М'язова дистрофія

Хронічна хвороба спадкового генезису, виражена дегенерацією м'язів, що підтримують кістковий каркас скелета - це м'язова дистрофія.

Медицина класифікує дев'ять різновидів даної патології, що розрізняються по локалізації порушення, його характеристиках, агресивність прогресування, віковими показниками пацієнта (скільки років було пацієнту, коли почали проявлятися перші симптоми патології).

[1], [2], [3], [4]

Причини м'язової дистрофії

На сьогоднішній день медицині не може назвати всі механізми, які запускають процес, що приводить до м'язової дистрофії. Однозначно можна сказати тільки, що всі причини м'язової дистрофії базуються на мутаціях аутосомно-домінантного генома, який відповідальний в нашому організмі за синтез і регенерацію білка, який і бере участь у формуванні м'язових тканин.

Залежно від того, яка з хромосом в коді людини піддалася мутації і залежить, патологію якої локалізації ми і отримаємо на перевірку:

• Мутація статевої Х хромосоми призводить до найбільш поширеного виду патології м'язова дистрофія Дюшена. Якщо жінка є носієм даної хромосоми - вона, найчастіше передає його своїм нащадкам. При цьому сама такими порушеннями може не страждати.
• Мотоніческая м'язова дистрофія проявляється, якщо дефектним стає геном, що належить дев'ятнадцятої хромосомі.
• Чи не залежить від патології статевої хромосоми і така локалізація м'язової недорозвиненості: поперек - кінцівки, а так само плече - лопатка-лице.

[5], [6], [7]

Симптоми м'язової дистрофії

Симптоми м'язової дистрофії мають комплекс основних, базових, проявів, а й в залежності від локалізації і характеристик патології є і власні відмінні риси. •

• У зв'язку з дефіцитом м'язової маси ніг, спостерігаються порушення в ході людини.
• Зменшується тонус м'язів.
• Атрофуються скелетні м'язи.
• Втрачаються рухові здібності, які були придбані хворим до моменту початку прогресування захворювання: пацієнт перестає тримати голову, ходити, сидіти, втрачає і інші навички.
• Притупляються больові відчуття м'язів, при цьому чутливість не пропадає.
• Зниження загального життєвого тонусу, хворий починає дуже швидко втомлюватися.
• М'язові волокна починають заміщатися сполучною тканиною, що призводить до збільшення обсягів самих м'язів. Особливо це помітно по литкового відділу.
• Виявляються труднощі до навчання.
• Досить часті падіння.
• Виникають складності при бігу і стрибках.
• Хворому стає важко вставати, як з лежачого положення, так і сидячого.
• Хода такого хворого стає перевалюється.
• Йде зниження інтелекту.

М'язова дистрофія Дюшена

В даний час м'язова дистрофія Дюшена є найчастіше виявляється різновидом цього захворювання. Дефект, «завдяки» якому і розвивається слабкість м'язової тканини цього виду, знайдений і являє собою модифікований геном статевої Х хромосоми. Найчастіше, жінка, не хворіючи сама, передає даний дефект своїм дітям. Перші симптоми патології у хлопчиків (нею, чомусь, переважно страждають саме вони), які отримали такий ген, виявляються вже у віці двох - п'яти років.

Перші ознаки захворювання починають проявлятися в ослабленні тонусу нижніх кінцівок, а так же області таза. При подальшому прогресуванні захворювання підключаються до атрофії групи м'язів верхньої частини тіла. Поступово, за рахунок переродження м'язових волокон в сполучні, збільшуються в обсягах литкові області нижніх кінцівок хворого, збільшуються розміри і жирової тканини. Темпи розвитку даного генетичного порушення досить великі і вже до 12 років дитина втрачає здатність взагалі рухатися. Найчастіше до двадцяти років такі пацієнти не доживають.

