М'язова дистрофія

Хронічним захворюванням спадкового генезу, що виражається дегенерацією м'язів, що підтримують скелетний каркас, є м'язова дистрофія.

Медицина класифікує дев'ять типів цієї патології, що відрізняються локалізацією порушення, його характеристиками, агресивністю прогресування та віком пацієнта (скільки років було пацієнту, коли почали проявлятися перші симптоми патології).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Причини м'язової дистрофії

Сьогодні медицина не може назвати всі механізми, що запускають процес, що призводить до м'язової дистрофії. Точно можна лише сказати, що всі причини м'язової дистрофії базуються на мутаціях аутосомно-домінантного геному, який відповідає в нашому організмі за синтез і регенерацію білка, що бере участь у формуванні м'язової тканини.

Залежно від того, яка хромосома в людському коді зазнала мутації, патологію якої локалізації ми отримаємо, залежить від перевірки:

• Мутація статевої Х-хромосоми призводить до найпоширенішого типу патології – м’язової дистрофії Дюшена. Якщо жінка є носієм цієї хромосоми – вона часто передає її своїм нащадкам. Водночас, сама вона може не страждати від таких розладів.
• Мотонічна м'язова дистрофія виникає, коли ген, що належить до дев'ятнадцятої хромосоми, стає дефектним.
• Наступна локалізація м'язового недорозвинення не залежить від патології статевої хромосоми: поперек - кінцівки, а також плече - лопатка - обличчя.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Симптоми м'язової дистрофії

Симптоми м'язової дистрофії мають комплекс основних, фундаментальних проявів, але залежно від локалізації та особливостей патології, є й свої відмінні риси. •

• Через брак м'язової маси в ногах спостерігаються порушення ходи людини.
• М'язовий тонус знижується.
• Атрофія скелетних м'язів.
• Рухові здібності, які пацієнт набув до початку прогресування хвороби, втрачаються: пацієнт перестає тримати голову, ходити, сидіти, втрачає інші навички.
• Біль у м'язах притупляється, але чутливість не зникає.
• Зниження загального життєвого тонусу; пацієнт починає дуже швидко втомлюватися.
• М'язові волокна починають замінюватися сполучною тканиною, що призводить до збільшення обсягу самих м'язів. Особливо це помітно в литковому відділі.
• З'являються труднощі в навчанні.
• Падіння досить поширені.
• Труднощі виникають під час бігу та стрибків.
• Хворому стає важко вставати як з положення лежачи, так і з положення сидячи.
• Хода такого пацієнта стає перевальною.
• Спостерігається зниження інтелекту.

М'язова дистрофія Дюшенна

Наразі м'язова дистрофія Дюшена є найчастішим типом цього захворювання. Дефект, «завдяки» якому розвивається слабкість м'язової тканини цього типу, був виявлений і являє собою модифікований ген статевої Х-хромосоми. Часто жінка, не хворіючи сама, передає цей дефект своїм дітям. Перші симптоми патології у хлопчиків (чомусь саме вони страждають найбільше), які отримали такий ген, виявляються вже у віці від двох до п'яти років.

Перші ознаки захворювання починають проявлятися в ослабленні тонусу нижніх кінцівок, а також тазової області. При подальшому прогресуванні захворювання підключається атрофія м'язової групи верхньої частини тіла. Поступово, через переродження м'язових волокон у сполучні, литкові ділянки нижніх кінцівок пацієнта збільшуються в об'ємі, а розмір жирової тканини збільшується. Темпи розвитку цього генетичного захворювання досить високі і до 12 років дитина взагалі втрачає здатність рухатися. Часто такі пацієнти не доживають до двадцяти років.

Ослаблення м'язового тонусу нижніх кінцівок зі зростанням обсягів литкової області призводить до того, що дитина спочатку починає відчувати дискомфорт під час ходьби та бігу, а згодом повністю втрачає цю здатність. Поступово піднімаючись вгору та захоплюючи все більшу кількість груп м'язів, на термінальній стадії м'язової дистрофії Дюшена патологія починає вражати комплекс дихальних м'язів, глотку та обличчя.

