Мутація фактора V (лейденовская мутація, резистентність до протеїну С)
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Мутація фактора V стала найбільш частою генетичною причиною тромбофилии у європейського населення.
Ген фактора V знаходиться в хромосомі 1, поруч з геном антитромбіну. Мутація гена веде до того, що в факторі V відбувається заміна амінокислоти аргініну глутамином в позиції 506. Саме ця точка служить місцем дії активованого протеїну С на фактор V. Внаслідок заміни амінокислот фактор V НЕ активує протеїн С і в результаті цього не відбувається деградація факторів Va і VIIIa, а це в свою чергу веде до тромбозів.
При мутації фактора V виникає довічний ризик тромбозів, але в більш старшому віці, ніж при дефіциті антитромбіну III і протеїну С і S. Ризик тромбозів при резистентності до протеїну С надзвичайно великий. Серед хворих з цим ускладненням лейденовская мутація складає 25-40%. При цій мутації ризик тромбозів майже в 8 разів вище, ніж без мутації, а при гомозиготному носійстві - майже в 90 разів.
Тромбози частіше виникають у відповідь на провокуючі фактори, одним з яких є вагітність.
За даними M. Kupferminc і співавт. (1999), 25-50% пацієнток з відшаруванням плаценти носять ген лейденовской мутації. Діагностику лейденовской мутації фактора V частіше проводять шляхом визначення АЧТЧ без активованого протеїну С і з ним. Якщо АЧТЧ змінюється незначно при додаванні активованого протеїну С, то ми маємо справу з резистентністю до активованого протеїну С. Однак у пацієнток з подібними акушерськими ускладненнями АЧТЧ може бути змінено у зв'язку з наявністю АФС. Тому більш раціонально визначати мутацію гена методом ПЛР.
[Лікування мутації фактора V (лейденовской мутації, резистентності до протеїну С)
До теперішнього часу немає контрольованих, рандомізованих досліджень ефективності лікування носіїв цієї мутації.
- Гострі тромбози при вагітності - гепарин натрію в / в в дозі 10 000-15 000 ОД кожні 8-12 год під контролем АЧТЧ, курс 5-10 днів з урахуванням тяжкості стану, потім переходять на низькомолекулярний гепарин - далтепарин натрію в дозі 5000-10 000 МО 2 рази на добу, надропарин кальцію в дозі 0,4-0,6 мл 2 рази на добу; еноксапарин натрію в дозі 40-60 мг 2 рази на добу.
- Ускладнений тромбофілією протягом вагітності і тромбоемболічні ускладнення в анамнезі - гепарин натрію в / в або низькомолекулярний гепарин в менших дозах, ніж при наявності тромбоемболічних ускладнень.
- При відсутності тромбоемболічнихускладнень, але при наявності мутації і тромбофілії - низькомолекулярний гепарин в профілактичних дозах протягом всієї вагітності.
- Після пологів - гепарин натрію, потім варфарин протягом 2-3 міс після пологів, так як це час найбільшого ризику тромбоемболії.
Які аналізи необхідні?