Ослаблення тонусу м'язів нижніх кінцівок з розростанням обсягів литкового області і призводить до того, що дитина починає первинно відчувати дискомфорт при ходьбі і бігу, а згодом втрачає цю здатність повністю. Поступово піднімаючись вгору і захоплюючи все більшу кількість груп м'язів, на термінальній стадії м'язової дистрофії Дюшена, патологія починає вражати і комплекс дихальних м'язів, глотки і лиця.

Псевдогіпертрофія може прогресувати не лише в литкового області, вона здатна захопити і зони сідниць, живота і язика. При такій патології досить часто виникає ураження і серцевих м'язів (зміни йдуть за типом кардіоміопатії). Порушується серцевий ритм, тони стають глухими, саме серце збільшується в розмірах. Серцева м'язова дистрофія, найчастіше, і є причиною смерті пацієнта.

Характерною симптоматикою є і те, що хворий страждає і розумовою відсталістю. Це пояснюється ураженнями, які захоплюють і великі півкулі головного мозку. При прогресуванні м'язової дистрофії, починають з'являтися і інші супутні захворювання. Такі, наприклад, як: дифузний остеопороз, захворювання, пов'язані з ендокринною недостатністю, йде деформація грудної клітини, хребта ...

Основною відмінною ознакою патології за типом Дюшена від інших видів, є великий рівень гиперферментемии, що виявляється вже на початковій фазі розвитку патології.

[8], [9], [10]

Прогресуюча м'язова дистрофія

Найбільш часто, в області м'язово-неврологічних захворювань, зустрічається первинна прогресуюча м'язова дистрофія, яка представлена досить великою класифікацією. Відмінність однієї форми від іншої йде в залежності від місця генної мутації, швидкості прогресування, вікової характеристикою пацієнта (в якому віці почала даватися взнаки патологія), чи присутній в симптоматиці псевдогіпертрофія і інші ознаки. Велика частина з цих міодистрофія (їх симптоматика), за практично вікову історію, досить непогано вивчена, але до сих пір патогенез так і не відомий, а, виходячи з цього, виникають проблеми і з високою вірогідністю діагностики. Не знаючи причин виникнення патологічних змін, дуже важко і провести досить раціональну класифікацію прогресуючої м'язової дистрофії.

Здебільшого, поділ проводиться або за формою спадкування, або за клінічними характеристиками.

Первинна форма - пошкодження м'язової тканини, при якій залишаються чинними периферійні нерви. Вторинна форма - коли ураження починається з нервових закінчень, з самого початку не зачіпаючи м'язові шари матерію.

• Важкий тип псевдогіпертрофії Дюшена.
• Рідше зустрічається, менш агресивний тип Беккера.
• Тип Ландузі - Дежерина. Зачіпає область плече-лопатка-лице.
• Тип Ерба - Рота. Підліткова форма захворювання.

Це основні типи м'язової дистрофії, які діагностуються найбільш часто. Решта різновиди зустрічаються рідше і є атиповими. Наприклад, такі як:

• Перхоть Лендвуд Дерегіна.
• Дистрофія Емері Дрейфуса.
• Конечностно - поясна м'язова дистрофія.
• Окулофарінгеальная м'язова дистрофія.
• А так же, деякі інші.

М'язова дистрофія Беккера

Ця патологія зустрічається відносно рідко і, на відміну від важкої злоякісної форми Дюшена, є доброякісною і прогресує досить повільно. Одним з характерних ознак може служити те, що цією формою, як правило, хворіють люди, які мають невелике зростання. Досить тривалий час хвороба не дає про себе знати і людина живе звичайним життям. Поштовхом до розвитку захворювання може з'явитися або банальна побутова травма, або супутнє захворювання.