Псевдогіпертрофія може прогресувати не тільки в області литок, вона також може вражати сідниці, живіт та язик. При цій патології часто відбувається ураження серцевих м'язів (зміни відбуваються відповідно до типу кардіоміопатії). Порушується серцевий ритм, тони стають приглушеними, саме серце збільшується в розмірах. Серцево-м'язова дистрофія часто є причиною смерті пацієнта.

До характерних симптомів можна віднести те, що пацієнт страждає на розумову відсталість. Це пояснюється ураженнями, які вражають півкулі головного мозку. У міру прогресування м'язової дистрофії починають проявлятися інші супутні захворювання. Такі як, наприклад: дифузний остеопороз, захворювання, пов'язані з ендокринною недостатністю, деформація грудної клітки, хребта...

Головною відмінною рисою патології типу Дюшена від інших типів є високий рівень гіперферментемії, який проявляється вже на початковому етапі розвитку патології.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Прогресуюча м'язова дистрофія

Найпоширенішим типом м'язово-неврологічного захворювання є первинно-прогресуюча м'язова дистрофія, яка представлена досить обширною класифікацією. Різниця між однією формою та іншою залежить від місця генної мутації, швидкості прогресування, вікових особливостей пацієнта (у якому віці почала проявлятися патологія), чи присутні псевдогіпертрофія та інші ознаки в симптомах. Більшість цих міодистрофій (їх симптомів) за майже столітню історію вивчені досить добре, але патогенез досі невідомий, і, виходячи з цього, існують проблеми з високою достовірністю діагностики. Не знаючи причин патологічних змін, дуже важко зробити достатньо раціональну класифікацію прогресуючої м'язової дистрофії.

У більшості випадків поділ здійснюється або за формою успадкування, або за клінічними ознаками.

Первинна форма — це пошкодження м’язової тканини, при якому периферичні нерви залишаються активними. Вторинна форма — це коли пошкодження починається з нервових закінчень, спочатку не зачіпаючи м’язові шари речовини.

• Важкий тип псевдогіпертрофії Дюшена.
• Менш поширений, менш агресивний тип Беккера.
• Тип Ландузі-Дежеріна. Вражає область плеча-лопатки-обличчя.
• Тип Ерба-Рота. Підліткова форма захворювання.

Це основні типи м’язової дистрофії, які діагностуються найчастіше. Інші різновиди зустрічаються рідше та є нетиповими. Наприклад, такі як:

• Дистрофія Ландузі Дежеріна.
• Дистрофія Емері-Дрейфуса.
• Лімбально-поясова м'язова дистрофія.
• Окулофарингеальна м'язова дистрофія.
• А також деякі інші.

М'язова дистрофія Беккера

Ця патологія зустрічається відносно рідко і, на відміну від важкої злоякісної форми захворювання Дюшена, є доброякісною та прогресує досить повільно. Однією з характерних ознак може бути те, що ця форма зазвичай вражає людей невисокого зросту. Досить тривалий час хвороба ніяк не дає про себе знати, і людина живе звичайним життям. Поштовхом до розвитку хвороби може бути як банальна побутова травма, так і супутнє захворювання.

М'язова дистрофія Беккера є легшою формою захворювання, як за тяжкістю клінічних симптомів, так і за повнотою молекулярних проявів. Симптоми у випадку м'язової дистрофії, діагностованої за формою Беккера, виявляються слабо. Пацієнт з такою патологією здатний жити досить нормальним життям протягом кількох десятиліть. При таких слабких симптомах низькокваліфікований лікар цілком може сплутати дистрофію Беккера з кінцівково-поперековою дистрофією. Перші ознаки цієї патології зазвичай починають проявлятися у дванадцять років. Підліток починає відчувати біль у нижніх кінцівках (в області гомілки), особливо під час фізичного навантаження. Аналіз сечі показує високий вміст міоглобіну, що є показником того, що в організмі відбувається розщеплення м'язового білка. В організмі пацієнта підвищується рівень креатинкінази (ферменту, що утворюється з АТФ та креатину). Вона активно використовується організмом при підвищенні фізичного навантаження.

