Миодистрофия Дюшенна і Беккера
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Миодистрофия Дюшенна і Беккера - це захворювання з Х-зчепленим рецесивним типом успадкування, які характеризуються прогресуючою проксимальної м'язовою слабкістю внаслідок дегенерації м'язових волокон. Миодистрофия Беккера відрізняється більш пізнім початком і менш тяжких проявів.
Діагноз припускають клінічно і підтверджують при визначенні білка (дистрофина), що є продуктом гена, що мутує. Лікування концентрується на підтримці функції за допомогою фізіотерапії і застосуванні фіксаторів і ортопедичних пристроїв; деяким пацієнтам з вираженим зниженням функції призначають преднізолон.
[Чим викликається миодистрофия Дюшенна і Беккера?
Дистрофії Дюшенна і Беккера викликаються мутаціями в локусі Хр21. При дистрофії Дюшенна мутація призводить до відсутності дистрофина, білка мембрани клітинної стінки. При дистрофії Беккера в результаті мутації синтезується аномальний дистрофії або його недостатня кількість. Миодистрофия Дюшенна зустрічається у 1/3000 живонароджених хлопчиків; дистрофія Беккера - у 1/30 000 живонароджених хлопчиків.
Симптоми міодистрофії Дюшенна і Беккера
Миодистрофия Дюшенна проявляється зазвичай у віці між двома і трьома роками. Розвивається слабкість проксимальної мускулатури, як правило, починаючись з нижніх кінцівок. У дітей з'являється хода перевальцем, хода з опорою на шкарпетки і лордоз. Такі діти часто падають, їм складно бігати, стрибати, підніматися по сходах і з підлоги. Захворювання миодистрофия Дюшенна неухильно прогресує, виникають згинальні контрактури суглобів і сколіоз. Розвивається щільна псевдогіпертрофія (жирове і фіброзне заміщення окремих збільшених груп м'язів, особливо литкових м'язів). Більшість пацієнтів прикуті до інвалідного крісла до 12 років і вмирають від респіраторних ускладнень до 20 років. Ураження серця, як правило, асимптоматичне, незважаючи на те що у 90% пацієнтів виявляються зміни на ЕКГ. У третини пацієнтів відзначається легке непрогресуюче зниження інтелекту, більшою мірою з порушенням вербальних, ніж невербальних тестів.
Миодистрофия Беккера проявляється клінічно значно пізніше, і симптоми її менш виражені. Пацієнти зазвичай здатні ходити як мінімум до 15 років, і багато хто залишається ходячими і в дорослому віці. Більшість уражених пацієнтів живуть більше 30-40 років.
Діагностика міодистрофії Дюшенна і Беккера
Діагноз підозрюють за характерними клінічними проявами, віком виникнення, сімейному анамнезі, яка вказує на Хсцепленний тип спадкування. Ознаки міопатії виявляють при електроміографії (швидко викликаються, короткі низькоамплітудні моторні потенціали) і біопсії м'язів (некроз і виражені відмінності розмірів м'язових волокон). Рівень креатинкінази може збільшуватися до 100 разів у порівнянні з нормальним.
Діагноз підтверджується аналізом дистрофина при імунному фарбуванні. Дистрофії не визначається у пацієнтів з дистрофією Дюшенна; у пацієнтів з дистрофією Беккера дистрофії, як правило, аномальний (з більш низькою молекулярною вагою) або виявляється в знижених концентраціях. Аналіз ДНК в периферичних лейкоцитах крові для виявлення мутацій також може підтверджувати діагноз при виявленні аномалій гена дистрофина (делеції і дуплікації приблизно у 65% і точкові мутації приблизно у 25% пацієнтів).
Виявлення носійства і пренатальна діагностика можливі із застосуванням звичайних методів (аналіз родоводу, визначення креатинкінази, визначення статі плоду) в поєднанні з аналізом ДНК і імунним фарбуванням м'язової тканини з антитілами до дистрофина.
Лікування міодистрофії Дюшенна і Беккера
Специфічне лікування міодистрофії Дюшенна і Беккера не існує. Помірні вправи заохочуються до тих пір, поки вони можливі. Пасивні вправи можуть продовжити період, коли пацієнт може ходити і не потребує інвалідного візка. Фіксація ноги із захопленням колінного суглоба і стопи допомагає перешкоджати флексії під час сну. Ортопедичні фіксатори для ніг можуть тимчасово сприяти збереженню у пацієнта функції ходьби або стояння. Слід уникати ожиріння; потреба в калоріях у таких пацієнтів нижче, ніж нормальна для їхнього віку. Показано також напрямок такого пацієнта і його сім'ї на консультацію генетика.
Щоденний прийом преднізолону не приводить до тривалого клінічного поліпшення, проте, ймовірно, уповільнює перебіг захворювання. Єдиної думки з приводу довгострокової ефективності преднізолону немає. Генна терапія на сьогоднішній день недоступна. Іноді миодистрофия Дюшенна і Беккера вимагає необхідності в проведенні коригувальних операцій. При наявності дихальної недостатності можливе застосування неінвазивної респіраторної підтримки (наприклад, назальная маска). Все більше схвалення завойовує елективна трахеостомия, що дозволяє пацієнтові жити більше 20 років.
Использованная литература