М'язова дистрофія Беккера відноситься до більш легким формам даного захворювання і по гостроті клінічної симптоматики, і по повноті молекулярних проявів. Симптоми в разі діагностики м'язової дистрофії за формою Беккера виявляються слабо. Хворий з такою патологією здатний досить нормально жити не один десяток років. При такій слабкій симптоматиці дистрофію по Беккеру низько кваліфікований лікар цілком може сплутати з конечностно-поперекової дистрофією. Перші ознаки даної патології зазвичай починають проявлятися в дванадцятирічному віці. Підліток починає відчувати болі в нижніх кінцівках (в області гомілки), особливо під час навантаження. Аналіз сечі показує високий вміст міоглобіну, що є показником того, що в організмі проходить розпад м'язового білка. Йде підвищення креатинкиназа в організмі хворого (ферменту, що виробляється з АТФ і креатину). Він активно використовується організмом при зростанні фізичних навантажень на нього.

Симптоматика м'язова дистрофія Беккера досить сильно перегукується з ознаками, які характеризують і патологію по Дюшенна. Однак прояви даної форми захворювання починаються значно в більш пізній період (років до 10 - 15), при цьому прогресування хвороби не настільки агресивний. До тридцяти років такий пацієнт може ще не втратити працездатність і досить нормально ходити. Часті випадки, коли дана патологія «йде по роду»: дід, яка хворіє на цю хворобу, передає через свою дочку мутований геном своєму онукові.

Ця форма м'язової дистрофії була описана лікарями і вченими Беккером і Кінер ще в 1955 році, тому і носить їхнє ім'я (її знають як м'язову дистрофію Беккера або Беккера-Кінер).

Симптоматика виявлення патології, як і в разі хвороби за формою Дюшена, починається з відхилень в тазово-поясної області, захоплюючи і нижні кінцівки. Це проявляється в зміні ходи, з'являються проблеми з підйомом по сходах, дуже важко такому хворому ставати вставати з сидячого, на низьких поверхнях, положення. Поступово збільшуються розміри литкових м'язів. При цьому зміни області ахіллове сухожилля, помітні при патології Дюшена, в даному випадку візуалізуються незначно. Чи не спостерігається і зниження інтелектуальних здібностей людини, що неминуче при злоякісній м'язової дистрофії (по Дюшенна). Чи не є настільки суттєвими і зміни в м'язовій тканині серця, тому при даній хвороби практично не спостерігається кардіоміопатія, або вона зустрічається в легкій формі.

Як і при інших формах м'язової дистрофії, клінічний аналіз крові показує підвищення рівня деяких ферментів в сироватці крові, хоча вони і не такі значні як у випадку з змінами по Дюшенна. Відбуваються збої і в обмінних процесах

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

М'язова дистрофія Ерба Рота

Дану патологію називають ще юнацької. Симптоми цього захворювання починають з'являтися в період з десяти до двадцяти років. Істотною відмінністю симптоматики даної форми захворювання є те, що первинним місцем локалізації змін є плечовий пояс, а вже далі атрофія м'язів починає захоплювати все нові області організму хворого: верхні кінцівки, потім область пояса, таза і ніг.

Випадки захворювання зустрічаються в пропорції 15 хворих на один мільйон населення. Дефектний геном переходить спадково, по аутосомно-рецесивним шляху. Страждають від цього захворювання, з однаковою ймовірністю, як жінки, так і чоловіки.

М'язова дистрофія Ерба рота істотно деформує грудну клітку хворого (як би провалюючи її назад), живіт починає видаватися вперед, хода стає невпевненою, перевалюється. Перші ознаки захворювання з'являються приблизно в 14 - 16 років, але сам діапазон набагато ширше: бувають випадки і більш пізнього розвитку - після третього десятка, або навпаки - років в десять (при ранній симптоматиці хвороба протікає з більш важкими проявами). Інтенсивність і розвиток перебігу хвороби від випадку до випадку по-різному. Але середня тривалість циклу з моменту появи перших симптомів до повної інвалідності становить від 15 до 20 років.

Найчастіше м'язова дистрофія Ерба починає проявлятися з змін в тазово-поясному відділі, а так само з набряків і слабкості в ногах. Далі розповсюджується патологія поступово захоплює і інші м'язові групи організму хворого. Переважно ураження не зачіпає м'язи обличчя, серцевий м'яз залишається не пошкоджене, рівень інтелекту, зазвичай, тримається на колишньому рівні. Кількісний показник ферментів в сироватці крові злегка збільшений, але не до такого рівня як в попередніх випадках.