Симптоми м'язової дистрофії Беккера досить схожі на симптоми патології Дюшена. Однак прояви цієї форми захворювання починаються набагато пізніше (до 10-15 років), тоді як прогресування хвороби не таке агресивне. До тридцяти років такий пацієнт може ще не втратити працездатності та цілком нормально ходити. Нерідко трапляються випадки, коли ця патологія «передається у спадок»: дідусь, який страждає на цю хворобу, передає мутований ген своєму онукові через доньку.

Цю форму м'язової дистрофії описали лікарі та вчені Беккер і Кінер ще в 1955 році, тому вона й носить їхню назву (відома як м'язова дистрофія Беккера або Беккера-Кінера).

Симптоми патології, як і у випадку хвороби Дюшена, починаються з відхилень у тазово-поясній області, що вражають нижні кінцівки. Це проявляється у зміні ходи, з'являються проблеми з підйомом сходами, такому пацієнту стає дуже важко вставати з положення сидячи на низьких поверхнях. Поступово збільшуються розміри литкових м'язів. При цьому зміни в області ахіллових сухожиль, помітні при патології Дюшена, у цьому випадку візуалізуються незначно. Зниження інтелектуальних здібностей людини, неминуче при злоякісній м'язовій дистрофії (за Дюшеном), не спостерігається. Зміни в м'язовій тканині серця не настільки значні, тому при даному захворюванні кардіоміопатія практично не спостерігається, або протікає у легкій формі.

Як і при інших формах м’язової дистрофії, клінічні аналізи крові показують підвищення рівня певних ферментів у сироватці крові, хоча воно не таке значне, як у випадку змін Дюшена. Також порушуються метаболічні процеси.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

М'язова дистрофія Ерба-Рота

Цю патологію також називають ювенільною. Симптоми цього захворювання починають проявлятися у віці від десяти до двадцяти років. Істотна відмінність симптомів цієї форми захворювання полягає в тому, що первинним місцем розташування змін є плечовий пояс, а потім м'язова атрофія починає захоплювати нові ділянки тіла пацієнта: верхні кінцівки, потім область пояса, тазу та ніг.

Випадки захворювання трапляються у пропорції 15 пацієнтів на мільйон населення. Дефектний геном передається спадково, аутосомно-рецесивним шляхом. Як жінки, так і чоловіки страждають від цього захворювання з однаковою ймовірністю.

М'язова дистрофія Ерба-Рота значно деформує грудну клітку пацієнта (ніби згортає її назад), живіт починає виступати вперед, хода стає невпевненою, перевальною. Перші ознаки захворювання з'являються приблизно в 14 - 16 років, але сам діапазон набагато ширший: відомі випадки пізнішого розвитку - після третього десятиліття, або навпаки - в десять років (при ранніх симптомах захворювання протікає з більш важкими проявами). Інтенсивність та розвиток перебігу захворювання варіюється від випадку до випадку. Але середня тривалість циклу від моменту появи перших симптомів до повної інвалідності становить від 15 до 20 років.

Найчастіше м'язова дистрофія Ерба починає проявлятися зі змін у тазово-поясній області, а також з набряків та слабкості в ногах. Потім поширена патологія поступово захоплює решту м'язових груп тіла пацієнта. Здебільшого ураження не зачіпає мімічні м'язи, серцевий м'яз залишається недоторканим, рівень інтелекту зазвичай залишається на тому ж рівні. Кількісний показник ферментів у сироватці крові дещо підвищений, але не до такого рівня, як у попередніх випадках.

