Медичний експерт статті
Нові публікації
Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (хвороба Маркіафави-Мікелі)
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (хвороба Маркіафави-Мікелі) – рідкісна форма набутої гемолітичної анемії, що зустрічається з частотою 1:50 000 у популяції.
При пароксизмальній нічній гемоглобінурії клон гемопоетичних клітин втрачає здатність синтезувати гліканфосфатидилінозитол, необхідний для зв'язування регуляторів комплементу з мембраною еритроцитів, що робить еритроцити надзвичайно чутливими до лізису комплементом. Пароксизмальна нічна гемоглобінурія характеризується епізодами внутрішньосудинного гемолізу з появою гемоглобінурії та гемосидеринурії. Часто спостерігаються венозні тромбози, особливо брижових, портальних, мозкових та глибоких вен, причиною яких є агрегація тромбоцитів, спричинена неконтрольованою активацією комплементу. Можлива трансформація захворювання в апластичну анемію, мієлодиспластичний синдром, гострий мієлоїдний лейкоз.
Лабораторні дослідження виявляють нормоцитарну анемію, нормохромну (на ранніх стадіях захворювання) або гіпохромну (у міру прогресування захворювання), гіперрегенеративну, морфологічно анізопойкілоцитоз, відзначаються поліхромазія, можлива поява нормоцитів. Відзначаються тромбоцитопенія (зазвичай помірна) та лейкогранулоцитопенія (може бути вираженою). Рівень сироваткового заліза значно знижений. Активність лужної фосфатази в лейкоцитах низька. Діагноз захворювання ставиться на підставі підтвердження аномального лізису еритроцитів у присутності комплементу, активованого підкисленою сироваткою (тест Хема), або лізису в гіпотонічному середовищі у присутності сахарози. Наразі розроблено метод проточної цитометрії, який дозволяє визначити відсутність фактора прискорення розпаду та реактивного інгібітора лізису на мембрані еритроцитів. Ці два білки є регуляторами функції комплементу та прикріплюються до клітинної мембрани за допомогою глікан-фосфатидилінозитолу. Лікування симптоматичне. Для придушення проліферації аномального клону проводиться замісна гемотрансфузійна терапія. Іноді ефективні кортикостероїди. У разі трансформації пароксизмальної нічної гемоглобінурії в апластичну анемію або розвитку тяжких тромботичних ускладнень доцільна трансплантація кісткового мозку.
[ Які аналізи необхідні?
Использованная литература