М'язова дистрофія розглянутої форми є однією з найбільш аморфних патологій.

Первинна м'язова дистрофія

Розглядається захворювання є спадковим і пов'язаним з підлогою (дефект генома Х-хромосоми). Шлях передачі - рецесивний.

Клініка прояви досить рання - до трирічного віку малюка. Навіть в грудничковая період можна помітити відставання в розвитку моторики у карапуза, пізніше, ніж здорові дітки, вони починають сидіти і ходити. Вже до трьох років у малюка, помітна слабкість в м'язах, він швидко втомлюється, погано переносить навіть незначні навантаження. Поступово атрофія захоплює тазовий пояс і проксимальні м'язи нижніх кінцівок.

Класикою симптоматики є псевдогіпертрофія (м'язова матерія замінюється жировою, збільшуючи розміри даної області). Найчастіше такого ураження піддається литковий область, але зустрічаються випадки дефектності і дельтовидних м'язів. Так звані «ікри гнома». Згодом малюкові стає важко бігати і стрибати, підніматися вгору по сходах. Через деякий час, атрофія настегает і плечовий пояс.

Нервово-м'язова дистрофія

Медицина налічує ряд спадкових (генетичних) захворювань, що вражають м'язові і нервові тканини. Одна з них - нервово м'язова дистрофія, яка характеризується порушенням моторних і статичних проявів на тлі м'язової атрофії. Ураження піддаються нейрони, що відповідають за рухові функції (клітини переднього роги), що призводить до змін групи тканин спинного мозку. Пошкодження нейронів ядра клітин черепного нерва впливають на міміку обличчя, бульбарних і очну мускулатуру. Так само за рухові процеси відповідають однотипні клітини, при ураженні яких страждають нервові закінчення периферії і, нервово-м'язові з'єднання.

Базові ознаки такої патології:

• Атрофія м'язово-сполучних тканин.
• М'язові болі.
• Швидка втомлюваність хворого.
• Зниження чутливості рецепторів.
• Або навпаки підвищена чутливість, аж до больових синдромів.
• Поява раптових судом.
• Запаморочення.
• Патологія серця.
• Погіршення зору.
• Збій в системі потовиділення.

М'язова дистрофія Ландузі Дежерина

Найчастіше патологія даної форми починає проявлятися у підлітків в 10 - 15 років, хоча фактично відомі випадки, коли м'язова дистрофія Ландузі Дежеріна починала розвиватися у шестирічних дітей, або у п'ятдесятирічного людини. Первинною областю патології, найчастіше, є група м'язів лицьової зони. Поступово ореол ураження розширюється, починають атрофуватися групи плечового пояса, торса і далі вниз. При ураженні лицьового міміки в ранній період захворювання, нещільно закриваються повіки. Прочиненими залишаються і губи, що призводить до мовного дефекту. Перебіг хвороби йде повільно - протягом цього періоду людина абсолютно працездатним, тільки років через 15 - 20 поступово починають атрофуватися м'язи пояса і таза - це і призводить вже до рухової пасивності. І тільки до 40 - 60 років ураження повністю захоплює нижні кінцівки.

Тобто м'язову дистрофію Ландузі Дежеріна можна назвати сприятливо поточним проявом м'язового ураження.

М'язова дистрофія Емері Дрейфуса

Як і всі попередні, м'язова дистрофія Емері Дрейфуса є захворюванням спадковим. Основна зона ураження - атрофія плечелоктевом і гомілковостопних м'язів. Дана хвороба характеризується тривалим періодом розвитку. У переважній більшості випадків ураження піддається серце: брадіарітміяі, зниження кров'яного прохідності, блокада і інші. Збої в роботі серця можуть бути причиною непритомності, а іноді навіть летального результату.