М'язова дистрофія розглянутої форми є однією з найбільш аморфних патологій.

Первинна м'язова дистрофія

Розглянуте захворювання є спадковим та зчепленим зі статтю (геномний дефект Х-хромосоми). Шлях передачі – рецесивний.

Клінічний прояв досить рано – до того, як дитині виповниться три роки. Ще в немовлячому віці можна помітити затримку розвитку моторики у малюка, пізніше здорових дітей вони починають сидіти та ходити. Вже до трьох років у малюка помітна слабкість у м’язах, він швидко втомлюється, і погано переносить навіть незначні навантаження. Поступово атрофія вражає тазовий пояс і проксимальні відділи м’язів нижніх кінцівок.

Класичною симптоматикою є псевдогіпертрофія (м'язова тканина заміщується жировою, збільшуючи розмір цієї ділянки). Найчастіше таким пошкодженням піддається область литок, але трапляються випадки дефектів дельтоподібних м'язів. Так звані «гном'ячі литки». З часом малюкові стає важко бігати та стрибати, підніматися сходами. Через деякий час атрофія охоплює і плечовий пояс.

Нейром'язова дистрофія

Медицина налічує низку спадкових (генетичних) захворювань, що вражають м'язову та нервову тканини. Одним з них є нервово-м'язова дистрофія, яка характеризується порушенням рухових та статичних проявів на тлі м'язової атрофії. Пошкодженню піддаються нейрони, що відповідають за рухові функції (клітини переднього рогу), що призводить до змін у групі тканин спинного мозку. Пошкодження нейронів ядра клітин черепного нерва впливає на міміку, бульбарні та очні м'язи. Також цей же тип клітин відповідає за рухові процеси, при пошкодженні яких страждають нервові закінчення периферії та нервово-м'язові з'єднання.

Основні ознаки такої патології:

• Атрофія м'язової сполучної тканини.
• Біль у м'язах.
• Швидка стомлюваність пацієнта.
• Зниження чутливості рецепторів.
• Або, навпаки, підвищена чутливість, аж до больових синдромів.
• Поява раптових судом.
• Запаморочення.
• Патологія серця.
• Погіршення зору.
• Збій у роботі потовиділення.

М'язова дистрофія Ландузі-Дежеріна

Найчастіше патологія цієї форми починає проявлятися у підлітків віком 10-15 років, хоча насправді відомі випадки, коли м'язова дистрофія Ландузі-Дежеріна починала розвиватися у шестирічних дітей, або у п'ятдесятирічної людини. Первинною зоною патології, найчастіше, є група м'язів лицьової зони. Поступово ореол ураження розширюється, починають атрофуватися групи плечового пояса, тулуба і далі вниз. При ураженні міміки в ранньому періоді захворювання повіки нещільно змикаються. Губи також залишаються трохи відкритими, що призводить до дефекту мовлення. Перебіг захворювання повільний - у цей період людина повністю працездатна, лише через 15-20 років м'язи пояса і тазу поступово починають атрофуватися - це призводить до рухової пасивності. І лише до 40-60 років ураження повністю вражає нижні кінцівки.

Тобто, м'язову дистрофію Ландузі-Дежеріна можна назвати сприятливим поточним проявом ураження м'язів.

М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса

Як і всі попередні, м'язова дистрофія Емері-Дрейфуса є спадковим захворюванням. Основною зоною ураження є атрофія плечово-ліктьових та гомілковостопних м'язів. Це захворювання характеризується тривалим періодом розвитку. У переважній більшості випадків уражається серце: брадіаритмія, зниження кровотоку, блокада тощо. Серцева недостатність може спричинити непритомність, а іноді навіть смерть.

