Медичний експерт статті
Нові публікації
Муковісцидоз - Лікування
Останній перегляд: 06.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Муковісцидоз – поширене моногенне захворювання, спричинене мутацією в гені трансмембранного регулятора муковісцидозу (CFTR), що характеризується ураженням екзокринних залоз життєво важливих органів і систем і зазвичай має важкий перебіг і прогноз.
Захворювання зустрічається з частотою 7-8:100 000 населення. У 1989 році було виділено ген муковісцидозу, а потім розшифровано його структуру: він містить 27 екзонів, охоплює 250 000 пар нуклеотидів, розташований посередині довгого плеча аутосоми 7. Через мутацію гена муковісцидозу порушується структура та функція білка CFTR, який діє як хлоридний канал та регулює водно-електролітний обмін в епітеліальних клітинах дихальних шляхів, підшлункової залози, кишечника, печінки, потових залоз репродуктивної системи. Через порушення функції білка CFTR іони хлориду знаходяться всередині апікальної частини клітинної мембрани. В результаті змінюється електричний потенціал у просвіті вивідних проток, що сприяє підвищеному виходу іонів натрію та води з просвіту в клітину.
Внаслідок цих порушень спостерігається згущення секретів вищезгаданих залоз зовнішньої секреції, утруднення їх виділення та вторинні зміни в цих органах, найбільш виражені в бронхолегеневій системі.
Ураження бронхолегеневої системи при муковісцидозі виражається в таких клінічних варіантах.
- бронхіт (гострий, рецидивуючий, хронічний);
- пневмонія (повторна, рецидивуюча).
У міру прогресування захворювання ускладнюється ателектазом, абсцесами легень, піопневмотораксом, розвитком бронхоектазів та легенево-серцевих захворювань.
Лікування муковісцидозу включає такі заходи:
- Поліпшення дренажної функції бронхів, звільнення бронхіального дерева від в'язкого мокротиння:
- використання муколітичних відхаркувальних засобів;
- лікування бронходилататорами;
- кінезітерапія (позиційний дренаж, масаж від клопів та вібраційний масаж грудної клітки, спеціальні вправи від кашлю, цикли активного дихання та форсованого видиху, позитивний тиск видиху за допомогою флаттера або спеціальної маски.
- Боротьба з інфекцією бронхолегеневої системи.
Хронічна та рецидивуюча інфекція дихальних шляхів є основною причиною захворюваності та смертності у пацієнтів з муковісцидозом.
Основним збудником інфекції є синьогнійна палич (Pseudomonas aeruginosa ), яка виявляється у 70-90% пацієнтів. За даними Ficlc (1989), синьогнійна палич майже постійно персистує в мокротинні пацієнтів. Золотистий стафілокок (Staphylococcus aureus) та гемофільна паличка (Haemophilus influenzae) часто виявляються одночасно.
Pseudomonas aeruginosa продукує різні фактори, що пошкоджують тканину легень (екзотоксини А та S, лужну протеазу, еластазу, лейкоцидин, пігменти), а також синтезує мукоїдну мембрану, що складається з полімеру альгінової кислоти. Ця мембрана поєднується з в'язким бронхіальним секретом, посилює обструкцію та ускладнює дію антибіотиків на збудника. Pseudomonas aeruginosa надзвичайно стійка до бета-лактамних антибіотиків.
Для лікування синьогнійної інфекції використовуються протипсевдомонадні пеніциліни, аміноглікозиди, фторхінолони, монобактами, карбапенеми, протипсевдомонадні цефалоспорини третього (цефоперазон, цефтазидим) та четвертого (цефпіром, цефсулодин та цефепім) поколінь. Цефсулодин є специфічним протипсевдомонадним антибіотиком; він має слабку дію на інші мікроорганізми. Цефоперазон поступається іншим протипсевдомонадним антибіотикам. Цефтазидим є найефективнішим проти синегнойної інфекції. Цефоперазон та цефтазидим впливають не тільки на синьогнійну паличку, але й на більшість грамнегативних бактерій. Цефпіром та цефепім активні не лише проти синьогнійної палички, але й проти непозитивної флори, а також ентеробактерій, цитробактерів, клебсієл та кишкової палички.
- Корекцію екзокринної недостатності підшлункової залози проводять за допомогою препаратів, що містять панкреатичні ферменти. Найбільш ефективними є мікросферичні препарати, покриті кислотостійкою оболонкою (креон, ланцитрат, проліпаза, панкреаза).
В останні роки обговорюється можливість лікування муковісцидозу омілоридом та натрію аденозинтрифосфатом, які відкривають альтернативні хлоридні канали; вивчаються можливості лікування антицитокінами та антиінтерлейкінами (анти-IL-2, анти-IL-8); розробляються генно-інженерні підходи до корекції генетичного дефекту при муковісцидозі.
[