Рання діагностика не тільки самого захворювання, а й диференціювання її форми, допоможе врятувати життя не одному хворому.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Конечностно-поясна м'язова дистрофія

Конечностно поясна м'язова дистрофія відноситься до спадкової патології, шляхами успадкування якої є як аутосомно-рецесивні, так і аутосомно-домінантні хвороби. Базовий район ураження - це область пояса, торса і верхніх кінцівок. При цьому м'язи лицьової мускулатури не страждають.

За даними досліджень вдалося встановити як мінімум два локусу геному хромосом, при мутації яких створюється поштовх до розвитку конечностно поясний м'язової дистрофії. Прогресування даного ураження проходить досить повільно, даючи хворому в повній мірі насолодитися життям.

Окулофарінгеальная м'язова дистрофія

Аутосомно-домінантна хвороба, що виявляється вже в досить зрілому віці - окулофарінгеальная м'язова дистрофія. Як не дивно це звучить, але дана патологія вражає людей, що належать певним етнічним групам.

Найчастіше симптоматика починає проявлятися до 25 - 30 років. Класичними ознаками даної м'язової дистрофії є атрофія м'язів обличчя: птоз століття, проблеми з ковтальної функцією (дисфагія). Хвороба, поступово прогресуючи, призводить до нерухомості очного яблука, при цьому внутрішні м'язи очі не піддаються ураженню. На цьому етапі зміни можуть зупинитися, але іноді патології піддаються і інші лицьові м'язи. Досить рідко, але бувають задіяні в руйнівному процесі і групи м'язів плечового пояса, шиї, неба і глотки. У цьому випадку крім офтальмоплегии і дисфагії прогресує ще й дисфония (проблема мовного апарату).

М'язова дистрофія у дітей

Дитинство. Багато його згадують з посмішкою. Хованки, гойдалки, велосипеди ... Та скільки ще різних ігор придумує дітвора. Але є малюки, які не можуть собі дозволити такої розкоші. М'язова дистрофія у дітей не дає такої можливості.

Практично всі, за рідкісним винятком, форми можуть проявлятися у дітей своєї симптоматикою: і злоякісна форма патології по Дюшону (розвивається тільки у хлопчиків), і доброякісна м'язова дистрофія по Беккеру і інші. Особливо небезпечна патологія, що розвивається стрімко, агресивно (форма по Дюшону). Причому для малюка небезпечна навіть не стільки сама симптоматика (атрофія практично всіх груп м'язів), як вторинні ускладнення, які і призводять до двадцяти років до смерті. Найчастіше летальний результат наступає внаслідок респіраторної інфекції або серцевої недостатності. Але дана симптоматика стає більш явною тільки тоді, коли малюк починає робити перші кроки.

• Затримка в розвитку: такі діти пізніше починають сидіти і ходити.
• Повільне інтелектуальний розвиток.
• Першими уражаються м'язи хребта.
• Таким малюкам важко бігати і підніматися по сходах.
• Хода перевалюючись.
• Деформація хребта.
• Ходьба на пальцях.
• Малюкові важко тримати свою вагу, і він швидко стомлюється.
• За рахунок жирової тканини збільшується розмір м'язів.
• Ураження кінцівок йде симетрично.
• Патологічне збільшення щелепи і проміжків між зубками.
• Приблизно з 13 років малюк перестає ходити зовсім.
• Патологія серцевого м'яза.

При інших формах ураження, симптоматика досить схожа, тільки тяжкість ураження значно нижче.

Діагностика м'язової дистрофії

Діагностика м'язової дистрофії однозначна:

• Збір сімейного анамнезу. Доктору необхідно з'ясувати, чи були випадки цього захворювання в роду у пацієнта, яка форма прояву спостерігалася, характер її перебігу.
• Електроміографія. Метод, що дозволяє визначити електричну активність м'язових тканин.
• Мікроскопічне дослідження. Біопсія, що дозволяє диференціювати клас мутованих змін.
• Генетичне тестування. Проведення молекулярно-біологічних і імунологічних досліджень вагітної. Дані методи дозволяють спрогнозувати можливість розвитку патології м'язової дистрофії у майбутньої дитини.
• Консультація терапевта, акушера-гінеколога, ортопеда.
• Аналіз крові на рівень ферментів. Без наявності травми, підвищений вміст ферменту креатинкиназа говорить про наявність патології.
• Аналіз сечі показує підвищений рівень креатину, амінокислот і зниження рівня креатиніну.