Рання діагностика не лише самого захворювання, а й диференціація його форми допоможе врятувати життя не одному пацієнту.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Пояс-кінцева м'язова дистрофія

Лімбально-поясова м'язова дистрофія – спадкова патологія, шляхи успадкування якої є як аутосомно-рецесивними, так і аутосомно-домінантними захворюваннями. Основною зоною ураження є область пояса, тулуба та верхніх кінцівок. При цьому м'язи обличчя не уражаються.

Згідно з даними дослідження, вдалося встановити щонайменше два локуси хромосомного геному, мутація яких створює поштовх до розвитку кінцівково-поясної м'язової дистрофії. Прогресування цього ураження досить повільне, що дозволяє пацієнту повноцінно насолоджуватися життям.

Окулофарингеальна м'язова дистрофія

Аутосомно-домінантним захворюванням, яке проявляється вже в досить зрілому віці, є окулофарингеальна м'язова дистрофія. Як би дивно це не звучало, ця патологія вражає людей, що належать до певних етнічних груп.

Найчастіше симптоми починають проявлятися до 25-30 років. Класичними ознаками цієї м'язової дистрофії є атрофія мімічних м'язів: птоз повік, проблеми з функцією ковтання (дисфагія). Захворювання, поступово прогресуючи, призводить до нерухомості очного яблука, при цьому внутрішні м'язи ока не уражаються. На цьому етапі зміни можуть зупинитися, але іноді патологією уражаються й інші м'язи обличчя. Досить рідко, але в деструктивний процес залучаються також групи м'язів плечового пояса, шиї, піднебіння та глотки. У цьому випадку, крім офтальмоплегії та дисфагії, прогресує також дисфонія (проблема з мовним апаратом).

М'язова дистрофія у дітей

Дитинство. Багато хто згадує його з посмішкою. Хованки, гойдалки, велосипеди... Так, скільки ще різних ігор вигадують діти. Але є малюки, які не можуть собі дозволити такої розкоші. М'язова дистрофія у дітей не дає такої можливості.

Майже всі форми, за рідкісним винятком, можуть проявлятися у дітей своїми симптомами: як злоякісна форма патології за Дюшоном (розвивається лише у хлопчиків), так і доброякісна м'язова дистрофія за Беккером та ін. Особливо небезпечна патологія, яка розвивається швидко та агресивно (форма за Дюшоном). Причому для дитини небезпечні не стільки самі симптоми (атрофія майже всіх груп м'язів), скільки вторинні ускладнення, які призводять до смерті до двадцяти років. Найчастіше летальний результат настає через респіраторну інфекцію або серцеву недостатність. Але ці симптоми стають більш очевидними лише тоді, коли дитина починає робити свої перші кроки.

• Затримка розвитку: такі діти пізніше починають сидіти та ходити.
• Повільний інтелектуальний розвиток.
• Першими уражаються м'язи хребта.
• Таким малюкам важко бігати та підніматися сходами.
• Перевальна хода.
• Деформація хребта.
• Ходьба на носках.
• Дитині важко підтримувати свою вагу та вона швидко втомлюється.
• Завдяки жировій тканині збільшується розмір м'язів.
• Ураження кінцівок симетричне.
• Патологічне збільшення щелепи та проміжків між зубами.
• Приблизно у 13 років дитина повністю перестає ходити.
• Патологія серцевого м'яза.

При інших формах пошкоджень симптоми досить схожі, тільки тяжкість пошкодження значно менша.

Діагностика м'язової дистрофії

Діагноз м'язової дистрофії однозначний:

• Збір сімейного анамнезу. Лікарю необхідно з'ясувати, чи були випадки цього захворювання в родині пацієнта, яка форма прояву спостерігалася, та характер його перебігу.
• Електроміографія. Метод, що дозволяє визначити електричну активність м'язової тканини.
• Мікроскопічне дослідження. Біопсія, що дозволяє диференціювати клас мутованих змін.
• Генетичне тестування. Проведення молекулярно-біологічних та імунологічних досліджень вагітної жінки. Ці методи дозволяють прогнозувати можливість розвитку патології м'язової дистрофії у майбутньої дитини.
• Консультація терапевта, акушера-гінеколога, ортопеда.
• Аналіз крові на рівень ферментів. Без травми підвищений рівень ферменту креатинкінази вказує на патологію.
• Аналіз сечі показує підвищений рівень креатину, амінокислот та знижений рівень креатиніну.

