглобуліном, але цей стан зазвичай не є імунологічним дефектом, несумісним з життям.
У сім'ях з анамнезом ТКІД пренатальна діагностика є особливо важливою. Навіть якщо батьки вирішать продовжувати вагітність, розміщення пацієнток у стерильних умовах з народження та рання трансплантація значно покращують прогноз. Крім того, у кількох випадках пренатального підтвердження ТКІД було проведено внутрішньоматкову трансплантацію кісткового мозку від батька, більшість з яких були успішними.
Генна терапія
Через летальність ТКІД за відсутності трансплантації гемопоетичних стволових клітин (HSCT) та часто неповне відновлення під час її проведення, пацієнти з тяжким комбінованим імунодефіцитом стали першими кандидатами на генну терапію. На сьогоднішній день вона проведена 9 пацієнтам. Водночас у двох наймолодших пацієнтів у групі через деякий час розвинулися лейкемоподібні захворювання, пов'язані з мутагенезом, спричиненим трансфікованим вектором. У зв'язку з цим наразі ведеться пошук більш ефективних векторів для використання в генній терапії.