Доктор може сказати тільки одне, чим пізніше виявляться симптоми м'язової дистрофії, тим більше щадяще вони протікають. Ранні прояви дають важкі наслідки: інвалідності, а в деяких випадках і смерть.

[23], [24], [25], [26], [27]

Лікування м'язової дистрофії

Повністю і безповоротно м'язова дистрофія не лікується, але медицина намагається якомога ефективніше провести заходи, які б максимально полегшили симптоматику захворювання, попередивши при цьому виникнення ускладнень.

Лікування м'язової дистрофії зводиться до комплексного підходу до проблеми. Щоб хоч трохи стимулювати м'язову активність, лікуючий лікар призначає хворому кортикостероїди. Наприклад, преднізон.

• Преднізон

Якщо хвороба протікає гостро, даний лікарський засіб пацієнт починає приймати в три - чотири прийоми добової дозуванням 0,02-0,08 г. При знятті важких проявів, споживану дозу знижують до 0,005-0,010 г добових.

Існують і обмеження по прийому даного препарату. Одноразово необхідно пити не більше 0,015 г, добова доза становить 0,1 г.

Тривалість курсового лікування залежить від характеристик хвороби, що розвивається і ефективності клінічного дії препарату. В період прийому цих ліків, пацієнту бажано дотримуватися харчування, багатого солями калію і білками. Дана дієта дозволить уникнути або хоча б пом'якшити побічні прояви споживання преднизона. Наприклад, такі як набряклість, підвищення артеріального тиску, безсоння, судоми, посилення стомлюваності і інші.

Даний препарат категорично протипоказаний хворим, що страждають ще й такими захворюваннями як: тромбофлебіти і тромбоемболія, виразкові прояви шлунка і дванадцятипалої кишки, остеопороз, гіпертонія, вагітність і деякі інші.

Якщо прийом препарату розтягується на тривалий час, при цьому споживані пацієнтом дозування значні, рекомендується паралельно приймати і анаболічні гормони (наприклад, метиландростендіол).

• метиландростендіол

Таблетку ліки кладуть під язик і тримають там до повного розсмоктування.

Для дорослих (профілактика порушень білкового обміну) дозування призначається в межах 0,025-0,050 г добових. Малюкам доза розраховується з пропорцій 1,0-1,5 мг на 1 кг ваги тіла дитини, але добова доза повинна потрапляти в межі 0,010-0,025 р

Тривалість одного курсу складає три - чотири тижні, потім перерва на два - три тижні і можна починати прийом наступного циклу.

Максимально допустима добова доза - 0,10 г (дорослим) і 0,050 г (дітям). Разова доза - 0,025 г.

Не рекомендується призначати метиландростендіол пацієнтам з функціональною недостатністю печінки, індивідуальною непереносимістю складових лікарського засобу, при раку передміхурової залози, цукровому діабеті та деяких інших захворюваннях.

Пацієнтам з м'язовою дистрофією призначаються так само препарати, що знімають спазми м'язових тканин: дифенин, карбамазепін.

• barbiphen

Лікарський засіб випускається як у формі таблеток, так і в капсулах. Прийом препарату проводиться три - чотири рази на день, в процесі прийому їжі, або після нього. Добова доза дорівнює 0,02-0,08 г (при гострому протіканні захворювання), згодом кількість прийнятого препарату зменшується до цифр 0,005-0,010 г на добу. Якщо, навпаки, ефективність прийому низковатая, дозу можна підняти до 0,4 м

Дитяча дозування дещо інша:

Малюкам до п'яти років приписують двох разовий прийом по 0,025 г.