Лікар може сказати лише одне: чим пізніше проявляються симптоми м’язової дистрофії, тим вони ніжніші. Ранні прояви призводять до серйозних наслідків: інвалідності, а в деяких випадках і смерті.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Лікування м'язової дистрофії

М'язову дистрофію неможливо вилікувати повністю та безповоротно, але медицина намагається максимально ефективно проводити заходи, які б максимально полегшили симптоми захворювання, одночасно запобігаючи виникненню ускладнень.

Лікування м'язової дистрофії зводиться до комплексного підходу до проблеми. Щоб хоча б трохи стимулювати м'язову активність, лікар призначає пацієнту кортикостероїди. Наприклад, преднізолон.

• Преднізон

Якщо захворювання протікає гостро, пацієнт починає приймати ці ліки в три-чотири прийоми з добовою дозою 0,02-0,08 г. Коли виражені симптоми полегшуються, споживану дозу зменшують до 0,005-0,010 г щодня.

Також є обмеження щодо прийому цього препарату. За раз слід випивати не більше 0,015 г, добова доза становить 0,1 г.

Тривалість курсу лікування залежить від особливостей розвитку захворювання та ефективності клінічної дії препарату. У період прийому цього препарату пацієнту бажано дотримуватися дієти, багатої на солі калію та білки. Така дієта допоможе уникнути або хоча б пом'якшити побічні ефекти від вживання преднізолону. Наприклад, такі як набряки, підвищення артеріального тиску, безсоння, судоми, підвищена стомлюваність та інші.

Цей препарат суворо протипоказаний пацієнтам, які страждають від таких захворювань, як: тромбофлебіт та тромбоемболія, виразкові прояви шлунка та дванадцятипалої кишки, остеопороз, гіпертонія, вагітність та деякі інші.

Якщо прийом препарату розтягнутий на тривалий період часу, а споживані пацієнтом дозування вражають, рекомендується паралельно приймати анаболічні гормони (наприклад, метиландростендіол).

• Метиландростендіол

Таблетку ліків кладуть під язик і тримають там до повного розчинення.

Для дорослих (профілактика порушень білкового обміну) дозування призначається в межах 0,025–0,050 г на добу. Для дітей дозування розраховується з пропорцій 1,0–1,5 мг на 1 кг маси тіла дитини, але добова доза повинна знаходитися в межах 0,010–0,025 г.

Тривалість одного курсу становить три-чотири тижні, потім перерва на два-три тижні і можна починати прийом наступного циклу.

Максимальна добова доза становить 0,10 г (для дорослих) та 0,050 г (для дітей). Разова доза – 0,025 г.

Не рекомендується призначати метиландростендіол пацієнтам з функціональною печінковою недостатністю, індивідуальною непереносимістю компонентів препарату, раком передміхурової залози, цукровим діабетом та деякими іншими захворюваннями.

Пацієнтам з м’язовою дистрофією також призначають препарати, що знімають м’язові спазми: дифенін, карбамазепін.

• Дифенін

Ліки випускаються у формі таблеток та капсул. Препарат приймають три-чотири рази на день, під час або після їжі. Добова доза становить 0,02-0,08 г (у гострих випадках захворювання), а згодом кількість прийнятих ліків зменшують до 0,005-0,010 г на добу. Якщо ж, навпаки, ефективність ліків низька, дозу можна збільшити до 0,4 г.

Дозування для дітей дещо відрізняється:

Дітям до п'яти років призначають дві дози по 0,025 г кожна.

