Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (хвороба Маркіафави-Мікеле)
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (хвороба Маркіафави-Мікеле) - це рідкісна форма придбаних гемолітичних анемій, що зустрічається з частотою 1:50 000 в популяції.
При пароксизмальної нічний гемоглобинурии клон гемопоетичних клітин втрачає здатність синтезувати гліканфосфатіділінозітол, необхідний для зв'язування регуляторів комплементу з еритроцитарної мембраною, що робить еритроцити надзвичайно чутливими до лізису комплементом. Парокснзмальная нічнагемоглобінурія характеризується епізодами внутрисосудистого гемолізу з появою гемоглобінурії і гемосідерінуріі. Часто спостерігаються венозні тромбози, особливо мезентериальной, портальної, церебральних і глибоких вен, причиною яких є агрегація тромбоцитів, що викликається неконтрольованої активацією комплементу. Можлива трансформація захворювання в апластичну анемію, мієлодиспластичний синдром, гострий мієлобластний лейкоз.
Лабораторно виявляється нормоцитарна анемія, нормохромна (на ранніх стадіях захворювання) або гіпохромна (у міру прогресування хвороби), гіперрегенераторная, морфологічно відзначається анізопойкілоцітоз, поліхромазія, можлива поява нормоцітов. Відзначається тромбоцитопенія (частіше помірна) і лейкогранулоцітопенія (може бути вираженою). Рівень сироваткового заліза значно знижений. Активність лужної фосфатази в лейкоцитах низька. Діагностують захворювання на підставі підтвердження аномального лізису еритроцитів у присутності комплементу, активованого з підкисленою сироваткою (тест Хема) або лізис в гіпотонічній середовищі в присутності сахарози. В даний час розроблений метод проточної цитометрії, що дозволяє визначити відсутність на еритроцитарної мембрані фактора прискорення розпаду і інгібітору реактивного лізису. Ці два білка є регуляторами функції комплементу і приєднуються до клітинної мембрани за допомогою глікани-фосфатидилинозитола. Лікування симптоматичне. Проводиться замісна гемотрансфузійних терапія для придушення проліферації аномального клону. Іноді ефективне застосування кортикостероїдів. При трансформації парокснзмальной нічний гемоглобинурии в апластичну анемію або розвитку важких тромботичних ускладнень доцільно проведення трансплантації кісткового мозку.
[Які аналізи необхідні?
Использованная литература