Медичний експерт статті
Нові публікації
Мутація фактора V (лейденівська мутація, резистентність до протеїну С)
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Мутація фактора V стала найпоширенішою генетичною причиною тромбофілії в європейській популяції.
Ген фактора V розташований на хромосомі 1, поруч із геном антитромбіну. Мутація в гені призводить до заміни амінокислоти аргініну глутаміном у положенні 506 у факторі V. Це місце, де активований білок C діє на фактор V. Завдяки заміні амінокислоти фактор V не активує білок C, і в результаті фактори Va та VIIIa не деградують, що, своєю чергою, призводить до тромбозу.
При мутації фактора V існує довічний ризик тромбозу, але у старшому віці, ніж при дефіциті антитромбіну III та протеїнів С і S. Ризик тромбозу при резистентності до протеїну С надзвичайно високий. Серед пацієнтів з цим ускладненням Лейденська мутація становить 25-40%. При цій мутації ризик тромбозу майже у 8 разів вищий, ніж без мутації, а при гомозиготному носійстві - майже в 90 разів.
Тромбоз часто виникає у відповідь на провокуючі фактори, одним з яких є вагітність.
За даними M. Kupferminc та ін. (1999), 25–50% пацієнток з відшаруванням плаценти несуть ген Лейденської мутації. Діагностика Лейденської мутації фактора V найчастіше проводиться шляхом визначення АЧТЧ без та з активованим протеїном С. Якщо АЧТЧ змінюється незначно при додаванні активованого протеїну С, то ми маємо справу з резистентністю до активованого протеїну С. Однак у пацієнток з подібними акушерськими ускладненнями АЧТЧ може бути змінений через наявність АПС. Тому раціональніше визначати генну мутацію за допомогою методу ПЛР.
[ Лікування мутації фактора V (Лейденська мутація, резистентність до білка С)
На сьогоднішній день немає контрольованих рандомізованих досліджень ефективності лікування носіїв цієї мутації.
- Гострий тромбоз під час вагітності – гепарин натрію внутрішньовенно в дозі 10 000-15 000 МО кожні 8-12 годин під контролем АЧТЧ, курс 5-10 днів, враховуючи тяжкість стану, потім переходять на низькомолекулярний гепарин – дальтепарин натрію в дозі 5000-10 000 МО 2 рази на день, надропарин кальцію в дозі 0,4-0,6 мл 2 рази на день; еноксапарин натрію в дозі 40-60 мг 2 рази на день.
- Вагітність, ускладнена тромбофілією та тромбоемболічними ускладненнями в анамнезі – внутрішньовенне введення гепарину натрію або низькомолекулярного гепарину в нижчих дозах, ніж при наявності тромбоемболічних ускладнень.
- За відсутності тромбоемболічних ускладнень, але за наявності мутації та тромбофілії – низькомолекулярний гепарин у профілактичних дозах протягом усієї вагітності.
- Після пологів – гепарин натрію, потім варфарин протягом 2-3 місяців після пологів, оскільки це час найбільшого ризику тромбоемболії.
Які аналізи необхідні?