Для дітей віком від п'яти до восьми років кількість доз збільшують до трьох-чотирьох на день при дозуванні 0,025 г.

Для підлітків старше восьми років дозу ділять на дві частини по 0,1 г кожна.

Запропонований препарат протипоказаний до застосування людям, які страждають на гіперчутливість до компонентів препарату, виразкові захворювання шлунково-кишкового тракту, тромбози, психічні розлади, гострі захворювання серця та ендокринної системи, а також деякі інші захворювання.

• Карбамазепін

Препарат застосовують протягом дня, незалежно від прийому їжі. Таблетку приймають, запиваючи невеликою кількістю рідини. Початкова доза препарату становить 100-200 мг і приймається один або два рази на день. Дозування поступово збільшують до досягнення бажаного ефекту, до 400 мг. Одночасно збільшують і кількість прийомів, доводячи їх до двох або трьох на день. Максимально допустима добова доза не повинна перевищувати 2000 мг.

Початкова доза для п'ятирічних дітей становить 20-60 мг на день. Потім, кожні два дні, дозування збільшують на ті ж 20-60 мг на день.

Початкова добова доза для дітей старше п'яти років починається зі 100 мг. Потім, кожного наступного тижня, дозування збільшується на 100 мг.

Загальна підтримуюча доза препарату для немовлят розраховується виходячи з пропорцій: десять-двадцять мг на кілограм ваги дитини на добу та ділиться на два-три прийоми.

Застосування препарату слід обмежити пацієнтам, які страждають на епілептичні напади, гострі форми серцево-судинних захворювань, цукровий діабет, гіперчутливість до трициклічних антидепресантів, ниркову та печінкову недостатність та інші захворювання.

Після консультації з лікарем можливе використання так званих дієтичних добавок (біологічно активних добавок).

• Креатин

Це натуральний препарат, який сприяє збільшенню об'єму м'язів, активує їх для адекватної реакції на навантаження. Дозування призначає лікар, індивідуально для кожного окремого випадку.

Ця харчова добавка не рекомендується пацієнтам, які страждають на астму, діабет. Також не рекомендується приймати креатин під час вагітності.

• Коензим Q10

Підвищує загальну м’язову витривалість. Рекомендована добова доза становить три капсули, але за потреби може бути скоригована лікарем. Курс лікування становить один місяць, потім потрібно зробити перерву і цикл можна відновити.

Цей препарат протипоказаний вагітним та годуючим жінкам, дітям до 12 років, при індивідуальній непереносимості будь-яких компонентів препарату, при виразкових захворюваннях шлунково-кишкового тракту, гіпертонії тощо.

При м’язовій дистрофії практикуються прості, але досить ефективні вправи для розтягування м’язів нижніх і верхніх кінцівок з метою запобігання контрактурі (тривалому, часто незворотному стягненню волокон м’язової тканини).

Фізіотерапевтичне лікування м’язової дистрофії передбачає лікувальні масажі, що підвищують м’язовий тонус. Також практикуються прості, але ефективні дихальні вправи.

Якщо контрактура або сколіоз вже досить виражені, то після консультації зі спеціалістами інших, вужчих галузей (наприклад, ортопедом, акушером-гінекологом, неврологом), лікуючий лікар може прийняти рішення про хірургічне втручання.

Під час вагітності гормональний фон жінки зазнає перебудови, що може спровокувати активацію процесу м'язової дистрофії. У такому випадку, щоб врятувати життя жінки, їй рекомендується перервати вагітність.

Лікування м'язової дистрофії Дюшенна

Великим проривом у галузі медицини вже стало те, що вченим вдалося уточнити геном, відповідальний за початок прогресування захворювання, яке лікарям відоме як м'язова дистрофія Дюшена. Однак на сьогоднішній день ще не вдалося отримати препарат і визначити протокол заходів, які зробили б лікування м'язової дистрофії Дюшена ефективним. Тобто, сьогодні вилікувати це захворювання неможливо.