Діткам п'яти - восьми років кількість прийомів збільшують до трьох - чотирьох на добу при дозуваннях по 0,025 г.

Підліткам старше восьми років прийом розносять на дві частини по 0,1 м

Пропонований препарат протипоказаний до застосування людям, що страждають гіперчутливістю до компонентів складу препарату, виразкової хвороби шлунково-кишкового тракту, тромбозами, психічними розладами, гострими захворюваннями серця та ендокринної системи, деякими іншими хворобами.

• Карбамазепін

Препарат застосовується протягом дня, не прив'язуючись до прийомів їжі. Таблетку п'є з невеликою кількістю рідини. Стартова доза лікарського засобу становить 100-200 мг і приймається один - два рази на добу. Поступово дозування збільшують, щоб досягти необхідного ефекту, до 400 мг. При цьому збільшують і кількість прийомів, доводячи їх до двох - трьох в день. Максимально допустима добова доза не повинна перевищувати 2000 мг.

Стартова доза для малюків п'яти років становить 20-60 мг добових. Потім, кожні дві доби дозування підвищують на ці ж 20-60 мг добових.

Стартова добова доза для дітей старше п'ятирічного віку починається з 100 мг. Далі, кожну наступну тиждень доза збільшується на 100 мг.

Загальна підтримує кількість препарату для малюків розраховується виходячи з пропорцій: десять - двадцять мг на кожний кілограм ваги дитини в день і розбивається на два - три прийоми.

Прийом препарату необхідно обмежити хворим, що страждають епілептичними припадками, при гострих формах захворювань серцево-судинної системи, при цукровому діабеті, при підвищеній чутливості до трициклічних антидепресантів, при нирковій і печінковій недостатності та інших хворобах.

Після консультації зі своїм лікуючим лікарем, можливе застосування і так званих БАДів (біологічно активних добавок).

• креатин

Це натуральний препарат, який сприяє нарощуванню обсягів м'язів, активізує їх до адекватної реакції на навантаження. Дозування призначає лікар, індивідуально для кожного окремого випадку.

Цей БАД не рекомендують до прийому пацієнтів, що страждають астмою, цукровим діабетом. Чи не бажаний так само прийом креатину при вагітності.

• коферментів Q10

Підвищує загальну м'язову витривалість. Рекомендована добова доза - три капсули, але, при необхідності, коригується лікарем. Термін прийому - один місяць, далі необхідно зробити перерву і цикл можна відновити.

Даний препарат протипоказаний вагітним і жінкам в період лактації, діткам до 12 років, при індивідуальній непереносимості будь-яких компонентів препарату, при виразкових хворобах шлунково-кишкового тракту, при гіпертонії та інших.

Практикуються при м'язової дистрофії нескладні, але досить ефективні вправи на розтяжку м'язів нижніх і верхніх кінцівок, щоб запобігти контрактуру (триваюче тривалий час, часто необоротне стягування волокон м'язових тканин).

Фізіотерапевтичне лікування м'язової дистрофії передбачає лікувальні масажі, що підвищують м'язовий тонус. Практикуються і прості, але ефективні дихальні вправи.

Якщо контрактура або сколіоз вже досить сильно виражена, то після консультації з фахівцями інших, вужчих напрямків (наприклад, з ортопедом, акушер-гінекологом, невропатологом), лікуючий лікар може прийняти рішення про хірургічне втручання.

При вагітності у жінки йде перебудова гормонального фону, що може стати поштовхом в активізації процесу м'язової дистрофії. В такому випадку, щоб зберегти життя жінки, їй рекомендується перервати вагітність.

Лікування м'язової дистрофії Дюшена

Великим проривів в області медицини було вже те, що вченим вдалося конкретизувати геном, що відповідає за початок прогресування захворювання, яке відоме медикам як м'язова дистрофія Дюшена. Але, тим не менш, на сьогоднішній день поки не вдалося отримати лікарський засіб і визначитися з протоколом заходів, які б дозволили зробити лікування м'язової дистрофії Дюшена ефективним. Тобто сьогодні вилікувати дане захворювання неможливо.

Існує тільки можливість знизити агресивність симптоматики, хоча б трохи підняти якість і збільшити тривалість життя хворого. Ці обставини дали потужний поштовх у стимулюванні експериментальних досліджень в даній області.

Пацієнти отримують необхідне комплексне лікування. Але крім стандартних методів, йому, найчастіше, пропонують і експериментальні, тільки розробляються, методики. Зусиллями лікарів бувальщина дещо змінений прогноз на поліпшення життєвих показників і термінів життя таких пацієнтів, але все-таки повністю перемогти м'язову дистрофію Дюшена поки не вдається.

Профілактика м'язової дистрофії

На даному етапі розвитку медицини, повністю запобігти м'язовій дистрофії неможливо. Але прийняти деякі заходи, щоб розпізнати її на ранніх стадіях і швидше почати лікування або підтримуючу терапію (в залежності від форми захворювання), можна.

Профілактика м'язової дистрофії:

• Патологічну форму Дюшена, сучасна медицина може діагностувати ще на стадії внутрішньоутробного розвитку. Тому вагітні проходять лабораторні дослідження по виявленню мутованих генів, особливо у випадках, коли в роду у майбутньої людини були вже випадки м'язової дистрофії.
• Так само майбутня матуся повинна регулярно відвідувати акушера-гінеколога: в перший триместр один раз на місяць (не рідше), в другий триместр - один раз на два - три тижні, в останній триместр - раз в сім - десять днів. Вона зобов'язана стати на облік до гінеколога не пізніше 12 тижня вагітності.
• Активний спосіб життя, що включає в себе вправи на розтягування м'язів нижніх і верхніх кінцівок. Ці нехитрі заняття допоможуть надалі довше зберегти рухливість і гнучкість суглобів.
• Застосування спеціальних брекетів, які сприяють підтримці атрофується груп м'язів, дозволяють уповільнити розвиток контрактури, і довше зберегти гнучкість суглобів.
• Додаткові засоби (інвалідні коляски, ходунки, палиці) дають хворому індивідуальну мобільність.
• Ураження, найчастіше, піддаються і дихальні м'язи. Застосування спеціальних дихальних апаратів дозволить пацієнту в нормальних дозах отримувати кисень і в нічний час. Деяким хворим він показаний цілодобово.
• Інфекційні віруси можуть стати серйозною проблемою для людини з м'язовою дистрофією. Тому хворого необхідно максимально захистити від можливості інфікування: здорове епідеміологічне оточення, регулярні щеплення від грипу і інші заходи.
• Важлива підтримка такого хворого і членами його сім'ї: як емоційна, фізична, так і фінансова.

Прогноз м'язової дистрофії

Найбільш несприятливий прогноз м'язової дистрофії відноситься до форми Дюшена (найважчою злоякісної формі захворювання). Прогноз тут невтішний. Хворі з такою патологією в рідкісних випадках доживають до двадцятирічного віку. Сучасне лікування здатне лише ненадовго продовжити життя таких пацієнтів, але здатне значно поліпшити якісний бік їх існування.

В інших випадках прогноз м'язової дистрофії багато в чому залежить від форми патології і фактора, який визначає, наскільки рано було діагностовано захворювання. Якщо патологія розпізнана на ранньому терміні зародження, а так само захворювання можна віднести до легких форм прояву, то існує реальна можливість практично повністю перемогти хворобу.

Сучасна медицина не всесильна. Але зневірятися не варто. Головне, будьте більш уважні до свого здоров'я та здоров'я близьких людей. Якщо діагноз м'язова дистрофія поставлений, то необхідно зробити все, щоб витягнути рідну людину з цієї безодні. Якщо ж форма патології така, що повне одужання неможливо - доведеться зробити все від Вас залежне, щоб полегшити симптоматику захворювання, оточити його турботою і увагою, постаратися наповнити життя хворого позитивними емоціями. Головне не опускати руки, ні за яких обставин.