Існує лише можливість зменшити агресивність симптомів, хоча б трохи покращити якість та збільшити тривалість життя пацієнта. Ці обставини дали потужний поштовх для стимулювання експериментальних досліджень у цій галузі.

Пацієнти отримують необхідне комплексне лікування. Але крім стандартних методів, їм часто пропонують експериментальні методи, які тільки розробляються. Зусиллями лікарів прогноз щодо покращення життєво важливих показників та тривалості життя таких пацієнтів дещо змінився, але повністю перемогти м'язову дистрофію Дюшена все ще не вдається.

Профілактика м'язової дистрофії

На цьому етапі розвитку медицини повністю запобігти м’язовій дистрофії неможливо. Але можливо вжити деяких заходів, щоб розпізнати її на ранній стадії та швидше розпочати лікування або підтримуючу терапію (залежно від форми захворювання).

Профілактика м'язової дистрофії:

• Сучасна медицина може діагностувати патологічну форму синдрому Дюшена ще на стадії внутрішньоутробного розвитку. Тому вагітні жінки проходять лабораторні дослідження для виявлення мутованих генів, особливо у випадках, коли в родині майбутньої людини вже були випадки м'язової дистрофії.
• Майбутня мама також повинна регулярно відвідувати акушера-гінеколога: один раз на місяць (не рідше) у першому триместрі, один раз на два-три тижні у другому триместрі та один раз на сім-десять днів в останньому триместрі. Вона повинна стати на облік у гінеколога не пізніше 12-го тижня вагітності.
• Активний спосіб життя, що включає вправи для розтяжки м’язів нижніх і верхніх кінцівок. Ці прості вправи допоможуть довше зберегти рухливість і гнучкість суглобів.
• Використання спеціальних бандажів, що допомагають підтримувати атрофічні групи м’язів, може уповільнити розвиток контрактури та довше зберегти гнучкість суглобів.
• Додаткове обладнання (інвалідні візки, ходунки та тростини) забезпечує пацієнту індивідуальну мобільність.
• Часто уражаються також дихальні м’язи. Використання спеціальних дихальних апаратів дозволить пацієнту отримувати кисень у звичайних дозах вночі. Деяким пацієнтам він потрібен цілодобово.
• Інфекційні віруси можуть стати серйозною проблемою для людини з м’язовою дистрофією. Тому пацієнта необхідно максимально захистити від можливості зараження: здорове епідеміологічне середовище, регулярні щеплення від грипу та інші заходи.
• Важлива також підтримка з боку такого пацієнта та членів його родини: емоційна, фізична та фінансова.

Прогноз м'язової дистрофії

Найбільш несприятливий прогноз при м’язовій дистрофії має форма Дюшена (найважча злоякісна форма захворювання). Прогноз тут невтішний. Пацієнти з цією патологією рідко доживають до двадцяти років. Сучасне лікування може лише ненадовго продовжити життя таких пацієнтів, але здатне значно покращити якість їхнього існування.

В інших випадках прогноз м’язової дистрофії значною мірою залежить від форми патології та фактора, що визначає, наскільки рано було діагностовано захворювання. Якщо патологію розпізнати на ранній стадії розвитку, і захворювання можна класифікувати як легку форму прояву, то є реальна можливість майже повністю перемогти хворобу.

Сучасна медицина не всемогутня. Але не варто впадати у відчай. Головне – уважніше ставитися до свого здоров’я та здоров’я своїх близьких. Якщо поставлено діагноз м’язова дистрофія, то необхідно зробити все, щоб витягнути свою близьку людину з цієї прірви. Якщо форма патології така, що повне одужання неможливе, доведеться зробити все можливе, щоб полегшити симптоми хвороби, оточити його турботою та увагою, намагатися наповнити життя пацієнта позитивними емоціями. Головне – не здаватися, ні за яких обставин.